III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»

«ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» – событие, имеющее большое значение для всего медицинского сообщества. Основная задача конференции – повысить настороженность специалистов в отношении редких болезней в связи с появлением новых методов патогенетической терапии.

Орфанные заболевания часто протекают под маской других, более известных и распространенных, что вызывает сложности на этапе постановки диагноза и приводит к диагностическим ошибкам. Решающую роль в лечении орфанных заболеваний играет своевременное распознавание болезни, что требует высокого уровня профессиональных компетенций педиатров, неврологов, пульмонологов и других специалистов.

Материалы, представленные в течение двух дней конференции, позволят специалистам актуализировать знания и приобрести новые в вопросах лечения и реабилитации детей с орфанными заболеваниями.

В рамках конференции будут раскрыты клинические проявления, особенности диагностики, а также консервативного и оперативного лечения следующих заболеваний:

·                 спинальная мышечная атрофия;

·                 прогрессирующая миодистрофия Дюшенна;

·                 нефропатический цистиноз;

·                 нейрофиброматоз;

·                 муковисцидоз;

·                 орфанные заболевания в гематологии;

·                 орфанные заболевания кожи;

·                 аутовоспалительные синдромы;

·                 гипофосфатазии;

·                 гипофосфатемический рахит;

·                 лизосомные болезни накопления;

·                 наследственные дистрофии сетчатки;

·                 синдром Алажиля и других.

Будут рассмотрены:

·         возможности генетической диагностики и первые результаты Всероссийского расширенного неонатального скрининга;

·         успешный опыт реабилитационных мероприятий и психолого-педагогического сопровождения пациентов с редкой патологий;

·         роль нутритивной поддержки в комплексной терапии наследственных и врожденных заболеваний;

·         показания и особенности хирургического лечения детей с орфанными заболеваниями.

Приглашаем к участию педиатров, неврологов, генетиков, аллергологов-иммунологов, пульмонологов, нефрологов, детских хирургов, кардиологов, гастроэнтерологов, ревматологов, дерматологов, диетологов, отоларингологов, офтальмологов, психологов, реабилитологов, врачей функциональной диагностики, педагогов-психологов. 

Регистрация: https://zdravdeti.org/2023-orpha-da/?utm_source=omni