Расшифровка структурно-функциональной организации генома человека стала прорывом в понимании причин и механизмов наследственной патологии. Сегодня передовые достижения геномной медицины позволяют успешно диагностировать генетические дефекты в пренатальном периоде и на протяжении всей жизни, что является безусловным импульсом для развития генной терапии и создания генетического паспорта.
Одной из ключевых тем научной программы станет актуальное состояние и перспективы развития пренатальной диагностики наследственной и врожденной патологии с помощью методов молекулярного и цитогенетического анализа. Лекторы подробно обсудят возможности биохимического и комбинированного скрининга беременных, в том числе успехи ультразвуковой и неинвазивной пренатальной диагностики, и пути решения организационно-правовых проблем медико-генетического консультирования. Отдельное внимание будет уделено использованию генетических технологий в репродуктивной медицине. Среди других вопросов – современные возможности генетического тестирования мультифакторных и редких заболеваний, в том числе спинально-мышечной атрофии, и дальнейшей маршрутизации, диагностики и лечения таких больных.
Организационный комитет представляют:
-
Коган Игорь Юрьевич, директор ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор;
-
Баранов Владислав Сергеевич, главный научный сотрудник отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», член-корреспондент РАН, з.д.н. РФ, д.м.н.;
-
Глотов Андрей Сергеевич, руководитель Отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», д.б.н.
Участие бесплатное. Узнать подробнее о мероприятии и зарегистрироваться можно по ссылке.
Документация мероприятия подана на аккредитацию в Комиссию НМО.