VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни»

Основная образовательная цель научной программы – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В программу включены вопросы по пренатальной диагностике орфанных заболеваний, в том числе ФКУ, мукополисахаридозов, Болезни Ниманна Пика типа С, Болезни Фабри и многих других.

Организаторами конгресса выступают Министерство здравоохранения Российской Федерации, Министерство науки и высшего образования Российской Федерации, Российская академия наук, Ассоциация медицинских генетиков, Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Российское общество медицинских генетиков, Автономная некоммерческая организация дополнительного профессионального образования (АНО ДПО) «Институт непрерывного медицинского образования».

Основные тематики конгресса

• Развитие медико-генетической службы в РФ. Наследственные болезни, сопровождающиеся нарушениями роста
  

• Современные подходы к диагностике и наблюдению пациентов с ахондроплазией

• Актуализация проблемы НФ1 и важность мультидисциплинарного подхода

• Массовый неонатальный скрининг в РФ: комплексные решения

• Скрининг новорожденных на СМА

• Диагностика спинальной мышечной атрофии

• Аутовоспалительные заболевания. Нарушения иммунитета

• Синдром Алажилля. Клиническое наблюдение и подходы к терапии

• Наследственные болезни органа зрения

• Наследственные болезни сердечно- сосудистой системы

• Наследственные болезни обмена веществ

• Наследственные болезни с поражением скелета

• Современные возможности и перспективы лечения фенилкетонурии

• Особенности ведения пациентов с лизосомными болезнями накопления

• Стеатоз печени

• Генотерапевтические подходы к лечению

• Наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни

• Лечение миодистрофии Дюшенна, новые горизонты

• Вопросы диагностики и лечения МПСII

• Современные алгоритмы диагностики редких заболеваний

• Современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше

• Лизосомные болезни накопления

• Секвенирование нового поколения

Подробная программа будет размещена на официальном сайте конгресса orphancongress.ru немного позднее.

Технический организатор: конгресс-оператор ООО «КСТ Групп»
Контакты: +7 (495) 419-08-68, genetics@kstgroup.ru