8-9 июня в здании Правительства Москвы проходит Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни».
В 5-й раз конгресс объединяет специалистов в области генетики, диетологии, клинической лабораторной диагностики, лабораторной генетики, неврологии, неонатологии, организации здравоохранения и общественного здоровья, педиатрии.
В президиум церемонии открытия, состоявшейся в Большом зале, вошли:
• Президент Ассоциации медицинских генетиков, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН
С.И. Куцев
• Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», д.м.н. В.Л. Ижевская
• Председатель правления Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» А.Е. Ткаченко
• Заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, председатель NITAG РФ, Президент Союза педиатров России, паст-президент Европейской педиатрической ассоциации (EPA/UNEPSA),член бюро Исполкома Международной педиатрической Ассоциации (IPA), вице-президент Глобального Педиатрического Пульмонологического Альянса (GPPA), заслуженный деятель науки Российской Федерации, Лауреат Премии Правительства РФ в области науки и техникиакадемик РАН, академик РАН, профессор Л.С. Намазова-Баранова
• Директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Министерства здравоохранения Российской Федерации Е.Л. Шешко
• Научный руководитель ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, академик РАН, д.м.н., профессор А.Г. Румянцев
• Директор Томского НИМЦ, академик РАН, д.б.н., профессор В.А. Степанов
Все члены президиума выделили основную тему конгресса –неонатальный скрининг, пожелали участникам интересной и продуктивной работы, новых знаний и впечатлений.
В рамках церемонии открытия состоялось пленарное заседание.
С.И. Куцев представил вниманию слушателей доклад на тему «Неонатальный скрининг: концепция и ее реализация на практике», в котором озвучил первые итоги неонатального скрининга (по состоянию на 01.06.2023).
Л.С. Намазова-Баранова выступила с докладом «Парадигма диспансеризации детей и возможности раннего выявления орфанной патологии», А.Г. Румянцев с докладом «Новое направление в неонатальном скрининге: спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты», А.Е. Ткаченко с докладом «Фонд «Круг добра»: дом для «редких» детей».
На Конгрессе представлена тематическая выставочная экспозиция, в которой принимают участие ведущие производители и дистрибьютеры медицинской продукции.
В первый день научная программа проходила в 3-х залах: в Большом, в Малом и в Конференц-зале.
В первый день состоялись 18 симпозиумов, пленарное заседание, пресс-брифинг.
В рамках 18 научных секций специалисты обсудили нонатальный скрининг, диагностические научные программы Медико-генетического научного центра, лизосомные болезни накопления, дефицит лизосомной кислой липазы, плексиформные нейрофибромы, метаболический криз при наследственных болезнях обмена, терапию миопатий, первичные иммунодефициты, злокачественную гипертермию, диагностику редких наследственных заболеваний, маршрутизацию пациентов, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга и не только.
На площадке мероприятия расположена медико-генетическая карта России, на которой каждый участник может оставить свой след.
«Орфанные болезни» – ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
