10 апреля состоялась совместная пресс-конференция благотворительного Фонда «Круг добра» и Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «Расширение повестки Фонда «Круг добра» - возможность для новых научных исследований и оказания помощи больным детям. Заболевание PROS. Старт общероссийской Научно-диагностической программы PROS. Сотрудничество «Круга добра» и Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова»
В перечень тяжёлых и редких заболеваний, по которым оказывает поддержку детям Фонд «Круг добра», недавно добавлен спектр синдромов избыточного роста – заболевание PROS. Ранее оно рассматривалось как отдельные синдромы, и лишь недавно, после выявления генетической причины, было выделено в отдельную нозологию. Это заболевание только начинает изучаться во всем мире. В России научно-диагностическую программу по изучению молекулярных механизмов развития и выявлению пациентов с данным заболеванием запускает лаборатория эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) - ведущего учреждения в сфере медицинской генетики страны.
Знание основной генетической причины PROS позволили начать применять для лечения препарат, который ранее использовали для терапии онкологических заболеваний, в частности, рака молочной железы. До сих пор препарат для выявленных пациентов с PROS закупался из внебюджетных источников. Теперь заболевание и лекарство включены в перечни закупок Фонда «Круг добра», что сделало расширение российской диагностической программы научных исследований ещё более актуальным – для выявления и предоставления помощи российским детям с этим орфанным заболеванием.
На пресс-конференции были представлены:
-
сведения о мало изученном заболевании PROS
-
информация о старте новой общероссийской Научно-диагностической программы
-
данные о возможности лечения за счет фонда «Круг добра»
-
актуальные сведения о деятельности Фонда «Круг добра» по лекарственному обеспечению пациентов с различными заболеваниями
У журналистов была возможность задать свои вопросы ведущим экспертам в сфере медицинской генетики.
УЧАСТНИКИ:
-
Председатель правления Фонда «Круг добра» Александр Ткаченко
-
Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев
-
Заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.б.н. Владимир Стрельников
-
Ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Наталия Семенова
Смотреть запись пресс-конференции
Для аккредитации в ОПРФ – Ирина Чернова +7 985 824-86-51, информация о Фонде «Круг добра» - Александр Колесниченко +7 9037648943, информация об МГНЦ – Юлия Муштакова +7 985 133-79-63
