Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Роль полиморфизма гена коннексина 40 в генезе наследственного синдрома слабости синусового узла
Роль полиморфизма гена коннексина 40 в генезе наследственного синдрома слабости синусового узла
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
В настоящей работе впервые на клинико-генетическом материале выявлена ассоциация наследственного синдрома слабости синусового узла с полиморфизмом гена коннексина 40.
Впервые выявлено, что гетерозиготный вариант генотипа гена коннексина 40 достоверно чаще встречается у больных с синдромом слабости синусового узла и их здоровых родственников по сравнению с лицами контрольной группы.
Ключевые слова: синдром слабости синусового узла, полиморфизм, ген коннексина 40. Гетерозиготный полиморфизм гена коннексина 40 способствует возникновению наследственного синдрома слабости синусового узла (СССУ).
For the first time it was revealed that the heterozygous variant of connexin 40 gene genotype was significantly more common in patients with SSS and their healthy relatives in comparison with subjects of the control group.
Key words: sick sinus syndrome, polymorphism, connexin 40 gene.
Впервые выявлено, что гетерозиготный вариант генотипа гена коннексина 40 достоверно чаще встречается у больных с синдромом слабости синусового узла и их здоровых родственников по сравнению с лицами контрольной группы.
Ключевые слова: синдром слабости синусового узла, полиморфизм, ген коннексина 40. Гетерозиготный полиморфизм гена коннексина 40 способствует возникновению наследственного синдрома слабости синусового узла (СССУ).
________________________________________________
For the first time it was revealed that the heterozygous variant of connexin 40 gene genotype was significantly more common in patients with SSS and their healthy relatives in comparison with subjects of the control group.
Key words: sick sinus syndrome, polymorphism, connexin 40 gene.
Полный текст
Список литературы
1. Hewett LW, Sedmera D et al. Knockout of the neural and heart expressed gene HF-1b results in apical deficits of ventricular structure and activation. Cardiovasc Res 2005; 67: 548–60.
2. Nguyen-Tran VTD, Kubalak SW, Minamisawa S, Fiset S. A noval genetic pathway for sudden cardiac death nia defects in the transition between ventricular and conduction system cell lineages. Cell 2000; 102: 671–82.
3. Amand TR, Lu JT, Chien KR. Defects in cardiac conduction system lineages and malignant arrhythmias: developmental pathways and disease. Novartis Found Symp 2003; PMID: 12956335 [PubMed – indexed for MEDLINE].
4. Willecke K, Elberger J, Degen J et al. Structural and functional diversity of connexin genes in the mouse and human genome. Biol Chem 2002; 383: 725–37.
5. Hagendorff A, Schumacher B, Kirchhoff S et al. Conduction disturbances and increased atrial vulnerability in Connexin 40-deficient mice analyzed by transesophageal stimulation. Circulation 1999; 99 (11): 1508–15.
6. Firouzi M, Ramanna H, Kok B et al. Association of Human Connexin40 Gene Polymorphisms With Atrial Vulnerability as a Risk Factor for Idiopathic Atrial Fibrillation. Circ Res 2004; 95: e29.
7. Маниатис Т., Фрич Э., Сэмбрук Дж. Методы генетической инженерии. Молекулярное клонирование. М.: Мир, 1984.
8. Смит К., Калко С., Кантор Ч. Пульс-электрофорез и методы работы с большими молекулами ДНК. Под ред. К.Дейвиса. Пер. с англ. Анализ генома. М.: Мир, 1990; с. 58–94.
9. Juang JM, Chern YR, Tsai CT et al. The association of human connexin 40 genetic polymorphisms with atrial fibrillation. Int J Cardiol 2007; 116 (1): 107–12.
10. Groenewegen WA, Firouzi M, Bezzina CR et al. A Cardiac Sodium Chanall Mutation Cosegregates With a Rare Connexine40 Genotype in Familial Atrial Standstill. Circ Res 2003; 92: 14–22.
11. Gollob MH, Jones DL, Krahn AD et al. Somatic mutations in the connexin 40 gene (GJA5) in atrial fibrillation. New Eng J Med 2006; 354: 2677–88.
2. Nguyen-Tran VTD, Kubalak SW, Minamisawa S, Fiset S. A noval genetic pathway for sudden cardiac death nia defects in the transition between ventricular and conduction system cell lineages. Cell 2000; 102: 671–82.
3. Amand TR, Lu JT, Chien KR. Defects in cardiac conduction system lineages and malignant arrhythmias: developmental pathways and disease. Novartis Found Symp 2003; PMID: 12956335 [PubMed – indexed for MEDLINE].
4. Willecke K, Elberger J, Degen J et al. Structural and functional diversity of connexin genes in the mouse and human genome. Biol Chem 2002; 383: 725–37.
5. Hagendorff A, Schumacher B, Kirchhoff S et al. Conduction disturbances and increased atrial vulnerability in Connexin 40-deficient mice analyzed by transesophageal stimulation. Circulation 1999; 99 (11): 1508–15.
6. Firouzi M, Ramanna H, Kok B et al. Association of Human Connexin40 Gene Polymorphisms With Atrial Vulnerability as a Risk Factor for Idiopathic Atrial Fibrillation. Circ Res 2004; 95: e29.
7. Маниатис Т., Фрич Э., Сэмбрук Дж. Методы генетической инженерии. Молекулярное клонирование. М.: Мир, 1984.
8. Смит К., Калко С., Кантор Ч. Пульс-электрофорез и методы работы с большими молекулами ДНК. Под ред. К.Дейвиса. Пер. с англ. Анализ генома. М.: Мир, 1990; с. 58–94.
9. Juang JM, Chern YR, Tsai CT et al. The association of human connexin 40 genetic polymorphisms with atrial fibrillation. Int J Cardiol 2007; 116 (1): 107–12.
10. Groenewegen WA, Firouzi M, Bezzina CR et al. A Cardiac Sodium Chanall Mutation Cosegregates With a Rare Connexine40 Genotype in Familial Atrial Standstill. Circ Res 2003; 92: 14–22.
11. Gollob MH, Jones DL, Krahn AD et al. Somatic mutations in the connexin 40 gene (GJA5) in atrial fibrillation. New Eng J Med 2006; 354: 2677–88.
Авторы
С.Ю.Никулина*1, А.А.Чернова1, В.А.Шульман1, Т.С.Кукушкина1, М.И.Воевода2, В.Н.Максимов2
1 Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого;
2 ГУ НИИ терапии СО РАМН, Новосибирск
*nicoulina@mail.ru
1 Krasnoyarsk State Medical University named after prof. V.F.Voyno-Yasenetsky
2 State Institution «Research Institute for Therapy SB RAMS», Novosibirsk
*nicoulina@mail.ru
1 Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф.Войно-Ясенецкого;
2 ГУ НИИ терапии СО РАМН, Новосибирск
*nicoulina@mail.ru
________________________________________________
1 Krasnoyarsk State Medical University named after prof. V.F.Voyno-Yasenetsky
2 State Institution «Research Institute for Therapy SB RAMS», Novosibirsk
*nicoulina@mail.ru
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.