Роль однонуклеотидного полиморфизма rs10824026 гена SYNPO2L в развитии фибрилляции предсердий в исследовании на восточносибирской популяции - Научно-практический журнал Cardioсоматика Том 10, №4 (2019)

Роль однонуклеотидного полиморфизма rs10824026 гена SYNPO2L в развитии фибрилляции предсердий в исследовании на восточносибирской популяции

Шишкова К.Ю., Никулина С.Ю., Шульман В.А. и др. Роль однонуклеотидного полиморфизма rs10824026 гена SYNPO2L в развитии фибрилляции предсердий в исследовании на восточносибирской популяции. CardioСоматика. 2019; 10 (4): 34–38. DOI: 10.26442/22217185.2019.4.190722

________________________________________________

Shishkova K.Yu., Nikulina S.Yu., Shulman V.A. et al. The role of single-nucleotide polymorphism rs10824026 of the SYNPO2L gene in the development of atrial fibrillation in a study in the East-Siberian population. Cardiosomatics. 2019; 10 (4): 34–38. DOI: 10.26442/22217185.2019.4.190722

Читать PDF

Аннотация

Обоснование. Фибрилляция предсердий (ФП) является наиболее распространенным типом нарушений сердечного ритма, приводящих к развитию угрожающих жизни состояний, таких как кардиоэмболия, сердечная недостаточность и даже внезапная сердечная смерть. В последние годы генетические аспекты ФП активно обсуждаются. Наибольшее число генетических предикторов ФП было выявлено после полного исследования генома (GWAS). Учитывая, что до настоящего времени в российской популяции не проводилось никаких исследований ассоциации полиморфизма rs10824026 хромосомы 10q22 с развитием ФП, данное клиническое исследование является актуальным и представляет интерес для нас.
Цель. Установление ассоциаций в развитии ФП с однонуклеотидным полиморфизмом rs10824026 гена SYNPO2L в восточносибирской популяции.
Материалы и методы. Дизайн исследования создан согласно Национальному стандарту Российской Федерации «Надлежащая клиническая практика» (Good Clinical Practice), ГОСТ P 52379-2005. В исследовании используется дизайн «случай–контроль». Основная группа пациентов – больные с известным нарушением ритма сердца по типу ФП (n=106, средний возраст 57,0±9 лет, мужчины – 50,0%, женщины – 50,0%). Группа сформирована с использованием критериев Всемирной организации здравоохранения и Европейского общества кардиологов: систематическая запись электрокардиограммы (ЭКГ) абсолютно нерегулярные интервалы R–R (ОР) и отсутствие отчетливых P-волн при ЭКГ-записи, результаты эхокардиоскопии – структурное ремоделирование. Контрольная группа (n=105, средний возраст 57,0±9 лет, мужчины – 50,0%, женщины – 50,0%) была отобрана по возрасту и полу из банка ДНК международных исследований MONICA (Multinational MONItoring of trends and determinants in cardiovascular disease) в рамках совместного договора с НИИ терапии и профилактической медицины – филиал ИЦиГ СО РАН, г. Новосибирск. ДНК выделяли путем экстракции фенол-хлороформом. Генотипирование проводили с помощью полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Помимо прочего среди методов исследования использовались рутинные лабораторные методы; инструментальные данные; инвазивные тактики, такие как коронарная ангиография, чреспищеводная эхокардиоскопия.
Результаты. В результате проведения клинико-генетического тестирования обнаружено, что частота G/G-полиморфизма гена SYNPO2L у пациентов с ФП показывает статистически значимое различие. В связи с этим аллель G можно рассматривать как маркер возникновения ФП.

Ключевые слова: фибрилляция предсердий, генетика, нарушение ритма, полиморфизм, гены.

________________________________________________

Background. Atrial fibrillation (AF) is the most common type of heart rhythm disturbance, leading to the development of life-threatening conditions, such as cardio embolism, heart failure, and even sudden cardiac death. In recent years, the genetic aspects of AF have been actively discussed. The largest number of genetic predictors of AF was identified after a full genome-wide association studies (GWAS). Given that so far no studies of the association of rs10824026 polymorphism of chromosome 10q22 with the development of AF have been conducted in the Russian population, we conducted this clinical study.
Aim. Checking the associations of the development of AF with the single-nucleotide polymorphism rs10824026 of the SYNPO2L gene in the East-Siberian population.
Materials and methods. The study design was formed in accordance with the National Standard of the Russian Federation Good Clinical Practice, GOST P 52379-2005. The study uses design – “case-control”. The main group of patients – patients with known cardiac arrhythmias by the type of AF (n=106, average age 57.0±9 years, men 49.4%, women 50.6%), the group was formed using the criteria of the World Health Organization and the European Society of cardiologists. The control group (n=105, average age 57.0±9 years, men – 50.0%, women – 50.0%) was selected by age and gender from the DNA bank of international studies MONICA (Multinational MONItoring of trends and determinants in cardiovascular disease) under a joint agreement with the Research Institute of Therapy and preventive medicine – Novosibirsk. DNA was isolated by phenol-chloroform extraction. Among other things, among the research methods, routine laboratory methods were used; instrumental data; and invasive tactics such as CAG.
Results. As a result of clinical genetic testing, it was found that the frequency of G/G polymorphism of the SYNPO2L gene in patients with AF shows a statistically significant difference.

Key words: atrial fibrillation, genetics, rhythm disturbance, polymorphisms, genes.

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Ослопов В.Н., Ослопова Ю.В. 20 лет в поисках гена фибрилляции предсердий. Практическая медицина. 2013; 3 (71): 12–4.
[Oslopov V.N., Oslopova Iu.V. 20 let v poiskakh gena fibrilliatsii predserdii. Prakticheskaia meditsina. 2013; 3 (71): 12–4 (in Russian).]
2. Chen LY, Benditt DG, Alonso A. Atrial fibrillation and its association with sudden cardiac death. Circ J 2014; 78 (11): 2588–93.
3. Postma AV, Dekker LR, Soufan AT et al. Developmental and genetic aspects of atrial fibrillation. Trends Cardiovasc Med 2009; 19 (4): 123–30.
4. Magnani JW, Rienstra M, Lin H et al. Atrial fibrillation: current knowledge and future directions in epidemiology and genomics. Circulation 2011; 124 (18): 1893–982.
5. Никулина C.Ю., Шульман В.А., Кузнецова О.О. и др. Клинико-генетические особенности фибрилляции предсердий. Рацион. фармакотерапия в кардиологии. 2008; 2: 13–8.
[Nikulina C.Iu., Shul'man V.A., Kuznetsova O.O. i dr. Kliniko-geneticheskie osobennosti fibrilliatsii predserdii. Ratsion. farmakoterapiia v kardiologii. 2008; 2: 13–8 (in Russian).]
6. Ellinor PT, Yi BA, MacRae CA. Genetics of atrial fibrillation. Med Clin North Am 2008; 92 (1): 41–51.
7. Campuzano O, Perez-Serra A, Iglesias A et al. Genetic basis of atrial fibrillation. Gen Dis 2016; 3 (4): 257–62.
8. Roberts JD, Hu D, Heckbert SR et al. Genetic investigation into the paradoxical differential risk of atrial fibrillation among blacks and whites. JAMA Cardiol 2016; 1 (4): 442–50.
9. Liu Y, Ni B, Lin Y et al. The rs3807989 G/A polymorphism in CAV1 is associated with the risk of atrial fibrillation in Chinese Han populations. Pacing Clin Electophysiol 2015; 38 (2): 164–70.
10. Chalazan B, Mol D, Sridhar A et al. Genetic modulation of atrial fibrillation risk in a Hispanic/Latino cohort. PLoS One 2018; 13 (4).
11. Noheria A, Kumar A, Wylie JV et al. Catheter ablation vs anti-arrhythmic drug therapy for atrial fibrillation: a systematic review. Arch Intern Med 2008; 168: 581–6.
12. Kirchhof P., Benussi S. и др. Рекомендации ESC по лечению пациентов с фибрилляцией предсердий, разработанные совместно c EACTS. Рос. кардиолог. журн. 2017; 7 (147).
[Kirchhof P., Benussi S. et al. Rekomendatsii ESC po lecheniiu patsientov s fibrilliatsiei predserdii, razrabotannye sovmestno c EACTS. Ross. kardiolog. zhurn. 2017; 7 (147): 7–87 (in Russian).]

________________________________________________

1. Oslopov V.N., Oslopova Iu.V. 20 let v poiskakh gena fibrilliatsii predserdii. Prakticheskaia meditsina. 2013; 3 (71): 12–4 (in Russian).
2. Chen LY, Benditt DG, Alonso A. Atrial fibrillation and its association with sudden cardiac death. Circ J 2014; 78 (11): 2588–93.
3. Postma AV, Dekker LR, Soufan AT et al. Developmental and genetic aspects of atrial fibrillation. Trends Cardiovasc Med 2009; 19 (4): 123–30.
4. Magnani JW, Rienstra M, Lin H et al. Atrial fibrillation: current knowledge and future directions in epidemiology and genomics. Circulation 2011; 124 (18): 1893–982.
5. Nikulina C.Iu., Shul'man V.A., Kuznetsova O.O. i dr. Kliniko-geneticheskie osobennosti fibrilliatsii predserdii. Ratsion. farmakoterapiia v kardiologii. 2008; 2: 13–8 (in Russian).
6. Ellinor PT, Yi BA, MacRae CA. Genetics of atrial fibrillation. Med Clin North Am 2008; 92 (1): 41–51.
7. Campuzano O, Perez-Serra A, Iglesias A et al. Genetic basis of atrial fibrillation. Gen Dis 2016; 3 (4): 257–62.
8. Roberts JD, Hu D, Heckbert SR et al. Genetic investigation into the paradoxical differential risk of atrial fibrillation among blacks and whites. JAMA Cardiol 2016; 1 (4): 442–50.
9. Liu Y, Ni B, Lin Y et al. The rs3807989 G/A polymorphism in CAV1 is associated with the risk of atrial fibrillation in Chinese Han populations. Pacing Clin Electophysiol 2015; 38 (2): 164–70.
10. Chalazan B, Mol D, Sridhar A et al. Genetic modulation of atrial fibrillation risk in a Hispanic/Latino cohort. PLoS One 2018; 13 (4).
11. Noheria A, Kumar A, Wylie JV et al. Catheter ablation vs anti-arrhythmic drug therapy for atrial fibrillation: a systematic review. Arch Intern Med 2008; 168: 581–6.
12. Kirchhof P., Benussi S. et al. Rekomendatsii ESC po lecheniiu patsientov s fibrilliatsiei predserdii, razrabotannye sovmestno c EACTS. Ross. kardiolog. zhurn. 2017; 7 (147): 7–87 (in Russian).

Авторы

К.Ю. Шишкова*1, С.Ю. Никулина1, В.А. Шульман1, А.А. Чернова1, В.Н. Максимов2, А.А. Гуражева2

1 ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, Красноярск, Россия;
2 Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН», Новосибирск, Россия
*tadtaeva93@mail.ru

________________________________________________

Kseniia Yu. Shishkova*1, Svetlana Yu. Nikulina1, Vladimir A. Shulman1, Anna A. Chernova1, Vladimir N. Maksimov2, Anna A. Gurazheva2

1 Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation, Krasnoyarsk, Russia;
2 Research Institute of Therapy and Preventive Medicine – Branch of the Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia
*tadtaeva93@mail.ru

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.