Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Роль однонуклеотидного полиморфизма rs10824026 гена SYNPO2L в развитии фибрилляции предсердий в исследовании на восточносибирской популяции
Роль однонуклеотидного полиморфизма rs10824026 гена SYNPO2L в развитии фибрилляции предсердий в исследовании на восточносибирской популяции
Шишкова К.Ю., Никулина С.Ю., Шульман В.А. и др. Роль однонуклеотидного полиморфизма rs10824026 гена SYNPO2L в развитии фибрилляции предсердий в исследовании на восточносибирской популяции. CardioСоматика. 2019; 10 (4): 34–38. DOI: 10.26442/22217185.2019.4.190722
________________________________________________
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Обоснование. Фибрилляция предсердий (ФП) является наиболее распространенным типом нарушений сердечного ритма, приводящих к развитию угрожающих жизни состояний, таких как кардиоэмболия, сердечная недостаточность и даже внезапная сердечная смерть. В последние годы генетические аспекты ФП активно обсуждаются. Наибольшее число генетических предикторов ФП было выявлено после полного исследования генома (GWAS). Учитывая, что до настоящего времени в российской популяции не проводилось никаких исследований ассоциации полиморфизма rs10824026 хромосомы 10q22 с развитием ФП, данное клиническое исследование является актуальным и представляет интерес для нас.
Цель. Установление ассоциаций в развитии ФП с однонуклеотидным полиморфизмом rs10824026 гена SYNPO2L в восточносибирской популяции.
Материалы и методы. Дизайн исследования создан согласно Национальному стандарту Российской Федерации «Надлежащая клиническая практика» (Good Clinical Practice), ГОСТ P 52379-2005. В исследовании используется дизайн «случай–контроль». Основная группа пациентов – больные с известным нарушением ритма сердца по типу ФП (n=106, средний возраст 57,0±9 лет, мужчины – 50,0%, женщины – 50,0%). Группа сформирована с использованием критериев Всемирной организации здравоохранения и Европейского общества кардиологов: систематическая запись электрокардиограммы (ЭКГ) абсолютно нерегулярные интервалы R–R (ОР) и отсутствие отчетливых P-волн при ЭКГ-записи, результаты эхокардиоскопии – структурное ремоделирование. Контрольная группа (n=105, средний возраст 57,0±9 лет, мужчины – 50,0%, женщины – 50,0%) была отобрана по возрасту и полу из банка ДНК международных исследований MONICA (Multinational MONItoring of trends and determinants in cardiovascular disease) в рамках совместного договора с НИИ терапии и профилактической медицины – филиал ИЦиГ СО РАН, г. Новосибирск. ДНК выделяли путем экстракции фенол-хлороформом. Генотипирование проводили с помощью полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Помимо прочего среди методов исследования использовались рутинные лабораторные методы; инструментальные данные; инвазивные тактики, такие как коронарная ангиография, чреспищеводная эхокардиоскопия.
Результаты. В результате проведения клинико-генетического тестирования обнаружено, что частота G/G-полиморфизма гена SYNPO2L у пациентов с ФП показывает статистически значимое различие. В связи с этим аллель G можно рассматривать как маркер возникновения ФП.
Ключевые слова: фибрилляция предсердий, генетика, нарушение ритма, полиморфизм, гены.
Aim. Checking the associations of the development of AF with the single-nucleotide polymorphism rs10824026 of the SYNPO2L gene in the East-Siberian population.
Materials and methods. The study design was formed in accordance with the National Standard of the Russian Federation Good Clinical Practice, GOST P 52379-2005. The study uses design – “case-control”. The main group of patients – patients with known cardiac arrhythmias by the type of AF (n=106, average age 57.0±9 years, men 49.4%, women 50.6%), the group was formed using the criteria of the World Health Organization and the European Society of cardiologists. The control group (n=105, average age 57.0±9 years, men – 50.0%, women – 50.0%) was selected by age and gender from the DNA bank of international studies MONICA (Multinational MONItoring of trends and determinants in cardiovascular disease) under a joint agreement with the Research Institute of Therapy and preventive medicine – Novosibirsk. DNA was isolated by phenol-chloroform extraction. Among other things, among the research methods, routine laboratory methods were used; instrumental data; and invasive tactics such as CAG.
Results. As a result of clinical genetic testing, it was found that the frequency of G/G polymorphism of the SYNPO2L gene in patients with AF shows a statistically significant difference.
Key words: atrial fibrillation, genetics, rhythm disturbance, polymorphisms, genes.
Цель. Установление ассоциаций в развитии ФП с однонуклеотидным полиморфизмом rs10824026 гена SYNPO2L в восточносибирской популяции.
Материалы и методы. Дизайн исследования создан согласно Национальному стандарту Российской Федерации «Надлежащая клиническая практика» (Good Clinical Practice), ГОСТ P 52379-2005. В исследовании используется дизайн «случай–контроль». Основная группа пациентов – больные с известным нарушением ритма сердца по типу ФП (n=106, средний возраст 57,0±9 лет, мужчины – 50,0%, женщины – 50,0%). Группа сформирована с использованием критериев Всемирной организации здравоохранения и Европейского общества кардиологов: систематическая запись электрокардиограммы (ЭКГ) абсолютно нерегулярные интервалы R–R (ОР) и отсутствие отчетливых P-волн при ЭКГ-записи, результаты эхокардиоскопии – структурное ремоделирование. Контрольная группа (n=105, средний возраст 57,0±9 лет, мужчины – 50,0%, женщины – 50,0%) была отобрана по возрасту и полу из банка ДНК международных исследований MONICA (Multinational MONItoring of trends and determinants in cardiovascular disease) в рамках совместного договора с НИИ терапии и профилактической медицины – филиал ИЦиГ СО РАН, г. Новосибирск. ДНК выделяли путем экстракции фенол-хлороформом. Генотипирование проводили с помощью полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Помимо прочего среди методов исследования использовались рутинные лабораторные методы; инструментальные данные; инвазивные тактики, такие как коронарная ангиография, чреспищеводная эхокардиоскопия.
Результаты. В результате проведения клинико-генетического тестирования обнаружено, что частота G/G-полиморфизма гена SYNPO2L у пациентов с ФП показывает статистически значимое различие. В связи с этим аллель G можно рассматривать как маркер возникновения ФП.
Ключевые слова: фибрилляция предсердий, генетика, нарушение ритма, полиморфизм, гены.
________________________________________________
Aim. Checking the associations of the development of AF with the single-nucleotide polymorphism rs10824026 of the SYNPO2L gene in the East-Siberian population.
Materials and methods. The study design was formed in accordance with the National Standard of the Russian Federation Good Clinical Practice, GOST P 52379-2005. The study uses design – “case-control”. The main group of patients – patients with known cardiac arrhythmias by the type of AF (n=106, average age 57.0±9 years, men 49.4%, women 50.6%), the group was formed using the criteria of the World Health Organization and the European Society of cardiologists. The control group (n=105, average age 57.0±9 years, men – 50.0%, women – 50.0%) was selected by age and gender from the DNA bank of international studies MONICA (Multinational MONItoring of trends and determinants in cardiovascular disease) under a joint agreement with the Research Institute of Therapy and preventive medicine – Novosibirsk. DNA was isolated by phenol-chloroform extraction. Among other things, among the research methods, routine laboratory methods were used; instrumental data; and invasive tactics such as CAG.
Results. As a result of clinical genetic testing, it was found that the frequency of G/G polymorphism of the SYNPO2L gene in patients with AF shows a statistically significant difference.
Key words: atrial fibrillation, genetics, rhythm disturbance, polymorphisms, genes.
Полный текст
Список литературы
1. Ослопов В.Н., Ослопова Ю.В. 20 лет в поисках гена фибрилляции предсердий. Практическая медицина. 2013; 3 (71): 12–4.
[Oslopov V.N., Oslopova Iu.V. 20 let v poiskakh gena fibrilliatsii predserdii. Prakticheskaia meditsina. 2013; 3 (71): 12–4 (in Russian).]
2. Chen LY, Benditt DG, Alonso A. Atrial fibrillation and its association with sudden cardiac death. Circ J 2014; 78 (11): 2588–93.
3. Postma AV, Dekker LR, Soufan AT et al. Developmental and genetic aspects of atrial fibrillation. Trends Cardiovasc Med 2009; 19 (4): 123–30.
4. Magnani JW, Rienstra M, Lin H et al. Atrial fibrillation: current knowledge and future directions in epidemiology and genomics. Circulation 2011; 124 (18): 1893–982.
5. Никулина C.Ю., Шульман В.А., Кузнецова О.О. и др. Клинико-генетические особенности фибрилляции предсердий. Рацион. фармакотерапия в кардиологии. 2008; 2: 13–8.
[Nikulina C.Iu., Shul'man V.A., Kuznetsova O.O. i dr. Kliniko-geneticheskie osobennosti fibrilliatsii predserdii. Ratsion. farmakoterapiia v kardiologii. 2008; 2: 13–8 (in Russian).]
6. Ellinor PT, Yi BA, MacRae CA. Genetics of atrial fibrillation. Med Clin North Am 2008; 92 (1): 41–51.
7. Campuzano O, Perez-Serra A, Iglesias A et al. Genetic basis of atrial fibrillation. Gen Dis 2016; 3 (4): 257–62.
8. Roberts JD, Hu D, Heckbert SR et al. Genetic investigation into the paradoxical differential risk of atrial fibrillation among blacks and whites. JAMA Cardiol 2016; 1 (4): 442–50.
9. Liu Y, Ni B, Lin Y et al. The rs3807989 G/A polymorphism in CAV1 is associated with the risk of atrial fibrillation in Chinese Han populations. Pacing Clin Electophysiol 2015; 38 (2): 164–70.
10. Chalazan B, Mol D, Sridhar A et al. Genetic modulation of atrial fibrillation risk in a Hispanic/Latino cohort. PLoS One 2018; 13 (4).
11. Noheria A, Kumar A, Wylie JV et al. Catheter ablation vs anti-arrhythmic drug therapy for atrial fibrillation: a systematic review. Arch Intern Med 2008; 168: 581–6.
12. Kirchhof P., Benussi S. и др. Рекомендации ESC по лечению пациентов с фибрилляцией предсердий, разработанные совместно c EACTS. Рос. кардиолог. журн. 2017; 7 (147).
[Kirchhof P., Benussi S. et al. Rekomendatsii ESC po lecheniiu patsientov s fibrilliatsiei predserdii, razrabotannye sovmestno c EACTS. Ross. kardiolog. zhurn. 2017; 7 (147): 7–87 (in Russian).]
2. Chen LY, Benditt DG, Alonso A. Atrial fibrillation and its association with sudden cardiac death. Circ J 2014; 78 (11): 2588–93.
3. Postma AV, Dekker LR, Soufan AT et al. Developmental and genetic aspects of atrial fibrillation. Trends Cardiovasc Med 2009; 19 (4): 123–30.
4. Magnani JW, Rienstra M, Lin H et al. Atrial fibrillation: current knowledge and future directions in epidemiology and genomics. Circulation 2011; 124 (18): 1893–982.
5. Nikulina C.Iu., Shul'man V.A., Kuznetsova O.O. i dr. Kliniko-geneticheskie osobennosti fibrilliatsii predserdii. Ratsion. farmakoterapiia v kardiologii. 2008; 2: 13–8 (in Russian).
6. Ellinor PT, Yi BA, MacRae CA. Genetics of atrial fibrillation. Med Clin North Am 2008; 92 (1): 41–51.
7. Campuzano O, Perez-Serra A, Iglesias A et al. Genetic basis of atrial fibrillation. Gen Dis 2016; 3 (4): 257–62.
8. Roberts JD, Hu D, Heckbert SR et al. Genetic investigation into the paradoxical differential risk of atrial fibrillation among blacks and whites. JAMA Cardiol 2016; 1 (4): 442–50.
9. Liu Y, Ni B, Lin Y et al. The rs3807989 G/A polymorphism in CAV1 is associated with the risk of atrial fibrillation in Chinese Han populations. Pacing Clin Electophysiol 2015; 38 (2): 164–70.
10. Chalazan B, Mol D, Sridhar A et al. Genetic modulation of atrial fibrillation risk in a Hispanic/Latino cohort. PLoS One 2018; 13 (4).
11. Noheria A, Kumar A, Wylie JV et al. Catheter ablation vs anti-arrhythmic drug therapy for atrial fibrillation: a systematic review. Arch Intern Med 2008; 168: 581–6.
12. Kirchhof P., Benussi S. et al. Rekomendatsii ESC po lecheniiu patsientov s fibrilliatsiei predserdii, razrabotannye sovmestno c EACTS. Ross. kardiolog. zhurn. 2017; 7 (147): 7–87 (in Russian).
[Oslopov V.N., Oslopova Iu.V. 20 let v poiskakh gena fibrilliatsii predserdii. Prakticheskaia meditsina. 2013; 3 (71): 12–4 (in Russian).]
2. Chen LY, Benditt DG, Alonso A. Atrial fibrillation and its association with sudden cardiac death. Circ J 2014; 78 (11): 2588–93.
3. Postma AV, Dekker LR, Soufan AT et al. Developmental and genetic aspects of atrial fibrillation. Trends Cardiovasc Med 2009; 19 (4): 123–30.
4. Magnani JW, Rienstra M, Lin H et al. Atrial fibrillation: current knowledge and future directions in epidemiology and genomics. Circulation 2011; 124 (18): 1893–982.
5. Никулина C.Ю., Шульман В.А., Кузнецова О.О. и др. Клинико-генетические особенности фибрилляции предсердий. Рацион. фармакотерапия в кардиологии. 2008; 2: 13–8.
[Nikulina C.Iu., Shul'man V.A., Kuznetsova O.O. i dr. Kliniko-geneticheskie osobennosti fibrilliatsii predserdii. Ratsion. farmakoterapiia v kardiologii. 2008; 2: 13–8 (in Russian).]
6. Ellinor PT, Yi BA, MacRae CA. Genetics of atrial fibrillation. Med Clin North Am 2008; 92 (1): 41–51.
7. Campuzano O, Perez-Serra A, Iglesias A et al. Genetic basis of atrial fibrillation. Gen Dis 2016; 3 (4): 257–62.
8. Roberts JD, Hu D, Heckbert SR et al. Genetic investigation into the paradoxical differential risk of atrial fibrillation among blacks and whites. JAMA Cardiol 2016; 1 (4): 442–50.
9. Liu Y, Ni B, Lin Y et al. The rs3807989 G/A polymorphism in CAV1 is associated with the risk of atrial fibrillation in Chinese Han populations. Pacing Clin Electophysiol 2015; 38 (2): 164–70.
10. Chalazan B, Mol D, Sridhar A et al. Genetic modulation of atrial fibrillation risk in a Hispanic/Latino cohort. PLoS One 2018; 13 (4).
11. Noheria A, Kumar A, Wylie JV et al. Catheter ablation vs anti-arrhythmic drug therapy for atrial fibrillation: a systematic review. Arch Intern Med 2008; 168: 581–6.
12. Kirchhof P., Benussi S. и др. Рекомендации ESC по лечению пациентов с фибрилляцией предсердий, разработанные совместно c EACTS. Рос. кардиолог. журн. 2017; 7 (147).
[Kirchhof P., Benussi S. et al. Rekomendatsii ESC po lecheniiu patsientov s fibrilliatsiei predserdii, razrabotannye sovmestno c EACTS. Ross. kardiolog. zhurn. 2017; 7 (147): 7–87 (in Russian).]
________________________________________________
2. Chen LY, Benditt DG, Alonso A. Atrial fibrillation and its association with sudden cardiac death. Circ J 2014; 78 (11): 2588–93.
3. Postma AV, Dekker LR, Soufan AT et al. Developmental and genetic aspects of atrial fibrillation. Trends Cardiovasc Med 2009; 19 (4): 123–30.
4. Magnani JW, Rienstra M, Lin H et al. Atrial fibrillation: current knowledge and future directions in epidemiology and genomics. Circulation 2011; 124 (18): 1893–982.
5. Nikulina C.Iu., Shul'man V.A., Kuznetsova O.O. i dr. Kliniko-geneticheskie osobennosti fibrilliatsii predserdii. Ratsion. farmakoterapiia v kardiologii. 2008; 2: 13–8 (in Russian).
6. Ellinor PT, Yi BA, MacRae CA. Genetics of atrial fibrillation. Med Clin North Am 2008; 92 (1): 41–51.
7. Campuzano O, Perez-Serra A, Iglesias A et al. Genetic basis of atrial fibrillation. Gen Dis 2016; 3 (4): 257–62.
8. Roberts JD, Hu D, Heckbert SR et al. Genetic investigation into the paradoxical differential risk of atrial fibrillation among blacks and whites. JAMA Cardiol 2016; 1 (4): 442–50.
9. Liu Y, Ni B, Lin Y et al. The rs3807989 G/A polymorphism in CAV1 is associated with the risk of atrial fibrillation in Chinese Han populations. Pacing Clin Electophysiol 2015; 38 (2): 164–70.
10. Chalazan B, Mol D, Sridhar A et al. Genetic modulation of atrial fibrillation risk in a Hispanic/Latino cohort. PLoS One 2018; 13 (4).
11. Noheria A, Kumar A, Wylie JV et al. Catheter ablation vs anti-arrhythmic drug therapy for atrial fibrillation: a systematic review. Arch Intern Med 2008; 168: 581–6.
12. Kirchhof P., Benussi S. et al. Rekomendatsii ESC po lecheniiu patsientov s fibrilliatsiei predserdii, razrabotannye sovmestno c EACTS. Ross. kardiolog. zhurn. 2017; 7 (147): 7–87 (in Russian).
Авторы
К.Ю. Шишкова*1, С.Ю. Никулина1, В.А. Шульман1, А.А. Чернова1, В.Н. Максимов2, А.А. Гуражева2
1 ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, Красноярск, Россия;
2 Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН», Новосибирск, Россия
*tadtaeva93@mail.ru
1 Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation, Krasnoyarsk, Russia;
2 Research Institute of Therapy and Preventive Medicine – Branch of the Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia
*tadtaeva93@mail.ru
1 ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, Красноярск, Россия;
2 Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН», Новосибирск, Россия
*tadtaeva93@mail.ru
________________________________________________
1 Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation, Krasnoyarsk, Russia;
2 Research Institute of Therapy and Preventive Medicine – Branch of the Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia
*tadtaeva93@mail.ru
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.