Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Эффективность таргетного скрининга семейной гиперхолестеринемии у детей и взрослых до 44 лет: ретроспективно-проспективное наблюдательное исследование
Эффективность таргетного скрининга семейной гиперхолестеринемии у детей и взрослых до 44 лет: ретроспективно-проспективное наблюдательное исследование
Емельянчик Е.Ю., Моисеева А.М., Емельянчик В.С., Мариловцева О.В., Хомченков Р.В., Мосина В.А., Черкашина И.И., Устюгов С.А., Никулина С.Ю., Протопопов А.В. Эффективность таргетного скрининга семейной гиперхолестеринемии у детей и взрослых до 44 лет: ретроспективно-проспективное наблюдательное исследование // CardioСоматика. 2024. Т. 15, № 1. С. 19–30.
DOI: https://doi.org/10.17816/CS623868
DOI: https://doi.org/10.17816/CS623868
________________________________________________
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Обоснование. Учитывая высокий сердечно-сосудистый риск у больных с семейной гиперхолестеринемией (CГХС), ранняя диагностика и лечение этого заболевания являются основой профилактики сосудистых катастроф. В отсутствии универсального скрининга вызывают интерес результаты более направленной диагностики — поиск нарушений липидного обмена у молодых родственников пациентов с атеросклеротическими заболеваниями сосудов.
Цель. Определить эффективность таргетного скрининга для выявления пациентов с СГХС, которое позволит обосновать его широкое применение в клинической практике.
Материалы и методы. На старте наблюдательного исследования были идентифицированы 584 пациента сосудистых центров Красноярской краевой больницы, Красноярской межрайонной клинической больницы № 20 им. И.С. Берзона и липидного кабинета с ранними сердечно-сосудистыми событиями (все формы ишемической болезни сердца), включая реконструктивные сосудистые вмешательства до 55 лет у мужчин и до 60 лет — у женщин в случае родства 1-й степени и до 50 лет у родственников 2-й степени родства. Объект исследования — родственники этих пациентов в возрасте до 44 лет. Для диагностики СГХС у обследуемых старше 16 лет использовали шкалу, разработанную сетью голландских липидных клиник, у детей до 16 лет применяли критерии S. Broomе. Проведён анализ таргетного скрининга и липидных показателей у лиц с вероятной, возможной и определённой СГХС. Обработка данных выполнена с помощью программ Microsoft Excel и Statistica v. 12.0 (США). Использовали методы параметрической (расчёт медианы, 25-го и 75-го квартиля) и непараметрической (статистическая значимость различий определена с помощью критериев Манна–Уитни и χ2) статистики.
Результаты. Проведено обследование 70 детей и 104 взрослых в возрасте до 44 лет, у которых родственники 1-й и/или 2-й степени родства перенесли преждевременные сосудистые события. В общей группе обследуемых выявлены 42 (24,14%) пациента с СГХС (из них 18 обследованных — в возрасте до 17 лет). У 16 (9,1%) наблюдаемых документирована определённая СГХС, ещё у 16 (9,1%) человек — вероятная и у 9 (5,2%) — возможная. Гиперлипопротеинемия (а) обнаружена у 37 (21,2% общей группы) обследованных, в том числе у 12 детей (17,1% педиатрической группы).
Заключение. Информированность населения о наследственном характере нарушений липидного обмена и атеросклеротических заболеваний не превышает 30%. Таргетный скрининг является наименее затратным и максимально эффективным инструментом для идентификации больных с СГХС и гипердипопротеинемией (а).
Ключевые слова: таргетный скрининг, семейная гиперхолестеринемия, сердечно-сосудистые заболевания, аполипопротеин В, инфаркт миокарда, липопротеин (а), липопротеин низкой плотности
OBJECTIVE: To determine the effectiveness of targeted screening for identifying patients with FH, which will justify its widespread use in clinical practice.
MATERIALS AND METHODS: At the start of the observational study, 584 patients were identified from the vascular centers of the Krasnoyarsk Regional Hospital, Krasnoyarsk Interdistrict Clinical Hospital No. 20 named after. I.S. Berzon, who had lipid profile data and early cardiovascular events (all forms of coronary heart diseases), including reconstructive vascular interventions up to 55 years in men and up to 60 years in women in the case of first-degree relatives and up to 50 years in second-degree relatives. The study examined patients’ relatives aged <44 years. To diagnose FH in participants aged >16 years, the scale developed by a network of Dutch lipid clinics was used; in participants aged <16 years, the S. Broome criteria were used. Targeted screening and lipid parameters in individuals with probable, possible, and definite FH were analyzed. Data processing was performed using Microsoft Excel and Statistica v. 12.0 (USA). Parametric (calculation of the median and 25th and 75th quartiles) and nonparametric (statistical significance of differences was determined using the Mann–Whitney and χ2 tests) methods were used.
RESULTS: The study examined 70 children and 104 adults aged <44 years whose first- and/or second-degree relatives suffered premature vascular events. In the general group of participants, 42 (24.14%) patients had FH (of which 18 were <17 years old) and 37 (21.2%) had hyperlipoproteinemia (a). Definite FH was documented in 16 (9.1%) patients, probable in another 16, and possible in 9. Hyperlipoproteinemia (a) was found in 37 (21.2% of general group) patients, including 12 children (17.1% of pediatric group).
CONCLUSION: Not more than 30% of the population are aware of the hereditary nature of lipid metabolism disorders and atherosclerotic diseases. Targeted screening is the least expensive and most effective tool for identifying patients with FH and hyperdipoproteinemia (a).
Keywords: targeted screening, familial hypercholesterolemia, cardiovascular diseases, apolipoprotein B, myocardial infarction, lipoprotein(a), low-density lipoprotein
Цель. Определить эффективность таргетного скрининга для выявления пациентов с СГХС, которое позволит обосновать его широкое применение в клинической практике.
Материалы и методы. На старте наблюдательного исследования были идентифицированы 584 пациента сосудистых центров Красноярской краевой больницы, Красноярской межрайонной клинической больницы № 20 им. И.С. Берзона и липидного кабинета с ранними сердечно-сосудистыми событиями (все формы ишемической болезни сердца), включая реконструктивные сосудистые вмешательства до 55 лет у мужчин и до 60 лет — у женщин в случае родства 1-й степени и до 50 лет у родственников 2-й степени родства. Объект исследования — родственники этих пациентов в возрасте до 44 лет. Для диагностики СГХС у обследуемых старше 16 лет использовали шкалу, разработанную сетью голландских липидных клиник, у детей до 16 лет применяли критерии S. Broomе. Проведён анализ таргетного скрининга и липидных показателей у лиц с вероятной, возможной и определённой СГХС. Обработка данных выполнена с помощью программ Microsoft Excel и Statistica v. 12.0 (США). Использовали методы параметрической (расчёт медианы, 25-го и 75-го квартиля) и непараметрической (статистическая значимость различий определена с помощью критериев Манна–Уитни и χ2) статистики.
Результаты. Проведено обследование 70 детей и 104 взрослых в возрасте до 44 лет, у которых родственники 1-й и/или 2-й степени родства перенесли преждевременные сосудистые события. В общей группе обследуемых выявлены 42 (24,14%) пациента с СГХС (из них 18 обследованных — в возрасте до 17 лет). У 16 (9,1%) наблюдаемых документирована определённая СГХС, ещё у 16 (9,1%) человек — вероятная и у 9 (5,2%) — возможная. Гиперлипопротеинемия (а) обнаружена у 37 (21,2% общей группы) обследованных, в том числе у 12 детей (17,1% педиатрической группы).
Заключение. Информированность населения о наследственном характере нарушений липидного обмена и атеросклеротических заболеваний не превышает 30%. Таргетный скрининг является наименее затратным и максимально эффективным инструментом для идентификации больных с СГХС и гипердипопротеинемией (а).
Ключевые слова: таргетный скрининг, семейная гиперхолестеринемия, сердечно-сосудистые заболевания, аполипопротеин В, инфаркт миокарда, липопротеин (а), липопротеин низкой плотности
________________________________________________
OBJECTIVE: To determine the effectiveness of targeted screening for identifying patients with FH, which will justify its widespread use in clinical practice.
MATERIALS AND METHODS: At the start of the observational study, 584 patients were identified from the vascular centers of the Krasnoyarsk Regional Hospital, Krasnoyarsk Interdistrict Clinical Hospital No. 20 named after. I.S. Berzon, who had lipid profile data and early cardiovascular events (all forms of coronary heart diseases), including reconstructive vascular interventions up to 55 years in men and up to 60 years in women in the case of first-degree relatives and up to 50 years in second-degree relatives. The study examined patients’ relatives aged <44 years. To diagnose FH in participants aged >16 years, the scale developed by a network of Dutch lipid clinics was used; in participants aged <16 years, the S. Broome criteria were used. Targeted screening and lipid parameters in individuals with probable, possible, and definite FH were analyzed. Data processing was performed using Microsoft Excel and Statistica v. 12.0 (USA). Parametric (calculation of the median and 25th and 75th quartiles) and nonparametric (statistical significance of differences was determined using the Mann–Whitney and χ2 tests) methods were used.
RESULTS: The study examined 70 children and 104 adults aged <44 years whose first- and/or second-degree relatives suffered premature vascular events. In the general group of participants, 42 (24.14%) patients had FH (of which 18 were <17 years old) and 37 (21.2%) had hyperlipoproteinemia (a). Definite FH was documented in 16 (9.1%) patients, probable in another 16, and possible in 9. Hyperlipoproteinemia (a) was found in 37 (21.2% of general group) patients, including 12 children (17.1% of pediatric group).
CONCLUSION: Not more than 30% of the population are aware of the hereditary nature of lipid metabolism disorders and atherosclerotic diseases. Targeted screening is the least expensive and most effective tool for identifying patients with FH and hyperdipoproteinemia (a).
Keywords: targeted screening, familial hypercholesterolemia, cardiovascular diseases, apolipoprotein B, myocardial infarction, lipoprotein(a), low-density lipoprotein
Полный текст
Список литературы
1. Ежов М.В., Кухарчук В.В., Сергиенко И.В., и др. Нарушения липидного обмена. Клинические рекомендации // Российский кардиологический журнал. 2023. T. 28, № 5.
С. 5471. doi: 10.15829/1560-4071-2023-5471
2. Mundal L.J., Igland J., Veierød M.B., et al. Impact of age on excess risk of coronary heart disease in patients with familial hypercholesterolaemia // Heart. 2018. Vol. 104.
P. 1600–1607. doi: 10.1136/heartjnl-2017-312706
3. Бойцов С.А., Драпкина О.М., Шляхто Е.В., и др. Исследование ЭССЕ-РФ (Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска в регионах Российской Федерации). Десять лет спустя // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021. Т. 20, № 5. С. 143–152. doi: 10.15829/1728-8800-2021-3007
4. Мешков А.Н., Ершова А.И., Шальнова С.А., и др. Кросс-секционное исследование по оценке распространенности семейной гиперхолестеринемии в отдельных регионах Российской Федерации: актуальность, дизайн исследования и исходные характеристики участников // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2020. Т. 16, № 1.
С. 24–32. doi: 10.20996/1819-6446-2020-02-17
5. Приказ Минздрава России № 404н от 27.04.2021 «Об утверждении Порядка проведения профилактического медицинского осмотра и диспансеризации определенных групп взрослого населения». Режим доступа: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202106300043. Дата обращения: 16.03.2024.
6. Кухарчук В.В., Ежов М.В., Сергиенко И.В., и др. Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза. Российские рекомендации, VII пересмотр // Атеросклероз и дислипидемии. 2020. Т. 1, № 38. С. 7–42.
7. Леонтьева И.В. Современная стратегия диагностики и лечения семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020. Т. 65, № 4. С. 27–40. doi: 10.21508/1027-4065-2020-65-4-27-40
8. Matsunaga K., Mizobuchi A., Ying Fu Y.H., et al. Universal Screening for Familial Hypercholesterolemia in Children in Kagawa, Japan // J Atheroscler Thromb. 2022. Vol. 29, N 6.
P. 839–849. doi: 10.5551/jat.62780
9. Kusters D.M., de Beaufort C., Widhalm K., et al. Paediatric screening for hypercholesterolaemia in Europe // Arch Dise Child. 2012. Vol. 97. P. 272–276.
doi: 10.1136/archdischild-2011-300081
10. Mainieri F., Tagi V.M., Chiarelli F. Recent Advances on Familial Hypercholesterolemia in Children and Adolescent // Biomedicines. 2022. Vol. 10, N 5. P. 1043.
doi: 10.3390/biomedicines10051043
11. Леонтьева И.В. Семейная гомозиготная гиперхолестеринемия у детей: стратегия ранней диагностики и лечения // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021. Т. 66, № 4. С. 118–128. doi: 10.21508/1027-4065-2021-66-4-118-128
12. Садыкова Д.И., Салахова К.Р., Галимова Л.Ф., и др. Семейная гиперхолестеринемия у детей. Современное состояние проблемы // Вопросы современной педиатрии. 2023. Т. 22, № 3. С. 231–240. doi: 10.15690/vsp.v22i3.2576
13. Louter L., Defesche J., Roeters van Lennep J. Cascade screening for familial hypercholesterolemia: Practical consequences // Atheroscler Suppl. 2017. N 30. P. 77–85.
doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.05.019
14. Hauguel-Moreau M., Aïdan V., Hergault H, et al. Prevalence of familial hypercholesterolaemia in patients presenting with premature acute coronary syndrome // Arch Cardiovasc Dis. 2022. Vol. 115, N 2. P. 87–95. doi: 10.1016/j.acvd.2021.11.005
15. Tada H., Okada H., Nomura A., et al. Prognostic impact of cascade screening for familial hypercholesterolemia on cardiovascular events // J Clin Lipidol. 2021. Vol. 15, N 2.
P. 358–365. doi: 10.1016/j.jacl.2020.12.012
16. Чубыкина У.В., Ежов М.В., Афанасьева О.И., Клесарева Е.А. и др. Частота семейной гиперхолестеринемии и гиперлипопротеидемии(а) у пациентов с ранней манифестацией острого коронарного синдрома // Российский кардиологический журнал. 2022. Т. 27, № 6. С. 5041. doi: 10.15829/1560-4071-2022-5041
17. Шахтшнейдер Е.В., Иванощук Д.Е., Макаренкова К.В., и др. Каскадный генетический скрининг в диагностике гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии: клинический случай // Российский кардиологический журнал. 2017. № 6. С. 178–179. doi: 10.15829/1560-4071-2017-6-178-179
18. Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., et al. for the European Atherosclerosis Society Consensus Panel, Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society // Eur Heart J. 2013. Vol. 34, N 45. P. 3478a–3490a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. Erratum in: Eur Heart J. 2020. Vol. 41. N 47. P. 4517.
19. Risk Of Fatal Coronary Heart Disease In Familial Hypercholesterolaemia. Simon Broome Register Group // BMJ. 1991. Vol. 303, N 6807. P. 893–896. doi: 10.1136/bmj.303.6807.893
20. Зуева И.Б., Бараташвили Г.Г., Кривоносов Д.С., и др. Современные представления о роли липопротеина (а) в развитии сердечно-сосудистых событий. Возможности терапии // Артериальная гипертензия. 2016. Т. 22, № 3. С. 232–243. EDN: WXTEGP
21. Langlois M.R., Nordestgaard B.G., Langsted A., et al. Quantifying atherogenic lipoproteins for lipid-lowering strategies: consensus-based recommendations from EAS and EFLM // Clin Chem Lab Med. 2020. Vol. 58, N 4. P. 496–517. doi: 10.1515/cclm-2019-1253
22. Lee C., Rivera-Valerio M., Bangash H., et al. New Case Detection by Cascade Testing in Familial Hypercholesterolemia. A Systematic Review of the Literature // Circ Genom Precis Med. 2019. Vol. 12, N 11. P. 002723. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002723
doi: 10.15829/1560-4071-2023-5471
2. Mundal LJ, Igland J, Veierød MB, et al. Impact of age on excess risk of coronary heart disease in patients with familial hypercholesterolaemia. Heart. 2018;104(19):1600–1607.
doi: 10.1136/heartjnl-2017-312706
3. Boytsov SA, Drapkina OM, Shlyakhto EV, et al. Epidemiology of cardiovascular diseases and their risk factors in regions of russian federation (esse-rf) study. Ten years later. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2021;20(5): 143–152. doi: 10.15829/1728-8800-2021-3007
4. Meshkov AN, Ershova AI, Shalnova SA, et al. Cross-sectional Study to Estimate the Prevalence of Familial Hypercholesterolemia in Selected Regions of the Russian Federation: Relevance, Design of the Study and Initial Characteristics of the Participants. Rational Pharmacotherapy in Cardiology. 2020;16(1):24–32. doi: 10.20996/1819-6446-2020-02-17
5. Order of the Ministry of Health of Russia No. 404n of 27 April 2021. “On approval of the Procedure for conducting preventive medical examination and medical examination of certain groups of the adult population”. Available from: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202106300043. Accessed: 16.03.2024. (In Russ).
6. Kukharchuk VV, Ezhov MV, Sergienko IV, et al. Diagnostics and correction of lipid metabolism disorders in order to prevent and treat of atherosclerosis Russian recommendations VII revision. Moscow, 2020. Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias. 2020;1(38):7–42.
7. Leontyeva IV. Modern strategy of diagnosis and treatment of children with heterozygous familial hypercholesterolemia. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii. 2020;65(4):27–40. doi: 10.21508/1027-4065-2020-65-4-27-40
8. Matsunaga K, Mizobuchi A, Ying Fu YH, et al. Universal Screening for Familial Hypercholesterolemia in Children in Kagawa, Japan. J Atheroscler Thromb. 2022;29(6):839–849.
doi: 10.5551/jat.62780
9. Kusters DM, de Beaufort C, Widhalm K, et al. Paediatric screening for hypercholesterolaemia in Europe. Arch Dis Child. 2012;97(3):272–276. doi: 10.1136/archdischild-2011-300081
10. Mainieri F, Tagi VM, Chiarelli F. Recent Advances on Familial Hypercholesterolemia in Children and Adolescents. Biomedicines. 2022;10(5):1043. doi: 10.3390/biomedicines10051043
11. Leontyeva IV. Familial homozygous hypercholesterolemia in children: early diagnosis and treatment. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii. 2021;66(4):118–128.
doi: 10.21508/1027-4065-2021-66-4-118-128
12. Sadykova DI, Salakhova KR, Galimova LF, et al. Familial Hypercholesterolemia in Children. The Current State of the Problem. Current Pediatrics. 2023;22(3):231–240.
doi: 10.15690/vsp.v22i3.2576
13. Louter L, Defesche J, Roeters van Lennep J. Cascade screening for familial hypercholesterolemia: Practical consequences. Atheroscler Suppl. 2017;(30):77–85.
doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.05.019
14. Hauguel-Moreau M, Aïdan V, Hergault H, et al. Prevalence of familial hypercholesterolaemia in patients presenting with premature acute coronary syndrome. Arch Cardiovasc Dis. 2022;115(2):87–95. doi: 10.1016/j.acvd.2021.11.005
15. Tada H, Okada H, Nomura A, et al. Prognostic impact of cascade screening for familial hypercholesterolemia on cardiovascular events. J Clin Lipidol. 2021;15(2):358–365.
doi: 10.1016/j.jacl.2020.12.012
16. Chubykina UV, Ezhov MV, Afanas’eva OI, et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia and hyperlipoproteinemia(a) in patients with premature acute coronary syndrome. Russian Journal of Cardiology. 2022;27(6):5041. doi: 10.15829/1560-4071-2022-5041
17. Shakhtshneider EV, Ivanoshchuk DE, Makarenkova KV, et al. Cascade genetic screening in diagnostics of heterozygous familial hypercholesterolemia: clinical case. Russian Journal of Cardiology. 2017;(6):178–179. doi: 10.15829/1560-4071-2017-6-178-179
18. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al Taskinen MR, Tybjærg-Hansen A; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478a–3490a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. Erratum in: Eur Heart J. 2020;41(47):4517.
19. Risk of fatal coronary heart disease in familial hypercholesterolaemia. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. BMJ. 1991;303(6807):893–896. doi: 10.1136/bmj.303.6807.893
20. Zueva IB, Baratashvili GG, Krivonosov DS. The role of lipoprotein (a) in the development of cardiovascular events and the therapeutic potential. Arterial'naya Gipertenziya. 2016;22(3):232–243. EDN: WXTEGP
21. Langlois MR, Nordestgaard BG, Langsted A, et al. Quantifying atherogenic lipoproteins for lipid-lowering strategies: consensus-based recommendations from EAS and EFLM. Clin Chem Lab Med. 2020;58(4):496–517. doi: 10.1515/cclm-2019-1253
22. Lee C, Rivera-Valerio M, Bangash H, et al. New Case Detection by Cascade Testing in Familial Hypercholesterolemia: A Systematic Review of the Literature. Circ Genom Precis Med. 2019;12(11):e002723. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002723
С. 5471. doi: 10.15829/1560-4071-2023-5471
2. Mundal L.J., Igland J., Veierød M.B., et al. Impact of age on excess risk of coronary heart disease in patients with familial hypercholesterolaemia // Heart. 2018. Vol. 104.
P. 1600–1607. doi: 10.1136/heartjnl-2017-312706
3. Бойцов С.А., Драпкина О.М., Шляхто Е.В., и др. Исследование ЭССЕ-РФ (Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска в регионах Российской Федерации). Десять лет спустя // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021. Т. 20, № 5. С. 143–152. doi: 10.15829/1728-8800-2021-3007
4. Мешков А.Н., Ершова А.И., Шальнова С.А., и др. Кросс-секционное исследование по оценке распространенности семейной гиперхолестеринемии в отдельных регионах Российской Федерации: актуальность, дизайн исследования и исходные характеристики участников // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2020. Т. 16, № 1.
С. 24–32. doi: 10.20996/1819-6446-2020-02-17
5. Приказ Минздрава России № 404н от 27.04.2021 «Об утверждении Порядка проведения профилактического медицинского осмотра и диспансеризации определенных групп взрослого населения». Режим доступа: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202106300043. Дата обращения: 16.03.2024.
6. Кухарчук В.В., Ежов М.В., Сергиенко И.В., и др. Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза. Российские рекомендации, VII пересмотр // Атеросклероз и дислипидемии. 2020. Т. 1, № 38. С. 7–42.
7. Леонтьева И.В. Современная стратегия диагностики и лечения семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020. Т. 65, № 4. С. 27–40. doi: 10.21508/1027-4065-2020-65-4-27-40
8. Matsunaga K., Mizobuchi A., Ying Fu Y.H., et al. Universal Screening for Familial Hypercholesterolemia in Children in Kagawa, Japan // J Atheroscler Thromb. 2022. Vol. 29, N 6.
P. 839–849. doi: 10.5551/jat.62780
9. Kusters D.M., de Beaufort C., Widhalm K., et al. Paediatric screening for hypercholesterolaemia in Europe // Arch Dise Child. 2012. Vol. 97. P. 272–276.
doi: 10.1136/archdischild-2011-300081
10. Mainieri F., Tagi V.M., Chiarelli F. Recent Advances on Familial Hypercholesterolemia in Children and Adolescent // Biomedicines. 2022. Vol. 10, N 5. P. 1043.
doi: 10.3390/biomedicines10051043
11. Леонтьева И.В. Семейная гомозиготная гиперхолестеринемия у детей: стратегия ранней диагностики и лечения // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021. Т. 66, № 4. С. 118–128. doi: 10.21508/1027-4065-2021-66-4-118-128
12. Садыкова Д.И., Салахова К.Р., Галимова Л.Ф., и др. Семейная гиперхолестеринемия у детей. Современное состояние проблемы // Вопросы современной педиатрии. 2023. Т. 22, № 3. С. 231–240. doi: 10.15690/vsp.v22i3.2576
13. Louter L., Defesche J., Roeters van Lennep J. Cascade screening for familial hypercholesterolemia: Practical consequences // Atheroscler Suppl. 2017. N 30. P. 77–85.
doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.05.019
14. Hauguel-Moreau M., Aïdan V., Hergault H, et al. Prevalence of familial hypercholesterolaemia in patients presenting with premature acute coronary syndrome // Arch Cardiovasc Dis. 2022. Vol. 115, N 2. P. 87–95. doi: 10.1016/j.acvd.2021.11.005
15. Tada H., Okada H., Nomura A., et al. Prognostic impact of cascade screening for familial hypercholesterolemia on cardiovascular events // J Clin Lipidol. 2021. Vol. 15, N 2.
P. 358–365. doi: 10.1016/j.jacl.2020.12.012
16. Чубыкина У.В., Ежов М.В., Афанасьева О.И., Клесарева Е.А. и др. Частота семейной гиперхолестеринемии и гиперлипопротеидемии(а) у пациентов с ранней манифестацией острого коронарного синдрома // Российский кардиологический журнал. 2022. Т. 27, № 6. С. 5041. doi: 10.15829/1560-4071-2022-5041
17. Шахтшнейдер Е.В., Иванощук Д.Е., Макаренкова К.В., и др. Каскадный генетический скрининг в диагностике гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии: клинический случай // Российский кардиологический журнал. 2017. № 6. С. 178–179. doi: 10.15829/1560-4071-2017-6-178-179
18. Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., et al. for the European Atherosclerosis Society Consensus Panel, Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society // Eur Heart J. 2013. Vol. 34, N 45. P. 3478a–3490a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. Erratum in: Eur Heart J. 2020. Vol. 41. N 47. P. 4517.
19. Risk Of Fatal Coronary Heart Disease In Familial Hypercholesterolaemia. Simon Broome Register Group // BMJ. 1991. Vol. 303, N 6807. P. 893–896. doi: 10.1136/bmj.303.6807.893
20. Зуева И.Б., Бараташвили Г.Г., Кривоносов Д.С., и др. Современные представления о роли липопротеина (а) в развитии сердечно-сосудистых событий. Возможности терапии // Артериальная гипертензия. 2016. Т. 22, № 3. С. 232–243. EDN: WXTEGP
21. Langlois M.R., Nordestgaard B.G., Langsted A., et al. Quantifying atherogenic lipoproteins for lipid-lowering strategies: consensus-based recommendations from EAS and EFLM // Clin Chem Lab Med. 2020. Vol. 58, N 4. P. 496–517. doi: 10.1515/cclm-2019-1253
22. Lee C., Rivera-Valerio M., Bangash H., et al. New Case Detection by Cascade Testing in Familial Hypercholesterolemia. A Systematic Review of the Literature // Circ Genom Precis Med. 2019. Vol. 12, N 11. P. 002723. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002723
________________________________________________
doi: 10.15829/1560-4071-2023-5471
2. Mundal LJ, Igland J, Veierød MB, et al. Impact of age on excess risk of coronary heart disease in patients with familial hypercholesterolaemia. Heart. 2018;104(19):1600–1607.
doi: 10.1136/heartjnl-2017-312706
3. Boytsov SA, Drapkina OM, Shlyakhto EV, et al. Epidemiology of cardiovascular diseases and their risk factors in regions of russian federation (esse-rf) study. Ten years later. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2021;20(5): 143–152. doi: 10.15829/1728-8800-2021-3007
4. Meshkov AN, Ershova AI, Shalnova SA, et al. Cross-sectional Study to Estimate the Prevalence of Familial Hypercholesterolemia in Selected Regions of the Russian Federation: Relevance, Design of the Study and Initial Characteristics of the Participants. Rational Pharmacotherapy in Cardiology. 2020;16(1):24–32. doi: 10.20996/1819-6446-2020-02-17
5. Order of the Ministry of Health of Russia No. 404n of 27 April 2021. “On approval of the Procedure for conducting preventive medical examination and medical examination of certain groups of the adult population”. Available from: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202106300043. Accessed: 16.03.2024. (In Russ).
6. Kukharchuk VV, Ezhov MV, Sergienko IV, et al. Diagnostics and correction of lipid metabolism disorders in order to prevent and treat of atherosclerosis Russian recommendations VII revision. Moscow, 2020. Journal of Atherosclerosis and Dyslipidemias. 2020;1(38):7–42.
7. Leontyeva IV. Modern strategy of diagnosis and treatment of children with heterozygous familial hypercholesterolemia. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii. 2020;65(4):27–40. doi: 10.21508/1027-4065-2020-65-4-27-40
8. Matsunaga K, Mizobuchi A, Ying Fu YH, et al. Universal Screening for Familial Hypercholesterolemia in Children in Kagawa, Japan. J Atheroscler Thromb. 2022;29(6):839–849.
doi: 10.5551/jat.62780
9. Kusters DM, de Beaufort C, Widhalm K, et al. Paediatric screening for hypercholesterolaemia in Europe. Arch Dis Child. 2012;97(3):272–276. doi: 10.1136/archdischild-2011-300081
10. Mainieri F, Tagi VM, Chiarelli F. Recent Advances on Familial Hypercholesterolemia in Children and Adolescents. Biomedicines. 2022;10(5):1043. doi: 10.3390/biomedicines10051043
11. Leontyeva IV. Familial homozygous hypercholesterolemia in children: early diagnosis and treatment. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii. 2021;66(4):118–128.
doi: 10.21508/1027-4065-2021-66-4-118-128
12. Sadykova DI, Salakhova KR, Galimova LF, et al. Familial Hypercholesterolemia in Children. The Current State of the Problem. Current Pediatrics. 2023;22(3):231–240.
doi: 10.15690/vsp.v22i3.2576
13. Louter L, Defesche J, Roeters van Lennep J. Cascade screening for familial hypercholesterolemia: Practical consequences. Atheroscler Suppl. 2017;(30):77–85.
doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.05.019
14. Hauguel-Moreau M, Aïdan V, Hergault H, et al. Prevalence of familial hypercholesterolaemia in patients presenting with premature acute coronary syndrome. Arch Cardiovasc Dis. 2022;115(2):87–95. doi: 10.1016/j.acvd.2021.11.005
15. Tada H, Okada H, Nomura A, et al. Prognostic impact of cascade screening for familial hypercholesterolemia on cardiovascular events. J Clin Lipidol. 2021;15(2):358–365.
doi: 10.1016/j.jacl.2020.12.012
16. Chubykina UV, Ezhov MV, Afanas’eva OI, et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia and hyperlipoproteinemia(a) in patients with premature acute coronary syndrome. Russian Journal of Cardiology. 2022;27(6):5041. doi: 10.15829/1560-4071-2022-5041
17. Shakhtshneider EV, Ivanoshchuk DE, Makarenkova KV, et al. Cascade genetic screening in diagnostics of heterozygous familial hypercholesterolemia: clinical case. Russian Journal of Cardiology. 2017;(6):178–179. doi: 10.15829/1560-4071-2017-6-178-179
18. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al Taskinen MR, Tybjærg-Hansen A; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478a–3490a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. Erratum in: Eur Heart J. 2020;41(47):4517.
19. Risk of fatal coronary heart disease in familial hypercholesterolaemia. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. BMJ. 1991;303(6807):893–896. doi: 10.1136/bmj.303.6807.893
20. Zueva IB, Baratashvili GG, Krivonosov DS. The role of lipoprotein (a) in the development of cardiovascular events and the therapeutic potential. Arterial'naya Gipertenziya. 2016;22(3):232–243. EDN: WXTEGP
21. Langlois MR, Nordestgaard BG, Langsted A, et al. Quantifying atherogenic lipoproteins for lipid-lowering strategies: consensus-based recommendations from EAS and EFLM. Clin Chem Lab Med. 2020;58(4):496–517. doi: 10.1515/cclm-2019-1253
22. Lee C, Rivera-Valerio M, Bangash H, et al. New Case Detection by Cascade Testing in Familial Hypercholesterolemia: A Systematic Review of the Literature. Circ Genom Precis Med. 2019;12(11):e002723. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002723
Авторы
Е.Ю. Емельянчик*1, А.М. Моисеева1,3, В.С. Емельянчик1, О.В. Мариловцева1,2, Р.В. Хомченков2, В.А. Мосина1,2, И.И. Черкашина1,4, С.А. Устюгов1,2, С.Ю. Никулина1,4, А.В. Протопопов1,2
1Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Красноярск, Россия;
2Красноярская краевая больница, Красноярск, Россия;
3Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства, Красноярск, Россия;
4Красноярская межрайонная клиническая больница № 20 им. И.С. Берзона, Красноярск, Россия
*lenacor@mail.ru
1Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University, Krasnoyarsk, Russia;
2Krasnoyarsk Regional Hospital, Krasnoyarsk, Russia;
3Krasnoyarsk Regional Clinical Center for Maternal and Child Health, Krasnoyarsk, Russia;
4Berzon Krasnoyarsk Interregional Clinical Hospital No. 20, Krasnoyarsk, Russia
*lenacor@mail.ru
1Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Красноярск, Россия;
2Красноярская краевая больница, Красноярск, Россия;
3Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства, Красноярск, Россия;
4Красноярская межрайонная клиническая больница № 20 им. И.С. Берзона, Красноярск, Россия
*lenacor@mail.ru
________________________________________________
1Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University, Krasnoyarsk, Russia;
2Krasnoyarsk Regional Hospital, Krasnoyarsk, Russia;
3Krasnoyarsk Regional Clinical Center for Maternal and Child Health, Krasnoyarsk, Russia;
4Berzon Krasnoyarsk Interregional Clinical Hospital No. 20, Krasnoyarsk, Russia
*lenacor@mail.ru
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.