Клинический случай охроноза с поражением клапанного аппарата сердца и костно-мышечной системы у пациента 80 лет

Алиева А.М., Ковтюх И.В., Байкова И.Е., Хачирова Э.А., Султангалиева А.Б., Мельников А.А., Никитин И.Г. Клинический случай охроноза с поражением клапанного аппарата сердца и костно-мышечной системы у пациента 80 лет // CardioСоматика. 2025. Т. 16, № 4. С. 363–379. DOI: 10.17816/CS685093 EDN: COGUGO

________________________________________________

Alieva AM, Kovtyukh IV, Baykova IE, Khachirova EA, Sultangalieva AB, Melnikov AA, Nikitin IG. A Clinical Case of Ochronosis With Involvement of the Cardiac Valvular Apparatus and the Musculoskeletal System in an 80-Year-Old Patient. CardioSomatics. 2025;16(4):363–379. DOI: 10.17816/CS685093 EDN: COGUGO

Читать PDF

Аннотация

Обоснование. Охроноз — редкая патология, обусловленная врождённым нарушением обмена аминокислоты тирозина, процесс биохимического превращения которой останавливается на этапе образования гомогентизиновой кислоты. Клинические проявления заболевания: гомогентизиновая ацидурия (проявляется в младенческом возрасте), постепенное развитие охроноза после 20–30 лет и дегенеративные охронозные артропатии, обычно на четвёртом десятилетии жизни. Кроме того, встречаются поражения сердечно-сосудистой системы и мочевыводящих путей. В терапии охроноза необходим многосторонний подход, охватывающий как медикаментозные, так и немедикаментозные методы воздействия. Описаний клинических случаев охроноза в отечественной литературе немного.
Описание клинического случая. В нашей статье представлен клинический случай охроноза с поражением клапанного аппарата сердца и костно-мышечной системы у женщины 80 лет. Пациентка с коморбидным анамнезом. Патология опорно-двигательного аппарата с 2007 г. Выраженные кожные проявления с 2023 г. (заметные изменения на ушных раковинах, щеках, склерах). Больной проведены неоднократные оперативные вмешательства по поводу патологии опорно-двигательного аппарата. В 2023 г. впервые были выполнены анализы с целью подтверждения охроноза: 3-метилкротонилглицин — 8,37 ммоль/моль, гомогентизиновая кислота — 95,93 ммоль/моль креатинина, парагидроксифенилмолочная кислота — 6,24 ммоль/моль креатинина, таким образом диагноз охроноза был подтверждён. Современные визуализирующие и лабораторные методы сыграли важную роль в точной диагностике данной патологии.
Заключение. Важно улучшить информированность об охронозе среди врачей разных профилей для раннего выявления этого заболевания. Своевременное выявление охроноза позволяет начать лечение на ранних стадиях, что может уменьшить количество осложнений и улучшить качество жизни пациентов.

Ключевые слова: алкаптонурия, охроноз, гомогентизиновая кислота, аортальный стеноз

________________________________________________

BACKGROUND: Ochronosis is a rare disorder caused by an inherited defect in tyrosine metabolism, in which the biochemical degradation pathway is interrupted at the stage of homogentisic acid formation. The clinical manifestations of the disease include homogentisic aciduria (presenting in infancy), gradual development of ochronosis after 20–30 years of age, and degenerative ochronotic arthropathy, typically occurring in the fourth decade of life. In addition, involvement of the cardiovascular system and the urinary tract may be observed. Management of ochronosis requires a comprehensive approach that includes both pharmacological and non-pharmacological interventions. Reports of clinical cases of ochronosis in the Russian scientific data remain limited.
CASE DESCRIPTION: This article presents a clinical case of ochronosis with involvement of the cardiac valvular apparatus and the musculoskeletal system in an 80-year-old woman with a history of comorbidities. Musculoskeletal condition had been present since 2007. Pronounced cutaneous manifestations appeared in 2023 (pigmentation changes of the auricles, cheeks, and sclerae). The patient underwent multiple surgical interventions for musculoskeletal disorders. In 2023, targeted laboratory investigations were performed for the first time to confirm ochronosis: 3-methylcrotonylglycine, 8.37 mmol/mol; homogentisic acid, 95.93 mmol/mol creatinine; and p-hydroxyphenyllactic acid, 6.24 mmol/mol creatinine, thereby confirming the diagnosis. Modern imaging and laboratory methods were key to the accurate diagnosis of this condition.
CONCLUSION: Improving awareness of ochronosis among physicians of various specialties is essential for its early detection. Timely diagnosis of ochronosis enables initiation of treatment at earlier stages, which may reduce the risk of complications and improve patients’ quality of life.

Keywords: alkaptonuria, ochronosis, homogentisic acid, aortic stenosis

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Bliznyukov VV, Kovalenko AN, Rumakin VP. Knee degenerative osteoarthritis secondary to ochronosis (case report). Traumatology and Orthopedics of Russia. 2013;19(2):111–115. doi: 10.21823/2311-2905-2013-2-111-115 EDN: QJEVIV
2. Salem KH, Elmoghazy AD. Alkaptonuric Ochronosis: A case-based review. Acta Orthop Belg. 2024;90(2):343–348. doi: 10.52628/90.2.12403 EDN: DLGZVK
3. Milella MS, Geminiani M, Trezza A, et al. Alkaptonuria: From Molecular Insights to a Dedicated Digital Platform. Cells. 2024;13(12):1072. doi: 10.3390/cells13121072 EDN: IXJGFA
4. Bhattar PA, Zawar VP, Godse KV, et al. Exogenous Ochronosis. Indian J Dermatol. 2015;60(6):537–543. doi: 10.4103/0019-5154.169122
5. Lindner M, Bertelmann T. On the ocular findings in ochronosis: a systematic review of literature. BMC Ophthalmol. 2014;14:12. doi: 10.1186/1471-2415-14-12 EDN: BUYWIP
6. Agzamov DS, Saykovskiy RS. Okhronoz, ego posledstviya i vozmozhnosti khirurgicheskogo lecheniya. Journal of Clinical Practice. 2010;1(1):21–24. doi: 10.17816/clinpract1121-24 EDN: TCUMVP
7. Radenska-Lopovok SG, Timakova AA, Kuzin AV, Murylev VYu. Alkaptonuria - morphological lesions of articular tissues. Literature review and case report. Russian Journal of Archive of Pathology. 2020;82(4):41–46. doi: 10.17116/patol20208204141 EDN: WQURNE
8. Salem KH, Elmoghazy AD. Ochronotic arthropathy: skeletal manifestations and orthopaedic treatment. EFORT Open Rev. 2025;10(2):75–81. doi: 10.1530/EOR-2023-0112 EDN: WFTOOV
9. Gallagher JA, Dillon JP, Ranganath LR. Development of an Effective Therapy for Alkaptonuria - Lessons for Osteoarthritis. Rheumatol Immunol Res. 2021;2(2):79–85. doi: 10.2478/rir-2021-0011 EDN: UJQDXL
10. Soltysova A, Kuzin A, Samarkina E, Zatkova A. Alkaptonuria in Russia. Eur J Hum Genet. 2022;30(2):237–242. doi: 10.1038/s41431-021-00955-1 EDN: GNAKUO
11. Bychkov I, Kamenets E, Kurkina M, et al. Alkaptonuria in Russia: mutational spectrum and novel variants. Eur J Med Genet. 2021;64:104165. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104165 EDN: NZWPEY
12. Davison AS, Norman BP. Alkaptonuria - Past, present and future. Adv Clin Chem. 2023;114:47–81. doi: 10.1016/bs.acc.2023.02.005
13. Chupakhina V, Bolshakova T, Kapustina E, et al. A clinical case of late diagnosis of ochronosis. Vrach. 2019;30(11):67–70. doi: 10.29296/25877305-2019-11-15 EDN: JQHXZW
14. Alsahlawi Z, Salman LI, Alaradi AM, et al. Alkaptonuria: Clinical Spectrum of a Diagnosed Case in Bahrain With a Literature Review. Cureus. 2025;17(1):e77174. doi: 10.7759/cureus.77174 EDN: CJQWFV
15. Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med. 2002;347:2111–2121. doi: 10.1056/NEJMoa021736
16. Bernardini G, Braconi D, Zatkova A, et al. Alkaptonuria. Nat Rev Dis Primers. 2024;10:16. doi: 10.1038/s41572-024-00498-x EDN: JMLDIG
17. Kamougeros A, Shiakos G, Ioannou S, et al. A heart so black: a case of alkaptonuric ochronosis of the aortic and mitral valves in a female patient with severe aortic valve stenosis and coronary artery disease. J Surg Case Rep. 2024;2024(10):rjae644. doi: 10.1093/jscr/rjae644 EDN: DVNAMM
18. Atalay A, Gocen U, Basturk Y, et al. Ochronotic involvement of the aortic and mitral valves in a 72-year-old man. Tex Heart Inst J. 2015;42(1):84–86. doi: 10.14503/THIJ-14-4138
19. Butany JW, Naseemuddin A, Moshkowitz Y, Nair V. Ochronosis and aortic valve stenosis. J Card Surg. 2006;21(2):182–184. doi: 10.1111/j.1540-8191.2006.00207.x
20. Gaines JJ, Jr, Pai GM. Cardiovascular ochronosis. Arch Pathol Lab Med. 1987;111(10):991–994.
21. Selvakumar D, Sian K, Sugito S, Singh T. Ochronosis of the aortic valve. J Thorac Dis. 2018;10(5):E332–E334. doi: 10.21037/jtd.2018.05.16

________________________________________________

Авторы

А.М. Алиева*¹, И.В. Ковтюх¹, И.Е. Байкова¹, Э.А. Хачирова¹, А.Б. Султангалиева¹, А.А. Мельников², И.Г. Никитин¹

¹Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, Москва, Россия;
²Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского, Москва, Россия
*amisha_alieva@mail.ru

________________________________________________

Amina M. Alieva*¹, Irina V. Kovtyukh¹, Irina E. Baykova¹, Elvira A. Khachirova¹, Albina B. Sultangalieva¹, Alexander A. Melnikov², Igor G. Nikitin¹

¹The Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov, Moscow, Russia;
²Russian Scientific Center of Surgery named after academician B.V. Petrovsky, Moscow, Russia
*amisha_alieva@mail.ru

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.