Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа
Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа
Демидова Т.Ю., Кишкович Ю.С. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. Consilium Medicum. 2018; 20 (4): 59–62. DOI: 10.26442/2075-1753_2018.4.59-62
________________________________________________
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа – редкая генетически обусловленная эндокринная патология, требующая ранней диагностики, своевременной терапии и динамического наблюдения. Важную роль играет онконастороженность у родственников пациентов с выявленным и генетически подтвержденным синдромом множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. В статье представлен клинический случай течения, лабораторной и инструментальной диагностики, варианта терапии данного заболевания.
Ключевые слова: синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа, гиперпаратиреоз, мутации гена MEN1, нейроэндокринные опухоли, опухоли гипофиза.________________________________________________
Multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome is a rare genetic endocrine disease that requires timely diagnosis, early treatment and follow-up. Cancer awareness in patients with diagnosed and genetically confirmed multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome relatives plays an important role. The article presents a clinical case with described disease course, laboratory and instrumental diagnostic tests results and disease treatment options.
Key words: multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome, hyperparathyroidism, MEN1 gene mutations, neuroendocrine tumors, pituitary gland tumors.Полный текст
Список литературы
1. Эндокринология. Национальное руководство. Под ред. И.И.Дедова, Г.А.Мельниченко. М., 2013. / Endokrinologiia. Natsional'noe rukovodstvo. Pod red. I.I.Dedova, G.A.Mel'nichenko. M., 2013. [in Russian]
2. Эндокринология. Руководство для врачей. Под ред. С.Б.Шустова. М., 2011. / Endokrinologiia. Rukovodstvo dlia vrachei. Pod red. S.B.Shustova. M., 2011. [in Russian]3. Эндокринология. Под ред. И.И.Дедова, Г.А.Мельниченко. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. / Endokrinologiia. Pod red. I.I.Dedova, G.A.Mel'nichenko. 2-e izd., pererab. i dop. M.: GEOTAR-Media, 2007. [in Russian]
4. Thakker RV, Newey PJ, Walls GV et al. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab 2012; 97 (9): 2990–3011. DOI: 10.1210/jc.2012-1230
5. Пинский С.Б., Белобородов В.А. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. Сиб. мед. журн. 2012; 1: 124–7. / Pinskii S.B., Beloborodov V.A. Sindrom mnozhestvennykh endokrinnykh neoplazii 1-go tipa. Sib. med. zhurn. 2012; 1: 124–7. [in Russian]
6. Handbook of Neuroendocrine Tumors. Their current and future management. Edited by Martyn Caplin and Larry Kvols, 2011.
7. Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Мокрышева Н.Г. и др. Первичный гиперпаратиреоз: клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, методы лечения. Клинические рекомендации. Проблемы эндокринологии. 2016; 60 (6): 40–77. / Dedov I.I., Melnichenko G.A., Mokrysheva N.G. et al. Primary hyperparathyroidism: the clinical picture, diagnostics, differential diagnostics, and methods of treatment. Problems of endocrinology. 2016; 60 (6): 40–77. [in Russian]
8. Мокрышева Н.Г., Мамедова Е.О., Пигарова Е.А. и др. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа с тремя классическими компонентами и глиомой хиазмы: особенности поражения органов-мишеней (обзор литературы и клиническое наблюдение). Терапевтический архив. 2015; 87 (12): 122–7. / Mokrysheva N.G., MamedovaE.O., Pigarova E.A. et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome with three classical components and chiasm glioma: Specific features of target organ lesions and a clinical observation. Terapevticheskii arkhiv. 2015; 87 (12): 122–7. [in Russian]
________________________________________________
2. Endokrinologiia. Rukovodstvo dlia vrachei. Pod red. S.B.Shustova. M., 2011. [in Russian]
3. Endokrinologiia. Pod red. I.I.Dedova, G.A.Mel'nichenko. 2-e izd., pererab. i dop. M.: GEOTAR-Media, 2007. [in Russian]
4. Thakker RV, Newey PJ, Walls GV et al. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab 2012; 97 (9): 2990–3011. DOI: 10.1210/jc.2012-1230
5. Pinskii S.B., Beloborodov V.A. Sindrom mnozhestvennykh endokrinnykh neoplazii 1-go tipa. Sib. med. zhurn. 2012; 1: 124–7. [in Russian]
6. Handbook of Neuroendocrine Tumors. Their current and future management. Edited by Martyn Caplin and Larry Kvols, 2011.
7. Dedov I.I., Melnichenko G.A., Mokrysheva N.G. et al. Primary hyperparathyroidism: the clinical picture, diagnostics, differential diagnostics, and methods of treatment. Problems of endocrinology. 2016; 60 (6): 40–77. [in Russian]
8. Mokrysheva N.G., MamedovaE.O., Pigarova E.A. et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome with three classical components and chiasm glioma: Specific features of target organ lesions and a clinical observation. Terapevticheskii arkhiv. 2015; 87 (12): 122–7. [in Russian]
Авторы
Т.Ю.Демидова*, Ю.С.Кишкович
*t.y.demidova@gmail.com
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова» Минздрава России. 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1
*t.y.demidova@gmail.com
*t.y.demidova@gmail.com
________________________________________________
T.Yu.Demidova*, Yu.S.Kishkovich
N.I.Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation. 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1*t.y.demidova@gmail.com
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.