Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа

Демидова Т.Ю., Кишкович Ю.С. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. Consilium Medicum. 2018; 20 (4): 59–62. DOI: 10.26442/2075-1753_2018.4.59-62

________________________________________________

Demidova T.Yu., Kishkovich Yu.S. Multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome. Consilium Medicum. 2018; 20 (4): 59–62. DOI: 10.26442/2075-1753_2018.4.59-62

Читать PDF

Аннотация

Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа – редкая генетически обусловленная эндокринная патология, требующая ранней диагностики, своевременной терапии и динамического наблюдения. Важную роль играет онконастороженность у родственников пациентов с выявленным и генетически подтвержденным синдромом множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. В статье представлен клинический случай течения, лабораторной и инструментальной диагностики, варианта терапии данного заболевания.

Ключевые слова: синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа, гиперпаратиреоз, мутации гена MEN1, нейроэндокринные опухоли, опухоли гипофиза.

________________________________________________

Multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome is a rare genetic endocrine disease that requires timely diagnosis, early treatment and follow-up. Cancer awareness in patients with diagnosed and genetically confirmed multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome relatives plays an important role. The article presents a clinical case with described disease course, laboratory and instrumental diagnostic tests results and disease treatment options.

Key words: multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome, hyperparathyroidism, MEN1 gene mutations, neuroendocrine tumors, pituitary gland tumors.

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Эндокринология. Национальное руководство. Под ред. И.И.Дедова, Г.А.Мельниченко. М., 2013. / Endokrinologiia. Natsional'noe rukovodstvo. Pod red. I.I.Dedova, G.A.Mel'nichenko. M., 2013. [in Russian]

2. Эндокринология. Руководство для врачей. Под ред. С.Б.Шустова. М., 2011. / Endokrinologiia. Rukovodstvo dlia vrachei. Pod red. S.B.Shustova. M., 2011. [in Russian]
3. Эндокринология. Под ред. И.И.Дедова, Г.А.Мельниченко. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. / Endokrinologiia. Pod red. I.I.Dedova, G.A.Mel'nichenko. 2-e izd., pererab. i dop. M.: GEOTAR-Media, 2007. [in Russian]
4. Thakker RV, Newey PJ, Walls GV et al. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab 2012; 97 (9): 2990–3011. DOI: 10.1210/jc.2012-1230
5. Пинский С.Б., Белобородов В.А. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. Сиб. мед. журн. 2012; 1: 124–7. / Pinskii S.B., Beloborodov V.A. Sindrom mnozhestvennykh endokrinnykh neoplazii 1-go tipa. Sib. med. zhurn. 2012; 1: 124–7. [in Russian]
6. Handbook of Neuroendocrine Tumors. Their current and future management. Edited by Martyn Caplin and Larry Kvols, 2011.
7. Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Мокрышева Н.Г. и др. Первичный гиперпаратиреоз: клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, методы лечения. Клинические рекомендации. Проблемы эндокринологии. 2016; 60 (6): 40–77. / Dedov I.I., Melnichenko G.A., Mokrysheva N.G. et al. Primary hyperparathyroidism: the clinical picture, diagnostics, differential diagnostics, and methods of treatment. Problems of endocrinology. 2016; 60 (6): 40–77. [in Russian]
8. Мокрышева Н.Г., Мамедова Е.О., Пигарова Е.А. и др. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа с тремя классическими компонентами и глиомой хиазмы: особенности поражения органов-мишеней (обзор литературы и клиническое наблюдение). Терапевтический архив. 2015; 87 (12): 122–7. / Mokrysheva N.G., MamedovaE.O., Pigarova E.A. et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome with three classical components and chiasm glioma: Specific features of target organ lesions and a clinical observation. Terapevticheskii arkhiv. 2015; 87 (12): 122–7. [in Russian]

________________________________________________

1. Endokrinologiia. Natsional'noe rukovodstvo. Pod red. I.I.Dedova, G.A.Mel'nichenko. M., 2013. [in Russian]
2. Endokrinologiia. Rukovodstvo dlia vrachei. Pod red. S.B.Shustova. M., 2011. [in Russian]
3. Endokrinologiia. Pod red. I.I.Dedova, G.A.Mel'nichenko. 2-e izd., pererab. i dop. M.: GEOTAR-Media, 2007. [in Russian]
4. Thakker RV, Newey PJ, Walls GV et al. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab 2012; 97 (9): 2990–3011. DOI: 10.1210/jc.2012-1230
5. Pinskii S.B., Beloborodov V.A. Sindrom mnozhestvennykh endokrinnykh neoplazii 1-go tipa. Sib. med. zhurn. 2012; 1: 124–7. [in Russian]
6. Handbook of Neuroendocrine Tumors. Their current and future management. Edited by Martyn Caplin and Larry Kvols, 2011.
7. Dedov I.I., Melnichenko G.A., Mokrysheva N.G. et al. Primary hyperparathyroidism: the clinical picture, diagnostics, differential diagnostics, and methods of treatment. Problems of endocrinology. 2016; 60 (6): 40–77. [in Russian]
8. Mokrysheva N.G., MamedovaE.O., Pigarova E.A. et al. Multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome with three classical components and chiasm glioma: Specific features of target organ lesions and a clinical observation. Terapevticheskii arkhiv. 2015; 87 (12): 122–7. [in Russian]

Авторы

Т.Ю.Демидова*, Ю.С.Кишкович

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова» Минздрава России. 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1
*t.y.demidova@gmail.com

________________________________________________

T.Yu.Demidova*, Yu.S.Kishkovich

N.I.Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation. 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1
*t.y.demidova@gmail.com

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.