Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Клинический случай: церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией
Блохина Е.В., Козлова К.А., Искандер Е.В., Соловьева Э.Ю. Клинический случай: церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Consilium Medicum. 2018; 20 (9): 35–38. DOI: 10.26442/2075-1753_2018.9.35-38
________________________________________________
Blokhina E.V., Kozlova K.A., Iskander E.V., Soloveva E.Yu. Clinical case: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Consilium Medicum. 2018; 20 (9): 35–38. DOI: 10.26442/2075-1753_2018.9.35-38
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
В статье приведено описание клинического случая пациентки с церебральной аутосомно-доминантной артериопатией с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy – CADASIL). Произведен анализ научной литературы и даны краткие представления об этиологии, клинике и патогенезе данного заболевания. CADASIL у женщины 56 лет в данном клиническом случае верифицирован с помощью молекулярно-генетического исследования. Сложность диагностики заключается в однотипности клинических проявлений заболеваний в группе болезней малых сосудов. С увеличением информированности о CADASIL будут уточняться данные о распространенности и течении заболевания, что позволит выработать более рациональные методы выявления данной категории больных из общей группы лейкоэнцефалопатий.
Ключевые слова: церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, NOTCH3, болезнь малых сосудов.
Ключевые слова: церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, NOTCH3, болезнь малых сосудов.
________________________________________________
The article presents a clinical case of a female patient with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). A literature analysis results and information on etiology, clinical presentation and pathogenesis of the disease are given. In our clinical case CADASIL in a 56 year old woman was verified with molecular genetic testing. The diagnostic challanges are in simularity of clinical manifestations in small vessel disease group. With increase of CADASIL awareness data on its prevalence and disease course will be specified thal will allow development of more rational methods for detection of these patients from the leucoencephalopathies group.
Key words: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, NOTCH3, small vessel disease.
Полный текст
Список литературы
1. Di Donato I et al. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Med 2017; 15 (1): 41.
5. Meester JAN et al. Overlapping but distinct roles for NOTCH receptors in human cardiovascular disease. Clin Genet 2018. DOI: 10.1111/cge.13382
6. Morroni M et al. Role of electron microscopy in the diagnosis of CADASIL syndrome: a study of 32 patients. PLoS One 2013; 8 (6): e65482.
7. Duering M et al. Co-aggregate formation of CADASIL-mutant NOTCH3: a single-particle analysis. Hum Mol Genet 2011; 20 (16): 3256–65.
8. Perneczky R et al. Is the time ripe for new diagnostic criteria of cognitive impairment due to cerebrovascular disease? Consensus report of the International Congress on Vascular Dementia working group. BMC Med 2016; 14 (1): 162.
9. Carone DA. CADASIL and multiple sclerosis: A case report of prolonged misdiagnosis. Appl Neuropsychol: Adult 2017; 24 (3): 294–7.
10. Yanagawa S et al. Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Neurology 2002; 58 (5): 817–20.
2. Иллариошкин С.Н. и др. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2008; 2 (2). / Illarioshkin S.N. i dr. Tserebral'naia autosomno-dominantnaia arteriopatiia s subkortikal'nymi infarktami i leikoentsefalopatiei (TsADASIL): pervoe opisanie rossiiskoi sem'i s identifitsirovannoi mutatsiei v gene Notch3. Annaly klinicheskoi i eksperimental'noi nevrologii. 2008; 2 (2). [in Russian]
3. Moreton FC et al. Changing clinical patterns and increasing prevalence in CADASIL. Acta Neurol Scand 2014; 130 (3): 197–203.
4. Joutel A et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 1996; 383 (66020): 707.3. Moreton FC et al. Changing clinical patterns and increasing prevalence in CADASIL. Acta Neurol Scand 2014; 130 (3): 197–203.
5. Meester JAN et al. Overlapping but distinct roles for NOTCH receptors in human cardiovascular disease. Clin Genet 2018. DOI: 10.1111/cge.13382
6. Morroni M et al. Role of electron microscopy in the diagnosis of CADASIL syndrome: a study of 32 patients. PLoS One 2013; 8 (6): e65482.
7. Duering M et al. Co-aggregate formation of CADASIL-mutant NOTCH3: a single-particle analysis. Hum Mol Genet 2011; 20 (16): 3256–65.
8. Perneczky R et al. Is the time ripe for new diagnostic criteria of cognitive impairment due to cerebrovascular disease? Consensus report of the International Congress on Vascular Dementia working group. BMC Med 2016; 14 (1): 162.
9. Carone DA. CADASIL and multiple sclerosis: A case report of prolonged misdiagnosis. Appl Neuropsychol: Adult 2017; 24 (3): 294–7.
10. Yanagawa S et al. Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Neurology 2002; 58 (5): 817–20.
________________________________________________
1. Di Donato I et al. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Med 2017; 15 (1): 41.
2. Illarioshkin S.N. i dr. Tserebral'naia autosomno-dominantnaia arteriopatiia s subkortikal'nymi infarktami i leikoentsefalopatiei (TsADASIL): pervoe opisanie rossiiskoi sem'i s identifitsirovannoi mutatsiei v gene Notch3. Annaly klinicheskoi i eksperimental'noi nevrologii. 2008; 2 (2). [in Russian]
3. Moreton FC et al. Changing clinical patterns and increasing prevalence in CADASIL. Acta Neurol Scand 2014; 130 (3): 197–203.
4. Joutel A et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 1996; 383 (66020): 707.
5. Meester JAN et al. Overlapping but distinct roles for NOTCH receptors in human cardiovascular disease. Clin Genet 2018. DOI: 10.1111/cge.13382
6. Morroni M et al. Role of electron microscopy in the diagnosis of CADASIL syndrome: a study of 32 patients. PLoS One 2013; 8 (6): e65482.
7. Duering M et al. Co-aggregate formation of CADASIL-mutant NOTCH3: a single-particle analysis. Hum Mol Genet 2011; 20 (16): 3256–65.
8. Perneczky R et al. Is the time ripe for new diagnostic criteria of cognitive impairment due to cerebrovascular disease? Consensus report of the International Congress on Vascular Dementia working group. BMC Med 2016; 14 (1): 162.
9. Carone DA. CADASIL and multiple sclerosis: A case report of prolonged misdiagnosis. Appl Neuropsychol: Adult 2017; 24 (3): 294–7.
10. Yanagawa S et al. Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Neurology 2002; 58 (5): 817–20.
Авторы
Е.В.Блохина*1, К.А.Козлова1, Е.В.Искандер2, Э.Ю.Соловьева2
1 ГБУЗ «Городская клиническая больница №13» Департамента здравоохранения г. Москвы. 115280, Россия, Москва, ул. Велозаводская, д. 1/1;
2 ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова» Минздрава России. 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1
1 ГБУЗ «Городская клиническая больница №13» Департамента здравоохранения г. Москвы. 115280, Россия, Москва, ул. Велозаводская, д. 1/1;
2 ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова» Минздрава России. 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1
________________________________________________
E.V.Blokhina*1, K.A.Kozlova1, E.V.Iskander2, E.Yu.Soloveva2
1 City clinical hospital №13 of the Department of Health of Moscow. 115280, Russian Federation, Moscow, ul. Velozavodskaia, d. 1/1;
2 N.I.Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation. 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1
*koshak005@gmail.com
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.