В данной публикации приведено описание клинического случая редкого генетического нейроэктодермального симптомокомплекса недержания пигмента – синдрома Блоха–Сульцбергера у ребенка. Описаны характерные проявления этого генодерматоза и особенности течения заболевания в данном случае.
________________________________________________
This article deals with a clinical case of a rare genetic neuroectodermal disorder - incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome – in a child. This genodermatosis characteristic signs and symptoms as well as the disease course features in the given case are described.
1. Si D, Liu J. Comments on “NEMO Gene Mutations in Chinese Patients With Incontinentia Pigmenti”. J Formos Med Assoc 2018; 117 (10): 946.
2. Maubach G, Schmädicke AC, Naumann M. NEMO Links Nuclear Factor-κB to Human Diseases. Trends Mol Med 2017; 23 (12): 1138–55.
3. Batson R, Keeling BH, Diaz LZ. Incontinentia Pigmenti. J Pediatr 2016; 176: 218.
4. Cho SY, Lee CK, Drummond BK. Surviving male with incontinentia pigmenti: a case report. Int J Paediatr Dent 2004; 14 (1): 69–72.
5. Williams A, Chandrashekar L, Srivastava VM et al. Incontinentia pigmenti, an x-linked dominant disorder, in a 2-year-old boy with Klinefelter syndrome. Indian J Pathol Microbiol 2017; 60 (3): 424–6.
6. Sulzberger, Marion B. Über eine bisher nicht beschriebene congenitale Pigmentanomalie. Arch Dermatol Syph 1928; 154: 19–32.
7. Fleck F. On the clinical aspects of Bloch-Sulzberger disease, incontinentia pigmenti. Dermatol Wochenschr 1950; 122 (50): 1191–5.
8. Ruggieri M, Praticò AD. Mosaic Neurocutaneous Disorders and Their Causes. Semin Pediatr Neurol 2015; 22 (4): 207–33.
Авторы
М.В.Жучков*1, Е.Е.Большакова1, Л.А.Маслевская1, Е.С.Лукашук1, Ж.А.Федосова1, Л.В.Турчанникова2, С.А.Косорукова3
1. ГБУ РО «Областной клинический кожно-венерологический диспансер». 390046, Россия, Рязань, ул. Спортивная, д. 9;
2. Международный медицинский центр «Он Клиник Рязань». 390000, Россия, Рязань, ул. Кудрявцева, д. 56;
3. ФГБОУ ВО «Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова» Минздрава России. 390026, Россия, Рязань, ул. Высоковольтная, д. 9
*misha.juchkov@gmail.com
________________________________________________
M.V.Zhuchkov*1, E.E.Bolshakova1, L.A.Maslevskaya1, E.S.Lukashuk1, Zh.A.Fedosova1, L.V.Turchannikova2, S.A.Kosorukova3
1. Ryazan State Regional Dermato-Venerological Clinic. 390046, Russian Federation, Ryazan, ul. Sportivnaya, d. 9;
2. On Clinic Limited Liability Company. 390000, Russian Federation, Ryazan, ul. Kudryavtseva, d. 56;
3. I.P.Pavlov Ryazan State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation. 390026, Russian Federation, Riazan, ul. Vysokovol'tnaya, d. 9
*misha.juchkov@gmail.com