Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Синдром недержания пигмента Блоха–Сульцбергера: описание клинического случая
________________________________________________
Zhuchkov M.V., Bolshakova E.E., Maslevskaya L.A. et al. Pigment incontinence syndrome (syndrome Bloch-Sulzberger): a clinical case. Dermatology (Suppl. Consilium Medicum). 2018; 4: 42–43.
DOI: 10.26442/24143537.2018.4.180106
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
________________________________________________
This article deals with a clinical case of a rare genetic neuroectodermal disorder - incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome – in a child. This genodermatosis characteristic signs and symptoms as well as the disease course features in the given case are described.
________________________________________________
1. Si D, Liu J. Comments on “NEMO Gene Mutations in Chinese Patients With Incontinentia Pigmenti”. J Formos Med Assoc 2018; 117 (10): 946.
2. Maubach G, Schmädicke AC, Naumann M. NEMO Links Nuclear Factor-κB to Human Diseases. Trends Mol Med 2017; 23 (12): 1138–55.
3. Batson R, Keeling BH, Diaz LZ. Incontinentia Pigmenti. J Pediatr 2016; 176: 218.
4. Cho SY, Lee CK, Drummond BK. Surviving male with incontinentia pigmenti: a case report. Int J Paediatr Dent 2004; 14 (1): 69–72.
5. Williams A, Chandrashekar L, Srivastava VM et al. Incontinentia pigmenti, an x-linked dominant disorder, in a 2-year-old boy with Klinefelter syndrome. Indian J Pathol Microbiol 2017; 60 (3): 424–6.
6. Sulzberger, Marion B. Über eine bisher nicht beschriebene congenitale Pigmentanomalie. Arch Dermatol Syph 1928; 154: 19–32.
7. Fleck F. On the clinical aspects of Bloch-Sulzberger disease, incontinentia pigmenti. Dermatol Wochenschr 1950; 122 (50): 1191–5.
8. Ruggieri M, Praticò AD. Mosaic Neurocutaneous Disorders and Their Causes. Semin Pediatr Neurol 2015; 22 (4): 207–33.
1. ГБУ РО «Областной клинический кожно-венерологический диспансер». 390046, Россия, Рязань, ул. Спортивная, д. 9;
2. Международный медицинский центр «Он Клиник Рязань». 390000, Россия, Рязань, ул. Кудрявцева, д. 56;
3. ФГБОУ ВО «Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова» Минздрава России. 390026, Россия, Рязань, ул. Высоковольтная, д. 9
*misha.juchkov@gmail.com
________________________________________________
M.V.Zhuchkov*1, E.E.Bolshakova1, L.A.Maslevskaya1, E.S.Lukashuk1, Zh.A.Fedosova1, L.V.Turchannikova2, S.A.Kosorukova3
1. Ryazan State Regional Dermato-Venerological Clinic. 390046, Russian Federation, Ryazan, ul. Sportivnaya, d. 9;
2. On Clinic Limited Liability Company. 390000, Russian Federation, Ryazan, ul. Kudryavtseva, d. 56;
3. I.P.Pavlov Ryazan State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation. 390026, Russian Federation, Riazan, ul. Vysokovol'tnaya, d. 9
*misha.juchkov@gmail.com