Редкий вариант p.Y89F в гене TTR у пациента с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией

Шошина А.А., Насонова С.Н., Жиров И.В., Саидова М.А., Аншелес А.А., Мешков А.Н., Терещенко С.Н. Редкий вариант p.Y89F в гене TTR у пациента с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией. Consilium Medicum. 2023;25(1):69–73. DOI: 10.26442/20751753.2023.1.202172

© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2023 г.

________________________________________________

Shoshina AA, Nasonova SN, Zhirov IV, Saidova MA, Ansheles AA, Meshkov AN, Tereshchenko SN. A clinical case of hereditary transthyretin amyloidosis. Case report. Consilium Medicum. 2023;25(1):69–73.
DOI: 10.26442/20751753.2023.1.202172

Читать PDF

Аннотация

В течение нескольких лет наблюдается значительный рост числа пациентов с диагнозом амилоидоза сердца. Однако все еще сохраняются трудности, связанные с постановкой диагноза, его типированием и дальнейшим лечением заболевания. Обширность клинической картины, отсутствие патогномоничных симптомов затрудняют диагностику, что приводит к прогрессированию заболевания. Именно поражение сердца является основной причиной заболеваемости и смертности при системном амилоидозе, независимо от основного патогенеза продукции амилоида, причем в большинстве случаев манифестация амилоидной кардиомиопатии клинически проявляется быстро прогрессирующими явлениями сердечной недостаточности. В статье представлен клинический случай пациента с наследственным типом транстиретинового амилоидоза с поражением сердца, почек, печени и нервной системы, причем выявленный вариант p.Y89F в гене TTR ранее не описан в Российской Федерации.

Ключевые слова: амилоидная кардиомиопатия, транстиретиновый амилоидоз, хроническая сердечная недостаточность

________________________________________________

For several years, there has been a significant increase in the number of patients diagnosed with cardiac amyloidosis. However, there are still difficulties associated with the diagnosis, identifying its type and further treatment of the disease. The diversity of the clinical symptoms, the absence of pathognomonic symptoms make it difficult to diagnose, which leads to the progression of the disease. Heart involvement is the main cause of morbidity and mortality in systemic amyloidosis, regardless of the underlying pathogenesis of amyloid production, and in most cases amyloid cardiomyopathy is clinically manifested by rapidly progressive symptoms of heart failure. The article presents a clinical case of a patient with a hereditary type of systemic transthyretin amyloidosis with the involvement of heart, kidneys, liver, nervous system, and the identified mutation in the TTR gene (p.Y89F) has not been previously described in the Russian Federation.

Keywords: amyloid cardiomyopathy, transthyretin amyloidosis, chronic heart failure

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Насонова С.Н., Жиров И.В., Магомедов М.М., и др. Опыт применения тафамидиса у пациентки с транстиретиновым амилоидозом. Кардиология. 2020;60(3):155-60 [Nasonova SN, Zhirov IV, Magomedov MM, et al. Experience with tafamidis in a patient with transthyretin amyloidosis. Kardiologiya. 2020;60(3):155-60 (in Russian)]. DOI:10.18087/cardio.2020.3.n824
2. Oerlemans MIFJ, Rutten KHG, Minnema MC, et al. Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. Neth Heart J. 2019;27:525-36. DOI:10.1007/s12471-019-1299-1
3. de Marneffe N, Dulgheru R, Ancion A, et al. Cardiac amyloidosis: a review of the literature. Acta Cardiol. 2022;77(8):683-92. DOI:10.1080/00015385.2021.1992990
4. Martinez-Naharro A, Hawkins PN, Fontana M. Cardiac amyloidosis. Clin Med (Lond). 2018;18(Suppl. 2):s30-5. DOI:10.7861/clinmedicine.18-2-s30
5. Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-300. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.111.078915
6. Терещенко С.Н., Жиров И.В., Моисеева О.М., и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4):584-95 [Tereshchenko SN, Zhirov IV, Moiseeva OM, et al. Practical guidelines for the diagnosis and treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM or transthyretin cardiac amyloidosis). Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(4):584-95 (in Russian)]. DOI:10.26442/00403660.2022.04.201465
7. Giancaterino S, Urey MA, Darden D, Hsu JC. Management of Arrhythmias in Cardiac Amyloidosis. JACC: Clinical Electrophysiology. 2020;6(4):351-61. DOI:10.1016/j.jacep.2020.01.004
8. Лысенко (Козловская) Л.В., Рамеев В.В., Моисеев С.В., и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(1):13-24 [Lysenko (Kozlovskaya) LV, Rameev VV, Moiseev S, et al. Clinical guidelines for diagnosis and treatment of systemic amyloidosis. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clin Pharmacol Therapy. 2020;29(1):13-24 (in Russian)]. DOI:10.32756/0869-5490-2020-1-13-24
9. Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, et al. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: Part 1 of 2-evidence base and standardized methods of imaging. J Nucl Cardiol. 2019;26(6):2065-123. DOI:10.1007/s12350-019-01760-6. Erratum in: J Nucl Cardiol. 2021;28(4):1761-62. PMID: 31468376.
10. Gillmore JD, Damy T, Fontana M, et al. A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. Eur Heart J. 2018;39(30):2799-806. DOI:10.1093/eurheartj/ehx589
11. Fontana M, Martinez-Naharro A, Chacko L, et al. Reduction in CMR Derived Extracellular Volume With Patisiran Indicates Cardiac Amyloid Regression. JACC: Cardiovascular Imaging. 2021;14(1):189-99. DOI:10.1016/j.jcmg.2020.07.043

________________________________________________

1. Nasonova SN, Zhirov IV, Magomedov MM, et al. Experience with tafamidis in a patient with transthyretin amyloidosis. Kardiologiya. 2020;60(3):155-60 (in Russian). DOI:10.18087/cardio.2020.3.n824
2. Oerlemans MIFJ, Rutten KHG, Minnema MC, et al. Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. Neth Heart J. 2019;27:525-36. DOI:10.1007/s12471-019-1299-1
3. de Marneffe N, Dulgheru R, Ancion A, et al. Cardiac amyloidosis: a review of the literature. Acta Cardiol. 2022;77(8):683-92. DOI:10.1080/00015385.2021.1992990
4. Martinez-Naharro A, Hawkins PN, Fontana M. Cardiac amyloidosis. Clin Med (Lond). 2018;18(Suppl. 2):s30-5. DOI:10.7861/clinmedicine.18-2-s30
5. Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-300. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.111.078915
6. Tereshchenko SN, Zhirov IV, Moiseeva OM, et al. Practical guidelines for the diagnosis and treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM or transthyretin cardiac amyloidosis). Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(4):584-95 (in Russian). DOI:10.26442/00403660.2022.04.201465
7. Giancaterino S, Urey MA, Darden D, Hsu JC. Management of Arrhythmias in Cardiac Amyloidosis. JACC: Clinical Electrophysiology. 2020;6(4):351-61. DOI:10.1016/j.jacep.2020.01.004
8. Lysenko (Kozlovskaya) LV, Rameev VV, Moiseev S, et al. Clinical guidelines for diagnosis and treatment of systemic amyloidosis. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clin Pharmacol Therapy. 2020;29(1):13-24 (in Russian). DOI:10.32756/0869-5490-2020-1-13-24
9. Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, et al. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: Part 1 of 2-evidence base and standardized methods of imaging. J Nucl Cardiol. 2019;26(6):2065-123. DOI:10.1007/s12350-019-01760-6. Erratum in: J Nucl Cardiol. 2021;28(4):1761-62. PMID: 31468376.
10. Gillmore JD, Damy T, Fontana M, et al. A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. Eur Heart J. 2018;39(30):2799-806. DOI:10.1093/eurheartj/ehx589
11. Fontana M, Martinez-Naharro A, Chacko L, et al. Reduction in CMR Derived Extracellular Volume With Patisiran Indicates Cardiac Amyloid Regression. JACC: Cardiovascular Imaging. 2021;14(1):189-99. DOI:10.1016/j.jcmg.2020.07.043

Авторы

А.А. Шошина1, С.Н. Насонова1, И.В. Жиров*1,2, М.А. Саидова1, А.А. Аншелес1, А.Н. Мешков1,3,4, С.Н. Терещенко1

1 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. акад. Е.И. Чазова» Минздрава России, Москва, Россия;
2 ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва, Россия;
3 ФГБОУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России, Москва, Россия;
4 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», Москва, Россия
*izhirov@mail.ru

________________________________________________

Anastasia A. Shoshina1, Svetlana N. Nasonova1, Igor V. Zhirov*1,2, Marina A. Saidova1, Alexey A. Ansheles1, Aleksei N. Meshkov1,3,4, Sergey N. Tereshchenko1

1 Chazov National Medical Research Center of Cardiology, Moscow, Russia;
2 Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Moscow, Russia;
3 National Research Center for Therapy and Preventive Medicine, Moscow, Russia;
4 Bochkov Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia
*izhirov@mail.ru

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.