Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью
Авторизуйтесь
или зарегистрируйтесь.
Синдром Сильвера–Рассела: обзор литературы
Синдром Сильвера–Рассела: обзор литературы
Антонова А.А., Сагитова Г.Р., Яманова Г.А., Юнусова М.Т., Бекмурзаева М.Р., Газуева А.Ш., Середа В.М. Синдром Сильвера–Рассела: обзор литературы. Consilium Medicum. 2025;27(12):750–753. DOI: 10.26442/20751753.2025.12.203412
________________________________________________
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью
Авторизуйтесь
или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Замедление темпов роста и отставание в ростовых показателях от возрастных норм представляют собой частую причину обращения за специализированной медицинской помощью к педиатру и детскому эндокринологу. Антропометрический мониторинг, включающий динамическую оценку росто-весовых параметров, является важнейшим компонентом клинического обследования в педиатрии, поскольку служит интегральным маркером соматического здоровья и физического развития ребенка. Этиология низкорослости отличается значительным полиморфизмом, что обусловливает необходимость двухэтапного диагностического алгоритма: верификации собственно задержки роста и последующего определения его патогенетических механизмов. Данное состояние может манифестировать при широком спектре патологических состояний, включая соматотропную недостаточность. В перечень нозологий, ассоциированных с низкорослостью, входят хромосомные аномалии и генетические синдромы (синдромы Тернера, Прадера–Вилли, Сильвера–Рассела – ССР, Нунан), скелетные дисплазии различного происхождения, обменные нарушения, как врожденные, так и приобретенные, задержка развития плода во время беременности, хронические соматические заболевания, патологии эндокринной системы. В обзоре рассмотрен ССР с позиции современного взгляда на проблему патогенетических механизмов, вариантов клинических проявлений, методов диагностического исследования и терапии. ССР представляет собой достаточно редкое генетическое заболевание, основными проявлениями которого являются пренатальная задержка развития, выражающаяся в дефиците массы (МТ) и длины тела новорожденного относительно гестационного возраста, постнатальная гипотрофия, сопровождающаяся различными врожденными аномалиями, обусловленными нарушениями эмбриогенеза. К числу типичных клинических признаков данного синдрома относятся относительная макроцефалия при рождении, треугольный контур лица, диспропорциональный тип телосложения, клинодактилия и наличие участков гиперпигментации кожных покровов. МТ при рождении у детей с ССР не превышает 2500 г, а рост составляет менее 45 см. Недоношенными рождаются 1/3 детей с ССР, при этом антропометрические показатели также не соответствуют гестационному возрасту, что свидетельствует о примордиальном нанизме. У детей отмечаются сниженный аппетит и замедленная прибавка МТ. Прогноз при ССР в целом благоприятный, если заболевание вовремя диагностировано и проводится адекватная терапия. Большинство пациентов успешно адаптируются в обществе и развиваются интеллектуально в пределах нормы, несмотря на низкорослость и специфические черты внешности.
Ключевые слова: синдром Сильвера–Рассела, генетическая патология, задержка внутриутробного развития, фенотип, молекулярно-генетическое исследование
Keywords: Silver–Russell syndrome, genetic disease, fetal growth retardation, phenotype, molecular diagnostic techniques
Ключевые слова: синдром Сильвера–Рассела, генетическая патология, задержка внутриутробного развития, фенотип, молекулярно-генетическое исследование
________________________________________________
Keywords: Silver–Russell syndrome, genetic disease, fetal growth retardation, phenotype, molecular diagnostic techniques
Полный текст
Список литературы
1. Хафизова Н.Р., Мерзлякова Д.Р., Сафина Ю.Ф. Синдром Сильвера–Рассела у ребенка 7 месяцев: клиническое наблюдение. РМЖ. Мать и дитя. 2021;4(1):103-5 [Khafizova NR, Merzlyakova DR, Safina YuF. Silver–Russell syndrome in a 7-month-old child: clinical observation. RMZh. Mat' i ditia. 2021;4(1):103-5 (in Russian)]. DOI:10.32364/2618-8430-2021-4-1-103-105
2. Ларева А.В., Цветкова И.Г., Спирина Е.И., Колышкин Е.В. Синдром Сильвера–Рассела в сочетании с сахарным диабетом у пациента молодого возраста. Верхневолжский медицинский журнал. 2024;23(4):57-60 [Lareva AV, Tsvetkova IG, Spirina EI, Kolyshkin EV. Silver–Russell syndrome in combination with diabetes mellitus in a young patient. Verkhnevolzhskii meditsinskii zhurnal. 2024;23(4):57-60 (in Russian)].
3. Сокольник В.П. Молекулярные основы некоторых форм низкорослости. Cовременные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности. 2022;15:581-91 [Sokolnik VP. Molecular bases of some forms of short stature. Sovremennye perinatal'nye meditsinskie tekhnologii v reshenii problem demograficheskoi bezopasnosti. 2022;15:581-91 (in Russian)].
4. Jee YH, Baron J, Nilsson O. New developments in the genetic diagnosis of short stature. Curr Opin Pediatr. 2018;30(4):541-4. DOI:10.1097/MOP.0000000000000653
5. Zhou E, Hauser BR, Jee YH. Genetic evaluation in children with short stature. Curr Opin Pediatr. 2021;33(4):458-63. DOI:10.1097/MOP.0000000000001033
6. Крючкова Т.А., Мезенцева О.А. Cиндром Сильвера–Рассела у ребенка двух лет: клинический случай из практики. Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия «Медицина. Фармация». 2016;5(226):195-99 [Kryuchkova TA, Mezentseva OA. Silver–Russell syndrome in a two-year-old child: a clinical case from practice. Nauchnye vedomosti Belgorodskogo gosudarstvennogo universiteta. Seriia «Meditsina. Farmatsiia». 2016;5(226):195-99 (in Russian)]. DOI:10.24022/1810-0686-2019-16-3-162-170
7. Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver–Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2):105-24. DOI:10.1038/nrendo.2016.138
8. Kim K, Noh K, Paek J, et al. Prosthetic management of a growing patient with Russell–Silver syndrome: a clinical report. J Adv Prosthodont. 2015;7(5):406-10. DOI:10.4047/jap.2015.7.5.406
9. Singh A, Pajni K, Panigrahi I, Khetarpal P. Clinical and Molecular Heterogeneity of Silver–Russell Syndrome and Therapeutic Challenges: A Systematic Review. Curr Pediatr Rev. 2023;19(2):157-68. DOI:10.2174/1573396318666220315142542
10. Spiteri BS, Stafrace Y, Calleja-Agius J. Silver–Russell Syndrome: A Review. Neonatal Netw. 2017;36(4):206-12. DOI:10.1891/0730-0832.36.4.206
11. Ishida M. New developments in Silver–Russell syndrome and implications for clinical practice. Epigenomics. 2016;8(4):563-80. DOI:10.2217/epi-2015-0010
12. Kurup U, Lim DBN, Palau H, et al. Approach to the Patient With Suspected Silver–Russell Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2024;109(10):e1889-901. DOI:10.1210/clinem/dgae423
13. Cammarata-Scalisi F, Callea M, Stock F, et al. Silver–Russell syndrome. Clinical and etiopathological aspects of a model genomic imprinting entity. Arch Argent Pediatr. 2020;118(3):e258-64. DOI:10.5546/aap.2020.eng.e258
14. Luk HM, Yeung KS, Wong WL, et al. Silver–Russell syndrome in Hong Kong. Hong Kong Med J. 2016;22(6):526-33. DOI:10.12809/hkmj154750
15. Lin HY, Lee CL, Fran S, et al. Epigenotype, Genotype, and Phenotype Analysis of Taiwanese Patients with Silver–Russell Syndrome. J Pers Med. 2021;11(11):1197. DOI:10.3390/jpm11111197
16. Shpiner DS, Bardos J, Barbouth DS, Moore HP. Uniparental Disomy Causing Myoclonus Dystonia Associated with Russell–Silver Syndrome. Mov Disord Clin Pract. 2019;6(5):409-10. DOI:10.1002/mdc3.12768
17. Neissner C, Schepp C, Rösch WH. Rare diseases with clinical relevance – the Silver–Russell syndrome. Urologe A. 2017;56(7):876-81 (in German). DOI:10.1007/s00120-017-0368-6
18. Giabicani E, Perrière A, Netchine I. Silver–Russell Syndrome in 2025: Is It Still a Distinct Diagnostic Entity? J Clin Endocrinol Metab. 2025;dgae902. DOI:10.1210/clinem/dgae902
19. Marczak-Hałupka A, Kalina MA, Tańska A, Chrzanowska KH. Silver–Russell Syndrome – Part I: Clinical Characteristics and Genetic Background. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2015;20(3):101-6. DOI:10.18544/PEDM-20.03.0009
20. Yamaguchi KT Jr, Salem JB, Myung KS, et al. Spinal Deformity in Russell–Silver Syndrome. Spine Deform. 2015;3(1):95-7. DOI:10.1016/j.jspd.2014.06.003
21. Lahmamssi FZ, Saadaoui L, Aynaou H, et al. An Unusual Association: Silver–Russell Syndrome and Ectopic Thyroid. Cureus. 2022;14(5):e24837. DOI:10.7759/cureus.24837
22. Ribeiro EHP, Haduo MDH, Ribeiro CDC, Lamônica DAC. Silver–Russell syndrome: clinical, neurodevelopmental and communication characteristics: clinical case studies. Codas. 2021;34(1):e20200273. DOI:10.1590/2317-1782/20212020273
23. Kvernebo-Sunnergren K, Ankarberg-Lindgren C, Åkesson K, et al. Hyperestrogenism Affects Adult Height Outcome in Growth Hormone Treated Boys With Silver–Russell Syndrome. Front Endocrinol (Lausanne). 2018;9:780. DOI:10.3389/fendo.2018.00780
24. Gabor L, Canaz H, Canaz G, et al. Russell–Silver syndrome associated with low conus medullaris. J Pediatr Neurosci. 2016;11(4):361-6. DOI:10.4103/1817-1745.199482
25. Khalid Z, Iqbal K, Jan A, Khurshid A. Silver–Russell Syndrome: Orthodontic Perspective. J Coll Physicians Surg Pak. 2020;30(12):1352-34. DOI:10.29271/jcpsp.2020.12.1352
26. Patti G, Malerba F, Calevo MG, et al. Pubertal timing in children with Silver–Russell syndrome compared to those born small for gestational age. Front Endocrinol (Lausanne). 2022;13:975511. DOI:10.3389/fendo.2022.975511
27. Hattori A, Okuyama T, So T, et al. Maternal uniparental disomy of chromosome 7 underlying argininosuccinic aciduria and Silver–Russell syndrome. Hum Genome Var. 2022;9(1):32. DOI:10.1038/s41439-022-00211-y
28. Kaur P, Chaudhry C, Kaur A, et al. Case Studies of Two Classical Imprinting Growth Disorders: Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann Syndromes. J Pediatr Genet. 2024;13(2):127-32. DOI:10.1055/s-0041-1739388
29. Darneau D, Giabicani E, Netchine I, Pham A. Perinatal features of children with Silver–Russell syndrome due to 11p15 loss of methylation. Front Pediatr. 2024;12:1367433. DOI:10.3389/fped.2024.1367433
30. Soellner L, Kraft F, Sauer S, et al. Search for cis-acting factors and maternal effect variants in Silver–Russell patients with ICR1 hypomethylation and their mothers. Eur J Hum Genet. 2019;27(1):42-8. DOI:10.1038/s41431-018-0269-1
31. Meyer R, Soellner L, Begemann M, et al. Targeted Next Generation Sequencing Approach in Patients Referred for Silver–Russell Syndrome Testing Increases the Mutation Detection Rate and Provides Decisive Information for Clinical Management. J Pediatr. 2017;187:206-212.e1. DOI:10.1016/j.jpeds.2017.04.018
32. Boro H, Patra S, Pasam KK, et al. Russell-Silver Syndrome With Growth Hormone Deficiency. Cureus. 2024;16(5):e60018. DOI:10.7759/cureus.60018
33. Tannorella P, Minervino D, Guzzetti S, et al. Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 20 (UPD(20)mat) as Differential Diagnosis of Silver Russell Syndrome: Identification of Three New Cases. Genes (Basel). 2021;12(4):588. DOI:10.3390/genes12040588
34. Ko SJ, Seo JY, Kwon YD, et al. Orthodontic Treatment in Conjunction with Twin-bock Treatment and Growth Hormone Therapy in Silver Russell Syndrome. J Clin Pediatr Dent. 2017;41(5):392-9. DOI:10.17796/1053-4628-41.5.392
35. Naeem B, Nasim J, Sultan T. Silver–Russell syndrome associated with type-I Chiari malformation. A case report. Clin Case Rep. 2023;11(4):e7203. DOI:10.1002/ccr3.7203
2. Lareva AV, Tsvetkova IG, Spirina EI, Kolyshkin EV. Silver–Russell syndrome in combination with diabetes mellitus in a young patient. Verkhnevolzhskii meditsinskii zhurnal. 2024;23(4):57-60 (in Russian).
3. Sokolnik VP. Molecular bases of some forms of short stature. Sovremennye perinatal'nye meditsinskie tekhnologii v reshenii problem demograficheskoi bezopasnosti. 2022;15:581-91 (in Russian).
4. Jee YH, Baron J, Nilsson O. New developments in the genetic diagnosis of short stature. Curr Opin Pediatr. 2018;30(4):541-4. DOI:10.1097/MOP.0000000000000653
5. Zhou E, Hauser BR, Jee YH. Genetic evaluation in children with short stature. Curr Opin Pediatr. 2021;33(4):458-63. DOI:10.1097/MOP.0000000000001033
6. Kryuchkova TA, Mezentseva OA. Silver–Russell syndrome in a two-year-old child: a clinical case from practice. Nauchnye vedomosti Belgorodskogo gosudarstvennogo universiteta. Seriia «Meditsina. Farmatsiia». 2016;5(226):195-99 (in Russian). DOI:10.24022/1810-0686-2019-16-3-162-170
7. Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver–Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2):105-24. DOI:10.1038/nrendo.2016.138
8. Kim K, Noh K, Paek J, et al. Prosthetic management of a growing patient with Russell–Silver syndrome: a clinical report. J Adv Prosthodont. 2015;7(5):406-10. DOI:10.4047/jap.2015.7.5.406
9. Singh A, Pajni K, Panigrahi I, Khetarpal P. Clinical and Molecular Heterogeneity of Silver–Russell Syndrome and Therapeutic Challenges: A Systematic Review. Curr Pediatr Rev. 2023;19(2):157-68. DOI:10.2174/1573396318666220315142542
10. Spiteri BS, Stafrace Y, Calleja-Agius J. Silver–Russell Syndrome: A Review. Neonatal Netw. 2017;36(4):206-12. DOI:10.1891/0730-0832.36.4.206
11. Ishida M. New developments in Silver–Russell syndrome and implications for clinical practice. Epigenomics. 2016;8(4):563-80. DOI:10.2217/epi-2015-0010
12. Kurup U, Lim DBN, Palau H, et al. Approach to the Patient With Suspected Silver–Russell Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2024;109(10):e1889-901. DOI:10.1210/clinem/dgae423
13. Cammarata-Scalisi F, Callea M, Stock F, et al. Silver–Russell syndrome. Clinical and etiopathological aspects of a model genomic imprinting entity. Arch Argent Pediatr. 2020;118(3):e258-64. DOI:10.5546/aap.2020.eng.e258
14. Luk HM, Yeung KS, Wong WL, et al. Silver–Russell syndrome in Hong Kong. Hong Kong Med J. 2016;22(6):526-33. DOI:10.12809/hkmj154750
15. Lin HY, Lee CL, Fran S, et al. Epigenotype, Genotype, and Phenotype Analysis of Taiwanese Patients with Silver–Russell Syndrome. J Pers Med. 2021;11(11):1197. DOI:10.3390/jpm11111197
16. Shpiner DS, Bardos J, Barbouth DS, Moore HP. Uniparental Disomy Causing Myoclonus Dystonia Associated with Russell–Silver Syndrome. Mov Disord Clin Pract. 2019;6(5):409-10. DOI:10.1002/mdc3.12768
17. Neissner C, Schepp C, Rösch WH. Rare diseases with clinical relevance – the Silver–Russell syndrome. Urologe A. 2017;56(7):876-81 (in German). DOI:10.1007/s00120-017-0368-6
18. Giabicani E, Perrière A, Netchine I. Silver–Russell Syndrome in 2025: Is It Still a Distinct Diagnostic Entity? J Clin Endocrinol Metab. 2025;dgae902. DOI:10.1210/clinem/dgae902
19. Marczak-Hałupka A, Kalina MA, Tańska A, Chrzanowska KH. Silver–Russell Syndrome – Part I: Clinical Characteristics and Genetic Background. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2015;20(3):101-6. DOI:10.18544/PEDM-20.03.0009
20. Yamaguchi KT Jr, Salem JB, Myung KS, et al. Spinal Deformity in Russell–Silver Syndrome. Spine Deform. 2015;3(1):95-7. DOI:10.1016/j.jspd.2014.06.003
21. Lahmamssi FZ, Saadaoui L, Aynaou H, et al. An Unusual Association: Silver–Russell Syndrome and Ectopic Thyroid. Cureus. 2022;14(5):e24837. DOI:10.7759/cureus.24837
22. Ribeiro EHP, Haduo MDH, Ribeiro CDC, Lamônica DAC. Silver–Russell syndrome: clinical, neurodevelopmental and communication characteristics: clinical case studies. Codas. 2021;34(1):e20200273. DOI:10.1590/2317-1782/20212020273
23. Kvernebo-Sunnergren K, Ankarberg-Lindgren C, Åkesson K, et al. Hyperestrogenism Affects Adult Height Outcome in Growth Hormone Treated Boys With Silver–Russell Syndrome. Front Endocrinol (Lausanne). 2018;9:780. DOI:10.3389/fendo.2018.00780
24. Gabor L, Canaz H, Canaz G, et al. Russell–Silver syndrome associated with low conus medullaris. J Pediatr Neurosci. 2016;11(4):361-6. DOI:10.4103/1817-1745.199482
25. Khalid Z, Iqbal K, Jan A, Khurshid A. Silver–Russell Syndrome: Orthodontic Perspective. J Coll Physicians Surg Pak. 2020;30(12):1352-34. DOI:10.29271/jcpsp.2020.12.1352
26. Patti G, Malerba F, Calevo MG, et al. Pubertal timing in children with Silver–Russell syndrome compared to those born small for gestational age. Front Endocrinol (Lausanne). 2022;13:975511. DOI:10.3389/fendo.2022.975511
27. Hattori A, Okuyama T, So T, et al. Maternal uniparental disomy of chromosome 7 underlying argininosuccinic aciduria and Silver–Russell syndrome. Hum Genome Var. 2022;9(1):32. DOI:10.1038/s41439-022-00211-y
28. Kaur P, Chaudhry C, Kaur A, et al. Case Studies of Two Classical Imprinting Growth Disorders: Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann Syndromes. J Pediatr Genet. 2024;13(2):127-32. DOI:10.1055/s-0041-1739388
29. Darneau D, Giabicani E, Netchine I, Pham A. Perinatal features of children with Silver–Russell syndrome due to 11p15 loss of methylation. Front Pediatr. 2024;12:1367433. DOI:10.3389/fped.2024.1367433
30. Soellner L, Kraft F, Sauer S, et al. Search for cis-acting factors and maternal effect variants in Silver–Russell patients with ICR1 hypomethylation and their mothers. Eur J Hum Genet. 2019;27(1):42-8. DOI:10.1038/s41431-018-0269-1
31. Meyer R, Soellner L, Begemann M, et al. Targeted Next Generation Sequencing Approach in Patients Referred for Silver–Russell Syndrome Testing Increases the Mutation Detection Rate and Provides Decisive Information for Clinical Management. J Pediatr. 2017;187:206-212.e1. DOI:10.1016/j.jpeds.2017.04.018
32. Boro H, Patra S, Pasam KK, et al. Russell-Silver Syndrome With Growth Hormone Deficiency. Cureus. 2024;16(5):e60018. DOI:10.7759/cureus.60018
33. Tannorella P, Minervino D, Guzzetti S, et al. Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 20 (UPD(20)mat) as Differential Diagnosis of Silver Russell Syndrome: Identification of Three New Cases. Genes (Basel). 2021;12(4):588. DOI:10.3390/genes12040588
34. Ko SJ, Seo JY, Kwon YD, et al. Orthodontic Treatment in Conjunction with Twin-bock Treatment and Growth Hormone Therapy in Silver Russell Syndrome. J Clin Pediatr Dent. 2017;41(5):392-9. DOI:10.17796/1053-4628-41.5.392
35. Naeem B, Nasim J, Sultan T. Silver–Russell syndrome associated with type-I Chiari malformation. A case report. Clin Case Rep. 2023;11(4):e7203. DOI:10.1002/ccr3.7203
2. Ларева А.В., Цветкова И.Г., Спирина Е.И., Колышкин Е.В. Синдром Сильвера–Рассела в сочетании с сахарным диабетом у пациента молодого возраста. Верхневолжский медицинский журнал. 2024;23(4):57-60 [Lareva AV, Tsvetkova IG, Spirina EI, Kolyshkin EV. Silver–Russell syndrome in combination with diabetes mellitus in a young patient. Verkhnevolzhskii meditsinskii zhurnal. 2024;23(4):57-60 (in Russian)].
3. Сокольник В.П. Молекулярные основы некоторых форм низкорослости. Cовременные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности. 2022;15:581-91 [Sokolnik VP. Molecular bases of some forms of short stature. Sovremennye perinatal'nye meditsinskie tekhnologii v reshenii problem demograficheskoi bezopasnosti. 2022;15:581-91 (in Russian)].
4. Jee YH, Baron J, Nilsson O. New developments in the genetic diagnosis of short stature. Curr Opin Pediatr. 2018;30(4):541-4. DOI:10.1097/MOP.0000000000000653
5. Zhou E, Hauser BR, Jee YH. Genetic evaluation in children with short stature. Curr Opin Pediatr. 2021;33(4):458-63. DOI:10.1097/MOP.0000000000001033
6. Крючкова Т.А., Мезенцева О.А. Cиндром Сильвера–Рассела у ребенка двух лет: клинический случай из практики. Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия «Медицина. Фармация». 2016;5(226):195-99 [Kryuchkova TA, Mezentseva OA. Silver–Russell syndrome in a two-year-old child: a clinical case from practice. Nauchnye vedomosti Belgorodskogo gosudarstvennogo universiteta. Seriia «Meditsina. Farmatsiia». 2016;5(226):195-99 (in Russian)]. DOI:10.24022/1810-0686-2019-16-3-162-170
7. Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver–Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2):105-24. DOI:10.1038/nrendo.2016.138
8. Kim K, Noh K, Paek J, et al. Prosthetic management of a growing patient with Russell–Silver syndrome: a clinical report. J Adv Prosthodont. 2015;7(5):406-10. DOI:10.4047/jap.2015.7.5.406
9. Singh A, Pajni K, Panigrahi I, Khetarpal P. Clinical and Molecular Heterogeneity of Silver–Russell Syndrome and Therapeutic Challenges: A Systematic Review. Curr Pediatr Rev. 2023;19(2):157-68. DOI:10.2174/1573396318666220315142542
10. Spiteri BS, Stafrace Y, Calleja-Agius J. Silver–Russell Syndrome: A Review. Neonatal Netw. 2017;36(4):206-12. DOI:10.1891/0730-0832.36.4.206
11. Ishida M. New developments in Silver–Russell syndrome and implications for clinical practice. Epigenomics. 2016;8(4):563-80. DOI:10.2217/epi-2015-0010
12. Kurup U, Lim DBN, Palau H, et al. Approach to the Patient With Suspected Silver–Russell Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2024;109(10):e1889-901. DOI:10.1210/clinem/dgae423
13. Cammarata-Scalisi F, Callea M, Stock F, et al. Silver–Russell syndrome. Clinical and etiopathological aspects of a model genomic imprinting entity. Arch Argent Pediatr. 2020;118(3):e258-64. DOI:10.5546/aap.2020.eng.e258
14. Luk HM, Yeung KS, Wong WL, et al. Silver–Russell syndrome in Hong Kong. Hong Kong Med J. 2016;22(6):526-33. DOI:10.12809/hkmj154750
15. Lin HY, Lee CL, Fran S, et al. Epigenotype, Genotype, and Phenotype Analysis of Taiwanese Patients with Silver–Russell Syndrome. J Pers Med. 2021;11(11):1197. DOI:10.3390/jpm11111197
16. Shpiner DS, Bardos J, Barbouth DS, Moore HP. Uniparental Disomy Causing Myoclonus Dystonia Associated with Russell–Silver Syndrome. Mov Disord Clin Pract. 2019;6(5):409-10. DOI:10.1002/mdc3.12768
17. Neissner C, Schepp C, Rösch WH. Rare diseases with clinical relevance – the Silver–Russell syndrome. Urologe A. 2017;56(7):876-81 (in German). DOI:10.1007/s00120-017-0368-6
18. Giabicani E, Perrière A, Netchine I. Silver–Russell Syndrome in 2025: Is It Still a Distinct Diagnostic Entity? J Clin Endocrinol Metab. 2025;dgae902. DOI:10.1210/clinem/dgae902
19. Marczak-Hałupka A, Kalina MA, Tańska A, Chrzanowska KH. Silver–Russell Syndrome – Part I: Clinical Characteristics and Genetic Background. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2015;20(3):101-6. DOI:10.18544/PEDM-20.03.0009
20. Yamaguchi KT Jr, Salem JB, Myung KS, et al. Spinal Deformity in Russell–Silver Syndrome. Spine Deform. 2015;3(1):95-7. DOI:10.1016/j.jspd.2014.06.003
21. Lahmamssi FZ, Saadaoui L, Aynaou H, et al. An Unusual Association: Silver–Russell Syndrome and Ectopic Thyroid. Cureus. 2022;14(5):e24837. DOI:10.7759/cureus.24837
22. Ribeiro EHP, Haduo MDH, Ribeiro CDC, Lamônica DAC. Silver–Russell syndrome: clinical, neurodevelopmental and communication characteristics: clinical case studies. Codas. 2021;34(1):e20200273. DOI:10.1590/2317-1782/20212020273
23. Kvernebo-Sunnergren K, Ankarberg-Lindgren C, Åkesson K, et al. Hyperestrogenism Affects Adult Height Outcome in Growth Hormone Treated Boys With Silver–Russell Syndrome. Front Endocrinol (Lausanne). 2018;9:780. DOI:10.3389/fendo.2018.00780
24. Gabor L, Canaz H, Canaz G, et al. Russell–Silver syndrome associated with low conus medullaris. J Pediatr Neurosci. 2016;11(4):361-6. DOI:10.4103/1817-1745.199482
25. Khalid Z, Iqbal K, Jan A, Khurshid A. Silver–Russell Syndrome: Orthodontic Perspective. J Coll Physicians Surg Pak. 2020;30(12):1352-34. DOI:10.29271/jcpsp.2020.12.1352
26. Patti G, Malerba F, Calevo MG, et al. Pubertal timing in children with Silver–Russell syndrome compared to those born small for gestational age. Front Endocrinol (Lausanne). 2022;13:975511. DOI:10.3389/fendo.2022.975511
27. Hattori A, Okuyama T, So T, et al. Maternal uniparental disomy of chromosome 7 underlying argininosuccinic aciduria and Silver–Russell syndrome. Hum Genome Var. 2022;9(1):32. DOI:10.1038/s41439-022-00211-y
28. Kaur P, Chaudhry C, Kaur A, et al. Case Studies of Two Classical Imprinting Growth Disorders: Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann Syndromes. J Pediatr Genet. 2024;13(2):127-32. DOI:10.1055/s-0041-1739388
29. Darneau D, Giabicani E, Netchine I, Pham A. Perinatal features of children with Silver–Russell syndrome due to 11p15 loss of methylation. Front Pediatr. 2024;12:1367433. DOI:10.3389/fped.2024.1367433
30. Soellner L, Kraft F, Sauer S, et al. Search for cis-acting factors and maternal effect variants in Silver–Russell patients with ICR1 hypomethylation and their mothers. Eur J Hum Genet. 2019;27(1):42-8. DOI:10.1038/s41431-018-0269-1
31. Meyer R, Soellner L, Begemann M, et al. Targeted Next Generation Sequencing Approach in Patients Referred for Silver–Russell Syndrome Testing Increases the Mutation Detection Rate and Provides Decisive Information for Clinical Management. J Pediatr. 2017;187:206-212.e1. DOI:10.1016/j.jpeds.2017.04.018
32. Boro H, Patra S, Pasam KK, et al. Russell-Silver Syndrome With Growth Hormone Deficiency. Cureus. 2024;16(5):e60018. DOI:10.7759/cureus.60018
33. Tannorella P, Minervino D, Guzzetti S, et al. Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 20 (UPD(20)mat) as Differential Diagnosis of Silver Russell Syndrome: Identification of Three New Cases. Genes (Basel). 2021;12(4):588. DOI:10.3390/genes12040588
34. Ko SJ, Seo JY, Kwon YD, et al. Orthodontic Treatment in Conjunction with Twin-bock Treatment and Growth Hormone Therapy in Silver Russell Syndrome. J Clin Pediatr Dent. 2017;41(5):392-9. DOI:10.17796/1053-4628-41.5.392
35. Naeem B, Nasim J, Sultan T. Silver–Russell syndrome associated with type-I Chiari malformation. A case report. Clin Case Rep. 2023;11(4):e7203. DOI:10.1002/ccr3.7203
________________________________________________
2. Lareva AV, Tsvetkova IG, Spirina EI, Kolyshkin EV. Silver–Russell syndrome in combination with diabetes mellitus in a young patient. Verkhnevolzhskii meditsinskii zhurnal. 2024;23(4):57-60 (in Russian).
3. Sokolnik VP. Molecular bases of some forms of short stature. Sovremennye perinatal'nye meditsinskie tekhnologii v reshenii problem demograficheskoi bezopasnosti. 2022;15:581-91 (in Russian).
4. Jee YH, Baron J, Nilsson O. New developments in the genetic diagnosis of short stature. Curr Opin Pediatr. 2018;30(4):541-4. DOI:10.1097/MOP.0000000000000653
5. Zhou E, Hauser BR, Jee YH. Genetic evaluation in children with short stature. Curr Opin Pediatr. 2021;33(4):458-63. DOI:10.1097/MOP.0000000000001033
6. Kryuchkova TA, Mezentseva OA. Silver–Russell syndrome in a two-year-old child: a clinical case from practice. Nauchnye vedomosti Belgorodskogo gosudarstvennogo universiteta. Seriia «Meditsina. Farmatsiia». 2016;5(226):195-99 (in Russian). DOI:10.24022/1810-0686-2019-16-3-162-170
7. Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver–Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2):105-24. DOI:10.1038/nrendo.2016.138
8. Kim K, Noh K, Paek J, et al. Prosthetic management of a growing patient with Russell–Silver syndrome: a clinical report. J Adv Prosthodont. 2015;7(5):406-10. DOI:10.4047/jap.2015.7.5.406
9. Singh A, Pajni K, Panigrahi I, Khetarpal P. Clinical and Molecular Heterogeneity of Silver–Russell Syndrome and Therapeutic Challenges: A Systematic Review. Curr Pediatr Rev. 2023;19(2):157-68. DOI:10.2174/1573396318666220315142542
10. Spiteri BS, Stafrace Y, Calleja-Agius J. Silver–Russell Syndrome: A Review. Neonatal Netw. 2017;36(4):206-12. DOI:10.1891/0730-0832.36.4.206
11. Ishida M. New developments in Silver–Russell syndrome and implications for clinical practice. Epigenomics. 2016;8(4):563-80. DOI:10.2217/epi-2015-0010
12. Kurup U, Lim DBN, Palau H, et al. Approach to the Patient With Suspected Silver–Russell Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2024;109(10):e1889-901. DOI:10.1210/clinem/dgae423
13. Cammarata-Scalisi F, Callea M, Stock F, et al. Silver–Russell syndrome. Clinical and etiopathological aspects of a model genomic imprinting entity. Arch Argent Pediatr. 2020;118(3):e258-64. DOI:10.5546/aap.2020.eng.e258
14. Luk HM, Yeung KS, Wong WL, et al. Silver–Russell syndrome in Hong Kong. Hong Kong Med J. 2016;22(6):526-33. DOI:10.12809/hkmj154750
15. Lin HY, Lee CL, Fran S, et al. Epigenotype, Genotype, and Phenotype Analysis of Taiwanese Patients with Silver–Russell Syndrome. J Pers Med. 2021;11(11):1197. DOI:10.3390/jpm11111197
16. Shpiner DS, Bardos J, Barbouth DS, Moore HP. Uniparental Disomy Causing Myoclonus Dystonia Associated with Russell–Silver Syndrome. Mov Disord Clin Pract. 2019;6(5):409-10. DOI:10.1002/mdc3.12768
17. Neissner C, Schepp C, Rösch WH. Rare diseases with clinical relevance – the Silver–Russell syndrome. Urologe A. 2017;56(7):876-81 (in German). DOI:10.1007/s00120-017-0368-6
18. Giabicani E, Perrière A, Netchine I. Silver–Russell Syndrome in 2025: Is It Still a Distinct Diagnostic Entity? J Clin Endocrinol Metab. 2025;dgae902. DOI:10.1210/clinem/dgae902
19. Marczak-Hałupka A, Kalina MA, Tańska A, Chrzanowska KH. Silver–Russell Syndrome – Part I: Clinical Characteristics and Genetic Background. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2015;20(3):101-6. DOI:10.18544/PEDM-20.03.0009
20. Yamaguchi KT Jr, Salem JB, Myung KS, et al. Spinal Deformity in Russell–Silver Syndrome. Spine Deform. 2015;3(1):95-7. DOI:10.1016/j.jspd.2014.06.003
21. Lahmamssi FZ, Saadaoui L, Aynaou H, et al. An Unusual Association: Silver–Russell Syndrome and Ectopic Thyroid. Cureus. 2022;14(5):e24837. DOI:10.7759/cureus.24837
22. Ribeiro EHP, Haduo MDH, Ribeiro CDC, Lamônica DAC. Silver–Russell syndrome: clinical, neurodevelopmental and communication characteristics: clinical case studies. Codas. 2021;34(1):e20200273. DOI:10.1590/2317-1782/20212020273
23. Kvernebo-Sunnergren K, Ankarberg-Lindgren C, Åkesson K, et al. Hyperestrogenism Affects Adult Height Outcome in Growth Hormone Treated Boys With Silver–Russell Syndrome. Front Endocrinol (Lausanne). 2018;9:780. DOI:10.3389/fendo.2018.00780
24. Gabor L, Canaz H, Canaz G, et al. Russell–Silver syndrome associated with low conus medullaris. J Pediatr Neurosci. 2016;11(4):361-6. DOI:10.4103/1817-1745.199482
25. Khalid Z, Iqbal K, Jan A, Khurshid A. Silver–Russell Syndrome: Orthodontic Perspective. J Coll Physicians Surg Pak. 2020;30(12):1352-34. DOI:10.29271/jcpsp.2020.12.1352
26. Patti G, Malerba F, Calevo MG, et al. Pubertal timing in children with Silver–Russell syndrome compared to those born small for gestational age. Front Endocrinol (Lausanne). 2022;13:975511. DOI:10.3389/fendo.2022.975511
27. Hattori A, Okuyama T, So T, et al. Maternal uniparental disomy of chromosome 7 underlying argininosuccinic aciduria and Silver–Russell syndrome. Hum Genome Var. 2022;9(1):32. DOI:10.1038/s41439-022-00211-y
28. Kaur P, Chaudhry C, Kaur A, et al. Case Studies of Two Classical Imprinting Growth Disorders: Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann Syndromes. J Pediatr Genet. 2024;13(2):127-32. DOI:10.1055/s-0041-1739388
29. Darneau D, Giabicani E, Netchine I, Pham A. Perinatal features of children with Silver–Russell syndrome due to 11p15 loss of methylation. Front Pediatr. 2024;12:1367433. DOI:10.3389/fped.2024.1367433
30. Soellner L, Kraft F, Sauer S, et al. Search for cis-acting factors and maternal effect variants in Silver–Russell patients with ICR1 hypomethylation and their mothers. Eur J Hum Genet. 2019;27(1):42-8. DOI:10.1038/s41431-018-0269-1
31. Meyer R, Soellner L, Begemann M, et al. Targeted Next Generation Sequencing Approach in Patients Referred for Silver–Russell Syndrome Testing Increases the Mutation Detection Rate and Provides Decisive Information for Clinical Management. J Pediatr. 2017;187:206-212.e1. DOI:10.1016/j.jpeds.2017.04.018
32. Boro H, Patra S, Pasam KK, et al. Russell-Silver Syndrome With Growth Hormone Deficiency. Cureus. 2024;16(5):e60018. DOI:10.7759/cureus.60018
33. Tannorella P, Minervino D, Guzzetti S, et al. Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 20 (UPD(20)mat) as Differential Diagnosis of Silver Russell Syndrome: Identification of Three New Cases. Genes (Basel). 2021;12(4):588. DOI:10.3390/genes12040588
34. Ko SJ, Seo JY, Kwon YD, et al. Orthodontic Treatment in Conjunction with Twin-bock Treatment and Growth Hormone Therapy in Silver Russell Syndrome. J Clin Pediatr Dent. 2017;41(5):392-9. DOI:10.17796/1053-4628-41.5.392
35. Naeem B, Nasim J, Sultan T. Silver–Russell syndrome associated with type-I Chiari malformation. A case report. Clin Case Rep. 2023;11(4):e7203. DOI:10.1002/ccr3.7203
Авторы
А.А. Антонова*1, Г.Р. Сагитова1, Г.А. Яманова1, М.Т. Юнусова1, М.Р. Бекмурзаева1, А.Ш. Газуева1, В.М. Середа2
1ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России, Астрахань, Российская Федерация
2ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург, Российская Федерация
*fduecn-2010@mail.ru
1Astrakhan State Medical University, Astrakhan, Russian Federation
2Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Saint Petersburg, Russian Federation
*fduecn-2010@mail.ru
1ФГБОУ ВО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава России, Астрахань, Российская Федерация
2ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург, Российская Федерация
*fduecn-2010@mail.ru
________________________________________________
1Astrakhan State Medical University, Astrakhan, Russian Federation
2Saint Petersburg State Pediatric Medical University, Saint Petersburg, Russian Federation
*fduecn-2010@mail.ru
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.
