Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Амилоидоз сердца в практике кардиолога и терапевта
Никифорова Т.В., Магомедова З.М., Магарамова М.Ф., Першина Е.С., Щекочихин Д.Ю., Андреев Д.А. Амилоидоз сердца в практике кардиолога и терапевта. Consilium Medicum. 2025;27(1):32–37. DOI: 10.26442/20751753.2025.1.203105
© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2025 г.
© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2025 г.
________________________________________________
Nikiforova TV, Magomedova ZM, Magaramova MF, Pershina ES, Shchekochikhin DYu, Andreev DA. Cardiac amyloidosis in the practice of a cardiologist and therapist. Case report. Consilium Medicum. 2025;27(1):32–37. DOI: 10.26442/20751753.2025.1.203105
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Амилоидоз представляет собой гетерогенную группу заболеваний, ассоциированных с аномальной агрегацией белков и их отложением в органах и тканях в виде нерастворимых фибрилл. Разнородность клинических проявлений данной группы обусловлена различными белками-предшественниками и поражением различных органов и систем. Диагностика заболевания сложна и требует от врачей высокой клинической настороженности. К сожалению, в большинстве случаев диагностический путь пациента необоснованно удлинен, а эффективность терапии во многом определяется сроками постановки диагноза. Часто кардиолог является первым специалистом, к которому обращается пациент с данным тяжелым заболеванием. В статье освещены подходы к ранней диагностике амилоидоза с поражением сердца.
Ключевые слова: амилоидоз, кардиомиопатия, сердечная недостаточность, транстиретиновый, амилоидоз легких цепей иммуноглобулинов
Ключевые слова: амилоидоз, кардиомиопатия, сердечная недостаточность, транстиретиновый, амилоидоз легких цепей иммуноглобулинов
________________________________________________
Amyloidosis is a heterogeneous group of diseases associated with abnormal protein aggregation and deposition in organs and tissues as insoluble fibrils. The heterogeneity of the clinical manifestations of these disorders is due to various precursor proteins and damage to various organs and systems. Diagnosis of the disease is complex and requires high clinical alertness from physicians. Unfortunately, in most cases, the patient's diagnostic path is unreasonably long, and the effectiveness of therapy is primarily determined by the timing of diagnosis. Often, the cardiologist is the first specialist to be approached by a patient with this severe disease. The article highlights approaches to early diagnosis of amyloidosis with heart involvement.
Keywords: amyloidosis, cardiomyopathy, heart failure, transthyretin, immunoglobulin light chain amyloidosis
Полный текст
Список литературы
1. Vaxman I, Gertz MA. Worldwide Perspectives of Amyloidosis. Acta Haematol. 2020;143(4):301-3. DOI:10.1159/000509736
2. Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003;349:583-96.
3. Schleiden J. M. Scientific botany. First book: chemistry of Plants. 1842.
4. Sipe JD, Cohen AS. Review: history of the amyloid fibril. J Struct Biol. 2000;130(2-3):88-98. DOI:10.1006/jsbi.2000.4221
5. Virchow R. Lecture XVII. Amyloid degeneration. Inflammation. Cellular Pathology as Based Upon Physiological and Pathological Histology. 1971; p. 409-37.
6. Buxbaum JN, Eisenberg DS, Fändrich M, et al. Amyloid nomenclature 2024: update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2024:1-8. DOI:10.1080/13506129.2024.2405948
7. Maleszewski JJ. Cardiac amyloidosis: pathology, nomenclature, and typing. Cardiovasc Pathol. 2015;24(6):343-50. DOI:10.1016/j.carpath.2015.07.008
8. Yazaki M, Liepnieks JJ, Barats MS, et al. Hereditary systemic amyloidosis associated with a new apolipoprotein AII stop codon mutation Stop78Arg. Kidney Int. 2003;64:11-6. DOI:10.1046/j.1523-1755.2003.00047.x
9. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-68. DOI:10.1093/eurheartj/ehab072
10. Dispenzieri A, Gertz MA, Kyle RA, et al. Serum cardiac troponins and N-terminal pro-brain natriuretic peptide: a staging system for primary systemic amyloidosis. J Clin Oncol. 2004;22(18):3751-7. DOI:10.1200/JCO.2004.03.029
11. Vaxman I, Gertz M. When to Suspect a Diagnosis of Amyloidosis. Acta Haematol. 2020;143(4):304-11. DOI:10.1159/000506617
12. Cuddy SAM, Falk RH. Amyloidosis as a systemic disease in context. Can J Cardiol. 2020;36(3):396-407. DOI:10.1016/j.cjca.2019.12.033
13. Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloidosis: 2024 upd ate on diagnosis, prognosis, and treatment. Am J Hematol. 2024;99(2):309-24. DOI:10.1002/ajh.27177
14. Writing Committee; Kittleson MM, Ruberg FL, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Se t Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-126. DOI:10.1016/j.jacc.2022.11.022
15. Lindmark K, Pilebro B, Sundström T, Lindqvist P. Prevalence of wild type transtyrethin cardiac amyloidosis in a heart failure clinic. ESC Heart Failure. 2021;8(1):745-9. DOI:10.1002/ehf2.13110
2. Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003;349:583-96.
3. Schleiden J. M. Scientific botany. First book: chemistry of Plants. 1842.
4. Sipe JD, Cohen AS. Review: history of the amyloid fibril. J Struct Biol. 2000;130(2-3):88-98. DOI:10.1006/jsbi.2000.4221
5. Virchow R. Lecture XVII. Amyloid degeneration. Inflammation. Cellular Pathology as Based Upon Physiological and Pathological Histology. 1971; p. 409-37.
6. Buxbaum JN, Eisenberg DS, Fändrich M, et al. Amyloid nomenclature 2024: update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2024:1-8. DOI:10.1080/13506129.2024.2405948
7. Maleszewski JJ. Cardiac amyloidosis: pathology, nomenclature, and typing. Cardiovasc Pathol. 2015;24(6):343-50. DOI:10.1016/j.carpath.2015.07.008
8. Yazaki M, Liepnieks JJ, Barats MS, et al. Hereditary systemic amyloidosis associated with a new apolipoprotein AII stop codon mutation Stop78Arg. Kidney Int. 2003;64:11-6. DOI:10.1046/j.1523-1755.2003.00047.x
9. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-68. DOI:10.1093/eurheartj/ehab072
10. Dispenzieri A, Gertz MA, Kyle RA, et al. Serum cardiac troponins and N-terminal pro-brain natriuretic peptide: a staging system for primary systemic amyloidosis. J Clin Oncol. 2004;22(18):3751-7. DOI:10.1200/JCO.2004.03.029
11. Vaxman I, Gertz M. When to Suspect a Diagnosis of Amyloidosis. Acta Haematol. 2020;143(4):304-11. DOI:10.1159/000506617
12. Cuddy SAM, Falk RH. Amyloidosis as a systemic disease in context. Can J Cardiol. 2020;36(3):396-407. DOI:10.1016/j.cjca.2019.12.033
13. Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloidosis: 2024 upd ate on diagnosis, prognosis, and treatment. Am J Hematol. 2024;99(2):309-24. DOI:10.1002/ajh.27177
14. Writing Committee; Kittleson MM, Ruberg FL, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Se t Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-126. DOI:10.1016/j.jacc.2022.11.022
15. Lindmark K, Pilebro B, Sundström T, Lindqvist P. Prevalence of wild type transtyrethin cardiac amyloidosis in a heart failure clinic. ESC Heart Failure. 2021;8(1):745-9. DOI:10.1002/ehf2.13110
________________________________________________
1. Vaxman I, Gertz MA. Worldwide Perspectives of Amyloidosis. Acta Haematol. 2020;143(4):301-3. DOI:10.1159/000509736
2. Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003;349:583-96.
3. Schleiden J. M. Scientific botany. First book: chemistry of Plants. 1842.
4. Sipe JD, Cohen AS. Review: history of the amyloid fibril. J Struct Biol. 2000;130(2-3):88-98. DOI:10.1006/jsbi.2000.4221
5. Virchow R. Lecture XVII. Amyloid degeneration. Inflammation. Cellular Pathology as Based Upon Physiological and Pathological Histology. 1971; p. 409-37.
6. Buxbaum JN, Eisenberg DS, Fändrich M, et al. Amyloid nomenclature 2024: update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2024:1-8. DOI:10.1080/13506129.2024.2405948
7. Maleszewski JJ. Cardiac amyloidosis: pathology, nomenclature, and typing. Cardiovasc Pathol. 2015;24(6):343-50. DOI:10.1016/j.carpath.2015.07.008
8. Yazaki M, Liepnieks JJ, Barats MS, et al. Hereditary systemic amyloidosis associated with a new apolipoprotein AII stop codon mutation Stop78Arg. Kidney Int. 2003;64:11-6. DOI:10.1046/j.1523-1755.2003.00047.x
9. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-68. DOI:10.1093/eurheartj/ehab072
10. Dispenzieri A, Gertz MA, Kyle RA, et al. Serum cardiac troponins and N-terminal pro-brain natriuretic peptide: a staging system for primary systemic amyloidosis. J Clin Oncol. 2004;22(18):3751-7. DOI:10.1200/JCO.2004.03.029
11. Vaxman I, Gertz M. When to Suspect a Diagnosis of Amyloidosis. Acta Haematol. 2020;143(4):304-11. DOI:10.1159/000506617
12. Cuddy SAM, Falk RH. Amyloidosis as a systemic disease in context. Can J Cardiol. 2020;36(3):396-407. DOI:10.1016/j.cjca.2019.12.033
13. Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloidosis: 2024 upd ate on diagnosis, prognosis, and treatment. Am J Hematol. 2024;99(2):309-24. DOI:10.1002/ajh.27177
14. Writing Committee; Kittleson MM, Ruberg FL, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Se t Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-126. DOI:10.1016/j.jacc.2022.11.022
15. Lindmark K, Pilebro B, Sundström T, Lindqvist P. Prevalence of wild type transtyrethin cardiac amyloidosis in a heart failure clinic. ESC Heart Failure. 2021;8(1):745-9. DOI:10.1002/ehf2.13110
Авторы
Т.В. Никифорова*1, З.М. Магомедова1,2, М.Ф. Магарамова1, Е.С. Першина1,2, Д.Ю. Щекочихин1, Д.А. Андреев1
1ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия;
2ГБУЗ «Городская клиническая больница №1 им. Н.И. Пирогова» Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия
*attrcmp@gmail.com
1ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия;
2ГБУЗ «Городская клиническая больница №1 им. Н.И. Пирогова» Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия
*attrcmp@gmail.com
________________________________________________
Tatiana V. Nikiforova*1, Zainab M. Magomedova1,2, Madina F. Magaramova1, Ekaterina S. Pershina1,2, Dmitry Yu. Shchekochikhin1, Denis A. Andreev1
1Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia;
2Pirogov City Clinical Hospital, Moscow, Russia
*attrcmp@gmail.com
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.