Клинический случай поздней диагностики хронического варианта тирозинемии 1-го типа

Чеботарева Н.В., Стафеева Э.Д., Ли О.А., Кучиева А.М., Полякова С.И., Абдурахманов Д.Т., Моисеев С.В. Клинический случай поздней диагностики хронического варианта тирозинемии 1-го типа. Consilium Medicum. 2025;27(4):218–221. DOI: 10.26442/20751753.2025.4.203220

© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2025 г.

________________________________________________

Chebotareva NV, Stafeeva ED, Li OA, Kuchieva AM, Polyakova SI, Abdurakhmanov DT, Moiseev SV. A clinical case of late diagnosis of a chronic type I tyrosinemia. Consilium Medicum. 2025;27(4):218–221. DOI: 10.26442/20751753.2025.4.203220

Читать PDF

Аннотация

Тирозинемия 1-го типа – генетическое заболевание преимущественно ранних месяцев и лет жизни, обусловленное нарушением нормального катаболизма тирозина с образованием конечных токсических метаболитов, оказывающих прямое повреждающее действие на печень и почки с развитием характерной клинической картины, представленной главным образом ранними функциональными и морфологическими нарушениями со стороны печени, формирующей клинику цирроза в детском возрасте с высокой вероятностью перерождения последнего в гепатоцеллюлярную карциному. Мы представляем редкий клинический случай хронического варианта тирозинемии 1-го типа с ведущим проявлением поражения почек, развитием синдрома де Тони–Дебре–Фанкони и формированием фосфопенической остеомаляции, в то время как начальная стадия цирроза печени диагностирована поздно – у взрослой пациентки в возрасте 21 года.

Ключевые слова: тирозинемия 1-го типа, поздний дебют хронического варианта, синдром де Тони–Дебре–Фанкони, фосфопеническая остеомаляция, нитизинон

________________________________________________

Tyrosinemia type 1 is a genetic disease mainly of the first months and years of life caused by a violation of normal tyrosine catabolism with the formation of final toxic metabolites that have a direct damaging effect on the liver and kidneys with the development of a characteristic clinical picture, represented mainly by functional and morphological disorders on a part of the liver that forms a cirrhosis clinic with a high probability of the latter's degeneration into hepatocellular carcinoma. In the article below, we present a clinical case of the first described late onset of a chronic variant of tyrosinemia type 1 with leading manifestations by type of renal dysfunction with the development of de Toni–Debre–Fanconi syndrome, followed by the formation of phosphopenic osteomalacia and the late appearance of diagnostic criteria corresponding to the initial stage of cirrhosis of the liver.

Keywords: tyrosinemia type 1, the late onset of chronic variant, Toni-Debre-Fanconi Syndrom, phosphopenic osteomalacia, nitisinone

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Боярская Л.Н., Дмитрякова Г.Н., Денисенко И.Г. Орфанные болезни: семейный случай тирозинемии 1-го типа. Перинатология и педиатрия. 2014;60(4):77 [Boyarskaya LN, Dmytryakova GN, Denisenko IG. Orphan diseases: a family case of tyrosinaemia type 1. Perinatologiia i pediatriia. 2014;60(4):77 (in Russian)]. EDN:TTKNCL
2. Иванова О.Н. Наследственная тирозинемия I типа. Medicus. 2016;10(4):44-5 [Ivanova ON. Hereditary tyrosinemia type I. Medicus. 2016;10(4):44-5 (in Russian)]. EDN:WDHDBD
3. Mitchell G, Grompe M, Lambert M, Тanguay M. Hypertyrosinemia. In: The metabolic and molecular bases of inherited disease. New-York: McGraw-Hill, 2001; p. 1777-805.
4. Кузнецова М.А., Зрячкин Н.И., Царева Ю.А., Зуева Е.И. Тирозинемия 1 типа. Обзор литературы с описанием клинического случая. Российский педиатрический журнал. 2019;22(1):57-64 [Kuznetsova MA, Zryachkin NI, Tsareva YA, Zueva EI. Tyrosinemia I type (literature review) with a description of the clinical case. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal. 2019;22(1):57-64 (in Russian)]. DOI:10.18821/1560-9561-2019-22-1-57-64
5. Полякова С.И. Эффективность терапии нитизиноном наследственной тирозинемии I типа. Российский педиатрический журнал. 2012;6:59-65 [Poliakova SI. The effectiveness of orfadin (nitisinone) therapy in the treatment of hereditary tyrosinemia type 1. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal. 2012;6:59-65 (in Russian)]. DOI:616.153.587.42-055.5/.7-085
6. Шакирова А.Р., Камалова А.А., Калиничева А.Е. Клинический случай тирозинемии 1 типа у ребенка первого года жизни. Вопросы детской диетологии. 2013;11(2):75-8 [Shakirova AR, Kamalova AA, Kalinicheva AE. A clinical case of tyrosinemia type 1 in an infant of the first year of life. Voprosy detskoi dietologii. 2013;11(2):75-8 (in Russian)]. EDN:PYWKSF
7. Климов Л.Я., Вдовина Т.М., Курьянинова В.А., и др. Тирозинемия 1-го типа: обзор литературы и описание клинического случая. West Kazakhstan Medical Journal. 2022;64(2):63-72 [Klimov LIa, Vdovina TM, Kuryaninova, et al. Tyrosinemia type 1: literature review and clinical case description. West Kazakhstan Medical Journal. 2022;64(2):63-72 (in Russian)]. DOI:10.24412/2707-6180-2022-64-63-72
8. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа у детей. МКБ 10: E70.2. 2016. Режим доступа: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/%D0%A2.... Ссылка активна на 24.11.2024 [Klinicheskie rekomendatsii. Nasledstvennaia tirozinemiia I tipa u detei. MKB 10: E70.2 2016 Available at: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/%D0%A2.... Accessed: 24.11.2024 (in Russian)].
9. Couce ML, Sánchez-Pintos P, Aldámiz-Echevarría L, et al. Evolution of tyrosinemia type 1 disease in patients treated with nitisinone in Spain. Medicine (Baltimore). 2019;98(39):e17303. DOI:10.1097/MD.0000000000017303
10. Äärelä Л, Pauliina H, Tea S. Type 1 tyrosinemia in Finland: a nationwide study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15:1-11. DOI:10.1186/s13023-020-01547-w

________________________________________________

1. Boyarskaya LN, Dmytryakova GN, Denisenko IG. Orphan diseases: a family case of tyrosinaemia type 1. Perinatologiia i pediatriia. 2014;60(4):77 (in Russian). EDN:TTKNCL
2. Ivanova ON. Hereditary tyrosinemia type I. Medicus. 2016;10(4):44-5 (in Russian). EDN:WDHDBD
3. Mitchell G, Grompe M, Lambert M, Тanguay M. Hypertyrosinemia. In: The metabolic and molecular bases of inherited disease. New-York: McGraw-Hill, 2001; p. 1777-805.
4. Kuznetsova MA, Zryachkin NI, Tsareva YA, Zueva EI. Tyrosinemia I type (literature review) with a description of the clinical case. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal. 2019;22(1):57-64 (in Russian). DOI:10.18821/1560-9561-2019-22-1-57-64
5. Poliakova SI. The effectiveness of orfadin (nitisinone) therapy in the treatment of hereditary tyrosinemia type 1. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal. 2012;6:59-65 (in Russian). DOI:616.153.587.42-055.5/.7-085
6. Shakirova AR, Kamalova AA, Kalinicheva AE. A clinical case of tyrosinemia type 1 in an infant of the first year of life. Voprosy detskoi dietologii. 2013;11(2):75-8 (in Russian). EDN:PYWKSF
7. Klimov LIa, Vdovina TM, Kuryaninova, et al. Tyrosinemia type 1: literature review and clinical case description. West Kazakhstan Medical Journal. 2022;64(2):63-72 (in Russian). DOI:10.24412/2707-6180-2022-64-63-72
8. Klinicheskie rekomendatsii. Nasledstvennaia tirozinemiia I tipa u detei. MKB 10: E70.2 2016 Available at: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/deystvuyushchie-klinicheskie-rekomendatsii/%D0%A2.... Accessed: 24.11.2024 (in Russian).
9. Couce ML, Sánchez-Pintos P, Aldámiz-Echevarría L, et al. Evolution of tyrosinemia type 1 disease in patients treated with nitisinone in Spain. Medicine (Baltimore). 2019;98(39):e17303. DOI:10.1097/MD.0000000000017303
10. Äärelä Л, Pauliina H, Tea S. Type 1 tyrosinemia in Finland: a nationwide study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15:1-11. DOI:10.1186/s13023-020-01547-w

Авторы

Н.В. Чеботарева*¹, Э.Д. Стафеева¹, О.А. Ли¹, А.М. Кучиева¹, С.И. Полякова², Д.Т. Абдурахманов¹, С.В. Моисеев¹

¹ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия;
²ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский Университет), Москва, Россия
*natasha_tcheb@mail.ru

________________________________________________

Natalia V. Chebotareva*¹, Elvira D. Stafeeva¹, Olga A. Li¹, Agunda M. Kuchieva¹, Svetlana I. Polyakova², Dzhamal T. Abdurakhmanov¹, Sergey V. Moiseev¹

¹Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia;
²Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov University), Moscow, Russia
*natasha_tcheb@mail.ru

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.