Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью
Авторизуйтесь
или зарегистрируйтесь.
Влияние уровня анеуплоидии хромосом в сперматозоидах на развитие анеуплоидии эмбрионов и исходы программ вспомогательных репродуктивных технологий
Влияние уровня анеуплоидии хромосом в сперматозоидах на развитие анеуплоидии эмбрионов и исходы программ вспомогательных репродуктивных технологий
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью
Авторизуйтесь
или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Целью исследования было изучение частоты анеуплоидии хромосом 13, 18, 21, X, Y в эмбрионах супружеских пар с повышенным уровнем анеуплоидии в сперматозоидах.
В проспективном когортном исследовании участвовали 56 бесплодных супружеских пар, которые были поделены на группы в зависимости от уровня анеуплоидии в сперматозоидах и проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГД) методом флуоресцентной in situ гибридизации.
Наблюдалась статистически значимая корреляционная связь между уровнем анеуплоидии сперматозоидов и числом анеуплоидных эмбрионов (r=0,19; р=0,0248). Наиболее частыми типами хромосомной патологии были моносомия хромосомы 21 и Х-хромосомы, а также полисомия половых хромосом. В группе пациентов с уровнем анеуплоидии сперматозоидов выше 0,7%, прошедших ПГД, наступление беременности было достигнуто в 50% наблюдений по сравнению с пациентами, не прошедшими ПГД, у которых беременность была диагностирована лишь в 8,6% случаев (метод Каплана–Майера; р=0,0135).
Пациенты с изменениями в спермограмме и повышенным уровнем анеуплоидии в сперматозоидах представляют группу риска по возникновению хромосомной патологии в эмбрионах в программах вспомогательных репродуктивных технологий.
Ключевые слова: бесплодие, анеуплоидия, вспомогательные репродуктивные технологии, преимплантационная генетическая диагностика.
In prospective cohort study 56 infertile couples were divided into 3 groups by the spermatozoa aneuploidy rate and preimplantation genetic diagnosis (PGD) by fluorescence in situ hybridization performance.
There was a statistically significant correlation between the spermatozoa aneuploidy rate and the number of aneuploid embryos (r=0,19; p=0,0248). The most common types of chromosomal aberrations were 21 and X chromosome monosomy, and sex chromosomes polysomy. In the PGD group with spermatozoa aneuploidy level >0,7% the pregnancy rate was 50% as compared with no-PGD group with pregnancy rate of 8,6% (Kaplan–Meier; p=0,0135).
Patients with high rate of spermatozoa aneuploidy are at risk of chromosomal aberrations in the embryos.
Key words: infertility, aneuploidy, in-vitro fertilization, preimplantation genetic diagnosis.
В проспективном когортном исследовании участвовали 56 бесплодных супружеских пар, которые были поделены на группы в зависимости от уровня анеуплоидии в сперматозоидах и проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГД) методом флуоресцентной in situ гибридизации.
Наблюдалась статистически значимая корреляционная связь между уровнем анеуплоидии сперматозоидов и числом анеуплоидных эмбрионов (r=0,19; р=0,0248). Наиболее частыми типами хромосомной патологии были моносомия хромосомы 21 и Х-хромосомы, а также полисомия половых хромосом. В группе пациентов с уровнем анеуплоидии сперматозоидов выше 0,7%, прошедших ПГД, наступление беременности было достигнуто в 50% наблюдений по сравнению с пациентами, не прошедшими ПГД, у которых беременность была диагностирована лишь в 8,6% случаев (метод Каплана–Майера; р=0,0135).
Пациенты с изменениями в спермограмме и повышенным уровнем анеуплоидии в сперматозоидах представляют группу риска по возникновению хромосомной патологии в эмбрионах в программах вспомогательных репродуктивных технологий.
Ключевые слова: бесплодие, анеуплоидия, вспомогательные репродуктивные технологии, преимплантационная генетическая диагностика.
________________________________________________
In prospective cohort study 56 infertile couples were divided into 3 groups by the spermatozoa aneuploidy rate and preimplantation genetic diagnosis (PGD) by fluorescence in situ hybridization performance.
There was a statistically significant correlation between the spermatozoa aneuploidy rate and the number of aneuploid embryos (r=0,19; p=0,0248). The most common types of chromosomal aberrations were 21 and X chromosome monosomy, and sex chromosomes polysomy. In the PGD group with spermatozoa aneuploidy level >0,7% the pregnancy rate was 50% as compared with no-PGD group with pregnancy rate of 8,6% (Kaplan–Meier; p=0,0135).
Patients with high rate of spermatozoa aneuploidy are at risk of chromosomal aberrations in the embryos.
Key words: infertility, aneuploidy, in-vitro fertilization, preimplantation genetic diagnosis.
Полный текст
Список литературы
1. Martin RH, Rademaker AW, Greene C et al. A comparison of the frequency of sperm chromosome abnormalities in men with mild, moderate, and severe oligozoospermia. Biol Reprod 2003; 69: 535–9.
2. Hofherr SE, Wiktor AE, Kipp BR et al. Clinical diagnostic testing for the cytogenetic and molecularcauses of male infertility: the Mayo Clinic experience. JARG 2011; 28 (11): 1091–8.
3. Mehdi M, Gmidene A, Brahem S et al. Aneuploidy rate in spermatozoa of selected men with severe teratozoospermia. Andrologia 2012; 44 (Suppl. 1): 139–43.
4. Collodel G, Capitani S, Baccetti A et al. Sperm aneuploidies and low progressive motility. Hum Reprod 2007; 22 (7): 1893–8.
5. Vegetti W, van Assche E, Frias A et al. Correlation between semen parameters and sperm aneuploidy rates investigated by fluorescence in-situ hybridization in infertile men. Hum Reprod 2000; 15: 351–65.
6. Magli MC, Gianaroli L, Ferraretti AP et al. Paternal contribution to aneuploidy in preimplantation embryos. Reprod Biomed Online 2009; 18 (4): 536–42.
7. Dubey А, Dayal MB, Frankfurter D et al. The influence of sperm morphology on preimplantation genetic diagnosis cycles outcome. Fertil Steril 2008; 89 (6): 1665–9.
8. Burrello N, Vicari E, Shin P et al. Lower sperm aneuploidy frequency is associated with high pregnancy rates in ICSI programmes. Hum Reprod 2003; 18: 1371–6.
9. Nicopoullos JDM, Gilling-Smith C, Almeida PA et al. The role of sperm aneuploidy as a predictor of the success of intracytoplasmic sperm injection? Hum Reprod 2008; 23: 240–50.
10. Rubio C, Gil-Salom M, Simon C et al. Incidence of sperm chromosomal abnormalities in a risk population: relationship with sperm quality and ICSI outcome. Hum Reprod 2001; 16: 2084–92.
11. Приказ Минздрава России №107н от 30.08.2012 г. «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» https://www.rosminzdrav.ru/docs/mzsr/orders/1363
12. Cooper TG, Noonan E, von Eckardstein S et al. World Health Organization reference values for human semen characteristics. Hum Reprod Update 2010; 16 (3): 231–45.
13. Guttenbach M, Schakowski R, Schmid M. Incidence of chromosome 3, 7, 10, 11, 17 and X disomy in mature human sperm nuclei as determinant by nonradioactive in situ hybridization. Hum Genet 1994; 93 (1): 7–12.
14. FISH chromosome search technology by Abbott Molecular http://www.abbottmolecular.com/us/technologies/fish/vysis-chromosome-search.html
15. Akl LD, Oliveira JB, Petersen CG et al. Efficacy of the motile sperm organelle morphology examination (MSOME) in predicting pregnancy after intrauterine insemination. Reprod Biol Endocrinol 2011; 9: 120.
16. Долгушина Н.В., Сокур С.А., Глинкина Ж.И., Калинина Е.А. Исходы программ вспомогательных репродуктивных технологий у супружеских пар с различными видами патозооспермии у мужчин. Акушерство и гинекология. 2013; 10: 69–75.
17. Yan J, Wu K, Tang R et al. Effect of maternal age on the outcomes of in vitro fertilization and embryo transfer (IVF-ET). Sci China Life Sci 2012; 55 (8): 694–8.
18. Reproductive Endocrinology and Infertility Committee; Family Physicians Advisory Committee; Maternal-Fetal Medicine Committee; Executive and Council of the Society of Obstetricians, Liu K, Case A. Advanced reproductive age and fertility. J Obstet Gynaecol Can 2011; 33 (11): 1165–75.
19. Gianaroli L, Magli MC, Ferraretti AP. Sperm and blastomere aneuploidy detection in reproductive genetics and medicine. J Histochem Cytochem 2005; 53 (3): 261–7.
20. Sánchez-Castro M, Jiménez-Macedo AR, Sandalinas M, Blanco J. Prognostic value of sperm fluorescence in situ hybridization analysis over PGD. Hum Reprod 2009; 24 (6): 1516–21.
21. Durak Aras B, Aras I, Can C et al. Exploring the relationship between the severity of oligozoospermia and the frequencies of sperm chromosome aneuploidies. Andrologia 2012; 44 (6): 416–22.
2. Hofherr SE, Wiktor AE, Kipp BR et al. Clinical diagnostic testing for the cytogenetic and molecularcauses of male infertility: the Mayo Clinic experience. JARG 2011; 28 (11): 1091–8.
3. Mehdi M, Gmidene A, Brahem S et al. Aneuploidy rate in spermatozoa of selected men with severe teratozoospermia. Andrologia 2012; 44 (Suppl. 1): 139–43.
4. Collodel G, Capitani S, Baccetti A et al. Sperm aneuploidies and low progressive motility. Hum Reprod 2007; 22 (7): 1893–8.
5. Vegetti W, van Assche E, Frias A et al. Correlation between semen parameters and sperm aneuploidy rates investigated by fluorescence in-situ hybridization in infertile men. Hum Reprod 2000; 15: 351–65.
6. Magli MC, Gianaroli L, Ferraretti AP et al. Paternal contribution to aneuploidy in preimplantation embryos. Reprod Biomed Online 2009; 18 (4): 536–42.
7. Dubey А, Dayal MB, Frankfurter D et al. The influence of sperm morphology on preimplantation genetic diagnosis cycles outcome. Fertil Steril 2008; 89 (6): 1665–9.
8. Burrello N, Vicari E, Shin P et al. Lower sperm aneuploidy frequency is associated with high pregnancy rates in ICSI programmes. Hum Reprod 2003; 18: 1371–6.
9. Nicopoullos JDM, Gilling-Smith C, Almeida PA et al. The role of sperm aneuploidy as a predictor of the success of intracytoplasmic sperm injection? Hum Reprod 2008; 23: 240–50.
10. Rubio C, Gil-Salom M, Simon C et al. Incidence of sperm chromosomal abnormalities in a risk population: relationship with sperm quality and ICSI outcome. Hum Reprod 2001; 16: 2084–92.
11. Приказ Минздрава России №107н от 30.08.2012 г. «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» https://www.rosminzdrav.ru/docs/mzsr/orders/1363
12. Cooper TG, Noonan E, von Eckardstein S et al. World Health Organization reference values for human semen characteristics. Hum Reprod Update 2010; 16 (3): 231–45.
13. Guttenbach M, Schakowski R, Schmid M. Incidence of chromosome 3, 7, 10, 11, 17 and X disomy in mature human sperm nuclei as determinant by nonradioactive in situ hybridization. Hum Genet 1994; 93 (1): 7–12.
14. FISH chromosome search technology by Abbott Molecular http://www.abbottmolecular.com/us/technologies/fish/vysis-chromosome-search.html
15. Akl LD, Oliveira JB, Petersen CG et al. Efficacy of the motile sperm organelle morphology examination (MSOME) in predicting pregnancy after intrauterine insemination. Reprod Biol Endocrinol 2011; 9: 120.
16. Долгушина Н.В., Сокур С.А., Глинкина Ж.И., Калинина Е.А. Исходы программ вспомогательных репродуктивных технологий у супружеских пар с различными видами патозооспермии у мужчин. Акушерство и гинекология. 2013; 10: 69–75.
17. Yan J, Wu K, Tang R et al. Effect of maternal age on the outcomes of in vitro fertilization and embryo transfer (IVF-ET). Sci China Life Sci 2012; 55 (8): 694–8.
18. Reproductive Endocrinology and Infertility Committee; Family Physicians Advisory Committee; Maternal-Fetal Medicine Committee; Executive and Council of the Society of Obstetricians, Liu K, Case A. Advanced reproductive age and fertility. J Obstet Gynaecol Can 2011; 33 (11): 1165–75.
19. Gianaroli L, Magli MC, Ferraretti AP. Sperm and blastomere aneuploidy detection in reproductive genetics and medicine. J Histochem Cytochem 2005; 53 (3): 261–7.
20. Sánchez-Castro M, Jiménez-Macedo AR, Sandalinas M, Blanco J. Prognostic value of sperm fluorescence in situ hybridization analysis over PGD. Hum Reprod 2009; 24 (6): 1516–21.
21. Durak Aras B, Aras I, Can C et al. Exploring the relationship between the severity of oligozoospermia and the frequencies of sperm chromosome aneuploidies. Andrologia 2012; 44 (6): 416–22.
2. Hofherr SE, Wiktor AE, Kipp BR et al. Clinical diagnostic testing for the cytogenetic and molecularcauses of male infertility: the Mayo Clinic experience. JARG 2011; 28 (11): 1091–8.
3. Mehdi M, Gmidene A, Brahem S et al. Aneuploidy rate in spermatozoa of selected men with severe teratozoospermia. Andrologia 2012; 44 (Suppl. 1): 139–43.
4. Collodel G, Capitani S, Baccetti A et al. Sperm aneuploidies and low progressive motility. Hum Reprod 2007; 22 (7): 1893–8.
5. Vegetti W, van Assche E, Frias A et al. Correlation between semen parameters and sperm aneuploidy rates investigated by fluorescence in-situ hybridization in infertile men. Hum Reprod 2000; 15: 351–65.
6. Magli MC, Gianaroli L, Ferraretti AP et al. Paternal contribution to aneuploidy in preimplantation embryos. Reprod Biomed Online 2009; 18 (4): 536–42.
7. Dubey А, Dayal MB, Frankfurter D et al. The influence of sperm morphology on preimplantation genetic diagnosis cycles outcome. Fertil Steril 2008; 89 (6): 1665–9.
8. Burrello N, Vicari E, Shin P et al. Lower sperm aneuploidy frequency is associated with high pregnancy rates in ICSI programmes. Hum Reprod 2003; 18: 1371–6.
9. Nicopoullos JDM, Gilling-Smith C, Almeida PA et al. The role of sperm aneuploidy as a predictor of the success of intracytoplasmic sperm injection? Hum Reprod 2008; 23: 240–50.
10. Rubio C, Gil-Salom M, Simon C et al. Incidence of sperm chromosomal abnormalities in a risk population: relationship with sperm quality and ICSI outcome. Hum Reprod 2001; 16: 2084–92.
11. Приказ Минздрава России №107н от 30.08.2012 г. «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» https://www.rosminzdrav.ru/docs/mzsr/orders/1363
12. Cooper TG, Noonan E, von Eckardstein S et al. World Health Organization reference values for human semen characteristics. Hum Reprod Update 2010; 16 (3): 231–45.
13. Guttenbach M, Schakowski R, Schmid M. Incidence of chromosome 3, 7, 10, 11, 17 and X disomy in mature human sperm nuclei as determinant by nonradioactive in situ hybridization. Hum Genet 1994; 93 (1): 7–12.
14. FISH chromosome search technology by Abbott Molecular http://www.abbottmolecular.com/us/technologies/fish/vysis-chromosome-search.html
15. Akl LD, Oliveira JB, Petersen CG et al. Efficacy of the motile sperm organelle morphology examination (MSOME) in predicting pregnancy after intrauterine insemination. Reprod Biol Endocrinol 2011; 9: 120.
16. Долгушина Н.В., Сокур С.А., Глинкина Ж.И., Калинина Е.А. Исходы программ вспомогательных репродуктивных технологий у супружеских пар с различными видами патозооспермии у мужчин. Акушерство и гинекология. 2013; 10: 69–75.
17. Yan J, Wu K, Tang R et al. Effect of maternal age on the outcomes of in vitro fertilization and embryo transfer (IVF-ET). Sci China Life Sci 2012; 55 (8): 694–8.
18. Reproductive Endocrinology and Infertility Committee; Family Physicians Advisory Committee; Maternal-Fetal Medicine Committee; Executive and Council of the Society of Obstetricians, Liu K, Case A. Advanced reproductive age and fertility. J Obstet Gynaecol Can 2011; 33 (11): 1165–75.
19. Gianaroli L, Magli MC, Ferraretti AP. Sperm and blastomere aneuploidy detection in reproductive genetics and medicine. J Histochem Cytochem 2005; 53 (3): 261–7.
20. Sánchez-Castro M, Jiménez-Macedo AR, Sandalinas M, Blanco J. Prognostic value of sperm fluorescence in situ hybridization analysis over PGD. Hum Reprod 2009; 24 (6): 1516–21.
21. Durak Aras B, Aras I, Can C et al. Exploring the relationship between the severity of oligozoospermia and the frequencies of sperm chromosome aneuploidies. Andrologia 2012; 44 (6): 416–22.
________________________________________________
2. Hofherr SE, Wiktor AE, Kipp BR et al. Clinical diagnostic testing for the cytogenetic and molecularcauses of male infertility: the Mayo Clinic experience. JARG 2011; 28 (11): 1091–8.
3. Mehdi M, Gmidene A, Brahem S et al. Aneuploidy rate in spermatozoa of selected men with severe teratozoospermia. Andrologia 2012; 44 (Suppl. 1): 139–43.
4. Collodel G, Capitani S, Baccetti A et al. Sperm aneuploidies and low progressive motility. Hum Reprod 2007; 22 (7): 1893–8.
5. Vegetti W, van Assche E, Frias A et al. Correlation between semen parameters and sperm aneuploidy rates investigated by fluorescence in-situ hybridization in infertile men. Hum Reprod 2000; 15: 351–65.
6. Magli MC, Gianaroli L, Ferraretti AP et al. Paternal contribution to aneuploidy in preimplantation embryos. Reprod Biomed Online 2009; 18 (4): 536–42.
7. Dubey А, Dayal MB, Frankfurter D et al. The influence of sperm morphology on preimplantation genetic diagnosis cycles outcome. Fertil Steril 2008; 89 (6): 1665–9.
8. Burrello N, Vicari E, Shin P et al. Lower sperm aneuploidy frequency is associated with high pregnancy rates in ICSI programmes. Hum Reprod 2003; 18: 1371–6.
9. Nicopoullos JDM, Gilling-Smith C, Almeida PA et al. The role of sperm aneuploidy as a predictor of the success of intracytoplasmic sperm injection? Hum Reprod 2008; 23: 240–50.
10. Rubio C, Gil-Salom M, Simon C et al. Incidence of sperm chromosomal abnormalities in a risk population: relationship with sperm quality and ICSI outcome. Hum Reprod 2001; 16: 2084–92.
11. Приказ Минздрава России №107н от 30.08.2012 г. «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях и ограничениях к их применению» https://www.rosminzdrav.ru/docs/mzsr/orders/1363
12. Cooper TG, Noonan E, von Eckardstein S et al. World Health Organization reference values for human semen characteristics. Hum Reprod Update 2010; 16 (3): 231–45.
13. Guttenbach M, Schakowski R, Schmid M. Incidence of chromosome 3, 7, 10, 11, 17 and X disomy in mature human sperm nuclei as determinant by nonradioactive in situ hybridization. Hum Genet 1994; 93 (1): 7–12.
14. FISH chromosome search technology by Abbott Molecular http://www.abbottmolecular.com/us/technologies/fish/vysis-chromosome-search.html
15. Akl LD, Oliveira JB, Petersen CG et al. Efficacy of the motile sperm organelle morphology examination (MSOME) in predicting pregnancy after intrauterine insemination. Reprod Biol Endocrinol 2011; 9: 120.
16. Долгушина Н.В., Сокур С.А., Глинкина Ж.И., Калинина Е.А. Исходы программ вспомогательных репродуктивных технологий у супружеских пар с различными видами патозооспермии у мужчин. Акушерство и гинекология. 2013; 10: 69–75.
17. Yan J, Wu K, Tang R et al. Effect of maternal age on the outcomes of in vitro fertilization and embryo transfer (IVF-ET). Sci China Life Sci 2012; 55 (8): 694–8.
18. Reproductive Endocrinology and Infertility Committee; Family Physicians Advisory Committee; Maternal-Fetal Medicine Committee; Executive and Council of the Society of Obstetricians, Liu K, Case A. Advanced reproductive age and fertility. J Obstet Gynaecol Can 2011; 33 (11): 1165–75.
19. Gianaroli L, Magli MC, Ferraretti AP. Sperm and blastomere aneuploidy detection in reproductive genetics and medicine. J Histochem Cytochem 2005; 53 (3): 261–7.
20. Sánchez-Castro M, Jiménez-Macedo AR, Sandalinas M, Blanco J. Prognostic value of sperm fluorescence in situ hybridization analysis over PGD. Hum Reprod 2009; 24 (6): 1516–21.
21. Durak Aras B, Aras I, Can C et al. Exploring the relationship between the severity of oligozoospermia and the frequencies of sperm chromosome aneuploidies. Andrologia 2012; 44 (6): 416–22.
Авторы
С.А.Сокур1, Н.В.Долгушина1, Ж.И.Глинкина2, А.Г.Горшкова1, Е.А.Калинина1
1. ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И.Кулакова Минздрава России, Москва
2. ООО Центр материнства и репродуктивной медицины «Петровские ворота», Москва
1. ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И.Кулакова Минздрава России, Москва
2. ООО Центр материнства и репродуктивной медицины «Петровские ворота», Москва
________________________________________________
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.