Исследование ассоциации одиночных нуклеотидных полиморфизмов генов MUC2 и CYP11B2 с развитием наружного генитального эндометриоза у пациенток славянской популяции Северо-Западного федерального округа России
Исследование ассоциации одиночных нуклеотидных полиморфизмов генов MUC2 и CYP11B2 с развитием наружного генитального эндометриоза у пациенток славянской популяции Северо-Западного федерального округа России
Куликова Н.В., Коваленко И.И., Литвинова Л.С. и др. Исследование ассоциации одиночных нуклеотидных полиморфизмов генов MUC2 и CYP11B2 с развитием наружного генитального эндометриоза у пациенток славянской популяции Северо-Западного федерального округа России. Гинекология. 2020; 22 (2): e. 22.
DOI: 10.26442/20795696.2020.2.200011
________________________________________________
Kulikova N.V., Kovalenko I.I., Litvinova L.S. et al. Association of MUC2 and CYP11B2 genes single nucleotide polymorphisms with the external genital endometriosis development in female patients of the Slavic population of the Russian Northwestern Federal District. Gynecology. 2020; 22 (2): e. 22.
DOI: 10.26442/20795696.2020.2.200011
Исследование ассоциации одиночных нуклеотидных полиморфизмов генов MUC2 и CYP11B2 с развитием наружного генитального эндометриоза у пациенток славянской популяции Северо-Западного федерального округа России
Куликова Н.В., Коваленко И.И., Литвинова Л.С. и др. Исследование ассоциации одиночных нуклеотидных полиморфизмов генов MUC2 и CYP11B2 с развитием наружного генитального эндометриоза у пациенток славянской популяции Северо-Западного федерального округа России. Гинекология. 2020; 22 (2): e. 22.
DOI: 10.26442/20795696.2020.2.200011
________________________________________________
Kulikova N.V., Kovalenko I.I., Litvinova L.S. et al. Association of MUC2 and CYP11B2 genes single nucleotide polymorphisms with the external genital endometriosis development in female patients of the Slavic population of the Russian Northwestern Federal District. Gynecology. 2020; 22 (2): e. 22.
DOI: 10.26442/20795696.2020.2.200011
Цель. Провести исследование ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов C(-15161)T (rs10902088) и T(-12150)C (rs10794288) гена MUC2 и С(-344)Т (rs1799998) гена CYP11B2 с развитием генитального эндометриоза у пациенток славянской популяции. Материалы и методы. В исследовании приняли участие 85 пациенток с диагнозом «генитальный эндометриоз» (от 19 до 44 лет) и 79 здоровых женщин (от 20 до 42 лет). Было проведено генотипирование методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Результаты. Установлено, что генотип СС полиморфизма T(-12150)C (rs10794288) гена MUC2 и генотип СС полиморфизма С(-344)Т (rs1799998) гена CYP11B2 являются протективными в отношении развития эндометриоза, а генотип ТТ полиморфизма С(-344)Т (rs1799998) гена CYP11B2 способствует развитию данного заболевания. Заключение. Поиск молекулярно-генетических аспектов в развитии генитального эндометриоза необходим для ранней диагностики и прогнозирования заболевания. Ключевые слова: генитальный эндометриоз, SNP, MUC2, CYP11B2.
________________________________________________
Aim. Search for the association of polymorphisms C(-15161)T (rs10902088) and T(-12150) C(rs10794288) of the MUC2 gene and С(-344)Т (rs1799998) of the CYP11B2 gene with the increased risk of genital endometriosis development in the Slavic population. Materials and methods. The study included 85 female patients (from 19 to 44 years old) with a diagnosis of genital endometriosis and 79 healthy women (from 20 to
42 years old). Genotyping was performed by real-time PCR using a Light Cycler 480 Instrument II amplifier (Roche, Switzerland). Polymorphism determination kits, MUC2 C(-15161)T (rs10902088), MUC2 T(-12150)C (rs10794288), CYP11B2 С(-344)Т (rs1799998) (CJSC Syntol). Results. It was found that the CC genotype of the T(-12150)C (rs10794288) C polymorphism of the MUC2 gene and the C(-344)T (rs1799998) CC polymorphism genotype of CYP11B2 gene are protective against endometriosis, and the TT genotype of C(-344)T polymorphism ( rs1799998) of the CYP11B2 gene contributes to the development of this disease. Conclusion. The search for molecular genetic aspects in the development of genital endometriosis is necessary for early diagnosis and prognosis of the disease.
1. Адамян Л.В., Азнаурова Я.Б. Молекулярные аспекты патогенеза эндометриоза. Проблемы репродукции. 2015; 21 (2): 67–77.
[Adamian L.V., Aznaurova Ia.B. Molekuliarnye aspekty patogeneza endometrioza. Problemy reproduktsii. 2015; 21 (2): 67–77 (in Russian).]
2. Борисова А.В., Козаченко А.В., Стародубцева Н.Л. Диагностика наружного генитального эндометриоза с помощью методов масс-спектрометрии (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2015; 5: 59–68.
[Borisova A.V., Kozachenko A.V., Starodubtseva N.L. Diagnostika naruzhnogo genital'nogo endometrioza s pomoshch'iu metodov mass-spektrometrii (obzor literatury). Problemy reproduktsii. 2015; 5: 59–68 (in Russian).]
3. Денисова В.М., Ярмолинская М.И., Потин В.В., Тимофеева Е.М. Активность овариальной ароматазы при эндометриозе. Журн. акушерства и женских болезней. 2013; 2: 17–22.
[Denisova V.M., Iarmolinskaia M.I., Potin V.V., Timofeeva E.M. Aktivnost' ovarial'noi aromatazy pri endometrioze. Zhurn. akusherstva i zhenskikh boleznei. 2013; 2: 17–22 (in Russian).]
4. Дубинская Е.Д., Лаптева Н.В. Клинико-анамнестические и генетические особенности пациенток с бесплодием и перитонеальной формой эндометриоза. Академический журнал Западной Сибири. 2013; 9 (4): 36–7.
[Dubinskaia E.D., Lapteva N.V. Kliniko-anamnesticheskie i geneticheskie osobennosti patsientok s besplodiem i peritoneal'noi formoi endometrioza. Akademicheskii zhurnal Zapadnoi Sibiri. 2013; 9 (4): 36–7 (in Russian).]
5. Тагиева Ф.А. Метаболический синдром в акушерстве и гинекологии. Свiт медицини та бiологii. 2016; 2 (56): 204–6.
[Tagieva F.A. Metabolicheskii sindrom v akusherstve i ginekologii. Svit meditsini ta biologii. 2016; 2 (56): 204–6 (in Russian).]
6. Vercellini P, Viganò P, Somigliana E et al. Endometriosis: pathogenesis and treatment. Nat Rev Endocrinol 2014; 10: 261–75.
7. Yang CW, Chang CY, Lai MT et al. Genetic variations of MUC17 are associated with endometriosis development and related infertility. BMC Med Genet 2015; 16: 60.
8. Прозорова В.К., Вертким А.Л., Сычев Д.А. Нестероидные противовоспалительные средства. Клиническая фармакология. Учебник для вузов. Под ред. В.Г. Кукеса. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006.
[Prozorova V.K., Vertkim A.L., Sychev D.A. Nonsteroidal anti-inflammatory drugs. Clinical Pharmacology. Textbook for high schools. Pod red. V.G. Kukesa. Moscow: GEOTAR-Media, 2006 (in Russian).]
9. Hebbar V, Damera G, Sachdev GP. Differential expression of MUC genes in endometrial and cervical tissues and tumors. BMC Cancer 2005; 5: 124.
10. Ярмолинская М.И., Русина Е.И., Хачатурян А.Р., Флорова М.С. Клиника и диагностика генитального эндометриоза. 2016. Журн. акушерства и женских болезней. 2016; 5: 4–21.
[Iarmolinskaia M.I., Rusina E.I., Khachaturian A.R., Florova M.S. Klinika i diagnostika genital'nogo endometrioza. 2016. Zhurn. akusherstva i zhenskikh boleznei. 2016; 5: 4–21 (in Russian).]
11. Alameda F, Mejías-Luque R, Garrido M et al. Mucin genes (MUC2, MUC4, MUC5AC, and MUC6) detection in normal and pathological endometrial tissues. Int J Gynecol Pathol 2007; 26 (1): 61–5.
12. Ivanov AV. The Application of SNP Testing in the Practice of Treatment for Female Reproductive System Disorders. In: Advances in Health and Disease. New York, Nova Science, 2018; 5: 64–129.
13. Chang CY, Chen Y, Lin WC et al. MUC2 polymorphisms are associated with endometriosis development and infertility: a case-control study. BMC Med Genet 2012; 13: 15.
14. Morassutto C, Monasta L, Ricci G et al. Incidence and Estimated Prevalence of Endometriosis and Adenomyosis in Northeast Italy: A Data Linkage Study. PLoS One 2016; 11: e0154227 10.1371/journal.pone.0154227.
15. Efstathiou JA, Sampson DA, Levine Z et al. Nonsteroidal antiinflammatory drugs differentially suppress endometriosis in a murine model. Fertil Steril 2005; 83 (1): 171–81.
16. Gao M, Allebeck P, Mishra GD, Koupil I. Developmental origins of endometriosis: A Swedish cohort study. J Epidemiol Community Health 2019; 73 (4): 353–9.
17. European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). Slim women have a greater risk of developing endometriosis than obese women: study. ScienceDaily, 2013 (http://www.sciencedaily.com /releases/2013/05/130514213053.htm).
18. Jankovic Velickovic L, Katic V, Hattori T et al. Differences in the expression of mucins in various forms of cystitis glandularis. Pathol Res Pract 2007; 203 (9): 653–8.
19. Kitajima M, Defrere S, Dolmans M et al. Endometriomas as a possible cause of reduced ovarian reserve in women with endometriosis. Fertil Steril 2011; 96: 685–91.
________________________________________________
1. Adamian L.V., Aznaurova Ia.B. Molekuliarnye aspekty patogeneza endometrioza. Problemy reproduktsii. 2015; 21 (2): 67–77 (in Russian).
2. Borisova A.V., Kozachenko A.V., Starodubtseva N.L. Diagnostika naruzhnogo genital'nogo endometrioza s pomoshch'iu metodov mass-spektrometrii (obzor literatury). Problemy reproduktsii. 2015; 5: 59–68 (in Russian).
3. Denisova V.M., Iarmolinskaia M.I., Potin V.V., Timofeeva E.M. Aktivnost' ovarial'noi aromatazy pri endometrioze. Zhurn. akusherstva i zhenskikh boleznei. 2013; 2: 17–22 (in Russian).
4. Dubinskaia E.D., Lapteva N.V. Kliniko-anamnesticheskie i geneticheskie osobennosti patsientok s besplodiem i peritoneal'noi formoi endometrioza. Akademicheskii zhurnal Zapadnoi Sibiri. 2013; 9 (4): 36–7 (in Russian).
5. Tagieva F.A. Metabolicheskii sindrom v akusherstve i ginekologii. Svit meditsini ta biologii. 2016; 2 (56): 204–6 (in Russian).
6. Vercellini P, Viganò P, Somigliana E et al. Endometriosis: pathogenesis and treatment. Nat Rev Endocrinol 2014; 10: 261–75.
7. Yang CW, Chang CY, Lai MT et al. Genetic variations of MUC17 are associated with endometriosis development and related infertility. BMC Med Genet 2015; 16: 60.
8. Prozorova V.K., Vertkim A.L., Sychev D.A. Nonsteroidal anti-inflammatory drugs. Clinical Pharmacology. Textbook for high schools. Pod red. V.G. Kukesa. Moscow: GEOTAR-Media, 2006 (in Russian).
9. Hebbar V, Damera G, Sachdev GP. Differential expression of MUC genes in endometrial and cervical tissues and tumors. BMC Cancer 2005; 5: 124.
10. Iarmolinskaia M.I., Rusina E.I., Khachaturian A.R., Florova M.S. Klinika i diagnostika genital'nogo endometrioza. 2016. Zhurn. akusherstva i zhenskikh boleznei. 2016; 5: 4–21 (in Russian).
11. Alameda F, Mejías-Luque R, Garrido M et al. Mucin genes (MUC2, MUC4, MUC5AC, and MUC6) detection in normal and pathological endometrial tissues. Int J Gynecol Pathol 2007; 26 (1): 61–5.
12. Ivanov AV. The Application of SNP Testing in the Practice of Treatment for Female Reproductive System Disorders. In: Advances in Health and Disease. New York, Nova Science, 2018; 5: 64–129.
13. Chang CY, Chen Y, Lin WC et al. MUC2 polymorphisms are associated with endometriosis development and infertility: a case-control study. BMC Med Genet 2012; 13: 15.
14. Morassutto C, Monasta L, Ricci G et al. Incidence and Estimated Prevalence of Endometriosis and Adenomyosis in Northeast Italy: A Data Linkage Study. PLoS One 2016; 11: e0154227 10.1371/journal.pone.0154227.
15. Efstathiou JA, Sampson DA, Levine Z et al. Nonsteroidal antiinflammatory drugs differentially suppress endometriosis in a murine model. Fertil Steril 2005; 83 (1): 171–81.
16. Gao M, Allebeck P, Mishra GD, Koupil I. Developmental origins of endometriosis: A Swedish cohort study. J Epidemiol Community Health 2019; 73 (4): 353–9.
17. European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). Slim women have a greater risk of developing endometriosis than obese women: study. ScienceDaily, 2013 (http://www.sciencedaily.com /releases/2013/05/130514213053.htm).
18. Jankovic Velickovic L, Katic V, Hattori T et al. Differences in the expression of mucins in various forms of cystitis glandularis. Pathol Res Pract 2007; 203 (9): 653–8.
19. Kitajima M, Defrere S, Dolmans M et al. Endometriomas as a possible cause of reduced ovarian reserve in women with endometriosis. Fertil Steril 2011; 96: 685–91.
1 ФГАОУ ВО «Балтийский федеральный университет им. Иммануила Канта», Калининград, Россия;
2 ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет», Санкт-Петербург, Россия;
3 ЧУОО ВО «Медицинский университет “Реавиз”», Санкт-Петербург, Россия;
4 ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия
*dockulikova@rambler.ru
________________________________________________
Natal'ia V. Kulikova1,2, Inna I. Kovalenko2, Larisa S. Litvinova1, Natal'ia V. Shperling3, Andrei V. Ivanov2, Daria A. Skuratovskaia1, Dmitrii V. Baibuz2, Ianina A. Lebedeva2,4, Evgeniia M. Pestun4
1 Immanuel Kant Baltic Federal University, Kaliningrad, Russia;
2 Saint Petersburg State University, Saint Petersburg, Russia;
3 Medical University "Reavis", Saint Petersburg, Russia;
4 Pavlov First Saint Petersburg State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation, Saint Petersburg, Russia
*dockulikova@rambler.ru