Гликогеновая болезнь X типа у ребенка 4 лет: клинический пример

Первишко О.В., Соболева Н.Г., Евглевский А.А., Баум Т.Г. Гликогеновая болезнь X типа у ребенка 4 лет: клинический пример. Педиатрия. Consilium Medicum. 2021; 1: 84–86. DOI: 10.26442/26586630.2021.1.200705

________________________________________________

Pervichko OV, Soboleva NG, Evglevsky AA, Baum TG. The accumulation of glycogen in neutrophilic granulocytes in children with glycogen disease. Pediatrics. Consilium Medicum. 2021; 1: 84–86. DOI: 10.26442/26586630.2021.1.200705

Читать PDF

Аннотация

Нарушение метаболизма гликогена, обусловленное генетическими наследственными дефектами, – редкое заболевание, приводящее к патологическому накоплению вещества в печени, мышечной ткани. В связи с расширением генетических обследований можно подтвердить диагноз и определить тип гликогеновой болезни. Приводим клинический пример гликогеновой болезни X типа у девочки 4 лет.

Ключевые слова: заболевания печени, гликогеновая болезнь, дети

________________________________________________

Glycogen metabolism disorder due to genetic inherited defects is a rare disorder leading to pathological accumulation of the substance in liver, muscle tissue. Due to the expansion of genetic testing, it is possible to confirm the diagnosis and determine the type of glycogen storage disease. Here is a clinical example of type X glycogen disease in a 4-year-old girl.

Keywords: liver disease, glycogen disease, children

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Литвицкий П.Ф. Патофизиология. Учебник. Т. 1. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002; с. 266–300 [Litvitskii PF. Patofiziologiya. Uchebnik. Vol. 1. Moscow: GEOTAR-MED, 2002; p. 266–300 (in Russian)].
2. Литвицкий П.Ф. Алгоритмы образовательных модулей по клинической патофизиологии (профессиональные задачи и тестовые задания). М.: Практ. медицина, 2015; с. 131–9 [Litvitsky PF. Algorithms of training modules on clinical pathophysiology (professional tasks and test tasks). Moscow: Practical medicine, 2015; p. 131–9 (in Russian)].
3. Литвицкий П.Ф., Мальцева Л.Д. Расстройства углеводного обмена у детей: гипогликемия, гипергликемия, гликогеноз, агликогеноз, гексоземия. Вопр. соврем. педиатрии. 2017; 16 (5): 362–9 [Litvitsky PF, Maltseva LD. Disorders of carbohydrate metabolism in children: hypoglycemia, hyperglycemia, glycogen storage disease, glycogens, hexosamine. Issues of Modern Pediatrics. 2017; 16 (5): 362–9 (in Russian)]. DOI: 10.15690/vsp.v16i5.1800
4. Кюнель В. Цветной атлас по цитологии, гистологии и микроскопической анатомии. Пер. с англ. Е. Погосян. М., 2007 [Kuehnel V. Color Atlas of Cytology, histology and microscopic anatomy. Translated from English Ye. Poghosyan. Moscow, 2007 (in Russian)].
5. Мари Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека: в 2 т. Т. 1. Пер. с англ. М.: Мир, 1993 [Marie R, Grenner D, Meyes P, Rodwell V. Human Biochemistry: in 2 vol. Vol. 1. Translated from English. Moscow: Mir, 1993 (in Russian)].
6. Комарова Т.М. Удержание гликогена в летках моноцитарного ростка костного мозга и периферической крови. Вестн. Челябинского государственного университета. 2015; 21 (376). Биология; 3: 112–6 [Komarova TM. Glycogen Retention in the Letki of monocytic bone marrow germ and peripheral blood. Bulletin of Chelyabinsk state University. 2015. № 21 (376). Biology; 3: 112–6 (in Russian)]. DOI: 10.14529/hsm160107
7. Сурков А.Н., Черников В.В., Баранов А.А., и др. Результаты оценки качества жизни детей с печеночной формой гликогеновой болезни. Педиатр. фармакология. 2013; 10 (4): 90–4 [Surkov AN, Chernikov VV, Baranov AA, et al. The results of the evaluation of the quality of life of children with hepatic form of glycogen storage disease. Pediatric pharmacology. 2013; 10 (4): 90–4 (in Russian)]. DOI: 10.15690/pf.v10i4.759
8. Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование: под ред. Шаболина В.Н. М., 1991 [Hereditary diseases and genetic counselling. Ed. Shabalin VN. Moscow, 1991 (in Russian)].
9. Маянский А.Н. Очерки о нейтрофиле и макрофаге. Новосибирск: Наука, Сиб. отд-ние, 1989 [Maianskii AN. Essays on neutrophils and macrophages. Novosibirsk: Science: Sib. otd-nie, 1989 (in Russian)].
10. Бутенко З.А. Цитохимия и электронная микроскопия клеток крови и кроветворных органов. Киев: Наукова думка, 1974 [Butenko ZA. Cytochemistry and electron microscopy of blood cells and blood-forming organs. Kyiv: Naukova Dumka, 1974 (in Russian)].

________________________________________________

1. Litvitskii PF. Patofiziologiya. Uchebnik. Vol. 1. Moscow: GEOTAR-MED, 2002; p. 266–300 (in Russian).
2. Litvitsky PF. Algorithms of training modules on clinical pathophysiology (professional tasks and test tasks). Moscow: Practical medicine, 2015; p. 131–9 (in Russian).
3. Litvitsky PF, Maltseva LD. Disorders of carbohydrate metabolism in children: hypoglycemia, hyperglycemia, glycogen storage disease, glycogens, hexosamine. Issues of Modern Pediatrics. 2017; 16 (5): 362–9 (in Russian). DOI: 10.15690/vsp.v16i5.1800
4. Kuehnel V. Color Atlas of Cytology, histology and microscopic anatomy. Translated from English Ye. Poghosyan. Moscow, 2007 (in Russian).
5. Marie R, Grenner D, Meyes P, Rodwell V. Human Biochemistry: in 2 vol. Vol. 1. Translated from English. Moscow: Mir, 1993 (in Russian).
6. Komarova TM. Glycogen Retention in the Letki of monocytic bone marrow germ and peripheral blood. Bulletin of Chelyabinsk state University. 2015. № 21 (376). Biology; 3: 112–6 (in Russian). DOI: 10.14529/hsm160107
7. Surkov AN, Chernikov VV, Baranov AA, et al. The results of the evaluation of the quality of life of children with hepatic form of glycogen storage disease. Pediatric pharmacology. 2013; 10 (4): 90–4 (in Russian). DOI: 10.15690/pf.v10i4.759
8. Hereditary diseases and genetic counselling. Ed. Shabalin VN. Moscow, 1991 (in Russian).
9. Maianskii AN. Essays on neutrophils and macrophages. Novosibirsk: Science: Sib. otd-nie, 1989 (in Russian).
10. Butenko ZA. Cytochemistry and electron microscopy of blood cells and blood-forming organs. Kyiv: Naukova Dumka, 1974 (in Russian).

Авторы

О.В. Первишко*1, Н.Г. Соболева2, А.А. Евглевский1, Т.Г. Баум1

1 ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России, Краснодар, Россия;
2 Клиника «G8 Centre», Краснодар, Россия
*ole-pervishko@yandex.ru

________________________________________________

Olesia V. Pervichko*1, Natalia G. Soboleva2, Andrei A. Evglevsky1, Tamara G. Baum1

1 Kuban State Medical University, Krasnodar, Russia;
2 Clinic “G8 Center”, Krasnodar, Russia
*ole-pervishko@yandex.ru

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.