Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 2-го типа на примере одной семьи. Трансплантация печени как эффективный метод лечения

Лоскутова С.А., Белоусова Т.В., Никулина А.Б., Благитко Н.Е., Плюшкин В.А. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 2-го типа на примере одной семьи. Трансплантация печени как эффективный метод лечения. Педиатрия. Consilium Medicum. 2023;1:81–85.
DOI: 10.26442/26586630.2023.1.202186

© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2023 г.

________________________________________________

Loskutova SA, Belousova TV, Nikulina AB, Blagitko NE, Plyushkin VA. Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 on the example of one family. Liver transplantation as an effective treatment method. Case report. Pediatrics. Consilium Medicum. 2023;1:81–85. DOI: 10.26442/26586630.2023.1.202186

Читать PDF

Аннотация

Представлена структура заболеваний, приведших к необходимости трансплантации сектора печени у детей, проживающих на территории Новосибирской области. Даны подробная характеристика прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза, принципы современной диагностики и лечения. Приведено описание истории болезни членов семьи и, в частности, клинического случая у ребенка раннего возраста с прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом 2-го типа (синдром Байлера).

Ключевые слова: дети, ортотопическая трансплантация сектора печени, прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, лечение, синдром Байлера

________________________________________________

The article presents the structure of diseases that led to the need for liver sector transplantation in children living in the Novosibirsk region. The paper provides a detailed description of progressive familial intrahepatic cholestasis, principles of modern diagnosis and treatment. A description of the medical history of family members and, in particular, a clinical case in a young child with type 2 PFIC (Byler's syndrome) is given.

Keywords: children, orthotopic liver sector transplantation, progressive familial intrahepatic cholestasis, treatment, Byler's syndrome

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Шалаева В.И. Прогрессирующий внутрипеченочный холестаз (болезнь Байлера). Новости медицины и фармации. 2011;5(390):59-60 [Shalaieva VI. Progressiruiushchii vnutripechenochnyi kholestaz (bolezn' Bailera). Novosti meditsiny i farmatsii. 2011;5(390):59-60 (in Russian)].
2. Обухович А.Р., Иоскевич Н.Н. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: диагностика, лечение (клиническое наблюдение). Журнал Гродненского государственного медицинского университета. 2021;19(4):462-7 [Obukhovich AR, Ioskevich NN. Progressiruiushchii semeinyi vnutripechenochnyi kholestaz: diagnostika, lecheniie (klinicheskoie nablyudeniie). Zhurnal Grodnenskogo gosudarstvennogo meditsinskogo universiteta. 2021;19(4):462-7 (in Russian)].
3. Paulusma C, Ronald P, Elferink O, Jansen P. Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1. Semin Liver Dis. 2010;30(2):117-24.
4. Хандогина А.С. Особенности течения семейного внутрипеченочного прогрессирующего холестаза I и II типа (PFIC I и PFIC II). Педиатрическая фармакология. 2015;12(2):222 [Handogina AS. Peculiarities of progressing family interliver cholestasia of types I and II (PFIC I and PFIC II). Pediatric pharmacology. 2015;12(2):222 (in Russian)].
5. Волынец Г.В., Намазова-Баранова Л.С., Потапов А.С., и др. Особенности ранней диагностики прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза. Российский педиатрический журнал. 2016;19(6):332-8 [Volynets GV, Namazova-Baranova LS, Potapov AS, et al. Features of early diagnosis of progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC). Russian Pediatric Journal. 2016;19(6):332-8 (in Russian)].
6. Varma S, Revencu N, Stephenne X, et al. Retargeting of bile salt export pump and favorable outcome in children with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2. Hepatology. 2015;62(1):198-206.
7. Hayashi H., Sugiyama Y. Bile salt export pump (BSEP/ABCB11): trafficking and sorting disturbances. Curr Mol Pharmacol. 2013;6(2):95-103.
8. Soroka CJ, Boyer JL. Biosynthesis and trafficking of the bile salt export pump, BSEP: therapeutic implications of BSEP mutations. Mol Aspects Med. 2014;37(1):3-14.
9. Ивашкин В.Т., Широкова Е.Н., Маевская М.В., и др. Клинические рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации и Российского общества по изучению печени по диагностике и лечению холестаза. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии и колопроктологии. 2015;25(2):41-57 [Ivashkin VT, Shirokova EN, Maevskaya MV, et al. Clinical guidelines of the Russian gastroenterological association and the Russian society on study of the liver on diagnostics and treatment of cholestasis. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2015;25(2):41‑57 (in Russian)].
10. Силивончик Н.Н. Урсодезоксихолевая кислота в лечении холестатических заболеваний печени. Медицинские новости. 2019;12:29-33 [Silivontchik NN. Ursodeoxycholic acid in treatment of cholestatic liver diseases. Meditsinskiie novosti. 2019;12:29-33 (in Russian)].

________________________________________________

1. Shalaieva VI. Progressiruiushchii vnutripechenochnyi kholestaz (bolezn' Bailera). Novosti meditsiny i farmatsii. 2011;5(390):59-60 (in Russian).
2. Obukhovich AR, Ioskevich NN. Progressiruiushchii semeinyi vnutripechenochnyi kholestaz: diagnostika, lecheniie (klinicheskoie nablyudeniie). Zhurnal Grodnenskogo gosudarstvennogo meditsinskogo universiteta. 2021;19(4):462-7 (in Russian).
3. Paulusma C, Ronald P, Elferink O, Jansen P. Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1. Semin Liver Dis. 2010;30(2):117-24.
4. Handogina AS. Peculiarities of progressing family interliver cholestasia of types I and II (PFIC I and PFIC II). Pediatric pharmacology. 2015;12(2):222 (in Russian)].
5. Volynets GV, Namazova-Baranova LS, Potapov AS, et al. Features of early diagnosis of progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC). Russian Pediatric Journal. 2016;19(6):332-8 (in Russian)].
6. Varma S, Revencu N, Stephenne X, et al. Retargeting of bile salt export pump and favorable outcome in children with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2. Hepatology. 2015;62(1):198-206.
7. Hayashi H., Sugiyama Y. Bile salt export pump (BSEP/ABCB11): trafficking and sorting disturbances. Curr Mol Pharmacol. 2013;6(2):95-103.
8. Soroka CJ, Boyer JL. Biosynthesis and trafficking of the bile salt export pump, BSEP: therapeutic implications of BSEP mutations. Mol Aspects Med. 2014;37(1):3-14.
9. Ivashkin VT, Shirokova EN, Maevskaya MV, et al. Clinical guidelines of the Russian gastroenterological association and the Russian society on study of the liver on diagnostics and treatment of cholestasis. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2015;25(2):41‑57 (in Russian).
10. Silivontchik NN. Ursodeoxycholic acid in treatment of cholestatic liver diseases. Meditsinskiie novosti. 2019;12:29-33 (in Russian).

Авторы

С.А. Лоскутова1, Т.В. Белоусова1, А.Б. Никулина1, Н.Е. Благитко2, В.А. Плюшкин*1

1 ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России, Новосибирск, Россия;
2 ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница», Новосибирск, Россия
*plyushkin@ngs.ru

________________________________________________

Svetlana A. Loskutova1, Tamara V. Belousova1, Anna B. Nikulina1, Natalia E. Blagitko2, Valeriy A. Plyushkin*1

1 Novosibirsk State Medical University, Novosibirsk, Russia;
2 State Novosibirsk Regional Clinical Hospital, Novosibirsk, Russia
*plyushkin@ngs.ru

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.