Синдром Иова. Клинические случаи

Захарова И.Н., Сугян Н.Г., Бережная И.В., Пупыкина В.В. Синдром Иова. Клинические случаи. Педиатрия. Consilium Medicum. 2024;3:297–304. DOI: 10.26442/26586630.2024.3.202944

© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2024 г.

________________________________________________

Zakharova IN, Sugian NG, Berezhnaya IV, Pupykina VV. Job’s syndrom. Case reports. Pediatrics. Consilium Medicum. 2024;3:297–304. DOI: 10.26442/26586630.2024.3.202944

Читать PDF

Аннотация

Первичные иммунодефицитные состояния с нарушением гуморального звена иммунитета представляют собой генетически детерминированные заболевания, характеризующиеся нарушением процесса антителообразования. В статье представлены сведения об орфанном заболевании – синдроме гипериммуноглобулинемии Е (гипер-IgE), или синдроме Иова – СИ (Job’s syndrom), который характеризуется повышенным уровнем иммуноглобулина E в сыворотке крови, рецидивирующими инфекциями и различными клиническими проявлениями (специфическими аномалиями соединительной ткани, скелета, зубной эмали, неврологическими нарушениями и др.). Описаны исторические аспекты СИ, показана важность иммуноглобулина E для иммунной системы человека. Отмечено, что генетическое тестирование, включая секвенирование генов STAT3, DOCK8, играет решающую роль в подтверждении диагноза. Низкая распространенность СИ является причиной несвоевременной диагностики. Представлены клинические случаи СИ – варианта первичного иммунодефицита, подтвержденного генетически.

Ключевые слова: дети, первичный иммунодефицит, гипериммуноглобулинемия Е, синдром Иова, синдром Джоба, метод NGS-панели генов иммунодефицитов

________________________________________________

Primary immunodeficiencies with impaired humoral link are genetically determined diseases characterized by impaired antibody formation. The article presents information about an orphan disease – hyperimmunoglobulinemia E syndrome (hyper-IgE), or Job’s syndrome, which is characterized by elevated IgE levels in the blood serum, recurrent infections and various clinical manifestations (specific abnormalities of connective tissue, skeleton, tooth enamel, neurological disorders, etc.). Historical aspects of Job’s syndrome are described, the importance of immunoglobulins E in the human immune system is shown. It is noted that genetic testing, including sequencing of the STAT3 and DOCK8 genes, plays a decisive role in confirming the diagnosis. Low prevalence of Job’s syndrome is the reason for late diagnosis. Clinical cases of Job’s syndrome, a variant of primary immunodeficiency confirmed genetically, are presented.

Keywords: children, primary immunodeficiency, hyper-IgE syndrome, Job’s syndrome, NGS panel method of immunodeficiency genesy

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Щербина А.Ю. Первичные иммунодефициты – реалии XXI в. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1):8-9 [Shcherbina AYu. Primary immunodeficiencies: Realities of the 21st century. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2016;15(1):8-9 (in Russian)]. DOI:10.24287/1726-1708-2016-15-1-8-9
2. Алексеева Е.Н., Беседина М.В., Зайцева О.В., и др. Клинический случай синдрома Иова у грудного ребенка. Педиатрическая фармакология. 2022;19(2):115-8 [Alexeeva EN, Besedina MV, Zaytseva OV, et al. Clinical Case of Job Syndrome in Infant. Pediatric Pharmacology. 2022;19(2):115-8 (in Russian)]. DOI:10.15690/pf.v19i2.2402
3. Хаитов Р.М., Пинегин Б.В., Ярилин А.А. Руководство по клинической иммунологии. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009 [Khaitov RM, Pinegin BV, Iarilin AA. Rukovodstvo po klinicheskoi immunologii. Moscow: GEOTAR-Media, 2009 (in Russian)].
4. Стефани Д.В., Вельтищев Ю.Е. Клиническая иммунология и иммунопатология детского возраста. Руководство для врачей. М.: Медицина, 1996 [Stefani DV, Vel’tishchev IuE. Klinicheskaia immunologiia i immunopatologiia detskogo vozrasta. Rukovodstvo dlia vrachei. Moscow: Meditsina, 1996 (in Russian)].
5. Jensen RK, Jabs F, Miehe M, et al. Structure of intact IgE and the mechanism of ligelizumab revealed by electron microscopy. Allergy. 2020;75(8):1956-65. DOI:10.1111/all.14222
6. «The Book of Job». Encyclopedia Britannica. Available at: https://www.britannica.com/topic/The-Book-of-Job. Accessed: 27.06.2024.
7. Davis SD, Schaller J, Wedgwood RJ. Job’s Syndrome. Recurrent, «cold», staphylococcal abscesses. Lancet. 1966;1(7445):1013-5. DOI:10.1016/s0140-6736(66)90119-x
8. Ярцев М.Н., Плахтиенко М.В. Гипер-IgE синдром. История болезни (от синдрома Иова до дефекта STAT3 гена). Российский аллергологический журнал. 2009;4:46-52 [Yartsev MN, Plakhtienko MV, Yartsev MN, Plahtienko MV. Hyper-IgE syndrome. The history of disease (from Job’s syndrome to defect STAT3 gene). Russian Journal of Allergy. 2009;6(4):46-52 (in Russian)]. DOI:10.36691/RJA1049
9. Hill HR, Ochs HD, Quie PG, et al. Defect in neutrophil granulocyte chemotaxis in Job’s syndrome of recurrent "cold" staphylococcal abscesses. Lancet. 1974;2(7881):617-9. DOI:10.1016/s0140-6736(74)91942-4
10. Беловолова Р.А., Маврина Л.В., Беловолова Е.В., Овсянникова М.Ю. Гипериммуноглобулинемия Е: причины, иммунологические механизмы, диагностическая значимость, показания к оптимизации терапии. Главный врач Юга России. Педиатрия. 2021;2(77):11-6 [Belovolova RA, Mavrina LV, Belovolova EV, Ovsyannikova MYu. Hyperimmunoglobulinemia E: causes, immunological mechanisms, diagnostic significance, indications for optimizing therapy. Glavnyi Vrach Iuga Rossii. Pediatriia. 2021;2(77):11-6 (in Russian)].
11. Bhutani N, Sharma U, Kumar A, Kajal P. Pediatric hyperimmunoglobulin E syndrome (Job’s syndrome) with STAT3 mutation: A case report. Ann Med Surg (Lond). 2021;66:102452. DOI:10.1016/j.amsu.2021.102452
12. Freeman AF, Domingo DL, Holland SM. Hyper IgE (Job’s) syndrome: a primary immune deficiency with oral manifestations. Oral Dis. 2009;15(1):2-7.
DOI:10.1111/j.1601-0825.2008.01463.x
13. Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, et al. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections – an autosomal dominant multisystem disorder. N Engl J Med. 1999; 340(9):692-702. DOI:10.1056/NEJM199903043400904
14. Wang S, Mou W, Xu Z, et al. Autosomal recessive hyper-IgE syndrome in two brothers of a Chinese family with a novel mutation in DOCK8 gene. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(8):e302-4. DOI:10.1111/jdv.14847
15. Holland SM, DeLeo FR, Elloumi HZ, et al. STAT3 mutations in the hyper-IgE syndrome. N Engl J Med. 2007;357(16):1608-19. DOI:10.1056/NEJMoa073687
16. Баторов Е. Синдром Иова. Катрен Стиль. Онлайн-журнал для фармацевтов и медицинских работников. Режим доступа: https://www.katrenstyle.ru/syndrome/sindrom_iova. Ссылка активна на 27.06.2024 [Batorov E. Sindrom Iova. Katren Stil’. Onlain-zhurnal dlia farmatsevtov i meditsinskikh rabotnikov. Available at: https://www.katrenstyle.ru/syndrome/sindrom_iova. Accessed: 27.06.2024 (in Russian)].
17. Freeman AF, Holland SM. Clinical manifestations, etiology, and pathogenesis of the hyper-IgE syndromes. Pediatr Res. 2009;65(5 Pt. 2):32R-7R. DOI:10.1203/PDR.0b013e31819dc8c5
18. Grimbacher B, Holland SM, Park JM. Hyper-IgE syndromes. Immunol Rev. 2005;203:244-50. DOI:10.1111/j.0105-2896.2005.00228.x
19. Eberting CL, Davis J, Puck JM, et al. Dermatitis and the newborn rash of hyper-IgE syndrome. Arch Dermatol. 2004,140:1119-25. DOI:10.1001/archderm.140.9.1119
20. Chamlin SL, McCalmont TH, Cunningham BB, et al. Cutaneous manifestations of hyperimmunoglobulin E syndrome in infants and children. J Pediatr. 2002;141(4):572-5. DOI:10.1067/mpd.2002.127503
21. Zhang Q, Davis JC, Dove CG, Su HC. Genetic, clinical, and laboratory markers of DOCK8 immunodeficiency syndrome. Dis Markers. 2010;29(3-4):131-9. DOI:10.3233/DMA-2010-0737
22. Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, et al. Combined immunodeficiency associated with DOCK8 mutations. N Engl J Med. 2009;361(21):2046-55. DOI:10.1056/NEJMoa0905506

________________________________________________

1. Shcherbina AYu. Primary immunodeficiencies: Realities of the 21st century. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2016;15(1):8-9 (in Russian).
DOI:10.24287/1726-1708-2016-15-1-8-9
2. Alexeeva EN, Besedina MV, Zaytseva OV, et al. Clinical Case of Job Syndrome in Infant. Pediatric Pharmacology. 2022;19(2):115-8 (in Russian). DOI:10.15690/pf.v19i2.2402
3. Khaitov RM, Pinegin BV, Iarilin AA. Rukovodstvo po klinicheskoi immunologii. Moscow: GEOTAR-Media, 2009 (in Russian).
4. Stefani DV, Vel’tishchev IuE. Klinicheskaia immunologiia i immunopatologiia detskogo vozrasta. Rukovodstvo dlia vrachei. Moscow: Meditsina, 1996 (in Russian).
5. Jensen RK, Jabs F, Miehe M, et al. Structure of intact IgE and the mechanism of ligelizumab revealed by electron microscopy. Allergy. 2020;75(8):1956-65. DOI:10.1111/all.14222
6. «The Book of Job». Encyclopedia Britannica. Available at: https://www.britannica.com/topic/The-Book-of-Job. Accessed: 27.06.2024.
7. Davis SD, Schaller J, Wedgwood RJ. Job’s Syndrome. Recurrent, «cold», staphylococcal abscesses. Lancet. 1966;1(7445):1013-5. DOI:10.1016/s0140-6736(66)90119-x
8. Yartsev MN, Plakhtienko MV, Yartsev MN, Plahtienko MV. Hyper-IgE syndrome. The history of disease (from Job’s syndrome to defect STAT3 gene). Russian Journal of Allergy. 2009;6(4):46-52 (in Russian). DOI:10.36691/RJA1049
9. Hill HR, Ochs HD, Quie PG, et al. Defect in neutrophil granulocyte chemotaxis in Job’s syndrome of recurrent "cold" staphylococcal abscesses. Lancet. 1974;2(7881):617-9. DOI:10.1016/s0140-6736(74)91942-4
10. Belovolova RA, Mavrina LV, Belovolova EV, Ovsyannikova MYu. Hyperimmunoglobulinemia E: causes, immunological mechanisms, diagnostic significance, indications for optimizing therapy. Glavnyi Vrach Iuga Rossii. Pediatriia. 2021;2(77):11-6 (in Russian).
11. Bhutani N, Sharma U, Kumar A, Kajal P. Pediatric hyperimmunoglobulin E syndrome (Job’s syndrome) with STAT3 mutation: A case report. Ann Med Surg (Lond). 2021;66:102452. DOI:10.1016/j.amsu.2021.102452
12. Freeman AF, Domingo DL, Holland SM. Hyper IgE (Job’s) syndrome: a primary immune deficiency with oral manifestations. Oral Dis. 2009;15(1):2-7.
DOI:10.1111/j.1601-0825.2008.01463.x
13. Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, et al. Hyper-IgE syndrome with recurrent infections – an autosomal dominant multisystem disorder. N Engl J Med. 1999; 340(9):692-702. DOI:10.1056/NEJM199903043400904
14. Wang S, Mou W, Xu Z, et al. Autosomal recessive hyper-IgE syndrome in two brothers of a Chinese family with a novel mutation in DOCK8 gene. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018;32(8):e302-4. DOI:10.1111/jdv.14847
15. Holland SM, DeLeo FR, Elloumi HZ, et al. STAT3 mutations in the hyper-IgE syndrome. N Engl J Med. 2007;357(16):1608-19. DOI:10.1056/NEJMoa073687
16. Batorov E. Sindrom Iova. Katren Stil’. Onlain-zhurnal dlia farmatsevtov i meditsinskikh rabotnikov. Available at: https://www.katrenstyle.ru/syndrome/sindrom_iova. Accessed: 27.06.2024 (in Russian).
17. Freeman AF, Holland SM. Clinical manifestations, etiology, and pathogenesis of the hyper-IgE syndromes. Pediatr Res. 2009;65(5 Pt. 2):32R-7R. DOI:10.1203/PDR.0b013e31819dc8c5
18. Grimbacher B, Holland SM, Park JM. Hyper-IgE syndromes. Immunol Rev. 2005;203:244-50. DOI:10.1111/j.0105-2896.2005.00228.x
19. Eberting CL, Davis J, Puck JM, et al. Dermatitis and the newborn rash of hyper-IgE syndrome. Arch Dermatol. 2004,140:1119-25. DOI:10.1001/archderm.140.9.1119
20. Chamlin SL, McCalmont TH, Cunningham BB, et al. Cutaneous manifestations of hyperimmunoglobulin E syndrome in infants and children. J Pediatr. 2002;141(4):572-5. DOI:10.1067/mpd.2002.127503
21. Zhang Q, Davis JC, Dove CG, Su HC. Genetic, clinical, and laboratory markers of DOCK8 immunodeficiency syndrome. Dis Markers. 2010;29(3-4):131-9. DOI:10.3233/DMA-2010-0737
22. Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, et al. Combined immunodeficiency associated with DOCK8 mutations. N Engl J Med. 2009;361(21):2046-55. DOI:10.1056/NEJMoa0905506

Авторы

И.Н. Захарова¹, Н.Г. Сугян*^1,2, И.В. Бережная¹, В.В. Пупыкина¹

¹ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва, Россия;
²ГБУЗ МО «Химкинская больница», Химки, Россия
*narine6969@mail.ru

________________________________________________

Irina N. Zakharova¹, Narine G. Sugian*^1,2, Irina V. Berezhnaya¹, Viktoria V. Pupykina¹

¹Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Moscow, Russia;
²Khimki Hospital, Khimki, Russia
*narine6969@mail.ru

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.