Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Варианты и фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа
Варианты и фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа
Мамедова Е. О., Мокрышева Н. Г., Пржиялковская Е. Г., Пигарова Е. А., Рожинская Л. Я., Тюльпаков А. Н. Варианты и фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа. Терапевтический архив. 2014;86(10):87-91.
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1) является редким заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования и обусловлен мутацией в гене - супрессоре опухолевого роста MEN1. Риск развития заболевания у родственников первой линии родства носителя мутантного аллеля составляет 50%. В 10-30% семейных случаев МЭН-1 и 60-80% спорадических случаев синдрома мутации в гене MEN1 не выявляются, что может объясняться мутациями в некодирующих областях гена MEN1, крупными делециями гена или мутациями в других, еще не установленных, генах. Молекулярно-генетическое исследование может опровергнуть диагноз МЭН-1 в отсутствие мутации в гене MEN1 и таким образом подтвердить фенокопию синдрома МЭН-1 у пациента, что исключает необходимость проведения ежегодного скрининга для раннего выявления оставшихся компонентов синдрома и риск развития заболевания у потомков.
Полный текст
Список литературы
Авторы
Мамедова Е.О.
ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава РФ, Москва
ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава РФ, Москва
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.