Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Наследственные синдромы ассоциированные с феохромоцитомой. Часть 2
Наследственные синдромы ассоциированные с феохромоцитомой. Часть 2
Юкина М. Ю., Трошина Е. А., Бельцевич Д. Г. Наследственные синдромы ассоциированные с феохромоцитомой. Часть 2. Терапевтический архив. 2015;87(10):115-119. https://doi.org/10.17116/terarkh20158710115-119
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Феохромоцитома (ФХЦ)/параганглиома — опухоль параганглий, секретирующая катехоламины. Ранее считалось, что наследственные варианты ФХЦ встречаются в 10% случаев. Новейшие научные исследования ярко продемонстрировали, что наследственная причина хромаффинных опухолей выявляется значительно у большего числа больных. Наиболее изученные мутации генов NF, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB. В последние годы открыты новые мутации EGLN1/PHD2, KIF1В, SDH5/SDHAF2, IDH1, TMEM127, SDHA, MAX и HIF2А. В данном обзоре подробно описаны наиболее распространенные синдромы, ассоциированные с феохромоцитомой и рассмотриены особенности новых мутаций.
Ключевые слова: феохромоцитома, параганглиома, генетика, скрининг, опухоль, наследственная, катехоламины
Ключевые слова: феохромоцитома, параганглиома, генетика, скрининг, опухоль, наследственная, катехоламины
Полный текст
Список литературы
Авторы
Юкина М.Ю.1, Трошина Е.А.2, Бельцевич Д.Г.2
1 ФГУ Эндокринологический научный центр, Москва
2 Эндокринологический научный центр, Москва
1 ФГУ Эндокринологический научный центр, Москва
2 Эндокринологический научный центр, Москва
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.