Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Семейная парциальная липодистрофия (синдром Dunnigan) вследствие мутации в гене LMNA: первое описание клинического случая в России
Семейная парциальная липодистрофия (синдром Dunnigan) вследствие мутации в гене LMNA: первое описание клинического случая в России
Соркина Е. Л., Калашникова М. Ф., Мельниченко Г. А., Тюльпаков А. Н. Семейная парциальная липодистрофия (синдром Dunnigan) вследствие мутации в гене LMNA: первое описание клинического случая в России. Терапевтический архив. 2015;87(3):83-87. https://doi.org/10.17116/terarkh201587383-87
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Наследственные липодистрофии (НЛД) представляют собой гетерогенную группу редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки, а также развитием метаболических нарушений: сахарного диабета с выраженной инсулинорезистентностью и acanthosis nigricans, дислипидемии, стеатоза печени, артериальной гипертонии, синдрома поликистозных яичников. Наиболее частой причиной парциальной липодистрофии (ЛД) является вариант ламинопатий, семейная парциальная ЛД 2-го типа (FPLD2), или синдром Dunnigan. Описана семья (3 клинических случая) с FPLD2, обусловленной гетерозиготной миссенс-мутацией R482W в гене, кодирующем белок ламин A/C (LMNA; 150330). Это наблюдение демонстрирует необходимость увеличения осведомленности специалистов о данном заболевании и своевременно установленного диагноза в случаях сочетания выраженных метаболических нарушений в молодом возрасте, что способствует более эффективному лечению пациентов и проведению медико-генетического консультирования их семей.
Ключевые слова: липодистрофия, LMNA, инсулинорезистентность, сахарный диабет, acanthosis nigricans
Ключевые слова: липодистрофия, LMNA, инсулинорезистентность, сахарный диабет, acanthosis nigricans
Полный текст
Список литературы
Авторы
Соркина Е.Л.1, Калашникова М.Ф.2, Мельниченко Г.А.3, Тюльпаков А.Н.4
Тюльпаков А.Н.4
1 Кафедра эндокринологии лечебного факультета ГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Россия
2 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Россия
3 ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Россия
4 Эндокринологический научный центр, Москва
Тюльпаков А.Н.4
1 Кафедра эндокринологии лечебного факультета ГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Россия
2 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Россия
3 ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Россия
4 Эндокринологический научный центр, Москва
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.