Семейная парциальная липодистрофия (синдром Dunnigan) вследствие мутации в гене LMNA: первое описание клинического случая в России - Журнал Терапевтический архив № 3 Вопросы пульмонологии 2015

Семейная парциальная липодистрофия (синдром Dunnigan) вследствие мутации в гене LMNA: первое описание клинического случая в России

Соркина Е. Л., Калашникова М. Ф., Мельниченко Г. А., Тюльпаков А. Н. Семейная парциальная липодистрофия (синдром Dunnigan) вследствие мутации в гене LMNA: первое описание клинического случая в России. Терапевтический архив. 2015;87(3):83-87. https://doi.org/10.17116/terarkh201587383-87

Читать PDF

Аннотация

Наследственные липодистрофии (НЛД) представляют собой гетерогенную группу редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей подкожной жировой клетчатки, а также развитием метаболических нарушений: сахарного диабета с выраженной инсулинорезистентностью и acanthosis nigricans, дислипидемии, стеатоза печени, артериальной гипертонии, синдрома поликистозных яичников. Наиболее частой причиной парциальной липодистрофии (ЛД) является вариант ламинопатий, семейная парциальная ЛД 2-го типа (FPLD2), или синдром Dunnigan. Описана семья (3 клинических случая) с FPLD2, обусловленной гетерозиготной миссенс-мутацией R482W в гене, кодирующем белок ламин A/C (LMNA; 150330). Это наблюдение демонстрирует необходимость увеличения осведомленности специалистов о данном заболевании и своевременно установленного диагноза в случаях сочетания выраженных метаболических нарушений в молодом возрасте, что способствует более эффективному лечению пациентов и проведению медико-генетического консультирования их семей.

Ключевые слова: липодистрофия, LMNA, инсулинорезистентность, сахарный диабет, acanthosis nigricans

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

Авторы

Соркина Е.Л.1, Калашникова М.Ф.2, Мельниченко Г.А.3, Тюльпаков А.Н.4
Тюльпаков А.Н.4
1 Кафедра эндокринологии лечебного факультета ГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Россия
2 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Россия
3 ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва, Россия
4 Эндокринологический научный центр, Москва

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.