Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Наследственные синдромы, ассоциированные с феохромоцитомой. Часть 1
Наследственные синдромы, ассоциированные с феохромоцитомой. Часть 1
Юкина М. Ю., Трошина Е. А., Бельцевич Д. Г. Наследственные синдромы, ассоциированные с феохромоцитомой. Часть 1. Терапевтический архив. 2015;87(9):102-105. https://doi.org/10.17116/terarkh2015879102-105
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Феохромоцитома (ФХЦ)/параганглиома — опухоль параганглий, секретирующая катехоламины. Ранее считалось, что наследственные варианты ФХЦ встречаются в 10% случаев. Новейшие научные исследования ярко продемонстрировали, что наследственная причина хромаффинных опухолей выявляется у значительно большего числа больных. Наиболее изученные мутации генов NF, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB. В последние годы открыты новые мутации EGLN1/PHD2, KIF1В, SDH5/SDHAF2, IDH1, TMEM127, SDHA, MAX и HIF2А. В данном обзоре описаны новые представления генетической основы ФХЦ. Обсуждаются критерии направления пациента на генетическое обследование на основании фенотипических проявлений мутаций, например таких, как злокачественное течение, двусторонний характер поражения надпочечников, возраст манифестации заболевания. Для носителей определены рекомендации по скринингу компонентов наследственной патологии.
Ключевые слова: феохромоцитома, параганглиома, генетика, скрининг, опухоль, наследственная, катехоламины
Ключевые слова: феохромоцитома, параганглиома, генетика, скрининг, опухоль, наследственная, катехоламины
Полный текст
Список литературы
Авторы
Юкина М.Ю., Трошина Е.А., Бельцевич Д.Г.
Эндокринологический научный центр, Москва
Эндокринологический научный центр, Москва
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.