Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Мутации в гене CDC73 у молодых пациенток с первичным гиперпаратиреозом (описание двух клинических случаев)
Мутации в гене CDC73 у молодых пациенток с первичным гиперпаратиреозом (описание двух клинических случаев)
Мамедова Е. О., Мокрышева Н. Г., Пигарова Е. А., Пржиялковская Е. Г., Воронкова И. А., Васильев Е. В., Петров В. М., Горбунова В. А., Рожинская Л. Я., Белая Ж. Е., Тюльпаков А. Н. Мутации в гене CDC73 у молодых пациенток с первичным гиперпаратиреозом (описание двух клинических случаев). Терапевтический архив. 2016;88(10):57-62. https://doi.org/10.17116/terarkh201688657-62
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Представлено описание двух клинических случаев первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) тяжелого течения у молодых больных раком околощитовидной железы, которым проведено молекулярно-генетическое исследование для исключения наследственных форм ПГПТ. Методом высокопроизводительного параллельного секвенирования на полупроводниковом секвенаторе Ion Torrent Personal Genome Machine (Thermo Fisher Scientific - Life Technologies, США) у обеих пациенток выявлены герминальные гетерозиготные нонсенс-мутации в гене - супрессоре опухолевого роста CDC73, кодирующем белок парафибромин: p.R91X и p.Q166X. В России мутации в указанном гене описываются впервые, одна из мутаций описывается впервые в мире. Выявление герминальных мутаций в гене CDC73 у пациентов с ПГПТ требует пожизненного регулярного профилактического обследования для ранней диагностики компонентов синдрома гиперпаратиреоза с опухолью челюсти (hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome - HPT-JT), рецидива ПГПТ после хирургического вмешательства, в том числе вследствие рака околощитовидной железы, а также позволяет выявить носителей мутаций среди родственников первой линии родства.
Полный текст
Список литературы
Авторы
Мамедова Е.О.
ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава РФ, Москва
Мокрышева Н.Г.
Эндокринологический научный центр, Москва
Пигарова Е.А.
ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития РФ, Москва
Пржиялковская Е.Г.
ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава РФ, Москва
Воронкова И.А.
ФГУ Эндокринологический научный центр, Москва
Васильев Е.В.
ФГБУ «Эндокринологический научный центр», Москва
Петров В.М.
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Горбунова В.А.
ФГБУ "Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина" РАМН
Рожинская Л.Я.
ФГУ Эндокринологический научный центр, Москва
Белая Ж.Е.
ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития Российской Федерации, Москва
Тюльпаков А.Н.
Эндокринологический научный центр, Москва
ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава РФ, Москва
Мокрышева Н.Г.
Эндокринологический научный центр, Москва
Пигарова Е.А.
ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития РФ, Москва
Пржиялковская Е.Г.
ФГБУ "Эндокринологический научный центр" Минздрава РФ, Москва
Воронкова И.А.
ФГУ Эндокринологический научный центр, Москва
Васильев Е.В.
ФГБУ «Эндокринологический научный центр», Москва
Петров В.М.
ФГБУ «Эндокринологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Горбунова В.А.
ФГБУ "Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина" РАМН
Рожинская Л.Я.
ФГУ Эндокринологический научный центр, Москва
Белая Ж.Е.
ФГУ Эндокринологический научный центр Минздравсоцразвития Российской Федерации, Москва
Тюльпаков А.Н.
Эндокринологический научный центр, Москва
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.