Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Полиморфизмы гена уромодулина у больных каст-нефропатией при множественной миеломе
Полиморфизмы гена уромодулина у больных каст-нефропатией при множественной миеломе
Рехтина И. Г., Менделеева Л. П., Бидерман Б. В., Соловьев М. В., Судариков А. Б. Полиморфизмы гена уромодулина у больных каст-нефропатией при множественной миеломе. Терапевтический архив. 2017;89(8):68-71. https://doi.org/10.17116/terarkh201789868-71
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Цель исследования. Изучить характер мутаций в 4-м и 5-м экзонах гена уромодулина (УМ), в том числе в участке, кодирующем домен 8 цистеинов (D8C), у больных множественной миеломой (ММ) с секреций моноклональных легких цепей (ЛЦ) при каст-нефропатии (КН) и без поражения почек.
Материалы и методы. В исследование включили 24 больных, находящихся в ремиссии ММ, у которых в дебюте отмечалась секреция моноклональных ЛЦ. В 1-ю группу вошли 14 больных КН, во 2-ю группу (сравнения) — 10 больных с нормальной функцией почек. Сравниваемые группы не различались по количеству моноклональных ЛЦ в сыворотке и моче. Геномную ДНК выделяли из образцов периферической крови пациентов. Определение нуклеотидной последовательности 4-го и 5-го экзонов гена УМ проводили методом Сэнгера.
Результаты. Различий по частоте полиморфизмов в зависимости от поражения почек не выявлено. Обнаружена миссенс-мутация p.142R>R/Q в гене УМ, которая ранее не описана.
Заключение. У больных ММ не найдено статистически значимых различий по частоте и характере полиморфизмов 4-го и 5-го экзонов гена УМ, в том числе в участке, кодирующем D8C, при КН и без поражения почек.
Полный текст
Список литературы
Авторы
Рехтина И.Г.
Гематологический научный центр Министерства здравоохранения России
Менделеева Л.П.
ГНЦ Минздрава России, Москва
Бидерман Б.В.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Соловьев М.В.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Судариков А.Б.
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
Гематологический научный центр Министерства здравоохранения России
Менделеева Л.П.
ГНЦ Минздрава России, Москва
Бидерман Б.В.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Соловьев М.В.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Судариков А.Б.
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.