Частота выявления соматической мутации V617F в гене JAK2 у пациентов с сердечно-сосудистой патологией
Частота выявления соматической мутации V617F в гене JAK2 у пациентов с сердечно-сосудистой патологией
Ольховский И.А., Горбенко А.С., Столяр М.А. и др. Частота выявления соматической мутации V617F в гене JAK2 у пациентов с сердечно-сосудистой патологией. Терапевтический архив. 2019; 91 (7): 25–28. DOI: 10.26442/00403660.2019.07.000245
________________________________________________
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Соматическая мутация V617F в гене JAK2 является одним из наиболее частых маркеров клонального гемопоэза «неопределенного потенциала», так называемого синдрома CHIP (clonal hematopoiesis of indeterminate potential). Синдром CHIP характеризуется наличием в периферической крови клона миелоидных клеток при отсутствии достаточных оснований для диагноза онкогематологического заболевания. Наличие CHIP предложено рассматривать как потенциальный независимый фактор риска сосудистой патологии.
Цель работы – выявление мутации V617F в гене JAK2 у пациентов, поступивших на плановую госпитализацию в ФГБУ «Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии» Красноярска.
Материалы и методы. В исследование включено 930 образцов венозной крови пациентов. Выявление мутации V617F в гене JAK2 выполняли методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции в режиме реального времени.
Результаты. Среди обследованного контингента выявлены 15 (1,6%) пациентов с мутацией V617F в гене JAK2, при этом только у двух из них показатели гемограммы могли указать на возможность гематологического заболевания.
Заключение. Включение теста выявления мутации V617F гена JAK2 в меню лабораторных исследований пациентов кардиологического профиля может способствовать своевременному выявлению больных с повышенным тромбогенным риском, а также своевременной диагностике миелопролиферативных заболеваний.
Ключевые слова: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, соматическая мутация V617F JAK2, клональный гемопоэз неопределенного потенциала (CHIP), хронические миелопролиферативные заболевания.
The aim of this study is to identify carriers of JAK2 V617F mutation among patients admitted for planned hospitalization at the Federal Center of Cardiovascular Surgery of Krasnoyarsk.
Materials and methods. The study included 930 venous blood samples. JAK2 V617F mutation was detected by using the allele-specific real time polymerase chain reaction.
Results. JAK2 V617F mutation was detected in 15 (1.6%) patients, but only two of them had blood cell count that could cause a hematological disease to be suspected.
Conclusion. The inclusion of the JAK2 V617F mutation detection in the complex of laboratory tests of the cardiovascular patients can facilitate the timely identification of patients with increased thrombotic risk, as well as the timely diagnosis of myeloproliferative diseases.
Keywords: atherosclerosis, CHD (coronary heart disease), somatic mutation JAK2 V617F, clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP), MPN (myeloproliferative neoplasms)
Цель работы – выявление мутации V617F в гене JAK2 у пациентов, поступивших на плановую госпитализацию в ФГБУ «Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии» Красноярска.
Материалы и методы. В исследование включено 930 образцов венозной крови пациентов. Выявление мутации V617F в гене JAK2 выполняли методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции в режиме реального времени.
Результаты. Среди обследованного контингента выявлены 15 (1,6%) пациентов с мутацией V617F в гене JAK2, при этом только у двух из них показатели гемограммы могли указать на возможность гематологического заболевания.
Заключение. Включение теста выявления мутации V617F гена JAK2 в меню лабораторных исследований пациентов кардиологического профиля может способствовать своевременному выявлению больных с повышенным тромбогенным риском, а также своевременной диагностике миелопролиферативных заболеваний.
Ключевые слова: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, соматическая мутация V617F JAK2, клональный гемопоэз неопределенного потенциала (CHIP), хронические миелопролиферативные заболевания.
________________________________________________
The aim of this study is to identify carriers of JAK2 V617F mutation among patients admitted for planned hospitalization at the Federal Center of Cardiovascular Surgery of Krasnoyarsk.
Materials and methods. The study included 930 venous blood samples. JAK2 V617F mutation was detected by using the allele-specific real time polymerase chain reaction.
Results. JAK2 V617F mutation was detected in 15 (1.6%) patients, but only two of them had blood cell count that could cause a hematological disease to be suspected.
Conclusion. The inclusion of the JAK2 V617F mutation detection in the complex of laboratory tests of the cardiovascular patients can facilitate the timely identification of patients with increased thrombotic risk, as well as the timely diagnosis of myeloproliferative diseases.
Keywords: atherosclerosis, CHD (coronary heart disease), somatic mutation JAK2 V617F, clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP), MPN (myeloproliferative neoplasms)
Список литературы
1. Меликян А.Л., Туркина А.Г., Ковригина А.М., Суборцева И.П., Судариков А.Б., Соколова М.А., Зарицкий А.Ю., Ломаиа Е.Г., Шуваев В.А., Грицаев С.В., Мартынкевич И.С., Афанасьев Б.В., Морозова Е.В., Байков В.В., Голенков А.К., Иванова В.Л., Капланов К.Д., Поспелова Т.И., Агеева Т.А., Шатохин Ю.В., Савченко В.Г. Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз) (редакция 2016 г.). Гематология и трансфузиология. 2017;62(1):1-60 [Melikyan AL, Turkina AG, Kovrigina AM, Suborceva IP, Sudarikov AB, Sokolova MA, Zarickij AJu, Lomaia EG, Shuvaev VA, Gricaev SV, Martynkevich IS, Afanas'ev BV, Morozova EV, Bajkov VV, Golenkov AK, Ivanova VL, Kaplanov KD, Pospelova TI, Ageeva TA, Shatohin JuV, Savchenko VG. Clinical recommendations for diagnosis and therapy of Ph-negative myeloproliferative diseases (polycythemia vera, essential thrombocythemia, primary myelofibrosis) (2016 edition). Hematology and Transfusiology. 2017;62(1):1-60 (In Russ.)]. doi: 10.18821/0234-5730-2017-62-1-S1-1-60
2. Patterson-Fortin J, Moliterno A. Molecular Pathogenesis of Myeloproliferative Neoplasms: Influence of Age and Gender. Curr Hematol Malig Rep. 2017;12(5):424-31. doi:10.1007/s11899-017-0411-0
3. Nielsen C, Bojesen S, Nordestgaard B, Kofoed K, Birgens H. JAK2V617F somatic mutation in the general population: myeloproliferative neoplasm development and progression rate. Haematologica. 2014;99(9):1448-55. doi:10.3324/haematol.2014.107631
4. Hinds D, Barnholt K, Mesa R, Kiefer AK, Do CB, Eriksson N1, Mountain JL, Francke U, Tung JY, Nguyen HM, Zhang H, Gojenola L, Zehnder JL, Gotlib J. Germ line variants predispose to both JAK2 V617F clonal hematopoiesis and myeloproliferative neoplasms. Blood. 2016;128(8):1121-8. doi:10.1182/blood-2015-06-652941
5. Ольховский И.А., Филина Н.Г., Горбенко А.С., Столяр М.А., Колотвина Т.Б., Субботина Т.Н. Частота обнаружения мутации гена JAK2 среди доноров крови. Гематология и трансфузиология. 2018;63(1):65-70 [Olkhovskiy IA, Philina NG, Gorbenko AS, Stolyar MA, Kolotvina TB, Subbotina TN. The frequency of detection of JAK2 gene mutations among blood donors. Hematology and Transfusiology. 2018;63(1):65-70 (In Russ.)]. doi: 10.25837/HAT.2018.49..1..006
6. Ольховский И.А., Карапетян Г.Э., Горбенко А.С., Субботина Т.Н., Столяр М.А., Дюпина Т.Н., Галко Е.В. Выявляемость пациентов с онкогенной соматической мутацией янускиназы-2 (V617F JAK2) в рамках программ диспансерного и профилактического осмотров. Клиническая лабораторная диагностика. 2016;61(5):275-8 [Olkhovskiy IA, Karapetyan GE, Gorbenko AS, Subbotina TN, Stolyar MA, Dyupina TN, Galko EV. The identifiability of patients with carcinogenic somatic mutation of Junus kinase-2 (V617F JAK2) within the framework of programs of dispensary and preventive examinations. Klinicheskaya laboratornaya diagnostika. 2016;61(5):275-8 (In Russ.)]. doi:10.18821/0869-2084-2016-61-5-275-278
7. Ольховский И.А., Столяр М.А., Горбенко А.С., Дюпина Т.Н., Галко Е.В., Карапетян Г.Э., Бабушкин В.А., Кайкова Т.Б. Частота встречаемости соматической мутации V617F в гене янускиназы 2 среди пациентов многопрофильного лечебного учреждения. Справочник заведующего КДЛ. 2016;11:3-12 [Olkhovskiy IA, Stolyar MA, Gorbenko AS, Dyupina TN, Galko EV, Karapetyan GE, Babushkin VA, Kaykova TB. The frequency of occurrence of somatic mutation V617F in the gene for Janus kinase 2 among patients of a multidisciplinary medical institution. Spravochnik zaveduyushchego KDL. 2016;11:3-12 (In Russ.)].
8. Jaiswal S, Natarajan P, Silver AJ, Gibson CJ1, Bick AG1, Shvartz E, McConkey M, Gupta N, Gabriel S, Ardissino D, Baber U, Mehran R, Fuster V, Danesh J, Frossard P, Saleheen D, Melander O, Sukhova GK, Neuberg D, Libby P, Kathiresan S, Ebert BL. Clonal hematopoiesis and risk of atherosclerotic cardiovascular disease. N Engl J Med. 2017;377:111-21. doi: 10.1056/NEJMoa1701719
9. Passamonti S, Biguzzi E, Cazzola M, Franchi F, Gianniello F, Bucciarelli P, Pietra D, Mannucci PM, Martinelli I. The JAK2 V617F mutation in patients with cerebral venous thrombosis. J Thrombosis and Haemostasis. 2012;10(6):998-1003. doi:10.1111/j.1538-7836.2012.04719.x
10. Миронов К.О., Дунаева Е.А., Дрибноходова О.П., Ольховский И.А., Столяр М.А., Горбенко А.С., Грицан Г.В., Раскуражев А.А., Кузнецова П.И., Танашян М.М., Шипулин Г.А. Частота обнаружения мутации V617F в гене JAK2 у лиц, перенесших ишемический инсульт. Молекулярная диагностика. 2017:75-6 [Mironov KO, Dunaeva EA, Dribnochodova OP, Olkhovskiy IA, Stolyar MA, Gorbenko AS, Gritsan GV, Raskurazhev AA, Kuznetsova PI, Tanashyan MM, Shipulin GA. The frequency of detection of mutations V617F in the JAK2 gene in persons who have had ischemic stroke. Molecular Diagnosis. 2017:75-6 (In Russ.)].
11. Smalberg J, Arends L, Valla D, Kiladjian J, Janssen H, Leebeek F. Myeloproliferative neoplasms in Budd-Chiari syndrome and portal vein thrombosis: a meta-analysis. Blood. 2012;120(25):4921-8. doi:10.1182/blood-2011-09-376517
12. Xavier S, Gadelha T, Rezende S, Zalcberg I, Spector N. JAK2V617F mutation in patients with thrombosis: to screen or not to screen? Int J Lab Hematol. 2010;33(2):117-24. doi:10.1111/j.1751-553x.2010.01275.x
13. Tuchayi A, Sheth S, Smith R. The Evaluation of Cardiac Disorders and Systemic Hypertension in JAK2V617F Positive Patients at a Multicenter Institution. J Hematol Thromb. 2016;2(1). doi:10.13188/2380-6842.1000014
14. Haybar H, Khodadi E, Shahjahani M, Saki N. Cardiovascular Events: A Challenge in JAK2-positive Myeloproliferative Neoplasms. Cardiovascular & Hematological Disorders-Drug Targets. 2018;17(3):161-6. doi: 10.2174/1871529x17666171030122345
15. Muendlein A, Gasser K, Kinz E, Stark N, Leiherer A, Rein P, Saely CH, Grallert H, Peters A, Drexel H, Lang AH. Evaluation of the prevalence and prospective clinical impact of the JAK2 V617F mutation in coronary patients. Am J Hematol. 2014;89(3):295-301. doi:10.1002/ajh.23632
16. Muendlein A, Kinz E, Gasser K, Leiherer A, Rein P, Saely CH, Grallert H, Peters A, Fraunberger P, Drexel H, Lang AH. Occurrence of the JAK2 V617F mutation in patients with peripheral arterial disease. Am J Hematol. 2015;90:E17-E21. doi: 10.1002/ajh.23874
17. Горбенко А.С., Столяр М.А., Субботина Т.Н., Михалёв М.А., Ольховский И.А. Разработка метода определения аллельной нагрузки соматической мутации V617F в гене JAK2 (янус-киназы-2) в пулах проб венозной крови. Лабораторная служба. 2016;1:19-25 [Gorbenko AS, Stolyar MA, Subbotina TN, Mihalev MA, Olkhovskiy IA. Developing method for allelic somatic mutations burden of Janus kinase 2 (V617F JAK2) detection in pools of venous blood samples. Laboratornaya sluzhba. 2016;1:19-25 (In Russ.)]. doi:10.17116/labs20165119-25
18. Nemer W, De Grandis M, Brusson M. Abnormal adhesion of redblood cells in polycythemia vera: a prothrombotic effect? Thromb Res. 2014;133:S107-111. doi: 10.1016/S0049-3848(14)50018-7
19. Falanga A, Marchetti M, Vignoli A, Balducci D, Barbui T. Leukocyte-platelet interaction in patients with essential thrombocythemia and polycythemia vera. Exp Hematol. 2005;33:523-30.
20. Ольховский И.А., Столяр М.А. Особенности агрегационной активности тромбоцитов у пациентов с мутацией в гене JAK2: гендерные отличия и эффект аспирина. Гематология и трансфузиология. 2014;1:11-4 [Olkhovskiy IA, Stolyar MA. Features of platelet aggregation in patients with JAK2 gene mutation: gender differences and aspirin effect. Hematology and Transfusiology. 2014;1:11-4 (In Russ.)].
21. Kirabo A, Sayeski P. Jak2 Tyrosine Kinase: A Potential Therapeutic Target for AT1 Receptor Mediated Cardiovascular Disease. Pharmaceuticals. 2010;3(11):3478-93. doi:10.3390/ph3113478
22. Guadall A, Lesteven E, Letort G, Balducci D, Barbui T. Endothelial Cells Harbouring the JAK2V617F Mutation Display Pro-Adherent and Pro-Thrombotic Features. Thromb Haemost. 2018;118(09):1586-99. doi:10.1055/s-0038-1667015
23. Wang W, Wang Y, Woods B, Abramowicz S, Welch C, Levine RL, Tall A, Wang N. JAK2V617F promotes atherosclerosis. Blood. 2016;128:706.
24. Basnet S, Rajagopalan P, Dhital R, Tharu B. Takotsubo Cardiomyopathy Associated with Polycythemia Vera. Case Rep Cardiol. 2018;2018:1-4. doi: 10.1155/2018/4542925
25. Fuster J, Walsh K. Somatic Mutations and Clonal Hematopoiesis. Circ Res. 2018;122(3):523-32. doi:10.1161/circresaha.117.312115
2. Patterson-Fortin J, Moliterno A. Molecular Pathogenesis of Myeloproliferative Neoplasms: Influence of Age and Gender. Curr Hematol Malig Rep. 2017;12(5):424-31. doi:10.1007/s11899-017-0411-0
3. Nielsen C, Bojesen S, Nordestgaard B, Kofoed K, Birgens H. JAK2V617F somatic mutation in the general population: myeloproliferative neoplasm development and progression rate. Haematologica. 2014;99(9):1448-55. doi:10.3324/haematol.2014.107631
4. Hinds D, Barnholt K, Mesa R, Kiefer AK, Do CB, Eriksson N1, Mountain JL, Francke U, Tung JY, Nguyen HM, Zhang H, Gojenola L, Zehnder JL, Gotlib J. Germ line variants predispose to both JAK2 V617F clonal hematopoiesis and myeloproliferative neoplasms. Blood. 2016;128(8):1121-8. doi:10.1182/blood-2015-06-652941
5. [Olkhovskiy IA, Philina NG, Gorbenko AS, Stolyar MA, Kolotvina TB, Subbotina TN. The frequency of detection of JAK2 gene mutations among blood donors. Hematology and Transfusiology. 2018;63(1):65-70 (In Russ.)]. doi: 10.25837/HAT.2018.49..1..006
6. [Olkhovskiy IA, Karapetyan GE, Gorbenko AS, Subbotina TN, Stolyar MA, Dyupina TN, Galko EV. The identifiability of patients with carcinogenic somatic mutation of Junus kinase-2 (V617F JAK2) within the framework of programs of dispensary and preventive examinations. Klinicheskaya laboratornaya diagnostika. 2016;61(5):275-8 (In Russ.)]. doi:10.18821/0869-2084-2016-61-5-275-278
7.[Olkhovskiy IA, Stolyar MA, Gorbenko AS, Dyupina TN, Galko EV, Karapetyan GE, Babushkin VA, Kaykova TB. The frequency of occurrence of somatic mutation V617F in the gene for Janus kinase 2 among patients of a multidisciplinary medical institution. Spravochnik zaveduyushchego KDL. 2016;11:3-12 (In Russ.)].
8. Jaiswal S, Natarajan P, Silver AJ, Gibson CJ1, Bick AG1, Shvartz E, McConkey M, Gupta N, Gabriel S, Ardissino D, Baber U, Mehran R, Fuster V, Danesh J, Frossard P, Saleheen D, Melander O, Sukhova GK, Neuberg D, Libby P, Kathiresan S, Ebert BL. Clonal hematopoiesis and risk of atherosclerotic cardiovascular disease. N Engl J Med. 2017;377:111-21. doi: 10.1056/NEJMoa1701719
9. Passamonti S, Biguzzi E, Cazzola M, Franchi F, Gianniello F, Bucciarelli P, Pietra D, Mannucci PM, Martinelli I. The JAK2 V617F mutation in patients with cerebral venous thrombosis. J Thrombosis and Haemostasis. 2012;10(6):998-1003. doi:10.1111/j.1538-7836.2012.04719.x
10. [Mironov KO, Dunaeva EA, Dribnochodova OP, Olkhovskiy IA, Stolyar MA, Gorbenko AS, Gritsan GV, Raskurazhev AA, Kuznetsova PI, Tanashyan MM, Shipulin GA. The frequency of detection of mutations V617F in the JAK2 gene in persons who have had ischemic stroke. Molecular Diagnosis. 2017:75-6 (In Russ.)].
11. Smalberg J, Arends L, Valla D, Kiladjian J, Janssen H, Leebeek F. Myeloproliferative neoplasms in Budd-Chiari syndrome and portal vein thrombosis: a meta-analysis. Blood. 2012;120(25):4921-8. doi:10.1182/blood-2011-09-376517
12. Xavier S, Gadelha T, Rezende S, Zalcberg I, Spector N. JAK2V617F mutation in patients with thrombosis: to screen or not to screen? Int J Lab Hematol. 2010;33(2):117-24. doi:10.1111/j.1751-553x.2010.01275.x
13. Tuchayi A, Sheth S, Smith R. The Evaluation of Cardiac Disorders and Systemic Hypertension in JAK2V617F Positive Patients at a Multicenter Institution. J Hematol Thromb. 2016;2(1). doi:10.13188/2380-6842.1000014
14. Haybar H, Khodadi E, Shahjahani M, Saki N. Cardiovascular Events: A Challenge in JAK2-positive Myeloproliferative Neoplasms. Cardiovascular & Hematological Disorders-Drug Targets. 2018;17(3):161-6. doi: 10.2174/1871529x17666171030122345
15. Muendlein A, Gasser K, Kinz E, Stark N, Leiherer A, Rein P, Saely CH, Grallert H, Peters A, Drexel H, Lang AH. Evaluation of the prevalence and prospective clinical impact of the JAK2 V617F mutation in coronary patients. Am J Hematol. 2014;89(3):295-301. doi:10.1002/ajh.23632
16. Muendlein A, Kinz E, Gasser K, Leiherer A, Rein P, Saely CH, Grallert H, Peters A, Fraunberger P, Drexel H, Lang AH. Occurrence of the JAK2 V617F mutation in patients with peripheral arterial disease. Am J Hematol. 2015;90:E17-E21. doi: 10.1002/ajh.23874
17. [Gorbenko AS, Stolyar MA, Subbotina TN, Mihalev MA, Olkhovskiy IA. Developing method for allelic somatic mutations burden of Janus kinase 2 (V617F JAK2) detection in pools of venous blood samples. Laboratornaya sluzhba. 2016;1:19-25 (In Russ.)]. doi:10.17116/labs20165119-25
18. Nemer W, De Grandis M, Brusson M. Abnormal adhesion of redblood cells in polycythemia vera: a prothrombotic effect? Thromb Res. 2014;133:S107-111. doi: 10.1016/S0049-3848(14)50018-7
19. Falanga A, Marchetti M, Vignoli A, Balducci D, Barbui T. Leukocyte-platelet interaction in patients with essential thrombocythemia and polycythemia vera. Exp Hematol. 2005;33:523-30.
20. [Olkhovskiy IA, Stolyar MA. Features of platelet aggregation in patients with JAK2 gene mutation: gender differences and aspirin effect. Hematology and Transfusiology. 2014;1:11-4 (In Russ.)].
21. Kirabo A, Sayeski P. Jak2 Tyrosine Kinase: A Potential Therapeutic Target for AT1 Receptor Mediated Cardiovascular Disease. Pharmaceuticals. 2010;3(11):3478-93. doi:10.3390/ph3113478
22. Guadall A, Lesteven E, Letort G, Balducci D, Barbui T. Endothelial Cells Harbouring the JAK2V617F Mutation Display Pro-Adherent and Pro-Thrombotic Features. Thromb Haemost. 2018;118(09):1586-99. doi:10.1055/s-0038-1667015
23. Wang W, Wang Y, Woods B, Abramowicz S, Welch C, Levine RL, Tall A, Wang N. JAK2V617F promotes atherosclerosis. Blood. 2016;128:706.
24. Basnet S, Rajagopalan P, Dhital R, Tharu B. Takotsubo Cardiomyopathy Associated with Polycythemia Vera. Case Rep Cardiol. 2018;2018:1-4. doi: 10.1155/2018/4542925
25. Fuster J, Walsh K. Somatic Mutations and Clonal Hematopoiesis. Circ Res. 2018;122(3):523-32. doi:10.1161/circresaha.117.312115
2. Patterson-Fortin J, Moliterno A. Molecular Pathogenesis of Myeloproliferative Neoplasms: Influence of Age and Gender. Curr Hematol Malig Rep. 2017;12(5):424-31. doi:10.1007/s11899-017-0411-0
3. Nielsen C, Bojesen S, Nordestgaard B, Kofoed K, Birgens H. JAK2V617F somatic mutation in the general population: myeloproliferative neoplasm development and progression rate. Haematologica. 2014;99(9):1448-55. doi:10.3324/haematol.2014.107631
4. Hinds D, Barnholt K, Mesa R, Kiefer AK, Do CB, Eriksson N1, Mountain JL, Francke U, Tung JY, Nguyen HM, Zhang H, Gojenola L, Zehnder JL, Gotlib J. Germ line variants predispose to both JAK2 V617F clonal hematopoiesis and myeloproliferative neoplasms. Blood. 2016;128(8):1121-8. doi:10.1182/blood-2015-06-652941
5. Ольховский И.А., Филина Н.Г., Горбенко А.С., Столяр М.А., Колотвина Т.Б., Субботина Т.Н. Частота обнаружения мутации гена JAK2 среди доноров крови. Гематология и трансфузиология. 2018;63(1):65-70 [Olkhovskiy IA, Philina NG, Gorbenko AS, Stolyar MA, Kolotvina TB, Subbotina TN. The frequency of detection of JAK2 gene mutations among blood donors. Hematology and Transfusiology. 2018;63(1):65-70 (In Russ.)]. doi: 10.25837/HAT.2018.49..1..006
6. Ольховский И.А., Карапетян Г.Э., Горбенко А.С., Субботина Т.Н., Столяр М.А., Дюпина Т.Н., Галко Е.В. Выявляемость пациентов с онкогенной соматической мутацией янускиназы-2 (V617F JAK2) в рамках программ диспансерного и профилактического осмотров. Клиническая лабораторная диагностика. 2016;61(5):275-8 [Olkhovskiy IA, Karapetyan GE, Gorbenko AS, Subbotina TN, Stolyar MA, Dyupina TN, Galko EV. The identifiability of patients with carcinogenic somatic mutation of Junus kinase-2 (V617F JAK2) within the framework of programs of dispensary and preventive examinations. Klinicheskaya laboratornaya diagnostika. 2016;61(5):275-8 (In Russ.)]. doi:10.18821/0869-2084-2016-61-5-275-278
7. Ольховский И.А., Столяр М.А., Горбенко А.С., Дюпина Т.Н., Галко Е.В., Карапетян Г.Э., Бабушкин В.А., Кайкова Т.Б. Частота встречаемости соматической мутации V617F в гене янускиназы 2 среди пациентов многопрофильного лечебного учреждения. Справочник заведующего КДЛ. 2016;11:3-12 [Olkhovskiy IA, Stolyar MA, Gorbenko AS, Dyupina TN, Galko EV, Karapetyan GE, Babushkin VA, Kaykova TB. The frequency of occurrence of somatic mutation V617F in the gene for Janus kinase 2 among patients of a multidisciplinary medical institution. Spravochnik zaveduyushchego KDL. 2016;11:3-12 (In Russ.)].
8. Jaiswal S, Natarajan P, Silver AJ, Gibson CJ1, Bick AG1, Shvartz E, McConkey M, Gupta N, Gabriel S, Ardissino D, Baber U, Mehran R, Fuster V, Danesh J, Frossard P, Saleheen D, Melander O, Sukhova GK, Neuberg D, Libby P, Kathiresan S, Ebert BL. Clonal hematopoiesis and risk of atherosclerotic cardiovascular disease. N Engl J Med. 2017;377:111-21. doi: 10.1056/NEJMoa1701719
9. Passamonti S, Biguzzi E, Cazzola M, Franchi F, Gianniello F, Bucciarelli P, Pietra D, Mannucci PM, Martinelli I. The JAK2 V617F mutation in patients with cerebral venous thrombosis. J Thrombosis and Haemostasis. 2012;10(6):998-1003. doi:10.1111/j.1538-7836.2012.04719.x
10. Миронов К.О., Дунаева Е.А., Дрибноходова О.П., Ольховский И.А., Столяр М.А., Горбенко А.С., Грицан Г.В., Раскуражев А.А., Кузнецова П.И., Танашян М.М., Шипулин Г.А. Частота обнаружения мутации V617F в гене JAK2 у лиц, перенесших ишемический инсульт. Молекулярная диагностика. 2017:75-6 [Mironov KO, Dunaeva EA, Dribnochodova OP, Olkhovskiy IA, Stolyar MA, Gorbenko AS, Gritsan GV, Raskurazhev AA, Kuznetsova PI, Tanashyan MM, Shipulin GA. The frequency of detection of mutations V617F in the JAK2 gene in persons who have had ischemic stroke. Molecular Diagnosis. 2017:75-6 (In Russ.)].
11. Smalberg J, Arends L, Valla D, Kiladjian J, Janssen H, Leebeek F. Myeloproliferative neoplasms in Budd-Chiari syndrome and portal vein thrombosis: a meta-analysis. Blood. 2012;120(25):4921-8. doi:10.1182/blood-2011-09-376517
12. Xavier S, Gadelha T, Rezende S, Zalcberg I, Spector N. JAK2V617F mutation in patients with thrombosis: to screen or not to screen? Int J Lab Hematol. 2010;33(2):117-24. doi:10.1111/j.1751-553x.2010.01275.x
13. Tuchayi A, Sheth S, Smith R. The Evaluation of Cardiac Disorders and Systemic Hypertension in JAK2V617F Positive Patients at a Multicenter Institution. J Hematol Thromb. 2016;2(1). doi:10.13188/2380-6842.1000014
14. Haybar H, Khodadi E, Shahjahani M, Saki N. Cardiovascular Events: A Challenge in JAK2-positive Myeloproliferative Neoplasms. Cardiovascular & Hematological Disorders-Drug Targets. 2018;17(3):161-6. doi: 10.2174/1871529x17666171030122345
15. Muendlein A, Gasser K, Kinz E, Stark N, Leiherer A, Rein P, Saely CH, Grallert H, Peters A, Drexel H, Lang AH. Evaluation of the prevalence and prospective clinical impact of the JAK2 V617F mutation in coronary patients. Am J Hematol. 2014;89(3):295-301. doi:10.1002/ajh.23632
16. Muendlein A, Kinz E, Gasser K, Leiherer A, Rein P, Saely CH, Grallert H, Peters A, Fraunberger P, Drexel H, Lang AH. Occurrence of the JAK2 V617F mutation in patients with peripheral arterial disease. Am J Hematol. 2015;90:E17-E21. doi: 10.1002/ajh.23874
17. Горбенко А.С., Столяр М.А., Субботина Т.Н., Михалёв М.А., Ольховский И.А. Разработка метода определения аллельной нагрузки соматической мутации V617F в гене JAK2 (янус-киназы-2) в пулах проб венозной крови. Лабораторная служба. 2016;1:19-25 [Gorbenko AS, Stolyar MA, Subbotina TN, Mihalev MA, Olkhovskiy IA. Developing method for allelic somatic mutations burden of Janus kinase 2 (V617F JAK2) detection in pools of venous blood samples. Laboratornaya sluzhba. 2016;1:19-25 (In Russ.)]. doi:10.17116/labs20165119-25
18. Nemer W, De Grandis M, Brusson M. Abnormal adhesion of redblood cells in polycythemia vera: a prothrombotic effect? Thromb Res. 2014;133:S107-111. doi: 10.1016/S0049-3848(14)50018-7
19. Falanga A, Marchetti M, Vignoli A, Balducci D, Barbui T. Leukocyte-platelet interaction in patients with essential thrombocythemia and polycythemia vera. Exp Hematol. 2005;33:523-30.
20. Ольховский И.А., Столяр М.А. Особенности агрегационной активности тромбоцитов у пациентов с мутацией в гене JAK2: гендерные отличия и эффект аспирина. Гематология и трансфузиология. 2014;1:11-4 [Olkhovskiy IA, Stolyar MA. Features of platelet aggregation in patients with JAK2 gene mutation: gender differences and aspirin effect. Hematology and Transfusiology. 2014;1:11-4 (In Russ.)].
21. Kirabo A, Sayeski P. Jak2 Tyrosine Kinase: A Potential Therapeutic Target for AT1 Receptor Mediated Cardiovascular Disease. Pharmaceuticals. 2010;3(11):3478-93. doi:10.3390/ph3113478
22. Guadall A, Lesteven E, Letort G, Balducci D, Barbui T. Endothelial Cells Harbouring the JAK2V617F Mutation Display Pro-Adherent and Pro-Thrombotic Features. Thromb Haemost. 2018;118(09):1586-99. doi:10.1055/s-0038-1667015
23. Wang W, Wang Y, Woods B, Abramowicz S, Welch C, Levine RL, Tall A, Wang N. JAK2V617F promotes atherosclerosis. Blood. 2016;128:706.
24. Basnet S, Rajagopalan P, Dhital R, Tharu B. Takotsubo Cardiomyopathy Associated with Polycythemia Vera. Case Rep Cardiol. 2018;2018:1-4. doi: 10.1155/2018/4542925
25. Fuster J, Walsh K. Somatic Mutations and Clonal Hematopoiesis. Circ Res. 2018;122(3):523-32. doi:10.1161/circresaha.117.312115
________________________________________________
2. Patterson-Fortin J, Moliterno A. Molecular Pathogenesis of Myeloproliferative Neoplasms: Influence of Age and Gender. Curr Hematol Malig Rep. 2017;12(5):424-31. doi:10.1007/s11899-017-0411-0
3. Nielsen C, Bojesen S, Nordestgaard B, Kofoed K, Birgens H. JAK2V617F somatic mutation in the general population: myeloproliferative neoplasm development and progression rate. Haematologica. 2014;99(9):1448-55. doi:10.3324/haematol.2014.107631
4. Hinds D, Barnholt K, Mesa R, Kiefer AK, Do CB, Eriksson N1, Mountain JL, Francke U, Tung JY, Nguyen HM, Zhang H, Gojenola L, Zehnder JL, Gotlib J. Germ line variants predispose to both JAK2 V617F clonal hematopoiesis and myeloproliferative neoplasms. Blood. 2016;128(8):1121-8. doi:10.1182/blood-2015-06-652941
5. [Olkhovskiy IA, Philina NG, Gorbenko AS, Stolyar MA, Kolotvina TB, Subbotina TN. The frequency of detection of JAK2 gene mutations among blood donors. Hematology and Transfusiology. 2018;63(1):65-70 (In Russ.)]. doi: 10.25837/HAT.2018.49..1..006
6. [Olkhovskiy IA, Karapetyan GE, Gorbenko AS, Subbotina TN, Stolyar MA, Dyupina TN, Galko EV. The identifiability of patients with carcinogenic somatic mutation of Junus kinase-2 (V617F JAK2) within the framework of programs of dispensary and preventive examinations. Klinicheskaya laboratornaya diagnostika. 2016;61(5):275-8 (In Russ.)]. doi:10.18821/0869-2084-2016-61-5-275-278
7.[Olkhovskiy IA, Stolyar MA, Gorbenko AS, Dyupina TN, Galko EV, Karapetyan GE, Babushkin VA, Kaykova TB. The frequency of occurrence of somatic mutation V617F in the gene for Janus kinase 2 among patients of a multidisciplinary medical institution. Spravochnik zaveduyushchego KDL. 2016;11:3-12 (In Russ.)].
8. Jaiswal S, Natarajan P, Silver AJ, Gibson CJ1, Bick AG1, Shvartz E, McConkey M, Gupta N, Gabriel S, Ardissino D, Baber U, Mehran R, Fuster V, Danesh J, Frossard P, Saleheen D, Melander O, Sukhova GK, Neuberg D, Libby P, Kathiresan S, Ebert BL. Clonal hematopoiesis and risk of atherosclerotic cardiovascular disease. N Engl J Med. 2017;377:111-21. doi: 10.1056/NEJMoa1701719
9. Passamonti S, Biguzzi E, Cazzola M, Franchi F, Gianniello F, Bucciarelli P, Pietra D, Mannucci PM, Martinelli I. The JAK2 V617F mutation in patients with cerebral venous thrombosis. J Thrombosis and Haemostasis. 2012;10(6):998-1003. doi:10.1111/j.1538-7836.2012.04719.x
10. [Mironov KO, Dunaeva EA, Dribnochodova OP, Olkhovskiy IA, Stolyar MA, Gorbenko AS, Gritsan GV, Raskurazhev AA, Kuznetsova PI, Tanashyan MM, Shipulin GA. The frequency of detection of mutations V617F in the JAK2 gene in persons who have had ischemic stroke. Molecular Diagnosis. 2017:75-6 (In Russ.)].
11. Smalberg J, Arends L, Valla D, Kiladjian J, Janssen H, Leebeek F. Myeloproliferative neoplasms in Budd-Chiari syndrome and portal vein thrombosis: a meta-analysis. Blood. 2012;120(25):4921-8. doi:10.1182/blood-2011-09-376517
12. Xavier S, Gadelha T, Rezende S, Zalcberg I, Spector N. JAK2V617F mutation in patients with thrombosis: to screen or not to screen? Int J Lab Hematol. 2010;33(2):117-24. doi:10.1111/j.1751-553x.2010.01275.x
13. Tuchayi A, Sheth S, Smith R. The Evaluation of Cardiac Disorders and Systemic Hypertension in JAK2V617F Positive Patients at a Multicenter Institution. J Hematol Thromb. 2016;2(1). doi:10.13188/2380-6842.1000014
14. Haybar H, Khodadi E, Shahjahani M, Saki N. Cardiovascular Events: A Challenge in JAK2-positive Myeloproliferative Neoplasms. Cardiovascular & Hematological Disorders-Drug Targets. 2018;17(3):161-6. doi: 10.2174/1871529x17666171030122345
15. Muendlein A, Gasser K, Kinz E, Stark N, Leiherer A, Rein P, Saely CH, Grallert H, Peters A, Drexel H, Lang AH. Evaluation of the prevalence and prospective clinical impact of the JAK2 V617F mutation in coronary patients. Am J Hematol. 2014;89(3):295-301. doi:10.1002/ajh.23632
16. Muendlein A, Kinz E, Gasser K, Leiherer A, Rein P, Saely CH, Grallert H, Peters A, Fraunberger P, Drexel H, Lang AH. Occurrence of the JAK2 V617F mutation in patients with peripheral arterial disease. Am J Hematol. 2015;90:E17-E21. doi: 10.1002/ajh.23874
17. [Gorbenko AS, Stolyar MA, Subbotina TN, Mihalev MA, Olkhovskiy IA. Developing method for allelic somatic mutations burden of Janus kinase 2 (V617F JAK2) detection in pools of venous blood samples. Laboratornaya sluzhba. 2016;1:19-25 (In Russ.)]. doi:10.17116/labs20165119-25
18. Nemer W, De Grandis M, Brusson M. Abnormal adhesion of redblood cells in polycythemia vera: a prothrombotic effect? Thromb Res. 2014;133:S107-111. doi: 10.1016/S0049-3848(14)50018-7
19. Falanga A, Marchetti M, Vignoli A, Balducci D, Barbui T. Leukocyte-platelet interaction in patients with essential thrombocythemia and polycythemia vera. Exp Hematol. 2005;33:523-30.
20. [Olkhovskiy IA, Stolyar MA. Features of platelet aggregation in patients with JAK2 gene mutation: gender differences and aspirin effect. Hematology and Transfusiology. 2014;1:11-4 (In Russ.)].
21. Kirabo A, Sayeski P. Jak2 Tyrosine Kinase: A Potential Therapeutic Target for AT1 Receptor Mediated Cardiovascular Disease. Pharmaceuticals. 2010;3(11):3478-93. doi:10.3390/ph3113478
22. Guadall A, Lesteven E, Letort G, Balducci D, Barbui T. Endothelial Cells Harbouring the JAK2V617F Mutation Display Pro-Adherent and Pro-Thrombotic Features. Thromb Haemost. 2018;118(09):1586-99. doi:10.1055/s-0038-1667015
23. Wang W, Wang Y, Woods B, Abramowicz S, Welch C, Levine RL, Tall A, Wang N. JAK2V617F promotes atherosclerosis. Blood. 2016;128:706.
24. Basnet S, Rajagopalan P, Dhital R, Tharu B. Takotsubo Cardiomyopathy Associated with Polycythemia Vera. Case Rep Cardiol. 2018;2018:1-4. doi: 10.1155/2018/4542925
25. Fuster J, Walsh K. Somatic Mutations and Clonal Hematopoiesis. Circ Res. 2018;122(3):523-32. doi:10.1161/circresaha.117.312115
Авторы
И.А. Ольховский 1,2, А.С. Горбенко 1, М.А. Столяр 1,2, Д.А. Грищенко 3, О.А. Ткаченко3, Т.Л. Марцинкевич 3
1 Красноярский филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России, Красноярск, Россия;
2 ФГБНУ Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный центр Сибирского отделения РАН», Красноярск, Россия;
3 ФГБУ «Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии», Красноярск, Россия
1 Krasnoyarsk branch of the «National Research Center for Hematology», Krasnoyarsk, Russia;
2 Federal Research Center Krasnoyarsk Scientific Center, Siberian Branch of RAS, Krasnoyarsk, Russia;
3 The Federal Center of Cardiovascular Surgery of Krasnoyarsk, Krasnoyarsk, Russia
1 Красноярский филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Минздрава России, Красноярск, Россия;
2 ФГБНУ Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный центр Сибирского отделения РАН», Красноярск, Россия;
3 ФГБУ «Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии», Красноярск, Россия
________________________________________________
1 Krasnoyarsk branch of the «National Research Center for Hematology», Krasnoyarsk, Russia;
2 Federal Research Center Krasnoyarsk Scientific Center, Siberian Branch of RAS, Krasnoyarsk, Russia;
3 The Federal Center of Cardiovascular Surgery of Krasnoyarsk, Krasnoyarsk, Russia
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.