Семейная форма некомпактной кардиомиопатии: типы ремоделирования миокарда, варианты клинического течения. Результаты многоцентрового регистра
Семейная форма некомпактной кардиомиопатии: типы ремоделирования миокарда, варианты клинического течения. Результаты многоцентрового регистра
Куликова О.В., Мясников Р.П., Мершина Е.А., Пилюс П.С., Корецкий С.Н., Мешков А.Н., Киселева А.В., Харлап М.С., Синицын В.Е., Сдвигова Н.А, Гандаева Л.А., Барский В.И., Деревнина Ю.В., Жарова О.П., Басаргина Е.Н., Бойцов С.А., Драпкина О.М. Семейная форма некомпактной кардиомиопатии: типы ремоделирования миокарда, варианты клинического течения. Результаты многоцентрового регистра. Терапевтический архив. 2021; 93 (4): 381–388. DOI: 10.26442/00403660.2021.04.200677
DOI: 10.26442/00403660.2021.04.200677
________________________________________________
DOI: 10.26442/00403660.2021.04.200677
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Цель. Проанализировать и продемонстрировать различные типы ремоделирования левого желудочка у пациентов с семейной формой некомпактного миокарда левого желудочка (НМЛЖ).
Материалы и методы. В 2013 г. создан многоцентровый регистр пациентов с НМЛЖ, на основании которого отобраны 30 семей с подтвержденным диагнозом НМЛЖ на основании магнитно-резонансно-томографических критериев.
Результаты. Из регистра выбраны 30 семей с НМЛЖ. Всего 115 человек (пробанды и родственники), у 71 (61,7%) диагностирован НМЛЖ (30 пробандов и 41 родственник с критериями некомпактного миокарда – НМ). Наиболее распространенным у наших пациентов оказался дилатационный тип (ДТ) ремоделирования (n=30), чуть реже встречался изолированный НМ с сохранной фракцией выброса (ИНМсФВ; n=23), у 8 пациентов выявлен гипертрофический тип. У 4 диагностирован изолированный НМ со сниженной фракцией выброса. По 3 пациента определены в группу с сочетанием НМ с врожденными пороками сердца и с сочетанием ДТ и гипертрофического типа. При анализе случаев отмечено сочетание различных фенотипов в одной семье. Наибольшее число семей представлено с сочетанием ДТ и ИНМсФВ. Развитие сердечно-сосудистых осложнений (сердечная недостаточность, жизнеугрожающие нарушения ритма сердца, тромбоэмболические осложнения) ассоциировано с ДТ.
Заключение. Семейные формы НМЛЖ имеют разные типы ремоделирования миокарда и варианты клинического течения. В одной семье возможно сочетание различных типов ремоделирования ЛЖ. ДТ ассоциирован с наиболее тяжелыми клиническими проявлениями. При ИНМсФВ клиническая картина наиболее благоприятна, однако в редких случаях наблюдаются серьезные клинические проявления.
Ключевые слова: некомпактный миокард левого желудочка, ремоделирование миокарда, фенотипы, семейная форма кардиомиопатии, сердечная недостаточность
Materials and methods. In 2013 was created a multicenter registry of LVNC patients. On its basis 30 families with a familial LVNC were selected.
Results. 30 LVNC families were selected from the register. From a total of 115 people (probands and relatives) in 71 (61.7%) LVNC was diagnosed (30 probands and 41 relatives with non-compact myocardial criteria). The most common type of remodeling in patients was the dilated type (DT) (n=30), the isolated LVNC with preserved ejection fraction (EF) was slightly less common (n=23), and the hypertrophic type (GT) was detected in 8 patients. 4 patients were diagnosed with the isolated LVNC with a reduced EF. 3 patients were with a combination of non-compact myocardium with congenital heart disease and with a combination of DT and GT (DT+GT). During the analysis of cases a combination of different phenotypes in the same family was observed. The largest number of families was diagnosed with a combination of DT and the isolated LVNC with preserved EF. The development of cardiovascular complications was associated with DT.
Conclusion. Family cases of LVNC had different types of myocardial remodeling and variants of clinical course. In one family a combination of different types of left ventricular remodeling is possible. DT is associated with the most severe clinical manifestations. The clinical picture of the isolated LVNC with preserved EF, is the most favorable, but in rare cases, serious clinical manifestations were observed.
Keywords: familial left ventricular noncompaction, cardiomyopathy, remodeling, phenotype, familial cases, sudden cardiac death, heart failure
Материалы и методы. В 2013 г. создан многоцентровый регистр пациентов с НМЛЖ, на основании которого отобраны 30 семей с подтвержденным диагнозом НМЛЖ на основании магнитно-резонансно-томографических критериев.
Результаты. Из регистра выбраны 30 семей с НМЛЖ. Всего 115 человек (пробанды и родственники), у 71 (61,7%) диагностирован НМЛЖ (30 пробандов и 41 родственник с критериями некомпактного миокарда – НМ). Наиболее распространенным у наших пациентов оказался дилатационный тип (ДТ) ремоделирования (n=30), чуть реже встречался изолированный НМ с сохранной фракцией выброса (ИНМсФВ; n=23), у 8 пациентов выявлен гипертрофический тип. У 4 диагностирован изолированный НМ со сниженной фракцией выброса. По 3 пациента определены в группу с сочетанием НМ с врожденными пороками сердца и с сочетанием ДТ и гипертрофического типа. При анализе случаев отмечено сочетание различных фенотипов в одной семье. Наибольшее число семей представлено с сочетанием ДТ и ИНМсФВ. Развитие сердечно-сосудистых осложнений (сердечная недостаточность, жизнеугрожающие нарушения ритма сердца, тромбоэмболические осложнения) ассоциировано с ДТ.
Заключение. Семейные формы НМЛЖ имеют разные типы ремоделирования миокарда и варианты клинического течения. В одной семье возможно сочетание различных типов ремоделирования ЛЖ. ДТ ассоциирован с наиболее тяжелыми клиническими проявлениями. При ИНМсФВ клиническая картина наиболее благоприятна, однако в редких случаях наблюдаются серьезные клинические проявления.
Ключевые слова: некомпактный миокард левого желудочка, ремоделирование миокарда, фенотипы, семейная форма кардиомиопатии, сердечная недостаточность
________________________________________________
Materials and methods. In 2013 was created a multicenter registry of LVNC patients. On its basis 30 families with a familial LVNC were selected.
Results. 30 LVNC families were selected from the register. From a total of 115 people (probands and relatives) in 71 (61.7%) LVNC was diagnosed (30 probands and 41 relatives with non-compact myocardial criteria). The most common type of remodeling in patients was the dilated type (DT) (n=30), the isolated LVNC with preserved ejection fraction (EF) was slightly less common (n=23), and the hypertrophic type (GT) was detected in 8 patients. 4 patients were diagnosed with the isolated LVNC with a reduced EF. 3 patients were with a combination of non-compact myocardium with congenital heart disease and with a combination of DT and GT (DT+GT). During the analysis of cases a combination of different phenotypes in the same family was observed. The largest number of families was diagnosed with a combination of DT and the isolated LVNC with preserved EF. The development of cardiovascular complications was associated with DT.
Conclusion. Family cases of LVNC had different types of myocardial remodeling and variants of clinical course. In one family a combination of different types of left ventricular remodeling is possible. DT is associated with the most severe clinical manifestations. The clinical picture of the isolated LVNC with preserved EF, is the most favorable, but in rare cases, serious clinical manifestations were observed.
Keywords: familial left ventricular noncompaction, cardiomyopathy, remodeling, phenotype, familial cases, sudden cardiac death, heart failure
Список литературы
1. Towbin JA, Lorts A, Jefferies JL. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Lancet. 2015;386(9995):813-25. doi: 10.1016/S0140-6736(14)61282-4
2. Grothoff M, Pachowsky M, Hoffmann J, et al. Value of cardiovascular MR in diagnosing left ventricular non-compaction cardiomyopathy and in discriminating between other cardiomyopathies. Eur Radiol. 2012;22(12):2699-709. doi: 10.1007/s00330-012-2554-7
3. van Waning JI, Moesker J, Heijsman D, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2019;8(23):e012993. doi: 10.1161/JAHA.119.012993
4. Мясников Р.П., Щербакова Н.В., Куликова О.В., и др. Мутация гена DES в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца. Рос. кардиол. журн. 2017;10:9-16 [Myasnikov RP, Shcherbakova NV, Kulikova ОV, et al. Des gene mutation in a family of proband with myofibrillary myopathy and non-compaction cardiomyopathy, resulted in cardiac transplantation. Russian Journal of Cardiology. 2017;10:9-16 (In Russ.)]. doi: 10.15829/1560-4071-2017-10-9-16
5. Gati S, Papadakis M, Papamichael ND, et al. Reversible De Novo Left Ventricular Trabeculations in Pregnant Women. Circulation. 2014;130(6):475-83. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.008554
6. Gati S, Papadakis M, Van Niekerk N, et al. Increased left ventricular trabeculation in individuals with sickle cell anaemia: Physiology or pathology? Int J Cardiol. 2013;168(2):1658-60. doi: 10.1016/j.ijcard.2013.03.039
7. Gati S, Chandra N, Bennett RL, et al. Increased left ventricular trabeculation in highly trained athletes: do we need more stringent criteria for the diagnosis of left ventricular non-compaction in athletes? Heart. 2013;99(6):401-8. doi: 10.1136/heartjnl-2012-303418
8. Stöllberger C, Wegner C, Finsterer J. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction, cardiac phenotype, and neuromuscular disorders. Herz. 2019;44(7):659-65. doi: 10.1007/s00059-018-4695-1
2. Grothoff M, Pachowsky M, Hoffmann J, et al. Value of cardiovascular MR in diagnosing left ventricular non-compaction cardiomyopathy and in discriminating between other cardiomyopathies. Eur Radiol. 2012;22(12):2699-709. doi: 10.1007/s00330-012-2554-7
3. van Waning JI, Moesker J, Heijsman D, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2019;8(23):e012993. doi: 10.1161/JAHA.119.012993
4. Myasnikov RP, Shcherbakova NV, Kulikova ОV, et al. Des gene mutation in a family of proband with myofibrillary myopathy and non-compaction cardiomyopathy, resulted in cardiac transplantation. Russian Journal of Cardiology. 2017;10:9-16 (In Russ.) doi: 10.15829/1560-4071-2017-10-9-16
5. Gati S, Papadakis M, Papamichael ND, et al. Reversible De Novo Left Ventricular Trabeculations in Pregnant Women. Circulation. 2014;130(6):475-83. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.008554
6. Gati S, Papadakis M, Van Niekerk N, et al. Increased left ventricular trabeculation in individuals with sickle cell anaemia: Physiology or pathology? Int J Cardiol. 2013;168(2):1658-60. doi: 10.1016/j.ijcard.2013.03.039
7. Gati S, Chandra N, Bennett RL, et al. Increased left ventricular trabeculation in highly trained athletes: do we need more stringent criteria for the diagnosis of left ventricular non-compaction in athletes? Heart. 2013;99(6):401-8. doi: 10.1136/heartjnl-2012-303418
8. Stöllberger C, Wegner C, Finsterer J. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction, cardiac phenotype, and neuromuscular disorders. Herz. 2019;44(7):659-65. doi: 10.1007/s00059-018-4695-1
2. Grothoff M, Pachowsky M, Hoffmann J, et al. Value of cardiovascular MR in diagnosing left ventricular non-compaction cardiomyopathy and in discriminating between other cardiomyopathies. Eur Radiol. 2012;22(12):2699-709. doi: 10.1007/s00330-012-2554-7
3. van Waning JI, Moesker J, Heijsman D, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2019;8(23):e012993. doi: 10.1161/JAHA.119.012993
4. Мясников Р.П., Щербакова Н.В., Куликова О.В., и др. Мутация гена DES в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца. Рос. кардиол. журн. 2017;10:9-16 [Myasnikov RP, Shcherbakova NV, Kulikova ОV, et al. Des gene mutation in a family of proband with myofibrillary myopathy and non-compaction cardiomyopathy, resulted in cardiac transplantation. Russian Journal of Cardiology. 2017;10:9-16 (In Russ.)]. doi: 10.15829/1560-4071-2017-10-9-16
5. Gati S, Papadakis M, Papamichael ND, et al. Reversible De Novo Left Ventricular Trabeculations in Pregnant Women. Circulation. 2014;130(6):475-83. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.008554
6. Gati S, Papadakis M, Van Niekerk N, et al. Increased left ventricular trabeculation in individuals with sickle cell anaemia: Physiology or pathology? Int J Cardiol. 2013;168(2):1658-60. doi: 10.1016/j.ijcard.2013.03.039
7. Gati S, Chandra N, Bennett RL, et al. Increased left ventricular trabeculation in highly trained athletes: do we need more stringent criteria for the diagnosis of left ventricular non-compaction in athletes? Heart. 2013;99(6):401-8. doi: 10.1136/heartjnl-2012-303418
8. Stöllberger C, Wegner C, Finsterer J. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction, cardiac phenotype, and neuromuscular disorders. Herz. 2019;44(7):659-65. doi: 10.1007/s00059-018-4695-1
________________________________________________
2. Grothoff M, Pachowsky M, Hoffmann J, et al. Value of cardiovascular MR in diagnosing left ventricular non-compaction cardiomyopathy and in discriminating between other cardiomyopathies. Eur Radiol. 2012;22(12):2699-709. doi: 10.1007/s00330-012-2554-7
3. van Waning JI, Moesker J, Heijsman D, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Noncompaction Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2019;8(23):e012993. doi: 10.1161/JAHA.119.012993
4. Myasnikov RP, Shcherbakova NV, Kulikova ОV, et al. Des gene mutation in a family of proband with myofibrillary myopathy and non-compaction cardiomyopathy, resulted in cardiac transplantation. Russian Journal of Cardiology. 2017;10:9-16 (In Russ.) doi: 10.15829/1560-4071-2017-10-9-16
5. Gati S, Papadakis M, Papamichael ND, et al. Reversible De Novo Left Ventricular Trabeculations in Pregnant Women. Circulation. 2014;130(6):475-83. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.008554
6. Gati S, Papadakis M, Van Niekerk N, et al. Increased left ventricular trabeculation in individuals with sickle cell anaemia: Physiology or pathology? Int J Cardiol. 2013;168(2):1658-60. doi: 10.1016/j.ijcard.2013.03.039
7. Gati S, Chandra N, Bennett RL, et al. Increased left ventricular trabeculation in highly trained athletes: do we need more stringent criteria for the diagnosis of left ventricular non-compaction in athletes? Heart. 2013;99(6):401-8. doi: 10.1136/heartjnl-2012-303418
8. Stöllberger C, Wegner C, Finsterer J. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction, cardiac phenotype, and neuromuscular disorders. Herz. 2019;44(7):659-65. doi: 10.1007/s00059-018-4695-1
Авторы
О.В. Куликова*1, Р.П. Мясников1, Е.А. Мершина2, П.С. Пилюс2, С.Н. Корецкий1, А.Н. Мешков1, А.В. Киселева1, М.С. Харлап1, В.Е. Синицын2, Н.А. Сдвигова3, Л.А. Гандаева3, В.И. Барский3, Ю.В. Деревнина3, О.П. Жарова3, Е.Н. Басаргина3, С.А. Бойцов4, О.М. Драпкина1
1 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России, Москва, Россия;
2 Медицинский научно-образовательный центр МГУ им. М.В. Ломоносова, Москва, Россия;
3 ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, Москва, Россия;
4 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России, Москва, Россия
*olgakulikova2014@mail.ru
1 National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine, Moscow, Russia;
2 Medical Research and Education Center of Lomonosov Moscow State University, Moscow, Russia;
3 National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, Russia;
4 National Medical Research Center of Cardiology, Moscow, Russia
*olgakulikova2014@mail.ru
1 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России, Москва, Россия;
2 Медицинский научно-образовательный центр МГУ им. М.В. Ломоносова, Москва, Россия;
3 ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, Москва, Россия;
4 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России, Москва, Россия
*olgakulikova2014@mail.ru
________________________________________________
1 National Medical Research Center for Therapy and Preventive Medicine, Moscow, Russia;
2 Medical Research and Education Center of Lomonosov Moscow State University, Moscow, Russia;
3 National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, Russia;
4 National Medical Research Center of Cardiology, Moscow, Russia
*olgakulikova2014@mail.ru
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.