Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
+7 (495) 098-03-59
Заказать звонок
  • О портале
  • Контакты
  • ...
    Omnidoctor
    Библиотека
    • Издания для врачей
      • Consilium Medicum
      • Педиатрия.Consilium Medicum
      • Современная Онкология
      • Гинекология
      • Терапевтический архив
      • Газета «Участковый терапевт»
      • Газета «Женская консультация»
      • Газета «Участковый педиатр»
      • Справочник поликлинического врача
      • Cardioсоматика
      • Системные гипертензии
    • Издания для провизоров и фармацевтов
      • Газета «Первостольник»
      • Справочник провизора
    • Online-издания
      • Женская консультация
      • Участковый педиатр
      • Участковый терапевт
    Медиатека
    Мероприятия
    Спецпроекты
    • ИммуноГалактика (NEW!)
    • Гормональный оркестр
    • CardioSPACE
    • NeuroFusion (NEW!)
    • Современная Онкология
    • Урологика
    Пресс-центр
    Практикум
      Библиотека
      Медиатека
      Мероприятия
      Спецпроекты
      ИммуноГалактика (NEW!)
      Гормональный оркестр
      CardioSPACE
      NeuroFusion (NEW!)
      Современная Онкология
      Урологика
      Пресс-центр
      Практикум
      Omnidoctor
      Библиотека
      • Издания для врачей
        • Consilium Medicum
        • Педиатрия.Consilium Medicum
        • Современная Онкология
        • Гинекология
        • Терапевтический архив
        • Газета «Участковый терапевт»
        • Газета «Женская консультация»
        • Газета «Участковый педиатр»
        • Справочник поликлинического врача
        • Cardioсоматика
        • Системные гипертензии
      • Издания для провизоров и фармацевтов
        • Газета «Первостольник»
        • Справочник провизора
      • Online-издания
        • Женская консультация
        • Участковый педиатр
        • Участковый терапевт
      Медиатека
      Мероприятия
      Спецпроекты
      • ИммуноГалактика (NEW!)
      • Гормональный оркестр
      • CardioSPACE
      • NeuroFusion (NEW!)
      • Современная Онкология
      • Урологика
      Пресс-центр
      Практикум
        Omnidoctor
        • Библиотека
          • Назад
          • Библиотека
          • Издания для врачей
            • Назад
            • Издания для врачей
            • Consilium Medicum
            • Педиатрия.Consilium Medicum
            • Современная Онкология
            • Гинекология
            • Терапевтический архив
            • Газета «Участковый терапевт»
            • Газета «Женская консультация»
            • Газета «Участковый педиатр»
            • Справочник поликлинического врача
            • Cardioсоматика
            • Системные гипертензии
          • Издания для провизоров и фармацевтов
            • Назад
            • Издания для провизоров и фармацевтов
            • Газета «Первостольник»
            • Справочник провизора
          • Online-издания
            • Назад
            • Online-издания
            • Женская консультация
            • Участковый педиатр
            • Участковый терапевт
        • Медиатека
        • Мероприятия
        • Спецпроекты
          • Назад
          • Спецпроекты
          • ИммуноГалактика (NEW!)
          • Гормональный оркестр
          • CardioSPACE
          • NeuroFusion (NEW!)
          • Современная Онкология
          • Урологика
        • Пресс-центр
        • Практикум
        • Мой кабинет
        • +7 (495) 098-03-59
        Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
        info@omnidoctor.ru
        • Вконтакте
        • Telegram
        • YouTube
        • Главная
        • Библиотека
        • Издания для врачей
        • Терапевтический архив
        • Журнал Терапевтический архив 2022 Терапевтический архив
        • Журнал Терапевтический архив №4 Вопросы диагностики внутренних болезней 2022
        • Молекулярная кардиология: от расшифровки генетической природы и механизмов развития заболевания до внедрения в клиническую практику - Журнал Терапевтический архив №4 Вопросы диагностики внутренних болезней 2022

        Молекулярная кардиология: от расшифровки генетической природы и механизмов развития заболевания до внедрения в клиническую практику - Журнал Терапевтический архив №4 Вопросы диагностики внутренних болезней 2022

        Затейщиков Д.А., Фаворова О.О., Чумакова О.С. Молекулярная кардиология: от расшифровки генетичес­кой природы и механизмов развития заболевания до внедрения в клиническую практику. Терапевтический архив. 2022;94(4):463–466. DOI: 10.26442/00403660.2022.04.201467

        ________________________________________________

        Zateyshchikov DA, Favorova OO, Chumakova OS. Molecular cardiology: from decoding the genetic nature and mechanisms of the diseases development to the introduction into the clinic. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(4):463–466. DOI: 10.26442/00403660.2022.04.201467

        Молекулярная кардиология: от расшифровки генетической природы и механизмов развития заболевания до внедрения в клиническую практику

        Затейщиков Д.А., Фаворова О.О., Чумакова О.С. Молекулярная кардиология: от расшифровки генетичес­кой природы и механизмов развития заболевания до внедрения в клиническую практику. Терапевтический архив. 2022;94(4):463–466. DOI: 10.26442/00403660.2022.04.201467

        ________________________________________________

        Zateyshchikov DA, Favorova OO, Chumakova OS. Molecular cardiology: from decoding the genetic nature and mechanisms of the diseases development to the introduction into the clinic. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(4):463–466. DOI: 10.26442/00403660.2022.04.201467

        • Читать PDF
          Молекулярная кардиология: от расшифровки генетической природы и механизмов развития заболевания до внедрения в клиническую практику

        Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
        Чтобы посмотреть материал полностью Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

        • Аннотация
        • Полный текст
        • Список литературы
        • Авторы
        Аннотация
        Достижения молекулярной биологии последних десятилетий привели к изменению представлений о механизмах наследования и развития кардиологических заболеваний преимущественно генетического происхождения, таких как гипертрофическая и дилатационная кардиомиопатии, семейная гиперхолестеринемия и пр. Эти знания сделали возможной разработку принципиально новых лекарственных вмешательств. Созданы программы выявления кардиологических заболеваний преимущественно генетического происхождения, включающие генетическое консультирование и тестирование. Компетенции в данной области становятся необходимой частью работы кардиолога.

        Ключевые слова: молекулярная кардиология, эпигенетика, гипертрофическая кардиомиопатия, семейная гиперхолестеринемия, генетическое тестирование, генетическое консультирование

        ________________________________________________

        In recent decades, advances in molecular biology have led to a change in understanding the inheritance mechanisms and development of cardiological diseases of predominantly genetic origin, such as hypertrophic and dilated cardiomyopathies, familial hypercholesterolemia, etc. This knowledge made it possible to develop fundamentally new drug interventions. Programs for detecting cardiac diseases of predominantly genetic origin have been created, including genetic counseling and testing. Competence in this area is becoming a necessary part of a cardiologist's job.

        Keywords: molecular cardiology, epigenetics, hypertrophic cardiomyopathy, dilated cardiomyopathy, familial hypercholesterolemia, genetic testing, genetic counseling

        Полный текст

        Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
        Чтобы посмотреть материал полностью Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

        Список литературы
        1. Goldstein JL, Brown MS. The LDL Receptor. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2009;29(4):431-8. DOI:10.1161/atvbaha.108.179564
        2. Чумакова О.С. Гипертрофическая кардиомиопатия у пожилых: причины, диагностика, лечение. Терапевтический архив. 2020;92(9):63-9 
        [Chumakova OS. Hypertrophic cardiomyopathy in elderly: causes, diagnostic and treatment approaches. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2020;92(9): 63-9 (in Russian)]. DOI:10.26442/00403660.2020.09.000558
        3. Чумакова О.С., Резниченко Н.Е., Волошина Н.М., и др. Верхушечная и необструктивная гипертрофическая кардиомиопатия: сравнение клинических данных и прогноза. Комплексные проблемы сердечно-сосудис­тых заболеваний. 2021;10(S2):182 [(in Russian)].
        4. Helms AS, Day SM. Hypertrophic cardiomyopathy: single gene disease or complex trait? Eur Heart J. 2016;37(23):1823-5. DOI:10.1093/eurheartj/ehv562
        5. Pasipoularides A. Challenges and Controversies in Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical, Genomic and Basic Science Perspectives. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2018;71(3):132-8. DOI:10.1016/j.rec.2017.07.003
        6. Минушкина Л.О., Бражник В.А., Никитин А.Г., и др. Нарушение регуляции стабильности генома может быть ключевым механизмом развития гипертрофии левого желудочка при артериальной гипертонии. Международный журнал сердца и сосудистых заболеваний. 2016;4(9):36-47 [Minushkina LO, Brazhnik VA, Nikitin AG, et al. Impaired regulation of genome stability may be the key mechanism of left ventricular hypertrophy development in arterial hypertension. International Heart and Vascular Disease Journal. 2016;4(9):36-47 (in Russian)].
        7. Kolder IC, Michels M, Christiaans I, et al. The role of renin-angiotensin-aldosterone system polymorphisms in phenotypic expression of MYBPC3-related hypertrophic cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 2012;20(10):1071-7. DOI:10.1038/ejhg.2012.48
        8. Meurs KM, Kuan M. Differential methylation of CpG sites in two isoforms of myosin binding protein C, an important hypertrophic cardiomyopathy gene. Environ Mol Mutagen. 2011;52(2):161-4. DOI:10.1002/em.20596
        9. Pradeep R, Akram A, Proute MC, et al. Understanding the Genetic and Molecular Basis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy and the Current Trends in Gene Therapy for Its Management. Cureus. 2021;13(8):e17548. DOI:10.7759/cureus.17548
        10. Баулина Н.М., Киселев И.С., Чумакова О.С., Фаворова О.О. Гипертрофическая кардиомиопатия как олигогенное заболевание: аргументы транскриптомики. Молекулярная биология. 2020;54(6):955-67 [Baulina NM, Kiselev IS, Chumakova OS, Favorova O.O. Hypertrophic Cardiomyopathy as an Oligogenic Disease: Transcriptomic Arguments. Molecular Biology. 2020;54(6):955-67 (in Russian)]. DOI:10.31857/S002689842006002
        11. Willer CJ, Schmidt EM, Sengupta S, et al. Discovery and refinement of loci associated with lipid levels. Nat Genet. 2013;45(11):1274-83. DOI:10.1038/ng.2797
        12. Harper AR, Goel A, Grace C, et al. Common genetic variants and modifiable risk factors underpin hypertrophic cardiomyopathy susceptibility and expressivity. Nat Genet. 2021;53(2):135-42. DOI:10.1038/s41588-020-00764-0
        13. Lopes LR, Garcia-Hernandez S, Lorenzini M, et al. Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2021;42(32):3063-73. DOI:10.1093/eurheartj/ehab424
        14. Jordan E, Peterson L, Ai T, et al. Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy. Circulation. 2021;144(1):7-19. DOI:10.1161/circulationaha.120.053033
        15. Благова О.В., Алиева И.Н., Недоступ А.В., и др. Первичная (генетически детерминированная) дилатационная кардиомиопатия у пациента с новой мутацией в гене ламина: клинико-морфологическая диагностика и лечение. Кардиоваскулярная терапия и ­профилактика. 2017;16(4):76-82 [Blagova OV, Alieva IN, Nedostup AV, et al. Primary (genetically determined) dilation cardiomyopathy in a patient with novel mutation of lamin gene: clinical and morphological management. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2017;16(4):76-82 (in Russian)]. DOI:10.15829/1728-8800-2017-4-76-82
        16. Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019;140(4):293-302. DOI:10.1161/circulationaha.118.039410
        17. Magri D, Mastromarino V, Gallo G, et al. Risk Stratification in Hypertrophic Cardiomyopathy. Insights from Genetic Analysis and Cardiopulmonary Exercise Testing. J Clin Med. 2020;9(6):1636. DOI:10.3390/jcm9061636
        18. Zhang C, Zhang H, Wu G, et al. Titin-Truncating Variants Increase the Risk of Cardiovascular Death in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Can J Cardiol. 2017;33(10):1292-7. DOI:10.1016/j.cjca.2017.05.020
        19. Garcia-Giustiniani D, Arad M, Ortiz-Genga M, et al. Phenotype and prognostic correlations of the converter region mutations affecting the β myosin heavy chain. Heart. 2015;101(13):1047-53. DOI:10.1136/heartjnl-2014-307205

        ________________________________________________

        1. Goldstein JL, Brown MS. The LDL Receptor. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2009;29(4):431-8. DOI:10.1161/atvbaha.108.179564
        2. Chumakova OS. Hypertrophic cardiomyopathy in elderly: causes, diagnostic and treatment approaches. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2020;92(9): 63-9 (in Russian). DOI:10.26442/00403660.2020.09.000558
        3. Чумакова О.С., Резниченко Н.Е., Волошина Н.М., и др. Верхушечная и необструктивная гипертрофическая кардиомиопатия: сравнение клинических данных и прогноза. Комплексные проблемы сердечно-сосудис­тых заболеваний. 2021;10(S2):182 [(in Russian)].
        4. Helms AS, Day SM. Hypertrophic cardiomyopathy: single gene disease or complex trait? Eur Heart J. 2016;37(23):1823-5. DOI:10.1093/eurheartj/ehv562
        5. Pasipoularides A. Challenges and Controversies in Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical, Genomic and Basic Science Perspectives. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2018;71(3):132-8. DOI:10.1016/j.rec.2017.07.003
        6. Minushkina LO, Brazhnik VA, Nikitin AG, et al. Impaired regulation of genome stability may be the key mechanism of left ventricular hypertrophy development in arterial hypertension. International Heart and Vascular Disease Journal. 2016;4(9):36-47 (in Russian).
        7. Kolder IC, Michels M, Christiaans I, et al. The role of renin-angiotensin-aldosterone system polymorphisms in phenotypic expression of MYBPC3-related hypertrophic cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 2012;20(10):1071-7. DOI:10.1038/ejhg.2012.48
        8. Meurs KM, Kuan M. Differential methylation of CpG sites in two isoforms of myosin binding protein C, an important hypertrophic cardiomyopathy gene. Environ Mol Mutagen. 2011;52(2):161-4. DOI:10.1002/em.20596
        9. Pradeep R, Akram A, Proute MC, et al. Understanding the Genetic and Molecular Basis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy and the Current Trends in Gene Therapy for Its Management. Cureus. 2021;13(8):e17548. DOI:10.7759/cureus.17548
        10. Baulina NM, Kiselev IS, Chumakova OS, Favorova O.O. Hypertrophic Cardiomyopathy as an Oligogenic Disease: Transcriptomic Arguments. Molecular Biology. 2020;54(6):955-67 (in Russian). DOI:10.31857/S002689842006002
        11. Willer CJ, Schmidt EM, Sengupta S, et al. Discovery and refinement of loci associated with lipid levels. Nat Genet. 2013;45(11):1274-83. DOI:10.1038/ng.2797
        12. Harper AR, Goel A, Grace C, et al. Common genetic variants and modifiable risk factors underpin hypertrophic cardiomyopathy susceptibility and expressivity. Nat Genet. 2021;53(2):135-42. DOI:10.1038/s41588-020-00764-0
        13. Lopes LR, Garcia-Hernandez S, Lorenzini M, et al. Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2021;42(32):3063-73. DOI:10.1093/eurheartj/ehab424
        14. Jordan E, Peterson L, Ai T, et al. Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy. Circulation. 2021;144(1):7-19. DOI:10.1161/circulationaha.120.053033
        15. Blagova OV, Alieva IN, Nedostup AV, et al. Primary (genetically determined) dilation cardiomyopathy in a patient with novel mutation of lamin gene: clinical and morphological management. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2017;16(4):76-82 (in Russian). DOI:10.15829/1728-8800-2017-4-76-82
        16. Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019;140(4):293-302. DOI:10.1161/circulationaha.118.039410
        17. Magri D, Mastromarino V, Gallo G, et al. Risk Stratification in Hypertrophic Cardiomyopathy. Insights from Genetic Analysis and Cardiopulmonary Exercise Testing. J Clin Med. 2020;9(6):1636. DOI:10.3390/jcm9061636
        18. Zhang C, Zhang H, Wu G, et al. Titin-Truncating Variants Increase the Risk of Cardiovascular Death in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Can J Cardiol. 2017;33(10):1292-7. DOI:10.1016/j.cjca.2017.05.020
        19. Garcia-Giustiniani D, Arad M, Ortiz-Genga M, et al. Phenotype and prognostic correlations of the converter region mutations affecting the β myosin heavy chain. Heart. 2015;101(13):1047-53. DOI:10.1136/heartjnl-2014-307205

        Авторы
        Д.А. Затейщиков*1–3, О.О. Фаворова1,4, О.С. Чумакова1,3

        1 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. акад. Е.И. Чазова» Минздрава России, Москва, Россия;
        2 ГБУЗ «Городская клиническая больница №51» Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия;
        3 ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ, Москва, Россия;
        4 ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
        *dz@bk.ru

        ________________________________________________

        Dmitry A. Zateyshchikov*1–3, Olga O. Favorova1,4, Olga S. Chumakova1,3

        1 Chazov National Medical Research Center of Cardiology, Moscow, Russia;
        2 City Clinical Hospital №51, Moscow, Russia;
        3 Central State Medical Academy of Department of Presidential Affair, Moscow, Russia;
        4 Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia
        *dz@bk.ru


        Поделиться
        Назад к списку
        Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.

        Ключевые слова

        артериальная гипертензия дети артериальная гипертония лечение сахарный диабет COVID-19 ишемическая болезнь сердца диагностика беременность ожирение сердечно-сосудистые заболевания хроническая сердечная недостаточность рак молочной железы факторы риска метаболический синдром хроническая болезнь почек хроническая обструктивная болезнь легких качество жизни профилактика сахарный диабет 2-го типа фибрилляция предсердий инфаркт миокарда антигипертензивная терапия бесплодие прогноз сердечная недостаточность химиотерапия атеросклероз бронхиальная астма неалкогольная жировая болезнь печени таргетная терапия эффективность амлодипин нестероидные противовоспалительные препараты бактериальный вагиноз витамин D ревматоидный артрит гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь коморбидность реабилитация вирус папилломы человека безопасность болезнь Крона атопический дерматит эндометриоз пробиотики эндотелиальная дисфункция язвенный колит инсулинорезистентность комбинированные оральные контрацептивы
        Узнавайте первым
        Подпишитесь, чтобы получать информацию о самых интересных событиях, последних новостях.
        Рассылка
        Новости
        Мероприятия
        Актуальные вебинары, конференции, семинары и т.д.
        Медиатека
        Записи вебинаров, подкасты, статьи и интервью.
        Библиотека
        Материалы для врачей-клиницистов:
        — Электронная...
        Наши контакты
        +7 (495) 098-03-59
        Заказать звонок
        Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
        info@omnidoctor.ru
        Портал
        О портале
        История
        Лицензии
        Партнеры
        Реквизиты
        Об издательстве "Консилиум Медикум"
        Политика обработки ПД
        Пресс-центр
        Медиатека
        Библиотека
        Издания для врачей
        Издания для провизоров и фармацевтов
        Online-издания
        Мероприятия
        © 2025 Все права защищены.
        Подождите секунду, мы ищем Расширенный поиск
        Мы используем инструмент веб-аналитики Яндекс Метрика, который посредством обработки файлов «cookie» позволяет анализировать данные о посещаемости сайта, что помогает нам улучшить работу сайта, повысить его удобство и производительность. Соответственно, продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь на использование файлов «cookie» и их дальнейшую обработку сервисом Яндекс Метрика. Вы можете блокировать и (или) удалять файлы «cookie» в настройках своего веб-браузера.
        Я согласен(-на)