Молекулярная кардиология: от расшифровки генетической природы и механизмов развития заболевания до внедрения в клиническую практику
Молекулярная кардиология: от расшифровки генетической природы и механизмов развития заболевания до внедрения в клиническую практику
Затейщиков Д.А., Фаворова О.О., Чумакова О.С. Молекулярная кардиология: от расшифровки генетической природы и механизмов развития заболевания до внедрения в клиническую практику. Терапевтический архив. 2022;94(4):463–466. DOI: 10.26442/00403660.2022.04.201467
________________________________________________
Zateyshchikov DA, Favorova OO, Chumakova OS. Molecular cardiology: from decoding the genetic nature and mechanisms of the diseases development to the introduction into the clinic. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(4):463–466. DOI: 10.26442/00403660.2022.04.201467
Молекулярная кардиология: от расшифровки генетической природы и механизмов развития заболевания до внедрения в клиническую практику
Затейщиков Д.А., Фаворова О.О., Чумакова О.С. Молекулярная кардиология: от расшифровки генетической природы и механизмов развития заболевания до внедрения в клиническую практику. Терапевтический архив. 2022;94(4):463–466. DOI: 10.26442/00403660.2022.04.201467
________________________________________________
Zateyshchikov DA, Favorova OO, Chumakova OS. Molecular cardiology: from decoding the genetic nature and mechanisms of the diseases development to the introduction into the clinic. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(4):463–466. DOI: 10.26442/00403660.2022.04.201467
Достижения молекулярной биологии последних десятилетий привели к изменению представлений о механизмах наследования и развития кардиологических заболеваний преимущественно генетического происхождения, таких как гипертрофическая и дилатационная кардиомиопатии, семейная гиперхолестеринемия и пр. Эти знания сделали возможной разработку принципиально новых лекарственных вмешательств. Созданы программы выявления кардиологических заболеваний преимущественно генетического происхождения, включающие генетическое консультирование и тестирование. Компетенции в данной области становятся необходимой частью работы кардиолога.
In recent decades, advances in molecular biology have led to a change in understanding the inheritance mechanisms and development of cardiological diseases of predominantly genetic origin, such as hypertrophic and dilated cardiomyopathies, familial hypercholesterolemia, etc. This knowledge made it possible to develop fundamentally new drug interventions. Programs for detecting cardiac diseases of predominantly genetic origin have been created, including genetic counseling and testing. Competence in this area is becoming a necessary part of a cardiologist's job.
1. Goldstein JL, Brown MS. The LDL Receptor. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2009;29(4):431-8. DOI:10.1161/atvbaha.108.179564
2. Чумакова О.С. Гипертрофическая кардиомиопатия у пожилых: причины, диагностика, лечение. Терапевтический архив. 2020;92(9):63-9
[Chumakova OS. Hypertrophic cardiomyopathy in elderly: causes, diagnostic and treatment approaches. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2020;92(9): 63-9 (in Russian)]. DOI:10.26442/00403660.2020.09.000558
3. Чумакова О.С., Резниченко Н.Е., Волошина Н.М., и др. Верхушечная и необструктивная гипертрофическая кардиомиопатия: сравнение клинических данных и прогноза. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2021;10(S2):182 [(in Russian)].
4. Helms AS, Day SM. Hypertrophic cardiomyopathy: single gene disease or complex trait? Eur Heart J. 2016;37(23):1823-5. DOI:10.1093/eurheartj/ehv562
5. Pasipoularides A. Challenges and Controversies in Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical, Genomic and Basic Science Perspectives. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2018;71(3):132-8. DOI:10.1016/j.rec.2017.07.003
6. Минушкина Л.О., Бражник В.А., Никитин А.Г., и др. Нарушение регуляции стабильности генома может быть ключевым механизмом развития гипертрофии левого желудочка при артериальной гипертонии. Международный журнал сердца и сосудистых заболеваний. 2016;4(9):36-47 [Minushkina LO, Brazhnik VA, Nikitin AG, et al. Impaired regulation of genome stability may be the key mechanism of left ventricular hypertrophy development in arterial hypertension. International Heart and Vascular Disease Journal. 2016;4(9):36-47 (in Russian)].
7. Kolder IC, Michels M, Christiaans I, et al. The role of renin-angiotensin-aldosterone system polymorphisms in phenotypic expression of MYBPC3-related hypertrophic cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 2012;20(10):1071-7. DOI:10.1038/ejhg.2012.48
8. Meurs KM, Kuan M. Differential methylation of CpG sites in two isoforms of myosin binding protein C, an important hypertrophic cardiomyopathy gene. Environ Mol Mutagen. 2011;52(2):161-4. DOI:10.1002/em.20596
9. Pradeep R, Akram A, Proute MC, et al. Understanding the Genetic and Molecular Basis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy and the Current Trends in Gene Therapy for Its Management. Cureus. 2021;13(8):e17548. DOI:10.7759/cureus.17548
10. Баулина Н.М., Киселев И.С., Чумакова О.С., Фаворова О.О. Гипертрофическая кардиомиопатия как олигогенное заболевание: аргументы транскриптомики. Молекулярная биология. 2020;54(6):955-67 [Baulina NM, Kiselev IS, Chumakova OS, Favorova O.O. Hypertrophic Cardiomyopathy as an Oligogenic Disease: Transcriptomic Arguments. Molecular Biology. 2020;54(6):955-67 (in Russian)]. DOI:10.31857/S002689842006002
11. Willer CJ, Schmidt EM, Sengupta S, et al. Discovery and refinement of loci associated with lipid levels. Nat Genet. 2013;45(11):1274-83. DOI:10.1038/ng.2797
12. Harper AR, Goel A, Grace C, et al. Common genetic variants and modifiable risk factors underpin hypertrophic cardiomyopathy susceptibility and expressivity. Nat Genet. 2021;53(2):135-42. DOI:10.1038/s41588-020-00764-0
13. Lopes LR, Garcia-Hernandez S, Lorenzini M, et al. Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2021;42(32):3063-73. DOI:10.1093/eurheartj/ehab424
14. Jordan E, Peterson L, Ai T, et al. Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy. Circulation. 2021;144(1):7-19. DOI:10.1161/circulationaha.120.053033
15. Благова О.В., Алиева И.Н., Недоступ А.В., и др. Первичная (генетически детерминированная) дилатационная кардиомиопатия у пациента с новой мутацией в гене ламина: клинико-морфологическая диагностика и лечение. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2017;16(4):76-82 [Blagova OV, Alieva IN, Nedostup AV, et al. Primary (genetically determined) dilation cardiomyopathy in a patient with novel mutation of lamin gene: clinical and morphological management. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2017;16(4):76-82 (in Russian)]. DOI:10.15829/1728-8800-2017-4-76-82
16. Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019;140(4):293-302. DOI:10.1161/circulationaha.118.039410
17. Magri D, Mastromarino V, Gallo G, et al. Risk Stratification in Hypertrophic Cardiomyopathy. Insights from Genetic Analysis and Cardiopulmonary Exercise Testing. J Clin Med. 2020;9(6):1636. DOI:10.3390/jcm9061636
18. Zhang C, Zhang H, Wu G, et al. Titin-Truncating Variants Increase the Risk of Cardiovascular Death in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Can J Cardiol. 2017;33(10):1292-7. DOI:10.1016/j.cjca.2017.05.020
19. Garcia-Giustiniani D, Arad M, Ortiz-Genga M, et al. Phenotype and prognostic correlations of the converter region mutations affecting the β myosin heavy chain. Heart. 2015;101(13):1047-53. DOI:10.1136/heartjnl-2014-307205
________________________________________________
1. Goldstein JL, Brown MS. The LDL Receptor. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2009;29(4):431-8. DOI:10.1161/atvbaha.108.179564
2. Chumakova OS. Hypertrophic cardiomyopathy in elderly: causes, diagnostic and treatment approaches. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2020;92(9): 63-9 (in Russian). DOI:10.26442/00403660.2020.09.000558
3. Чумакова О.С., Резниченко Н.Е., Волошина Н.М., и др. Верхушечная и необструктивная гипертрофическая кардиомиопатия: сравнение клинических данных и прогноза. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2021;10(S2):182 [(in Russian)].
4. Helms AS, Day SM. Hypertrophic cardiomyopathy: single gene disease or complex trait? Eur Heart J. 2016;37(23):1823-5. DOI:10.1093/eurheartj/ehv562
5. Pasipoularides A. Challenges and Controversies in Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical, Genomic and Basic Science Perspectives. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2018;71(3):132-8. DOI:10.1016/j.rec.2017.07.003
6. Minushkina LO, Brazhnik VA, Nikitin AG, et al. Impaired regulation of genome stability may be the key mechanism of left ventricular hypertrophy development in arterial hypertension. International Heart and Vascular Disease Journal. 2016;4(9):36-47 (in Russian).
7. Kolder IC, Michels M, Christiaans I, et al. The role of renin-angiotensin-aldosterone system polymorphisms in phenotypic expression of MYBPC3-related hypertrophic cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 2012;20(10):1071-7. DOI:10.1038/ejhg.2012.48
8. Meurs KM, Kuan M. Differential methylation of CpG sites in two isoforms of myosin binding protein C, an important hypertrophic cardiomyopathy gene. Environ Mol Mutagen. 2011;52(2):161-4. DOI:10.1002/em.20596
9. Pradeep R, Akram A, Proute MC, et al. Understanding the Genetic and Molecular Basis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy and the Current Trends in Gene Therapy for Its Management. Cureus. 2021;13(8):e17548. DOI:10.7759/cureus.17548
10. Baulina NM, Kiselev IS, Chumakova OS, Favorova O.O. Hypertrophic Cardiomyopathy as an Oligogenic Disease: Transcriptomic Arguments. Molecular Biology. 2020;54(6):955-67 (in Russian). DOI:10.31857/S002689842006002
11. Willer CJ, Schmidt EM, Sengupta S, et al. Discovery and refinement of loci associated with lipid levels. Nat Genet. 2013;45(11):1274-83. DOI:10.1038/ng.2797
12. Harper AR, Goel A, Grace C, et al. Common genetic variants and modifiable risk factors underpin hypertrophic cardiomyopathy susceptibility and expressivity. Nat Genet. 2021;53(2):135-42. DOI:10.1038/s41588-020-00764-0
13. Lopes LR, Garcia-Hernandez S, Lorenzini M, et al. Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2021;42(32):3063-73. DOI:10.1093/eurheartj/ehab424
14. Jordan E, Peterson L, Ai T, et al. Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy. Circulation. 2021;144(1):7-19. DOI:10.1161/circulationaha.120.053033
15. Blagova OV, Alieva IN, Nedostup AV, et al. Primary (genetically determined) dilation cardiomyopathy in a patient with novel mutation of lamin gene: clinical and morphological management. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2017;16(4):76-82 (in Russian). DOI:10.15829/1728-8800-2017-4-76-82
16. Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation. 2019;140(4):293-302. DOI:10.1161/circulationaha.118.039410
17. Magri D, Mastromarino V, Gallo G, et al. Risk Stratification in Hypertrophic Cardiomyopathy. Insights from Genetic Analysis and Cardiopulmonary Exercise Testing. J Clin Med. 2020;9(6):1636. DOI:10.3390/jcm9061636
18. Zhang C, Zhang H, Wu G, et al. Titin-Truncating Variants Increase the Risk of Cardiovascular Death in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Can J Cardiol. 2017;33(10):1292-7. DOI:10.1016/j.cjca.2017.05.020
19. Garcia-Giustiniani D, Arad M, Ortiz-Genga M, et al. Phenotype and prognostic correlations of the converter region mutations affecting the β myosin heavy chain. Heart. 2015;101(13):1047-53. DOI:10.1136/heartjnl-2014-307205
1 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии им. акад. Е.И. Чазова» Минздрава России, Москва, Россия;
2 ГБУЗ «Городская клиническая больница №51» Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия;
3 ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ, Москва, Россия;
4 ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
*dz@bk.ru
________________________________________________
Dmitry A. Zateyshchikov*1–3, Olga O. Favorova1,4, Olga S. Chumakova1,3
1 Chazov National Medical Research Center of Cardiology, Moscow, Russia;
2 City Clinical Hospital №51, Moscow, Russia;
3 Central State Medical Academy of Department of Presidential Affair, Moscow, Russia;
4 Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia
*dz@bk.ru