Маски, скрывающие митохондриальную нейрогастроинтестинальную энцефаломиопатию: клиническое наблюдение

Маев И.В., Колмакова Е.В., Бардаков С.Н., Деев Р.В., Криволапов Ю.А., Коткас И.Е., Манушина Е.А., Курбатов С.А., Цыганкова П.Г., Емелин А.М., Бакулина Н.В. Маски, скрывающие митохондриальную нейрогастроинтестинальную энцефаломиопатию: клиническое наблюдение. Терапевтический архив. 2022;94(8):992–998. DOI: 10.26442/00403660.2022.08.201833

________________________________________________

Maev IV, Kolmakova EV, Bardakov SN, Deev RV, Krivolapov YuA, Kotkas IE, Manushina EA, Kurbatov SA, Tsygankova PG, Emelin AM, Bakulina NV. Masks hiding mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Case report. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(8):992–998. DOI: 10.26442/00403660.2022.08.201833

Читать PDF

Аннотация

Первый задокументированный случай митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии описан в 1962 г. R. Luft и соавт. Разнообразие и неоднозначность клинических проявлений заболевания затрудняют его раннюю диагностику и лечение. Первые клинические проявления заболевания ассоциируются с патологией желудочно-кишечного тракта. Низкая настороженность и недостаточная осведомленность врачей отдаляют своевременную диагностику митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Цель работы – повысить настороженность врачей узких специальностей и представить больше информации для расширенных возможностей дифференциальной диагностики редко выявляемого заболевания на примере клинического наблюдения.

Ключевые слова: митохондриальные болезни, митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия

________________________________________________

The first documented case of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy was described in 1962 by R. Luft. The variety and am-biguity of the clinical manifestations of the disease complicate its early diagnosis and treatment. The first clinical manifestations of the disease are associated with the pathology of the gastrointestinal tract. Low alertness and insufficient awareness of doctors delays the timely diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. The aim of the work is to increase the alertness and awareness of narrow specialties about the possibility of differential diagnosis of an extremely rare detected disease on the base of our clinical observation.

Keywords: mitochondrial diseases, mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Беляева А.М. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия. Много вопросов, мало ответов. Тенденция развития науки и образования. 2020:63-1:28-32 [Belyaeva AM. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Many questions, few answers. Development Trend of Science and Education. 2020:63-1:28-32 (in Russian)]. DOI:10.18411/lj-07-2020-06
2. Курбатов С.А., Федотов В.П., Цыганкова П.Г., и др. Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни. 2015;5(2):44-54 [Kurbatov SA, Fedotov VP, Tsygankova PG, et al. Differential diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. The first clinical description in Russia. Neuromuscular Diseases. 2015;5(2):44-54 (in Russian)]. DOI:10.17650/2222-8721-2015-5-2-44-54
3. Li S, Marti R, Hirano M. Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy Disease (MNGIE). In: Diagnosis and Management of Mitochondrial Disorders. 2019; p. 205-22. DOI:10.1007/978-3-030-05517-2_13
4. Hirano M, Silvestri G, Blake DM, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical, biochemical, and genetic features of an autosomal recessive mitochondrial disorer. Neurology. 1994;44(4):721-7. DOI:10.1212/wnl.44.4.721
5. Lara MC, Valentino ML, Torres-Torronteras J, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): biochemical features and therapeutic approaches. Biosci Rep. 2007;27(1-3):151-63. DOI:10.1007/s10540-007-9043-2
6. Nishino I, Spinazzola A, Papadimitriou A, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: an autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations. Ann Neurol. 2000;47(6):792-800. PMID: 10852545.
7. Kurihara T. Mitochondrial Neurogastrointestinal encephalomyopathy and its Pathophysiology. Intern Med. 2006;45(7):415-6. DOI:10.2169/internalmedicine.45.0148
8. Hirano I, Stevoff C, Hirano M. Gastrointestinal manifesta- tions of mitochondrial neurogastrointestinal encephalo- myopathy (MNGIE). Gastroenterology. 2001;120(5):224. DOI:10/1016/s0016-5085(01)81114-8
9. Hirano M, Carelli V, De Giorgio R, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathyт (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network. J Inherit Metab Dis. 2021;44(2):376-87. DOI:10.1002/jimd.12300
10. Bax BE. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: approaches to diagnosis and treatment. J Transl Genet Genom. 2020;4:1-16. DOI:10.20517/jtgg.2020.08
11. Казаков В.М., Скоромец А.А., Руденко Д.И., и др. Митохондриальные болезни: миопатии, энцефаломиопатии и энцефаломиелополиневропатии. Неврологический журнал. 2018;23(6):272-81 [Kazakov VM, Skoromets АА, Rudenko DI, et al. Mitochondrial diseases: myopathies, encephalomyopathies and encephalomyelopolineuropathies. Neurological Journal. 2018;23(6):272-81 (in Russian)]. DOI:10.18821/1/560-9545-2018-23-6-272-281
12. Millar WS, Lignelli A, Hirano M. MRI of five patients with mitochondrial neurogastroencephalomyopathy. AJR Am J Roentgenol. 2004;182(6):1537-41. DOI:10.2214/ajr.182.6.1821537
13. Chaudhry N, Patidar Y, Puri V. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes unveiled by valproate. J Pediatr Neurosci. 2013;8:135-7. DOI:10/4103/1817-1745.117847
14. Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефаломиопатий. Атмосфера. Нервные болезни. 2007;(3):23-7 [Illarioshkin S.N. Algoritm diagnostiki mitokhondrial'nykh entsefalomiopatii. Atmosfera. Nervnye bolezni. 2007;(3):23-7 (in Russian)].

________________________________________________

1. Belyaeva AM. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Many questions, few answers. Development Trend of Science and Education. 2020:63-1:28-32 (in Russian). DOI:10.18411/lj-07-2020-06
2. Kurbatov SA, Fedotov VP, Tsygankova PG, et al. Differential diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. The first clinical description in Russia. Neuromuscular Diseases. 2015;5(2):44-54 (in Russian). DOI:10.17650/2222-8721-2015-5-2-44-54
3. Li S, Marti R, Hirano M. Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy Disease (MNGIE). In: Diagnosis and Management of Mitochondrial Disorders. 2019; p. 205-22. DOI:10.1007/978-3-030-05517-2_13
4. Hirano M, Silvestri G, Blake DM, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical, biochemical, and genetic features of an autosomal recessive mitochondrial disorer. Neurology. 1994;44(4):721-7. DOI:10.1212/wnl.44.4.721
5. Lara MC, Valentino ML, Torres-Torronteras J, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): biochemical features and therapeutic approaches. Biosci Rep. 2007;27(1-3):151-63. DOI:10.1007/s10540-007-9043-2
6. Nishino I, Spinazzola A, Papadimitriou A, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: an autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations. Ann Neurol. 2000;47(6):792-800. PMID: 10852545.
7. Kurihara T. Mitochondrial Neurogastrointestinal encephalomyopathy and its Pathophysiology. Intern Med. 2006;45(7):415-6. DOI:10.2169/internalmedicine.45.0148
8. Hirano I, Stevoff C, Hirano M. Gastrointestinal manifesta- tions of mitochondrial neurogastrointestinal encephalo- myopathy (MNGIE). Gastroenterology. 2001;120(5):224. DOI:10/1016/s0016-5085(01)81114-8
9. Hirano M, Carelli V, De Giorgio R, et al. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathyт (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network. J Inherit Metab Dis. 2021;44(2):376-87. DOI:10.1002/jimd.12300
10. Bax BE. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: approaches to diagnosis and treatment. J Transl Genet Genom. 2020;4:1-16. DOI:10.20517/jtgg.2020.08
11.Kazakov VM, Skoromets АА, Rudenko DI, et al. Mitochondrial diseases: myopathies, encephalomyopathies and encephalomyelopolineuropathies. Neurological Journal. 2018;23(6):272-81 (in Russian)]. DOI:10.18821/1/560-9545-2018-23-6-272-281
12. Millar WS, Lignelli A, Hirano M. MRI of five patients with mitochondrial neurogastroencephalomyopathy. AJR Am J Roentgenol. 2004;182(6):1537-41. DOI:10.2214/ajr.182.6.1821537
13. Chaudhry N, Patidar Y, Puri V. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes unveiled by valproate. J Pediatr Neurosci. 2013;8:135-7. DOI:10/4103/1817-1745.117847
14. Illarioshkin S.N. Algoritm diagnostiki mitokhondrial'nykh entsefalomiopatii. Atmosfera. Nervnye bolezni. 2007;(3):23-7 (in Russian).

Авторы

И.В. Маев1, Е.В. Колмакова*2, С.Н. Бардаков3, Р.В. Деев2, Ю.А. Криволапов2, И.Е. Коткас2, Е.А. Манушина2, С.А. Курбатов4, П.Г. Цыганкова5, А.М. Емелин2, Н.В. Бакулина2

1 ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, Москва, Россия;
2 ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия;
3 ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» Минобороны России, Санкт-Петербург, Россия;
4 ФГБОУ ВО «Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н. Бурденко», Воронеж, Россия;
5 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», Москва, Россия
*Elena.Kolmakova@szgmu.ru

________________________________________________

Igor V. Maev1, Elena V. Kolmakova*2, Sergey N. Bardakov3, Roman V. Deev2, Yuri A. Krivolapov2, Inna E. Kotkas2, Elena A. Manushina2, Sergei A. Kurbatov4, Polina G. Tsygankova5, Alexey M. Emelin2, Natalia V. Bakulina2

1 Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry, Moscow, Russia;
2 Mechnikov North-Western State Medical University, Saint Petersburg, Russia;
3 Kirov Military Medical Academy, Saint Petersburg, Russia;
4 Burdenko Voronezh State Medical University, Voronezh, Russia;
5 Bochkov Research Centre of Medical Genetics, Moscow, Russia
*Elena.Kolmakova@szgmu.ru

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.