Поражения при орфанных заболеваниях: ревматологические аспекты болезни Фабри

Машкунова О.В., Исабекова А.Х., Ботабекова А.Ж., Новиков П.И. Поражения при орфанных заболеваниях: ревматологические аспекты болезни Фабри. Терапевтический архив. 2023;95(6):505–510.
DOI: 10.26442/00403660.2023.06.202244

© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2023 г.

________________________________________________

Mashkunova OV, Isabekova AH, Botabekova AZ, Novikov PI. Multisystem lesions in orphan diseases: rheumatological aspects of Fabry's disease. Case report. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2023;95(6):505–510. DOI: 10.26442/00403660.2023.06.202244

Читать PDF

Аннотация

Болезнь Фабри–Андерсена – генетически обусловленное прогрессирующее заболевание, относящееся к лизосомальным болезням накопления, сцепленное с Х-хромосомой, характеризуется нарушением обмена гликосфинголипидов вследствие недостаточности или отсутствия фермента α-галактозидазы А. Болезнь Фабри является мультисистемным заболеванием и характеризуется поражением жизненно важных органов – почек, сердца, головного мозга с возникновением осложнений, вызывающих неблагоприятный прогноз. В патогенезе заболевания участвуют механизмы аутовоспаления с признаками хронического воспаления. Одними из особенностей болезни Фабри являются клинические проявления в виде артралгий, повышения температуры, поражений кожи, которые имитируют ревматологические заболевания. В статье представлено клиническое наблюдение классического варианта болезни Фабри с полиорганной манифестацией, что потребовало дифференциальной диагностики с ревматологическими заболеваниями. Ревматологи – специалисты, вовлеченные в раннюю диагностику болезни Фабри, поэтому они должны иметь высокую осведомленность о данном сфинголипидозе.

Ключевые слова: болезнь Фабри, сфинголипидоз, α-галактозидаза, ревматологические аспекты, аутовоспаление, мультисистемность, ангиокератомы, акропарестезии, фермент-заместительная терапия

________________________________________________

Fabry–Andersen disease is a genetically determined, progressive disease related to lysosomal storage diseases, linked to the X chromosome, characterized by impaired glycosphingolipid metabolism, due to the deficiency or absence of the enzyme α-galactosidase A. Fabry disease is a multisystem disease and is characterized by damage to vital organs – kidneys, heart, brain, with the occurrence of complications that cause an unfavorable prognosis. Autoinflammation mechanisms with signs of chronic inflammation are involved in the pathogenesis of the disease. One of the features of Fabry disease are clinical manifestations in the form of arthralgia, fever, skin lesions, which are similar to rheumatological diseases. The article presents a clinical observation of the classical type of Fabry disease with multiple organ manifestation, which required differential diagnosis with rheumatological diseases. Rheumatologists are specialists who are involved in the early diagnosis of Fabry disease, so they should have a high awareness of this sphingolipidosis.

Keywords: Fabry disease, sphingolipidosis, rheumatological aspects, α-galactosidase, autoinflammation, multisystem, angiokeratoma, acroparesthesia, enzyme replacement therapy

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Tuttolomondo A, Pecoraro R, Simonetta I, et al. Anderson-Fabry disease: a multiorgan disease. Curr Pharm Des. 2013;19(33):5974-96. DOI:10.2174/13816128113199990352
2. Manger B, Mengel E, Schaefer RM. Rheumatologic aspects of lysosomal storage diseases. Clin Rheumatol. 2007;26(3):335-41. DOI:10.1007/s10067-006-0299-x
3. Paira SO, Roverano S, Iribas JL, et al. Joint manifestations of Fabry’s disease. Clin Rheumatol. 1992;11(4):562-5. DOI:10.1007/BF02283120
4. Michaud M, Mauhin W, Belmatoug N, et al. When and how to diagnose Fabry disease in clinical practice. Am J Med Sci. 2020;3:1-9. DOI:10.1016/j.amjms.2020.07.011
5. Ortiz A, Germain GP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-27. DOI:10.1016/j.ymgme.2018.02.014
6. Новиков П.В., Асанов А.Ю., Копишинская С.В., и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри. М., 2013 [Novikov PV, Asanov AYu, Kopishinskaya SV, et al. Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniiu bolezni Fabri. Moscow, 2013 (in Russian)].
7. Arends M, Wanner Ch, Mehta A, et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. JASN. 2017;28(5):1631‑41. DOI:10.1681/ASN.2016090964
8. Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, et al. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(2):284-93. DOI:10.1016/j.kint.2016.10.004
9. Trachoo O, Jittorntam P, Pibalyart S, et al. Screening of Fabry disease in patients with end-stage renal disease of unknown etiology: the first Thailand study. J Biomed Res. 2016;31(1):17-24. DOI:10.7555/JBR.31.20160063
10. Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, et al. High incidence of later-onset Fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006;79:31-40. DOI:10.1086/504601
11. Vedder AC, Strijland A, vd Bergh Weerman MA, et al. Manifestations of Fabry disease in placental tissue. J Inherit Metab Dis. 2006;29(1):106-11. DOI:10.1007/s10545-006-0196-0
12. Chen KH, Chien Y, Wang KL, et al. Evaluation of proinflammatory prognostic biomarkers for Fabry cardiomyopathy with enzyme replacement therapy. Can J Cardiol.
2016;32:1221.e1-9. DOI:10.1016/j.cjca.2015.10.033
13. Carnicer-Cáceres C, Arranz-Amo JA, Cea-Arestin C, et al. Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up. J Clin Med. 2021;10(8):1664. DOI:10.3390/jcm10081664
14. Тао Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М., и др. Терминальная хроническая почечная недостаточность у пациентов с болезнью Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(4):36-43 [Tao E, Moiseev A, Bulanov N, et al. End-stage renal disease in patients with Fabry disease. Clin Pharmacol Ther. 2020;29(4):36-43 (in Russian)].
DOI:10.32756/0869-5490-2020-4-36-43
15. Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С., и др. Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов. Клиническая фармакология и терапия. 2021;30(3):43-51 [Moiseev S, Tao E, Moiseev A, et al. Clinical manifestations and outcomes of Fabry disease in 150 adult patients. Clin Pharmacol Ther. 2021;30(3):43-51 (in Russian)]. DOI:10.32756/0869-5490-2021-3-43-51
16. Моисеев С.В., Новиков П.И., Фомин В.В. Лечение болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2016;25(4):63-70 [Moiseev SV, Novikov PI, Fomin VV. Treatment of Fabry disease. Clin Pharmacol Ther. 2016;25(4):63-70 (in Russian)].
17. Hoffmann B, Beck M, Mehta A, et al. Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy – a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey. Clin J Pain. 2007;23(6):535-42. DOI:10.1097/AJP.0b013e318074c986
18. Reisin R, Perrin A, García-Pavía P. Time delays in the diagnosis and treatment of Fabry disease. Int J ClinPract. 2017;71(1). DOI:10.1111/ijcp.12914
19. Lidove O, Zeller V, Chicheportiche V, et al. Musculoskeletal manifestations of Fabry disease: A retrospective study. Joint Bone Spine. 2016;83(4):56-61. DOI:10.1016/j.jbspin.2015.11.001
20. Rosa Neto NS, Bento JCB, Pereira RMR. Higher rate of rheumatic manifestations and delay in diagnosis in Brazilian Fabry disease patients. Adv Rheumatol. 2020;60(1):7. DOI:10.1186/s42358-019-0111-7
21. Моисеев С.В., Новиков П.И., Буланов Н.М., и др. Болезнь Фабри в практике ревматолога. Клиническая фармакология и терапия. 2018;27(1):39-45 [Moiseev SV, Novikov PI, Bulanov NM, et al. Fabry disease in rheumatology practice. Clin Pharmacol Ther. 2018;27(1):39‑45 (in Russian)].
22. James RA, Singh-Grewal D, Lee SJ, et al; Australian Paediatric Rheumatology Group. Lysosomal storage disorders: A review of the musculoskeletal features. J Paediatr Child Health. 2016;52(3):262-71. DOI:10.1111/jpc.13122. PMID: 27124840
23. Hanaoka H, Hashiguchi A, Konishi K, et al. A rare association between Fabry’s disease and granulomatosis with polyangiitis: a potential pathogenic link. BMC Nephrol. 2014;15:157. DOI:10.1186/1471-2369-15-157
24. Manna R, Cauda R, Feriozzi S, et al. Recommendations for the inclusion of Fabry disease as a rare febrile condition in existing algorithms for fever of unknown origin. Intern Emerg Med. 2017;12:1059-67. DOI:10.1007/s11739-017-1704-y
25. Cimaz R, Guillaume S, Hilz MJ, et al. Awareness of Fabry disease among rheumatologists – current status and perspectives. Clin Rheumatol. 2011;30:467-75.
DOI:10.1007/s10067-010-1445-z
26. Моисеев С.В., Каровайкина Е.А., Буланов Н.М., и др. Предикторы клинических исходов болезни Фабри: роль хронической болезни почек. Терапевтический архив. 2019;91(6):40-6 [Moiseev SV, Karovaikina EA, Bulanov NM, et al. Predictors of clinical events in patients with Fabry disease: the role of chronic kidney disease. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2019;91(6):40-6 (in Russian)]. DOI:10.26442/00403660.2019.06.000251

________________________________________________

1. Tuttolomondo A, Pecoraro R, Simonetta I, et al. Anderson-Fabry disease: a multiorgan disease. Curr Pharm Des. 2013;19(33):5974-96. DOI:10.2174/13816128113199990352
2. Manger B, Mengel E, Schaefer RM. Rheumatologic aspects of lysosomal storage diseases. Clin Rheumatol. 2007;26(3):335-41. DOI:10.1007/s10067-006-0299-x
3. Paira SO, Roverano S, Iribas JL, et al. Joint manifestations of Fabry’s disease. Clin Rheumatol. 1992;11(4):562-5. DOI:10.1007/BF02283120
4. Michaud M, Mauhin W, Belmatoug N, et al. When and how to diagnose Fabry disease in clinical practice. Am J Med Sci. 2020;3:1-9. DOI:10.1016/j.amjms.2020.07.011
5. Ortiz A, Germain GP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-27. DOI:10.1016/j.ymgme.2018.02.014
6. Novikov PV, Asanov AYu, Kopishinskaya SV, et al. Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniiu bolezni Fabri. Moscow, 2013 (in Russian)].
7. Arends M, Wanner Ch, Mehta A, et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. JASN. 2017;28(5):1631‑41. DOI:10.1681/ASN.2016090964
8. Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, et al. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(2):284-93. DOI:10.1016/j.kint.2016.10.004
9. Trachoo O, Jittorntam P, Pibalyart S, et al. Screening of Fabry disease in patients with end-stage renal disease of unknown etiology: the first Thailand study. J Biomed Res. 2016;31(1):17-24. DOI:10.7555/JBR.31.20160063
10. Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, et al. High incidence of later-onset Fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006;79:31-40. DOI:10.1086/504601
11. Vedder AC, Strijland A, vd Bergh Weerman MA, et al. Manifestations of Fabry disease in placental tissue. J Inherit Metab Dis. 2006;29(1):106-11. DOI:10.1007/s10545-006-0196-0
12. Chen KH, Chien Y, Wang KL, et al. Evaluation of proinflammatory prognostic biomarkers for Fabry cardiomyopathy with enzyme replacement therapy. Can J Cardiol.
2016;32:1221.e1-9. DOI:10.1016/j.cjca.2015.10.033
13. Carnicer-Cáceres C, Arranz-Amo JA, Cea-Arestin C, et al. Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up. J Clin Med. 2021;10(8):1664. DOI:10.3390/jcm10081664
14. Тао Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М., и др. Терминальная хроническая почечная недостаточность у пациентов с болезнью Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(4):36-43 [Tao E, Moiseev A, Bulanov N, et al. End-stage renal disease in patients with Fabry disease. Clin Pharmacol Ther. 2020;29(4):36-43 (in Russian)].
DOI:10.32756/0869-5490-2020-4-36-43
15. Moiseev S, Tao E, Moiseev A, et al. Clinical manifestations and outcomes of Fabry disease in 150 adult patients. Clin Pharmacol Ther. 2021;30(3):43-51 (in Russian). DOI:10.32756/0869-5490-2021-3-43-51
16. Moiseev SV, Novikov PI, Fomin VV. Treatment of Fabry disease. Clin Pharmacol Ther. 2016;25(4):63-70 (in Russian).
17. Hoffmann B, Beck M, Mehta A, et al. Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy – a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey. Clin J Pain. 2007;23(6):535-42. DOI:10.1097/AJP.0b013e318074c986
18. Reisin R, Perrin A, García-Pavía P. Time delays in the diagnosis and treatment of Fabry disease. Int J ClinPract. 2017;71(1). DOI:10.1111/ijcp.12914
19. Lidove O, Zeller V, Chicheportiche V, et al. Musculoskeletal manifestations of Fabry disease: A retrospective study. Joint Bone Spine. 2016;83(4):56-61. DOI:10.1016/j.jbspin.2015.11.001
20. Rosa Neto NS, Bento JCB, Pereira RMR. Higher rate of rheumatic manifestations and delay in diagnosis in Brazilian Fabry disease patients. Adv Rheumatol. 2020;60(1):7. DOI:10.1186/s42358-019-0111-7
21. Moiseev SV, Novikov PI, Bulanov NM, et al. Fabry disease in rheumatology practice. Clin Pharmacol Ther. 2018;27(1):39‑45 (in Russian).
22. James RA, Singh-Grewal D, Lee SJ, et al; Australian Paediatric Rheumatology Group. Lysosomal storage disorders: A review of the musculoskeletal features. J Paediatr Child Health. 2016;52(3):262-71. DOI:10.1111/jpc.13122. PMID: 27124840
23. Hanaoka H, Hashiguchi A, Konishi K, et al. A rare association between Fabry’s disease and granulomatosis with polyangiitis: a potential pathogenic link. BMC Nephrol. 2014;15:157. DOI:10.1186/1471-2369-15-157
24. Manna R, Cauda R, Feriozzi S, et al. Recommendations for the inclusion of Fabry disease as a rare febrile condition in existing algorithms for fever of unknown origin. Intern Emerg Med. 2017;12:1059-67. DOI:10.1007/s11739-017-1704-y
25. Cimaz R, Guillaume S, Hilz MJ, et al. Awareness of Fabry disease among rheumatologists – current status and perspectives. Clin Rheumatol. 2011;30:467-75.
DOI:10.1007/s10067-010-1445-z
26. Moiseev SV, Karovaikina EA, Bulanov NM, et al. Predictors of clinical events in patients with Fabry disease: the role of chronic kidney disease. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2019;91(6):40-6 (in Russian). DOI:10.26442/00403660.2019.06.000251

Авторы

О.В. Машкунова*1,2, А.Х. Исабекова2, А.Ж. Ботабекова1, П.И. Новиков3

1 НАО «Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова», Алматы, Казахстан;
2 АО «Научно-исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней», Алматы, Казахстан;
3 ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия
*omashkun@mail.ru

________________________________________________

Olga V. Mashkunova*1,2, Asel H. Isabekova2, Aigerim Z. Botabekova1, Pavel I. Novikov3

1 Asfendiyarov Kazakh National Medical University, Almaty, Kazakhstan;
2 Research Institute of Cardiology and Internal Medicine, Almaty, Kazakhstan;
3 Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia
*omashkun@mail.ru

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.