Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью
Авторизуйтесь
или зарегистрируйтесь.
Немного о сфинголипидозах в кардиологии: клинический случай болезни Фабри - Журнал Терапевтический архив №7 Vario 2025
Немного о сфинголипидозах в кардиологии: клинический случай болезни Фабри
Ведерников А.А., Межонов Е.М., Широков Н.Е., Адамчук А.М., Балина В.А., Рейтблат О.М., Ларионова В.И., Шалаев С.В. Немного о сфинголипидозах в кардиологии: клинический случай болезни Фабри. Терапевтический архив. 2025;97(7):593–599. DOI: 10.26442/00403660.2025.07.203352
© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2025 г.
© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2025 г.
________________________________________________
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью
Авторизуйтесь
или зарегистрируйтесь.
Аннотация
В статье приведен клинический случай болезни Фабри у женщины, характеризующийся мультисистемным поражением, поздним дебютом и превалирующей клиникой сердечной недостаточности. Подробно описаны особенности данной патологии с акцентом на инструментальные исследования сердечно-сосудистой системы, а также проанализировано прогредиентное течение болезни Фабри. Данное клиническое наблюдение иллюстрирует важность семейного скрининга и детального сбора анамнеза, показывает процесс курирования врачом-кардиологом областной больницы пациента с орфанным заболеванием в реальной клинической практике, тем самым повышает информированность российского медицинского сообщества о данной патологии.
Ключевые слова: болезнь Фабри, лизосомные болезни накопления, ферментозаместительная терапия, гипертрофия миокарда левого желудочка, a-галактозидаза, Lyso-Gb3, клинический случай
Keywords: Fabry disease, lysosomal storage diseases, enzyme replacement therapy, left ventricular myocardial hypertrophy, a-galactosidase, Lyso-Gb3, clinical case
Ключевые слова: болезнь Фабри, лизосомные болезни накопления, ферментозаместительная терапия, гипертрофия миокарда левого желудочка, a-галактозидаза, Lyso-Gb3, клинический случай
________________________________________________
Keywords: Fabry disease, lysosomal storage diseases, enzyme replacement therapy, left ventricular myocardial hypertrophy, a-galactosidase, Lyso-Gb3, clinical case
Полный текст
Список литературы
1. Kitani Y, Nakagawa N, Sakamoto N, et al. Unexpectedly High Prevalence of Coronary Spastic Angina in Patients With Anderson-Fabry Disease. Circ J. 2019;83(2):481-4. DOI:10.1253/circj.CJ-18-0734
2. Doheny D, Srinivasan R, Pagant S, et al. Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995–2017. J Med Genet. 2018;55(4):261-8. DOI:10.1136/jmedgenet-2017-105080
3. Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С., и др. Болезнь Фабри как причина гипертрофической кардиомиопатии. Клиническая фармакология и терапия. 2023;32(1):36-41 [Moiseev SV, Tao EA, Moiseev AS, et al. Fabry disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2023;32(1):36-41 (in Russian)]. DOI:10.32756/0869-5490-2023-1-36-41
4. Тао Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М., и др. Клинические фенотипы болезни Фабри у 219 взрослых пациентов. Клиническая фармакология и терапия. 2024;33(2):56-62 [Tao EA, Moiseev AS, Bulanov NM, et al. Clinical phenotypes of Fabry disease in 219 adult patients. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2024;33(2):56-62 (in Russian)]. DOI:10.32756/0869-5490-2024-2-56-62
5. Caredda G, Bassareo PP, Cherchi MV, et al. Anderson-fabry disease: role of traditional and new cardiac MRI techniques. Br J Radiol. 2021;94(1124):20210020. DOI:10.1259/bjr.20210020
6. Roy A, Cumberland MJ, O'Shea C, et al. Arrhythmogenesis in Fabry Disease. Curr Cardiol Rep. 2024;26(6):545-60. DOI:10.1007/s11886-024-02053-2
7. Злобина П.Д., Калемберг А.А., Мясников Р.П., и др. Укороченный интервал PQ в дифференциальной диагностике болезни Андерсона-Фабри. Российский кардиологический журнал. 2022;27(7):5123 [Zlobina PD, Kalemberg AA, Myasnikov RP, et al. Shortened PQ interval in the differential diagnosis of Anderson-Fabry disease: a case report. Russian Journal of Cardiology. 2022;27(7):5123 (in Russian)]. DOI:10.15829/1560-4071-2022-5123
8. Lillo R, Pieroni M, Camporeale A, et al. Echocardiography in Anderson-Fabry Disease. Rev Cardiovasc Med. 2022;23(6):201. DOI:10.31083/j.rcm2306201
9. Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007;28(10):1228-35. DOI:10.1093/eurheartj/ehm153
10. Krämer J, Niemann M, Liu D, et al. Two-dimensional speckle tracking as a non-invasive tool for identification of myocardial fibrosis in Fabry disease. Eur Heart J. 2013;34(21):1587-96. DOI:10.1093/eurheartj/eht098
11. Машкунова О.В., Исабекова А.Х., Ботабекова А.Ж., и др. Поражения при орфанных заболеваниях: ревматологические аспекты болезни Фабри. Терапевтический архив. 2023;95(6):505-10 [Mashkunova OV, Isabekova AH, Botabekova AZ, et al. Multisystem lesions in orphan diseases: rheumatological aspects of Fabry's disease. Case report. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2023;95(6):505-10 (in Russian)]. DOI:10.26442/00403660.2023.06.202244
12. Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, et al. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009;11(11):790-6. DOI:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb
13. Pieroni M, Moon JC, Arbustini E, et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2021;77(7):922-36. DOI:10.1016/j.jacc.2020.12.024
14. Моисеев А.С., Буланов Н.М., Тао Е.А., и др. Эффективность и безопасность длительной ферментозаместительной терапии агалсидазой альфа и агалсидазой бета у взрослых пациентов с болезнью Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2022;31(4):28-34 [Moiseev AS, Bulanov NM, Tao EA, et al. Efficacy and safety of long-term enzyme replacement therapy with agalsidase alfa or agalsidase beta in adult patients with Fabry disease. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2022;31(4):28-34 (in Russian)]. DOI:10.32756/0869-5490-2022-4-28-34
15. Моисеев С.В., Каровайкина Е.А., Буланов Н.М., и др. Предикторы клинических исходов болезни Фабри: роль хронической болезни почек. Терапевтический архив. 2019;91(6):40-4 [Moiseev SV, Karovaikina EA, Bulanov NM, et al. Predictors of clinical outcomes in Fabry disease: the role of chronic kidney disease Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2019;91(6):40-6 (in Russian)]. DOI:10.26442/00403660.2019.06.000251
2. Doheny D, Srinivasan R, Pagant S, et al. Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995–2017. J Med Genet. 2018;55(4):261-8. DOI:10.1136/jmedgenet-2017-105080
3. Moiseev SV, Tao EA, Moiseev AS, et al. Fabry disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2023;32(1):36-41 (in Russian). DOI:10.32756/0869-5490-2023-1-36-41
4. Tao EA, Moiseev AS, Bulanov NM, et al. Clinical phenotypes of Fabry disease in 219 adult patients. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2024;33(2):56-62 (in Russian). DOI:10.32756/0869-5490-2024-2-56-62
5. Caredda G, Bassareo PP, Cherchi MV, et al. Anderson-fabry disease: role of traditional and new cardiac MRI techniques. Br J Radiol. 2021;94(1124):20210020. DOI:10.1259/bjr.20210020
6. Roy A, Cumberland MJ, O'Shea C, et al. Arrhythmogenesis in Fabry Disease. Curr Cardiol Rep. 2024;26(6):545-60. DOI:10.1007/s11886-024-02053-2
7. Zlobina PD, Kalemberg AA, Myasnikov RP, et al. Shortened PQ interval in the differential diagnosis of Anderson-Fabry disease: a case report. Russian Journal of Cardiology. 2022;27(7):5123 (in Russian). DOI:10.15829/1560-4071-2022-5123
8. Lillo R, Pieroni M, Camporeale A, et al. Echocardiography in Anderson-Fabry Disease. Rev Cardiovasc Med. 2022;23(6):201. DOI:10.31083/j.rcm2306201
9. Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007;28(10):1228-35. DOI:10.1093/eurheartj/ehm153
10. Krämer J, Niemann M, Liu D, et al. Two-dimensional speckle tracking as a non-invasive tool for identification of myocardial fibrosis in Fabry disease. Eur Heart J. 2013;34(21):1587-96. DOI:10.1093/eurheartj/eht098
11. Mashkunova OV, Isabekova AH, Botabekova AZ, et al. Multisystem lesions in orphan diseases: rheumatological aspects of Fabry's disease. Case report. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2023;95(6):505-10 (in Russian). DOI:10.26442/00403660.2023.06.202244
12. Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, et al. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009;11(11):790-6. DOI:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb
13. Pieroni M, Moon JC, Arbustini E, et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2021;77(7):922-36. DOI:10.1016/j.jacc.2020.12.024
14. Moiseev AS, Bulanov NM, Tao EA, et al. Efficacy and safety of long-term enzyme replacement therapy with agalsidase alfa or agalsidase beta in adult patients with Fabry disease. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2022;31(4):28-34 (in Russian). DOI:10.32756/0869-5490-2022-4-28-34
15. Moiseev SV, Karovaikina EA, Bulanov NM, et al. Predictors of clinical outcomes in Fabry disease: the role of chronic kidney disease Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2019;91(6):40-6 (in Russian). DOI:10.26442/00403660.2019.06.000251
2. Doheny D, Srinivasan R, Pagant S, et al. Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995–2017. J Med Genet. 2018;55(4):261-8. DOI:10.1136/jmedgenet-2017-105080
3. Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С., и др. Болезнь Фабри как причина гипертрофической кардиомиопатии. Клиническая фармакология и терапия. 2023;32(1):36-41 [Moiseev SV, Tao EA, Moiseev AS, et al. Fabry disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2023;32(1):36-41 (in Russian)]. DOI:10.32756/0869-5490-2023-1-36-41
4. Тао Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М., и др. Клинические фенотипы болезни Фабри у 219 взрослых пациентов. Клиническая фармакология и терапия. 2024;33(2):56-62 [Tao EA, Moiseev AS, Bulanov NM, et al. Clinical phenotypes of Fabry disease in 219 adult patients. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2024;33(2):56-62 (in Russian)]. DOI:10.32756/0869-5490-2024-2-56-62
5. Caredda G, Bassareo PP, Cherchi MV, et al. Anderson-fabry disease: role of traditional and new cardiac MRI techniques. Br J Radiol. 2021;94(1124):20210020. DOI:10.1259/bjr.20210020
6. Roy A, Cumberland MJ, O'Shea C, et al. Arrhythmogenesis in Fabry Disease. Curr Cardiol Rep. 2024;26(6):545-60. DOI:10.1007/s11886-024-02053-2
7. Злобина П.Д., Калемберг А.А., Мясников Р.П., и др. Укороченный интервал PQ в дифференциальной диагностике болезни Андерсона-Фабри. Российский кардиологический журнал. 2022;27(7):5123 [Zlobina PD, Kalemberg AA, Myasnikov RP, et al. Shortened PQ interval in the differential diagnosis of Anderson-Fabry disease: a case report. Russian Journal of Cardiology. 2022;27(7):5123 (in Russian)]. DOI:10.15829/1560-4071-2022-5123
8. Lillo R, Pieroni M, Camporeale A, et al. Echocardiography in Anderson-Fabry Disease. Rev Cardiovasc Med. 2022;23(6):201. DOI:10.31083/j.rcm2306201
9. Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007;28(10):1228-35. DOI:10.1093/eurheartj/ehm153
10. Krämer J, Niemann M, Liu D, et al. Two-dimensional speckle tracking as a non-invasive tool for identification of myocardial fibrosis in Fabry disease. Eur Heart J. 2013;34(21):1587-96. DOI:10.1093/eurheartj/eht098
11. Машкунова О.В., Исабекова А.Х., Ботабекова А.Ж., и др. Поражения при орфанных заболеваниях: ревматологические аспекты болезни Фабри. Терапевтический архив. 2023;95(6):505-10 [Mashkunova OV, Isabekova AH, Botabekova AZ, et al. Multisystem lesions in orphan diseases: rheumatological aspects of Fabry's disease. Case report. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2023;95(6):505-10 (in Russian)]. DOI:10.26442/00403660.2023.06.202244
12. Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, et al. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009;11(11):790-6. DOI:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb
13. Pieroni M, Moon JC, Arbustini E, et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2021;77(7):922-36. DOI:10.1016/j.jacc.2020.12.024
14. Моисеев А.С., Буланов Н.М., Тао Е.А., и др. Эффективность и безопасность длительной ферментозаместительной терапии агалсидазой альфа и агалсидазой бета у взрослых пациентов с болезнью Фабри. Клиническая фармакология и терапия. 2022;31(4):28-34 [Moiseev AS, Bulanov NM, Tao EA, et al. Efficacy and safety of long-term enzyme replacement therapy with agalsidase alfa or agalsidase beta in adult patients with Fabry disease. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2022;31(4):28-34 (in Russian)]. DOI:10.32756/0869-5490-2022-4-28-34
15. Моисеев С.В., Каровайкина Е.А., Буланов Н.М., и др. Предикторы клинических исходов болезни Фабри: роль хронической болезни почек. Терапевтический архив. 2019;91(6):40-4 [Moiseev SV, Karovaikina EA, Bulanov NM, et al. Predictors of clinical outcomes in Fabry disease: the role of chronic kidney disease Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2019;91(6):40-6 (in Russian)]. DOI:10.26442/00403660.2019.06.000251
________________________________________________
2. Doheny D, Srinivasan R, Pagant S, et al. Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995–2017. J Med Genet. 2018;55(4):261-8. DOI:10.1136/jmedgenet-2017-105080
3. Moiseev SV, Tao EA, Moiseev AS, et al. Fabry disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2023;32(1):36-41 (in Russian). DOI:10.32756/0869-5490-2023-1-36-41
4. Tao EA, Moiseev AS, Bulanov NM, et al. Clinical phenotypes of Fabry disease in 219 adult patients. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2024;33(2):56-62 (in Russian). DOI:10.32756/0869-5490-2024-2-56-62
5. Caredda G, Bassareo PP, Cherchi MV, et al. Anderson-fabry disease: role of traditional and new cardiac MRI techniques. Br J Radiol. 2021;94(1124):20210020. DOI:10.1259/bjr.20210020
6. Roy A, Cumberland MJ, O'Shea C, et al. Arrhythmogenesis in Fabry Disease. Curr Cardiol Rep. 2024;26(6):545-60. DOI:10.1007/s11886-024-02053-2
7. Zlobina PD, Kalemberg AA, Myasnikov RP, et al. Shortened PQ interval in the differential diagnosis of Anderson-Fabry disease: a case report. Russian Journal of Cardiology. 2022;27(7):5123 (in Russian). DOI:10.15829/1560-4071-2022-5123
8. Lillo R, Pieroni M, Camporeale A, et al. Echocardiography in Anderson-Fabry Disease. Rev Cardiovasc Med. 2022;23(6):201. DOI:10.31083/j.rcm2306201
9. Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007;28(10):1228-35. DOI:10.1093/eurheartj/ehm153
10. Krämer J, Niemann M, Liu D, et al. Two-dimensional speckle tracking as a non-invasive tool for identification of myocardial fibrosis in Fabry disease. Eur Heart J. 2013;34(21):1587-96. DOI:10.1093/eurheartj/eht098
11. Mashkunova OV, Isabekova AH, Botabekova AZ, et al. Multisystem lesions in orphan diseases: rheumatological aspects of Fabry's disease. Case report. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2023;95(6):505-10 (in Russian). DOI:10.26442/00403660.2023.06.202244
12. Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, et al. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009;11(11):790-6. DOI:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb
13. Pieroni M, Moon JC, Arbustini E, et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2021;77(7):922-36. DOI:10.1016/j.jacc.2020.12.024
14. Moiseev AS, Bulanov NM, Tao EA, et al. Efficacy and safety of long-term enzyme replacement therapy with agalsidase alfa or agalsidase beta in adult patients with Fabry disease. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya. 2022;31(4):28-34 (in Russian). DOI:10.32756/0869-5490-2022-4-28-34
15. Moiseev SV, Karovaikina EA, Bulanov NM, et al. Predictors of clinical outcomes in Fabry disease: the role of chronic kidney disease Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2019;91(6):40-6 (in Russian). DOI:10.26442/00403660.2019.06.000251
Авторы
А.А. Ведерников*1, Е.М. Межонов1,2, Н.Е. Широков3, А.М. Адамчук1, В.А. Балина1, О.М. Рейтблат1, В.И. Ларионова4, С.В. Шалаев1,2
1ГБУЗ ТО «Областная клиническая больница №1», Тюмень, Россия;
2ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России, Тюмень, Россия;
3Тюменский кардиологический научный центр – филиал ФГБУН «Томский национальный исследовательский медицинский центр» РАН, Тюмень, Россия;
4ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия
*barterer55@yandex.ru
1Regional Clinical Hospital №1, Tyumen, Russia;
2Tyumen State Medical University, Tyumen, Russia;
3Tyumen Cardiology Research Center – branch of the Tomsk National Research Medical Center, Tyumen, Russian Federation;
4Mechnikov North-Western State Medical University, Saint Petersburg, Russia
*barterer55@yandex.ru
1ГБУЗ ТО «Областная клиническая больница №1», Тюмень, Россия;
2ФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава России, Тюмень, Россия;
3Тюменский кардиологический научный центр – филиал ФГБУН «Томский национальный исследовательский медицинский центр» РАН, Тюмень, Россия;
4ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия
*barterer55@yandex.ru
________________________________________________
1Regional Clinical Hospital №1, Tyumen, Russia;
2Tyumen State Medical University, Tyumen, Russia;
3Tyumen Cardiology Research Center – branch of the Tomsk National Research Medical Center, Tyumen, Russian Federation;
4Mechnikov North-Western State Medical University, Saint Petersburg, Russia
*barterer55@yandex.ru
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.