Одним из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции является муковисцидоз. Он диагностируется в среднем у 1 из 5 тыс. новорожденных. Чтобы у детей проявилась эта патология, оба родителя должны быть носителями одной дефектной копии гена. Родители при этом не болеют, поскольку имеют вторую, здоровую, копию. Однако если они передадут ребенку оба мутантных гена, а вероятность этого составляет 25% (!), у него разовьется муковисцидоз.