Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
+7 (495) 098-03-59
Заказать звонок
  • О портале
  • Контакты
  • ...
    Omnidoctor
    Библиотека
    • Издания для врачей
      • Consilium Medicum
      • Терапевтический архив
      • Педиатрия.Consilium Medicum
      • Современная Онкология
      • Гинекология
      • Газета «Участковый терапевт»
      • Газета «Женская консультация»
      • Газета «Участковый педиатр»
      • Справочник поликлинического врача
      • Cardioсоматика
      • Системные гипертензии
    • Издания для провизоров и фармацевтов
      • Газета «Первостольник»
      • Справочник провизора
    • Online-издания
      • Женская консультация
      • Участковый педиатр
      • Участковый терапевт
    Медиатека
    Мероприятия
    Спецпроекты
    • Гормональный оркестр
    • Урологика
    • CardioSPACE
    • Современная Онкология
    • Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
    • Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
    • Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
    • Болезни органов дыхания
    • На приеме пациент с афазией
    Пресс-центр
    Практикум
      Библиотека
      Медиатека
      Мероприятия
      Спецпроекты
      Гормональный оркестр
      Урологика
      CardioSPACE
      Современная Онкология
      Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
      Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
      Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
      Болезни органов дыхания
      На приеме пациент с афазией
      Пресс-центр
      Практикум
      Omnidoctor
      Библиотека
      • Издания для врачей
        • Consilium Medicum
        • Терапевтический архив
        • Педиатрия.Consilium Medicum
        • Современная Онкология
        • Гинекология
        • Газета «Участковый терапевт»
        • Газета «Женская консультация»
        • Газета «Участковый педиатр»
        • Справочник поликлинического врача
        • Cardioсоматика
        • Системные гипертензии
      • Издания для провизоров и фармацевтов
        • Газета «Первостольник»
        • Справочник провизора
      • Online-издания
        • Женская консультация
        • Участковый педиатр
        • Участковый терапевт
      Медиатека
      Мероприятия
      Спецпроекты
      • Гормональный оркестр
      • Урологика
      • CardioSPACE
      • Современная Онкология
      • Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
      • Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
      • Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
      • Болезни органов дыхания
      • На приеме пациент с афазией
      Пресс-центр
      Практикум
        Omnidoctor
        • Библиотека
          • Назад
          • Библиотека
          • Издания для врачей
            • Назад
            • Издания для врачей
            • Consilium Medicum
            • Терапевтический архив
            • Педиатрия.Consilium Medicum
            • Современная Онкология
            • Гинекология
            • Газета «Участковый терапевт»
            • Газета «Женская консультация»
            • Газета «Участковый педиатр»
            • Справочник поликлинического врача
            • Cardioсоматика
            • Системные гипертензии
          • Издания для провизоров и фармацевтов
            • Назад
            • Издания для провизоров и фармацевтов
            • Газета «Первостольник»
            • Справочник провизора
          • Online-издания
            • Назад
            • Online-издания
            • Женская консультация
            • Участковый педиатр
            • Участковый терапевт
        • Медиатека
        • Мероприятия
        • Спецпроекты
          • Назад
          • Спецпроекты
          • Гормональный оркестр
          • Урологика
          • CardioSPACE
          • Современная Онкология
          • Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
          • Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
          • Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
          • Болезни органов дыхания
          • На приеме пациент с афазией
        • Пресс-центр
        • Практикум
        • Мой кабинет
        • +7 (495) 098-03-59
        Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
        info@omnidoctor.ru
        • Вконтакте
        • Telegram
        • YouTube
        • Главная
        • Библиотека
        • Издания для врачей
        • Consilium Medicum
        • 2017
        • №2 Неврология
        • Алкаптонурия у пациента с вертебрально-базилярной недостаточностью: описание случая и обзор литературы

        Алкаптонурия у пациента с вертебрально-базилярной недостаточностью: описание случая и обзор литературы

        Сердюк А.В., Ковражкина Е.А., Кулькова А.О. Алкаптонурия у пациента с вертебрально-базилярной недостаточностью: описание случая и обзор литературы. Consilium Medicum. 2017; 19 (2): 51–55.

        ________________________________________________

        Serdiuk A.V., Kovrazhkina E.A., Kulkova A.O. Alcaptonuria patient with vertebrobasilar insufficiency: case report and literature review. Consilium Medicum. 2017; 19 (2): 51–55.

        Алкаптонурия у пациента с вертебрально-базилярной недостаточностью: описание случая и обзор литературы

        Сердюк А.В., Ковражкина Е.А., Кулькова А.О. Алкаптонурия у пациента с вертебрально-базилярной недостаточностью: описание случая и обзор литературы. Consilium Medicum. 2017; 19 (2): 51–55.

        ________________________________________________

        Serdiuk A.V., Kovrazhkina E.A., Kulkova A.O. Alcaptonuria patient with vertebrobasilar insufficiency: case report and literature review. Consilium Medicum. 2017; 19 (2): 51–55.

        • Читать PDF
          Алкаптонурия у пациента с вертебрально-базилярной недостаточностью: описание случая и обзор литературы

        Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

        • Аннотация
        • Полный текст
        • Список литературы
        • Авторы
        Аннотация
        Алкаптонурия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением обмена гомогентизиновой кислоты, отложением ее метаболитов в тканях и поражением разных органов и систем. У этого заболевания имеются облигатные признаки, позволяющие безошибочно поставить диагноз, однако часто диагностика алкаптонурии оказывается поздней. Приводим собственное наблюдение 75-летнего пациента.

        Ключевые слова: алкаптонурия, охроноз, наблюдение из практики, гомогентизиновая кислота.

        ________________________________________________

        Alcaptonuria is a rare hereditary disease, which manifests itself in violation homogentisic acid metabolism, deposition of its metabolites in tissues and lesions of various organs and systems. In this disease it is obligate symptoms, allowing error-free diagnosis, but often the diagnosis is late. Here is your own observation of 75-year-old patient.

        Key words: alcaptonuria, ochronosis, observation of practice, alcapton.

        Полный текст

        Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

        Список литературы
        1. Кузин А.В. Алкаптонурия в практике интерниста. Consilium Medicum. 2007; 9 (2): 5–6. / Kuzin A.V. Alkaptonuriia v praktike internista. Consilium Medicum. 2007; 9 (2): 5–6. [in Russian]
        2. Mistry JB, Bukhari M, Taylor AM. Alkaptonuria. Rare Dis 2013; 1: e27475. DOI: 10.4161/rdis.27475
        3. Srsen S, Müller CR, Fregin A, Srsnova K. Alkaptonuria in Slovakia: thirty-two years of research on phenotype and genotype. Mol Genet Metab 2002; 75 (4): 353–9.
        4. Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al. Gene Reviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; p. 1993–2016.
        5. Gil JA, Wawrzynski J, Waryasz GR. Orthopedic manifestations of ochronosis: pathophysiology, presentation, diagnosis, and management. Am J Med 2016; 129 (5): 536.e1–6. DOI: 10.1016/j.amjmed.2016.01.010
        6. Lok ZS, Goldstein J, Smith JA. Alkaptonuria-associated aortic stenosis. J Card Surg 2013; 28 (4): 417–20. DOI: 10.1111/jocs.12129
        7. Wolff F, Biaou I, Koopmansch C et al. Renal and prostate stones composition in alkaptonuria: a case report. Clin Nephrol 2015; 84 (6): 339–42. DOI: 10.5414/CN108608
        8. Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med 2002; 347: 2111–21.
        9. Hannoush H, Introne WJ, Chen MY et al. Aortic stenosis and vascular calcifications in alkaptonuria. Mol Genet Metab 2012; 105: 198–202.
        10. Arnoux JB, Le Quan Sang KH, Brassier A et al. Old treatments for new insights and strategies: proposed management in adults and children with alkaptonuria. J Inherit Metab Dis 2015; 38 (5): 791–6. DOI: 10.1007/s10545-015-9844-6
        11. Mistry JB, Jackson DJ, Bukhari M, Taylor AM. Osteoarticular cells tolerate short-term exposure to nitisinone-implications in alkaptonuria. Clin Rheumatol 2016; 35 (2): 513–6. DOI: 10.1007/s10067-015-2983-1
        12. Preston AJ, Keenan CM, Sutherland H et al. Ochronoticosteoarthropathy in a mouse model of alkaptonuria, and its inhibition by nitisinone. Ann Rheum Dis 2014; 73 (1): 284–9. DOI: 10.1136/annrheumdis-2012-202878
        13. Keenan CM, Preston AJ, Sutherland H et al. Nitisinone arrests but does not reverse ochronosis in alkaptonuric mice. JIMD Rep 2015; 24: 45–50. DOI: 10.1007/8904_2015_437
        14. Gertsman I, Barshop BA, Panyard-Davis J et al. Metabolic effects of increasing doses of nitisinone in the treatment of alkaptonuria. JIMD Rep 2015; 24: 13–20. DOI: 10.1007/8904_2014_403
        15. Ranganath LR, Milan AM, Hughes AT et al. Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 1 (SONIA 1): an international, multicentre, randomised, open-label, no-treatment controlled, parallel-group, dose-response study to investigate the effect of once daily nitisinone on 24-h urinary homogentisic acid excretion in patients with alkaptonuria after 4 weeks of treatment. Ann Rheum Dis 2016; 75 (2): 362–7. DOI: 10.1136/annrheumdis-2014-206033
        16. Zatkova A, Sedlackova T, Radvansky J et al. Identification of 11 novel homogentisate 1,2-dioxygenase variants in alkaptonuria patients and establishment of a novel LOVD-based HGD mutation database. JIMD Rep 2012; 4: 55–65. DOI: 10.1007/8904_2011_68
        17. Zouheir Habbal M, Bou-Assi T, Zhu J et al. First report of a deletion encompassing an entire exon in the homogentisate 1,2-dioxygenase gene causing alkaptonuria. PLoS One 2014; 9 (9): e106948. DOI: 10.1371/journal.pone.0106948
        18. Li H, Zhang K, Xu Q et al. Two novel mutations in the homogentisate-1,2-dioxygenase gene identified in Chinese Han child with alkaptonuria. J Pediatr Endocrinol Metab 2015; 28 (3–4): 453–6. DOI: 10.1515/jpem-2014-0122
        19. Kalevski SK, Haritonov DG, Peev NA. Alcaptonuria with lumbar disc prolapse: case study and review of the literature. Spine J 2007; 7 (4): 495–8.
        20. Li N, Tian W, Yuan Q, He D. Cervical spondylotic myelopathy due to the ochronoticarthropathy of the cervical spine. J Korean Neurosurg Soc 2016; 59 (1): 65–8. DOI: 10.3340/jkns.2016.59.1.65
        21. Akeda K, Kasai Y, Kawakita E et al. Thoracic myelopathy with alkaptonuria. Spine (Phila Pa 1976) 2008; 33 (2): E62. DOI: 10.1097/BRS.0b013e31816046ea
        22. Raaijmaakers M, Steenbrugge F, Dierickx C. Ochronosis, arthroscopy of a black knee: a case report and review of the literature. Knee Surg Sports Traumatol Arthrosc 2008;16 (2): 182–4.
        23. Близнюков В.В., Коваленко А.Н., Румакин В.П. Вторичный деформирующий гонартроз на фоне охроноза (случай из клинической практики). Травматология и ортопедия России. 2013; 2: 111–5. / Blizniukov V.V., Kovalenko A.N., Rumakin V.P. Vtorichnyi deformiruiushchii gonartroz na fone okhronoza (sluchai iz klinicheskoi praktiki). Travmatologiia i ortopediia Rossii. 2013; 2: 111–5. [in Russian]
        24. Шаповалов В.М., Исмаилов Х.Г., Маздыков А.Ф. и др. Опыт тотального эндопротезирования при вторичном артрозе на фоне алкаптонурического охроноза. Профилактическая и клиническая медицина. 2011; 3: 230–3. / Shapovalov V.M., Ismailov Kh.G., Mazdykov A.F. i dr. Opyt total'nogo endoprotezirovaniia pri vtorichnom artroze na fone alkaptonuricheskogo okhronoza. Profilakticheskaia i klinicheskaia meditsina. 2011; 3: 230–3. [in Russian]
        25. Барсуков А.В., Багаева З.В., Свеклина Т.С. и др. Аортальный стеноз алкаптонурического генеза. Кардиология. 2010; 5: 92–5. / Barsukov A.V., Bagaeva Z.V., Sveklina T.S. i dr. Aortal'nyi stenoz alkaptonuricheskogo geneza. Kardiologiia. 2010; 5: 92–5. [in Russian]
        26. Steger CM. Aortic valve ochronosis: a rare manifestation of alkaptonuria. BMJ Case Rep 2011; 2011: bcr0420114119. DOI: 10.1136/bcr.04.2011.4119

        ________________________________________________

        1. Kuzin A.V. Alkaptonuriia v praktike internista. Consilium Medicum. 2007; 9 (2): 5–6. [in Russian]
        2. Mistry JB, Bukhari M, Taylor AM. Alkaptonuria. Rare Dis 2013; 1: e27475. DOI: 10.4161/rdis.27475
        3. Srsen S, Müller CR, Fregin A, Srsnova K. Alkaptonuria in Slovakia: thirty-two years of research on phenotype and genotype. Mol Genet Metab 2002; 75 (4): 353–9.
        4. Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al. Gene Reviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; p. 1993–2016.
        5. Gil JA, Wawrzynski J, Waryasz GR. Orthopedic manifestations of ochronosis: pathophysiology, presentation, diagnosis, and management. Am J Med 2016; 129 (5): 536.e1–6. DOI: 10.1016/j.amjmed.2016.01.010
        6. Lok ZS, Goldstein J, Smith JA. Alkaptonuria-associated aortic stenosis. J Card Surg 2013; 28 (4): 417–20. DOI: 10.1111/jocs.12129
        7. Wolff F, Biaou I, Koopmansch C et al. Renal and prostate stones composition in alkaptonuria: a case report. Clin Nephrol 2015; 84 (6): 339–42. DOI: 10.5414/CN108608
        8. Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med 2002; 347: 2111–21.
        9. Hannoush H, Introne WJ, Chen MY et al. Aortic stenosis and vascular calcifications in alkaptonuria. Mol Genet Metab 2012; 105: 198–202.
        10. Arnoux JB, Le Quan Sang KH, Brassier A et al. Old treatments for new insights and strategies: proposed management in adults and children with alkaptonuria. J Inherit Metab Dis 2015; 38 (5): 791–6. DOI: 10.1007/s10545-015-9844-6
        11. Mistry JB, Jackson DJ, Bukhari M, Taylor AM. Osteoarticular cells tolerate short-term exposure to nitisinone-implications in alkaptonuria. Clin Rheumatol 2016; 35 (2): 513–6. DOI: 10.1007/s10067-015-2983-1
        12. Preston AJ, Keenan CM, Sutherland H et al. Ochronoticosteoarthropathy in a mouse model of alkaptonuria, and its inhibition by nitisinone. Ann Rheum Dis 2014; 73 (1): 284–9. DOI: 10.1136/annrheumdis-2012-202878
        13. Keenan CM, Preston AJ, Sutherland H et al. Nitisinone arrests but does not reverse ochronosis in alkaptonuric mice. JIMD Rep 2015; 24: 45–50. DOI: 10.1007/8904_2015_437
        14. Gertsman I, Barshop BA, Panyard-Davis J et al. Metabolic effects of increasing doses of nitisinone in the treatment of alkaptonuria. JIMD Rep 2015; 24: 13–20. DOI: 10.1007/8904_2014_403
        15. Ranganath LR, Milan AM, Hughes AT et al. Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 1 (SONIA 1): an international, multicentre, randomised, open-label, no-treatment controlled, parallel-group, dose-response study to investigate the effect of once daily nitisinone on 24-h urinary homogentisic acid excretion in patients with alkaptonuria after 4 weeks of treatment. Ann Rheum Dis 2016; 75 (2): 362–7. DOI: 10.1136/annrheumdis-2014-206033
        16. Zatkova A, Sedlackova T, Radvansky J et al. Identification of 11 novel homogentisate 1,2-dioxygenase variants in alkaptonuria patients and establishment of a novel LOVD-based HGD mutation database. JIMD Rep 2012; 4: 55–65. DOI: 10.1007/8904_2011_68
        17. Zouheir Habbal M, Bou-Assi T, Zhu J et al. First report of a deletion encompassing an entire exon in the homogentisate 1,2-dioxygenase gene causing alkaptonuria. PLoS One 2014; 9 (9): e106948. DOI: 10.1371/journal.pone.0106948
        18. Li H, Zhang K, Xu Q et al. Two novel mutations in the homogentisate-1,2-dioxygenase gene identified in Chinese Han child with alkaptonuria. J Pediatr Endocrinol Metab 2015; 28 (3–4): 453–6. DOI: 10.1515/jpem-2014-0122
        19. Kalevski SK, Haritonov DG, Peev NA. Alcaptonuria with lumbar disc prolapse: case study and review of the literature. Spine J 2007; 7 (4): 495–8.
        20. Li N, Tian W, Yuan Q, He D. Cervical spondylotic myelopathy due to the ochronoticarthropathy of the cervical spine. J Korean Neurosurg Soc 2016; 59 (1): 65–8. DOI: 10.3340/jkns.2016.59.1.65
        21. Akeda K, Kasai Y, Kawakita E et al. Thoracic myelopathy with alkaptonuria. Spine (Phila Pa 1976) 2008; 33 (2): E62. DOI: 10.1097/BRS.0b013e31816046ea
        22. Raaijmaakers M, Steenbrugge F, Dierickx C. Ochronosis, arthroscopy of a black knee: a case report and review of the literature. Knee Surg Sports Traumatol Arthrosc 2008;16 (2): 182–4.
        23. Blizniukov V.V., Kovalenko A.N., Rumakin V.P. Vtorichnyi deformiruiushchii gonartroz na fone okhronoza (sluchai iz klinicheskoi praktiki). Travmatologiia i ortopediia Rossii. 2013; 2: 111–5. [in Russian]
        24. Shapovalov V.M., Ismailov Kh.G., Mazdykov A.F. i dr. Opyt total'nogo endoprotezirovaniia pri vtorichnom artroze na fone alkaptonuricheskogo okhronoza. Profilakticheskaia i klinicheskaia meditsina. 2011; 3: 230–3. [in Russian]
        25. Barsukov A.V., Bagaeva Z.V., Sveklina T.S. i dr. Aortal'nyi stenoz alkaptonuricheskogo geneza. Kardiologiia. 2010; 5: 92–5. [in Russian]
        26. Steger CM. Aortic valve ochronosis: a rare manifestation of alkaptonuria. BMJ Case Rep 2011; 2011: bcr0420114119. DOI: 10.1136/bcr.04.2011.4119


        Авторы
        А.В.Сердюк*1, Е.А.Ковражкина1, А.О.Кулькова2

        1 ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова» Минздрава России. 117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1;
        2 ГБУЗ «Городская клиническая больница №31» Департамента здравоохранения г. Москвы. 119415, Россия, Москва, ул. Лобачевского, д. 42
        *aserdyuk@gmail.com


        ________________________________________________

        A.V.Serdiuk*1, E.A.Kovrazhkina1, A.O.Kulkova2

        1 N.I.Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation. 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Ostrovitianova, d. 1;
        2 City Clinical Hospital №31 of the Department of Health of Moscow. 119415, Russian Federation, Moscow, ul. Lobachevskogo, d. 42
        *aserdyuk@gmail.com



        Поделиться
        Назад к списку
        Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.

        Ключевые слова

        артериальная гипертензия дети артериальная гипертония лечение сахарный диабет COVID-19 ишемическая болезнь сердца беременность диагностика ожирение сердечно-сосудистые заболевания хроническая сердечная недостаточность рак молочной железы факторы риска метаболический синдром хроническая болезнь почек хроническая обструктивная болезнь легких профилактика качество жизни сахарный диабет 2-го типа бесплодие фибрилляция предсердий инфаркт миокарда антигипертензивная терапия сердечная недостаточность химиотерапия прогноз бронхиальная астма атеросклероз неалкогольная жировая болезнь печени таргетная терапия эффективность амлодипин бактериальный вагиноз нестероидные противовоспалительные препараты витамин D реабилитация ревматоидный артрит вирус папилломы человека коморбидность атопический дерматит эндометриоз эндотелиальная дисфункция гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь безопасность инсульт пробиотики статины болезнь Крона язвенный колит
        Узнавайте первым
        Подпишитесь, чтобы получать информацию о самых интересных событиях, последних новостях.
        Рассылка
        Новости
        Мероприятия
        Актуальные вебинары, конференции, семинары и т.д.
        Медиатека
        Записи вебинаров, подкасты, статьи и интервью.
        Библиотека
        Материалы для врачей-клиницистов:
        — Электронная...
        Наши контакты
        +7 (495) 098-03-59
        Заказать звонок
        Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
        info@omnidoctor.ru
        Портал
        О портале
        История
        Лицензии
        Партнеры
        Реквизиты
        Об издательстве "Консилиум Медикум"
        Политика обработки ПД
        Пресс-центр
        Медиатека
        Библиотека
        Издания для врачей
        Издания для провизоров и фармацевтов
        Online-издания
        Мероприятия
        © 2025 Все права защищены.
        Ближайшее мероприятие
        Купирование ФП: выбор тактики на клинических примерах
        Ближайшее мероприятие
        x
        Купирование ФП: выбор тактики на клинических примерах
        Вебинар
        Болезни системы кровообращения
        29 мая 2025 16:00
        Фибрилляция предсердий — это всегда выбор между множеством путей, где каждый шаг влияет на исходы и прогнозы. И от вашей уверенности зависит многое.

        На реальных случаях из практики разберем особенности купирования ФП в различных клинических ситуациях:
        • Какую тактику выбрать?
        • Когда стоит купировать пароксизм?
        • Какой метод безопаснее?
        • Как предотвратит рецидив ФП?
        Принять участие Вы зарегистрированы
        Подождите секунду, мы ищем Расширенный поиск
        Сайт использует сервис веб-аналитики Яндекс.Метрика посредством сбора файлов cookie в целях анализа взаимодействия посетителей, что позволяет нам улучшить работу сайта, повысить его эффективность и удобство. Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь на использование файлов cookie и их обработку сервисом Яндекс.Метрика.
        Я согласен(-на)