Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Редкие дерматологические патологии: фолликулярный дискератоз Дарье
Редкие дерматологические патологии: фолликулярный дискератоз Дарье
Невозинская З.А., Денисова Е.В., Сакания Л.Р. и др. Редкие дерматологические патологии: фолликулярный дискератоз Дарье. Дерматология (Прил. к журн. Consilium Medicum). 2019; 3: 22–23.
DOI: 10.26442/24143537.2019.3.190498
DOI: 10.26442/24143537.2019.3.190498
DOI: 10.26442/24143537.2019.3.190498
________________________________________________
DOI: 10.26442/24143537.2019.3.190498
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Фолликулярный дискератоз Дарье является редким наследственным генодерматозом, наследующимся по аутосомально-доминантному типу наследования с вариабельной пенетрантностью гена, который характеризуется стойкими высыпаниями гиперкератотических папул в основном в себорейных областях, поражением ногтей и иногда высыпаниями на слизистых оболочках. Зачастую при этом общее состояние пациента не нарушается. На приеме врача-дерматовенеролога данный дерматоз встречается довольно редко, что зачастую приводит к его гиподиагностике.
Ключевые слова: фолликулярный дискератоз Дарье, мутации в гене ATP2A2.
________________________________________________
Key words: dyskeratosis follicularis (Darier's disease), mutations in the ATP2A2 gene.
Полный текст
Список литературы
1. Karagiannidis I, Brunner M, Zouboulis CC. Exacerbation of Darier Disease under Interferon-a-2a Therapy with Clinical Signs of Lichen Nitidus. Case Rep Dermatol 2016; 8 (2): 218–23.
2. Toki H, Minowa O, Inoue M et al. Novel allelic mutations in murine Serca2 induce differential development of squamous cell tumors. Biochem Biophys Res Commun 2016; 476 (4): 175–82. DOI: 10.1016/j.bbrc.2016.04.136
3. Prasad V, Lorenz JN, Lasko VM et al. SERCA Haploinsufficiency in a Mouse Model of Darier Disease Causes a Selective Predisposition to Heart Failure. Biomed Res Int 2015; 2015: 251598. DOI: 10.1155/2015/251598
4. Nakamura T, Kazuno AA, Nakajima K et al. Loss of function mutations in ATP2A2 and psychoses: A case report and literature survey. Psychiatry Clin Neurosci 2016; 70 (8): 342–50. DOI: 10.1111/pcn.12395
5. Medeiros PM, Alves NR, Trujillo JM et al. Segmental Darier's disease: a presentation of difficult diagnosis. An Bras Dermatol 2015; 90 (Suppl. 1): 62–5. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20153581
6. Engin B, Kutlubay Z, Erkan E, Tüzün Y. Darier disease: A fold (intertriginous) dermatosis. Clin Dermatol 2015; 33 (4): 448–51. DOI: 10.1016/j.clindermatol.2015.04.009
7. Escandón-Vargas K, Cabezas F, Díaz CJ. An unusual case of Darier disease complicated with a parasitic infestation. Skinmed 2015; 13 (2): 142–4.
8. Linder D, Marinello E, Donisi PM et al. A Case of Localized Late-Onset Darier's Disease. Case Rep Dermatol 2016; 8 (2): 189–92. DOI: 10.1159/000447482
9. Takagi A, Kamijo M, Ikeda S. Darier disease. J Dermatol 2016; 43 (3): 275–9. DOI: 10.1111/1346-8138.13230
10. Dodiuk-Gad RP, Cohen-Barak E, Khayat M et al. Darier disease in Israel: combined evaluation of genetic and neuropsychiatric aspects. Br J Dermatol 2016; 174 (3): 562–8. DOI: 10.1111/bjd.14220
11. Gangopadhyay A, Ghosh A, Biswas S et al. Darier's Disease in Gastric Malignancy: An Unusual Paraneoplastic Phenomenon. Indian J Dermatol 2015; 60 (4): 423. DOI: 10.4103/0019-5154.160535
2. Toki H, Minowa O, Inoue M et al. Novel allelic mutations in murine Serca2 induce differential development of squamous cell tumors. Biochem Biophys Res Commun 2016; 476 (4): 175–82. DOI: 10.1016/j.bbrc.2016.04.136
3. Prasad V, Lorenz JN, Lasko VM et al. SERCA Haploinsufficiency in a Mouse Model of Darier Disease Causes a Selective Predisposition to Heart Failure. Biomed Res Int 2015; 2015: 251598. DOI: 10.1155/2015/251598
4. Nakamura T, Kazuno AA, Nakajima K et al. Loss of function mutations in ATP2A2 and psychoses: A case report and literature survey. Psychiatry Clin Neurosci 2016; 70 (8): 342–50. DOI: 10.1111/pcn.12395
5. Medeiros PM, Alves NR, Trujillo JM et al. Segmental Darier's disease: a presentation of difficult diagnosis. An Bras Dermatol 2015; 90 (Suppl. 1): 62–5. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20153581
6. Engin B, Kutlubay Z, Erkan E, Tüzün Y. Darier disease: A fold (intertriginous) dermatosis. Clin Dermatol 2015; 33 (4): 448–51. DOI: 10.1016/j.clindermatol.2015.04.009
7. Escandón-Vargas K, Cabezas F, Díaz CJ. An unusual case of Darier disease complicated with a parasitic infestation. Skinmed 2015; 13 (2): 142–4.
8. Linder D, Marinello E, Donisi PM et al. A Case of Localized Late-Onset Darier's Disease. Case Rep Dermatol 2016; 8 (2): 189–92. DOI: 10.1159/000447482
9. Takagi A, Kamijo M, Ikeda S. Darier disease. J Dermatol 2016; 43 (3): 275–9. DOI: 10.1111/1346-8138.13230
10. Dodiuk-Gad RP, Cohen-Barak E, Khayat M et al. Darier disease in Israel: combined evaluation of genetic and neuropsychiatric aspects. Br J Dermatol 2016; 174 (3): 562–8. DOI: 10.1111/bjd.14220
11. Gangopadhyay A, Ghosh A, Biswas S et al. Darier's Disease in Gastric Malignancy: An Unusual Paraneoplastic Phenomenon. Indian J Dermatol 2015; 60 (4): 423. DOI: 10.4103/0019-5154.160535
2. Toki H, Minowa O, Inoue M et al. Novel allelic mutations in murine Serca2 induce differential development of squamous cell tumors. Biochem Biophys Res Commun 2016; 476 (4): 175–82. DOI: 10.1016/j.bbrc.2016.04.136
3. Prasad V, Lorenz JN, Lasko VM et al. SERCA Haploinsufficiency in a Mouse Model of Darier Disease Causes a Selective Predisposition to Heart Failure. Biomed Res Int 2015; 2015: 251598. DOI: 10.1155/2015/251598
4. Nakamura T, Kazuno AA, Nakajima K et al. Loss of function mutations in ATP2A2 and psychoses: A case report and literature survey. Psychiatry Clin Neurosci 2016; 70 (8): 342–50. DOI: 10.1111/pcn.12395
5. Medeiros PM, Alves NR, Trujillo JM et al. Segmental Darier's disease: a presentation of difficult diagnosis. An Bras Dermatol 2015; 90 (Suppl. 1): 62–5. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20153581
6. Engin B, Kutlubay Z, Erkan E, Tüzün Y. Darier disease: A fold (intertriginous) dermatosis. Clin Dermatol 2015; 33 (4): 448–51. DOI: 10.1016/j.clindermatol.2015.04.009
7. Escandón-Vargas K, Cabezas F, Díaz CJ. An unusual case of Darier disease complicated with a parasitic infestation. Skinmed 2015; 13 (2): 142–4.
8. Linder D, Marinello E, Donisi PM et al. A Case of Localized Late-Onset Darier's Disease. Case Rep Dermatol 2016; 8 (2): 189–92. DOI: 10.1159/000447482
9. Takagi A, Kamijo M, Ikeda S. Darier disease. J Dermatol 2016; 43 (3): 275–9. DOI: 10.1111/1346-8138.13230
10. Dodiuk-Gad RP, Cohen-Barak E, Khayat M et al. Darier disease in Israel: combined evaluation of genetic and neuropsychiatric aspects. Br J Dermatol 2016; 174 (3): 562–8. DOI: 10.1111/bjd.14220
11. Gangopadhyay A, Ghosh A, Biswas S et al. Darier's Disease in Gastric Malignancy: An Unusual Paraneoplastic Phenomenon. Indian J Dermatol 2015; 60 (4): 423. DOI: 10.4103/0019-5154.160535
________________________________________________
2. Toki H, Minowa O, Inoue M et al. Novel allelic mutations in murine Serca2 induce differential development of squamous cell tumors. Biochem Biophys Res Commun 2016; 476 (4): 175–82. DOI: 10.1016/j.bbrc.2016.04.136
3. Prasad V, Lorenz JN, Lasko VM et al. SERCA Haploinsufficiency in a Mouse Model of Darier Disease Causes a Selective Predisposition to Heart Failure. Biomed Res Int 2015; 2015: 251598. DOI: 10.1155/2015/251598
4. Nakamura T, Kazuno AA, Nakajima K et al. Loss of function mutations in ATP2A2 and psychoses: A case report and literature survey. Psychiatry Clin Neurosci 2016; 70 (8): 342–50. DOI: 10.1111/pcn.12395
5. Medeiros PM, Alves NR, Trujillo JM et al. Segmental Darier's disease: a presentation of difficult diagnosis. An Bras Dermatol 2015; 90 (Suppl. 1): 62–5. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20153581
6. Engin B, Kutlubay Z, Erkan E, Tüzün Y. Darier disease: A fold (intertriginous) dermatosis. Clin Dermatol 2015; 33 (4): 448–51. DOI: 10.1016/j.clindermatol.2015.04.009
7. Escandón-Vargas K, Cabezas F, Díaz CJ. An unusual case of Darier disease complicated with a parasitic infestation. Skinmed 2015; 13 (2): 142–4.
8. Linder D, Marinello E, Donisi PM et al. A Case of Localized Late-Onset Darier's Disease. Case Rep Dermatol 2016; 8 (2): 189–92. DOI: 10.1159/000447482
9. Takagi A, Kamijo M, Ikeda S. Darier disease. J Dermatol 2016; 43 (3): 275–9. DOI: 10.1111/1346-8138.13230
10. Dodiuk-Gad RP, Cohen-Barak E, Khayat M et al. Darier disease in Israel: combined evaluation of genetic and neuropsychiatric aspects. Br J Dermatol 2016; 174 (3): 562–8. DOI: 10.1111/bjd.14220
11. Gangopadhyay A, Ghosh A, Biswas S et al. Darier's Disease in Gastric Malignancy: An Unusual Paraneoplastic Phenomenon. Indian J Dermatol 2015; 60 (4): 423. DOI: 10.4103/0019-5154.160535
Авторы
З.А. Невозинская1, Е.В. Денисова2,3, Л.Р. Сакания2, А.Л. Пирузян3, И.М. Корсунская*2,3
1 ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский у ниверситет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия;
2ГБУЗ «Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии» Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия;
3 ФГБУН «Центр теоретических проблем физико-химической фармакологии» РАН, Москва, Россия
*marykor@bk.ru
1 Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia;
2 Moscow Scientific and Practical Center of Dermatovenerology and Cosmetology, Moscow, Russia;
3 Center for Theoretical Problems of Physicochemical Pharmacology, Moscow, Russia
*marykor@bk.ru
1 ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский у ниверситет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия;
2ГБУЗ «Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии» Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия;
3 ФГБУН «Центр теоретических проблем физико-химической фармакологии» РАН, Москва, Россия
*marykor@bk.ru
________________________________________________
1 Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia;
2 Moscow Scientific and Practical Center of Dermatovenerology and Cosmetology, Moscow, Russia;
3 Center for Theoretical Problems of Physicochemical Pharmacology, Moscow, Russia
*marykor@bk.ru
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.