Социализация больной с поздно диагностированной фенилкетонурией

Проскурина Е.В., Сидорова О.П. Социализация больной с поздно диагностированной фенилкетонурией. Consilium Medicum. 2026;28(2):108–112. DOI: 10.26442/20751753.2026.2.203553

________________________________________________

Proskurina EV, Sidorova OP. Socialization of a patient with late-diagnosed classical phenylketonuria. Case report. Consilium Medicum. 2026;28(2):108–112. DOI: 10.26442/20751753.2026.2.203553

Читать PDF

Аннотация

Классическая фенилкетонурия (ФКУ) относится к группе аутосомно-рецессивных заболеваний, сопровождающихся гиперфенилаланинемией. ФКУ – это гиперфенилаланинемия, которая обусловлена недостаточностью активности фенилаланингидроксилазы, приводящая к накоплению в организме фенилаланина и продуктов его метаболизма. ФКУ является наиболее частым наследственным заболеванием, при котором известны этиология и патогенез, разработано эффективное лечение. ФКУ стало первым заболеванием, для выявления которого начали проводить скрининг с охватом новорожденных до 99%. Несмотря на то что данный скрининг проводится уже длительное время, возможны случаи поздней диагностики заболевания. Это приводит к выраженным когнитивным нарушениям даже несмотря на начатое лечение, что может предположить отказ от диетотерапии у таких больных. В статье приводится наблюдение пациентки с поздней диагностикой классической формы ФКУ и выраженным положительным эффектом на фоне диетотерапии с возможностью социализации, что показывает необходимость и перспективность лечения болезни даже при поздней диагностике. Цель работы – представить эффективность диетотерапии при ФКУ даже при поздней диагностике заболевания. Описывается случай поздней диагностики (в 3 года) классической ФКУ у больной 40 лет с положительным эффектом диетотерапии с использованием специальных смесей, с успешной социализацией. Пациентка соблюдает диету и использует специальные смеси до настоящего времени, хотя имели место перерывы, смогла окончить школу, музыкальное училище, работала педагогом музыки в детском саду, регистратором в поликлинике, пишет популярную музыку. Хотя имеются ряд особенностей в виде оживления сухожильных рефлексов в неврологическом статусе, отмечаются легкое снижение когнитивных функций, затруднение в планировании действий, общении с коллективом, больная инфантильна, имеются очаговые изменения на магнитно-резонансной томографии головного мозга. Тем не менее данный случай представляет необходимость назначения диеты и при поздней диагностике классической ФКУ с учетом того, что больная социализирована, не только может себя обслуживать, но и окончила средние образовательные учреждения, работала по специальности, занимается творческой деятельностью.

Ключевые слова: классическая фенилкетонурия, гиперфенилаланинемия, социализация, диетотерапия, скрининг

________________________________________________

Classical phenylketonuria (PKU) is a group of autosomal recessive disorders characterized by hyperphenylalaninemia. Phenylketonuria is hyperphenylalaninemia caused by a deficiency of phenylalanine hydroxylase, leading to the accumulation of phenylalanine and its metabolic products in the body. Phenylketonuria is the most common inherited disorder with a known etiology and pathogenesis, and effective treatment. Phenylketonuria was the first disease for which screening was implemented, with newborn screening reaching 99%. Despite the fact that this screening has been performed for a long time, cases of late diagnosis are possible. This leads to significant cognitive impairment even despite treatment, which may necessitate the abandonment of dietary therapy in these patients. This article presents a case of a patient with a late diagnosis of classic PKU and a significant positive effect of dietary therapy, including the possibility of socialization. This demonstrates the necessity and potential of treatment even with a late diagnosis. The aim of this study is to demonstrate the effectiveness of dietary therapy for phenylketonuria, even with late diagnosis. A case of classic phenylketonuria diagnosed late (at age 3) in a 40-year-old female patient is described. Dietary therapy using special formulas has been beneficial, with successful socialization. She continues to adhere to the diet and uses the special formulas, although there have been interruptions. The patient completed school and music school, worked as a music teacher in a kindergarten, and as a registrar in a clinic. She writes popular music. Although there are a number of neurological abnormalities, including increased tendon reflexes, mild cognitive decline, difficulty planning actions and communicating with others, and infantility, the patient exhibits focal changes on an MRI of the brain. Nevertheless, this case presents the need for dietary intervention even in the case of late diagnosis of classical phenylketonuria, given that the patient is socialized, not only able to care for herself, but also has completed secondary education, worked in her field, and is engaged in creative activities.

Keywords: classical phenylketonuria, hyperphenylalaninemia, socialization, diet therapy, screening

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. van Spronsen FJ, van Wegberg AM, Ahring K, et al. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabet Endocrinol. 2017;5(9):743-56. DOI:10.1016/S2213-8587(16)30320-5
2. Regier DS, Greene CL. Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. 2000 Jan 10 [Updated 2017 Jan 5]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993–2022. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/ Accessed: 20.09.2025.
3. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. DOI:10.1186/s13023-017-0685-2
4. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. Lancet. 2010;376(9750):1417-27. DOI:10.1016/S0140-6736(10)60961-0
5. Hawks Z, Hood AM, Lerman-Sinkoff DB, et al. White and gray matter brain development in children and young adults with phenylketonuria. NeuroImage Clin. 2019;23:101916. DOI:10.1016/j.nicl.2019.101916
6. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med. 2014:16(2):188-200. DOI:10.1038/gim.2013.157
7. Blau N, Bélanger-Quintana A, Demirkol M, et al. Management of phenylketonuria in Europe: survey results from 19 countries. Mol Genet Metab. 2010;99(2):109-15. DOI:10.1016/j.ymgme.2009.09.005
8. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии: клинические рекомендации. 2024. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/482_2. Ссылка активна на 18.09.2025 [Classical phenylketonuria and other types of hyperphenylalaninemia: clinical guidelines. 2024. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/482_2. Accessed: 18.09.2025 (in Russian)].
9. Pinto A, Adams S, Ahring K, Allen H, et al. Weaning practices in phenylketonuria vary between health professionals in Europe. Mol Genet Metab Rep. 2018;18:39-44. DOI:10.1016/j.ymgmr.2018.11.003
10. Smith I, Beasley MG, Ades AE Intelligence and quality of dietary treatment in phenylketonuria. Arch Dis Child. 1990;65(5):472-8. DOI:10.1136/adc.65.5.472
11. Singh RH, Rohr F, Frazier D, et al. Recommendations for the nutrition management of phenylalanine hydroxylase deficiency. Genet Med. 2014;16(2):121-31. DOI:10.1038/gim.2013.179
12. Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Фисенко А.П. и др. Специализированные продукты лечебного питания для детей с фенилкетонурией: информационные материалы. М. 2018. 127 с. [Bushuyeva TV, Borovik TE, Fisenko AP, et al. Spetsializirovannye produkty lechebnogo pitania dlia detei s fenilketonuriei : informatsionnye materialy. Мoscow. 2018. 127 p. (in Russian)].
13. Smith J, Brown A, Johnson L. Phenylketonuria: An Overview. J Inherit Metab Dis. 2020;43(3):123-30.
14. Loeber JG. Neonatal screening in Europe; the situation in 2004. J Inherit Metab Dis. 2007;30(4):430-8. DOI:10.1007/s10545-007-0644-5
15. Fehling H. Die quantitative Bestimmung von Zucker und Stärkmehl mittelst Kupfervitriol. Annalen der Chemie und Pharmacie (European J Org Chem). 1849;72(1):106-13 (in German).
16. Følling A. Über Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillität. Hoppe Seylers Z Physiol Chem. 1934;227(1-4):169-76 (in German).
17. Centerwall SA, Centerwall WR. The discovery of phenylketonuria: the story of a young couple, two retarded children, and a scientist. Pediatrics. 2000;105(Pt 1):89-103. DOI:10.1542/peds.105.1.89
18. Пушкина Т.И., Лильин Е.Т., Воинова В.Ю. и др. Организация массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию в СССР. Педиатрия. 1987;6:13-6 [Pushkina TI, Lil'in ET, Voinova VIu, et al. Organizatsiia massovogo skrininga novorozhdennykh na fenilketonuriiu v SSSR. Pediatria. 1987;6:13-6 (in Russian)].
19. Guthrie R, Susi A. A Simple Phenylalanine Method for Detecting Phenylketonuria in Large Populations of Newborn Infants. Pediatrics. 1963;32:338-43.
20. Grosse SD, Rogowski WH, Ross LF, et al. Population screening for genetic disorders in the 21st century: evidence, economics, and ethics. Public Health Genom. 2010;13:106-15. DOI:10.1159/000226594
21. Burgard P, Schmidt E, Rupp A, et al. Intellectual development of the patients of the German collaborative study of children with phenylketonuria. Eur J Pediatr. 1999;155(Suppl. 1):S33-8. DOI:10.1007/pl00014245

________________________________________________

1. van Spronsen FJ, van Wegberg AM, Ahring K, et al. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabet Endocrinol. 2017;5(9):743-56. DOI:10.1016/S2213-8587(16)30320-5
2. Regier DS, Greene CL. Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. 2000 Jan 10 [Updated 2017 Jan 5]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993–2022. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/ Accessed: 20.09.2025.
3. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. DOI:10.1186/s13023-017-0685-2
4. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. Lancet. 2010;376(9750):1417-27. DOI:10.1016/S0140-6736(10)60961-0
5. Hawks Z, Hood AM, Lerman-Sinkoff DB, et al. White and gray matter brain development in children and young adults with phenylketonuria. NeuroImage Clin. 2019;23:101916. DOI:10.1016/j.nicl.2019.101916
6. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med. 2014:16(2):188-200. DOI:10.1038/gim.2013.157
7. Blau N, Bélanger-Quintana A, Demirkol M, et al. Management of phenylketonuria in Europe: survey results from 19 countries. Mol Genet Metab. 2010;99(2):109-15. DOI:10.1016/j.ymgme.2009.09.005
8. Classical phenylketonuria and other types of hyperphenylalaninemia: clinical guidelines. 2024. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/482_2. Accessed: 18.09.2025 (in Russian).
9. Pinto A, Adams S, Ahring K, Allen H, et al. Weaning practices in phenylketonuria vary between health professionals in Europe. Mol Genet Metab Rep. 2018;18:39-44. DOI:10.1016/j.ymgmr.2018.11.003
10. Smith I, Beasley MG, Ades AE Intelligence and quality of dietary treatment in phenylketonuria. Arch Dis Child. 1990;65(5):472-8. DOI:10.1136/adc.65.5.472
11. Singh RH, Rohr F, Frazier D, et al. Recommendations for the nutrition management of phenylalanine hydroxylase deficiency. Genet Med. 2014;16(2):121-31. DOI:10.1038/gim.2013.179
12. Bushuyeva TV, Borovik TE, Fisenko AP, et al. Spetsializirovannye produkty lechebnogo pitania dlia detei s fenilketonuriei : informatsionnye materialy. Мoscow. 2018. 127 p. (in Russian).
13. Smith J, Brown A, Johnson L. Phenylketonuria: An Overview. J Inherit Metab Dis. 2020;43(3):123-30.
14. Loeber JG. Neonatal screening in Europe; the situation in 2004. J Inherit Metab Dis. 2007;30(4):430-8. DOI:10.1007/s10545-007-0644-5
15. Fehling H. Die quantitative Bestimmung von Zucker und Stärkmehl mittelst Kupfervitriol. Annalen der Chemie und Pharmacie (European J Org Chem). 1849;72(1):106-13 (in German).
16. Følling A. Über Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillität. Hoppe Seylers Z Physiol Chem. 1934;227(1-4):169-76 (in German).
17. Centerwall SA, Centerwall WR. The discovery of phenylketonuria: the story of a young couple, two retarded children, and a scientist. Pediatrics. 2000;105(Pt 1):89-103. DOI:10.1542/peds.105.1.89
18. Pushkina TI, Lil'in ET, Voinova VIu, et al. Organizatsiia massovogo skrininga novorozhdennykh na fenilketonuriiu v SSSR. Pediatria. 1987;6:13-6 (in Russian).
19. Guthrie R, Susi A. A Simple Phenylalanine Method for Detecting Phenylketonuria in Large Populations of Newborn Infants. Pediatrics. 1963;32:338-43.
20. Grosse SD, Rogowski WH, Ross LF, et al. Population screening for genetic disorders in the 21st century: evidence, economics, and ethics. Public Health Genom. 2010;13:106-15. DOI:10.1159/000226594
21. Burgard P, Schmidt E, Rupp A, et al. Intellectual development of the patients of the German collaborative study of children with phenylketonuria. Eur J Pediatr. 1999;155(Suppl. 1):S33-8. DOI:10.1007/pl00014245

Авторы

Е.В. Проскурина, О.П. Сидорова*

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского», Москва, Российская Федерация
*sidorovaop2019@mail.ru

________________________________________________

Elena V. Proskurina, Olga P. Sidorova*

Vladimirsky Moscow Regional Research Clinical Institute, Moscow, Russian Federation
*sidorovaop2019@mail.ru

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.