Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Эффективность ответа яичников на стимуляцию суперовуляции в зависимости от хромосомных аберраций в кариотипе пациентов в программе ЭКО
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Материалы и методы: в исследование было включено 27 супружеских пар, где один из супругов являлся носителем сбалансированной транслокации. Все пары были включены в программу экстракорпорального оплодотворения.
Результаты исследования: анализ данных показал отсутствие связи между типом мутации и видом бесплодия (первичным или вторичным). Было выявлено, что в группе пациенток с робертсоновскими транслокациями получено статистически значимое большее количество ооцитов (p=0,00037) и эмбрионов (p=0,00149) по сравнению с пациентками – носителями реципрокных транслокаций. В парах, где носителями мутации были женщины, не было отмечено статистически значимой разницы в количестве полученных ооцитов и эмбрионов по сравнению с парами, в которых носителями мутации были мужчины. При этом среднее количество эмбрионов «хорошего» качества на 3-и сутки развития в парах с мутацией у женщин составило 2,57±2,44, в парах с мутацией у мужчин – 3,85±1,87 (p=0,0194, тест Манна–Уитни).
В группе носителей реципрокных транслокаций оставалась та же тенденция в зависимости от пола: меньшее количество ооцитов и эмбрионов было получено в парах, где носителем мутации являлись женщины. В группе с робертсоновскими транслокациями количество полученных эмбрионов было меньше, но количество ооцитов больше в парах, где носителями мутации были женщины.
Ключевые слова: сбалансированные транслокации, ооциты, эмбрионы, ЭКО, стимуляция суперовуляции.
________________________________________________
Objective: Among married couples inreproductive disorders the frequency of chromosomal disorders are considerably higher than that among the population in general. The level of chromosomal aberrations within this group of patients can vary fr om 1,8 to 8%. Meanwhile the chromosomal disorders among general population are found with frequency fr om 0,1 to 0,5%.
Subjects and methods: while including married couples in IVF programs, it is necessary to take into account the fact that patients with modified karyotypes have a high risk of delivering children with chromosomal abnormality. They are noted to have more frequent spontaneous abortions due to unbalanced translocation found with the broodings, aneuploidies in a karyotype as the result of wrong divergence of chromosomes in meiosis. Twenty seven married couples with one of the partners being a bearer of balanced translocation were included in the research.
Results: in the case with 12 married couples one of the partners had a reciprocal translocation in the karyotype (6 women and 6 men). In the case with 15 couples one of the partners was a bearer of Robertson’s translocation (5 women and 10 men). All in all 41 superovulation stimulation cycles were made for these patients. The average number of oocytes for the couples where the woman had a mutation came to 5.52±3.15, and for those where the man had a mutation – 5.75±2.51 (p=0,5098, the test by Mann–Whitney). But the average number of embryos for the couples where the woman had a mutation came to 2.57±2.44, for the couples where the man had a mutation – 3.85±1.87 (p=0,01984, the test by Mann–Whitney) what appeared to be statistically considerable. While making analyses of stimulation results depending on the type of translocation, it was revealed that in the group of bearers of reciprocal translocations the same sex-depending tendency remained as in the case with that in the whole group; a smaller number of ооцитов and embryos was formed for the couples wh ere the woman was the bearer of a mutation. As for the group with Robinson’s translocations, the number of embryos formed was also smaller for the couples wh ere the woman was the bearer of a mutation. But in this subgroup a bigger number of oocytes obtained was recorded although the difference didn’t prove to be statistically considerable (p=0,0831, the test by Mann–Whitney).
According to the data obtained, the following general conclusion can be made; a certain correlation exists there between the type of chromosomal aberration in patients’ karyotype and the number of oocytes and embryos formed within the framework of IVF program; a more favorable ovaries reaction in response to stimulation, superovulation and embryos formation should be expected for the women with Robertson’s translocations; besides, the number of the embryos formed depends on the sex of aberration bearer. When married couples are concerned in which the man is the bearer of translocation, a bigger number of visibly good-quality embryos come into being.
Key words: balanced translocation, oocytes, embryos, IVF, stimulation of superovulation.
2. Сausio F, Fischetto R, Schonauer LM et al. Intracytoplasmic sperm injection in infertile patients with structural cytogenetic abnormalities. J Reprod Med 1999; 44 (10): 859–64.
3. Кулешов Н.П. Частота возникновения и судьба хромосомных аномалий в популяции человека. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 1979; с. 42.
4. Jacobs PA, Melville M, Ratcliffe S et al. Cytogenetic survey of 11 680 newborn infants. Ann Hum Genet 1974; 37 (4): 359–76.
5. Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities among 34 910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arthus, Denmark. Hum Genet 1991; 87 (1): 81–3.
6. Thompson M. Genetics in medicine. Philadelphia, 1991; p. 47–52.
7. Приказ Минздрава РФ от 26.02.2003 №67 «О применении вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в терапии женского и мужского бесплодия».
8. Chen S, Escudero T, Cekleniak N et al. Patterns of ovarian response to gonadotropin stimulation in female carriers of balaced translocation. Fertil Steril 2005; 83 (5): 1504–9.
9. Dechanet C, Castelli C, Reyftmann L et al. Do female translocation infuence the ovarian response pattern to controlled ovarian stimulation in preimplantation genetic diagnosis? Hum Reprod 2010; 24 (2): 253–493.
10. Fridstrom M, Ahrlund-Richter L, Iwarsson E et al. Clinical outcome of treatment cycles using preimplantation genetic diagnosis for structural chromosomal abnormalities. Prenat Diagn 2001; 21: 781–7.
________________________________________________
1. Курило Л.Ф., Дубинская В.П., Остроумова Т.В. и др. Анализ патологии сперматогенеза различной этиологии по эякуляту. Проблемы репродукции. 1995; 3: 33–8.
2. Сausio F, Fischetto R, Schonauer LM et al. Intracytoplasmic sperm injection in infertile patients with structural cytogenetic abnormalities. J Reprod Med 1999; 44 (10): 859–64.
3. Кулешов Н.П. Частота возникновения и судьба хромосомных аномалий в популяции человека. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 1979; с. 42.
4. Jacobs PA, Melville M, Ratcliffe S et al. Cytogenetic survey of 11 680 newborn infants. Ann Hum Genet 1974; 37 (4): 359–76.
5. Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities among 34 910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arthus, Denmark. Hum Genet 1991; 87 (1): 81–3.
6. Thompson M. Genetics in medicine. Philadelphia, 1991; p. 47–52.
7. Приказ Минздрава РФ от 26.02.2003 №67 «О применении вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в терапии женского и мужского бесплодия».
8. Chen S, Escudero T, Cekleniak N et al. Patterns of ovarian response to gonadotropin stimulation in female carriers of balaced translocation. Fertil Steril 2005; 83 (5): 1504–9.
9. Dechanet C, Castelli C, Reyftmann L et al. Do female translocation infuence the ovarian response pattern to controlled ovarian stimulation in preimplantation genetic diagnosis? Hum Reprod 2010; 24 (2): 253–493.
10. Fridstrom M, Ahrlund-Richter L, Iwarsson E et al. Clinical outcome of treatment cycles using preimplantation genetic diagnosis for structural chromosomal abnormalities. Prenat Diagn 2001; 21: 781–7.
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И.Кулакова Минздравсоцразвития РФ
________________________________________________
B.G.Mikaelyan, Dg.I.Glinkina, N.V.Dolgushina, A.I.Afyan, N.A.Belyaeva, Z.M.Gubaeva, S.A.Sokur, E.A.Kalinina