Возможности неинвазивного резус-генотипирования плода для использования в амбулаторной практике
Возможности неинвазивного резус-генотипирования плода для использования в амбулаторной практике
Махмудова С.М., Павлович С.В., Трофимов Д.Ю. и др. Возможности неинвазивного резус-генотипирования плода для использования в амбулаторной практике. Гинекология. 2016; 18 (2): 25–26.
________________________________________________
Makhmudova S.M., Pavlovich S.V., Trofimov D.Iu. et al. Non-invasive fetal RHD determination in out-patient practice. Gynecology. 2016; 18 (2): 25–26.
Возможности неинвазивного резус-генотипирования плода для использования в амбулаторной практике
Махмудова С.М., Павлович С.В., Трофимов Д.Ю. и др. Возможности неинвазивного резус-генотипирования плода для использования в амбулаторной практике. Гинекология. 2016; 18 (2): 25–26.
________________________________________________
Makhmudova S.M., Pavlovich S.V., Trofimov D.Iu. et al. Non-invasive fetal RHD determination in out-patient practice. Gynecology. 2016; 18 (2): 25–26.
Цель исследования – оптимизация подходов к курации беременных с резус-отрицательным типом крови при использовании неинвазивного метода определения резус-генотипирования плода по крови матери. В результате проведенного исследования в группе из 204 беременных с резус-отрицательным типом крови в сроках 14–27 нед с применением неинвазивного метода резус-генотипирования было показано, что чувствительность метода неинвазивного определения резус-принадлежности плода составляет 99,0%. Определение резус-принадлежности плода позволяет персонифицировать проведение иммунопрофилактики у беременных с резус-отрицательным типом крови. Ключевые слова: гемолитическая болезнь плода, беременность при резус-отрицательном типе крови, неинвазивное резус-генотипирование плода, свободная эмбриональная ДНК.
________________________________________________
The aim of the study was to improve approaches to the use of Rh0(D) immune globulin in pregnant women with Rh-negative blood by introducing noninvasive method of determination of fetal rhesus blood factor by mother’s blood into curation program of pregnancy at risk of RBC sensitization. The accuracy of noninvasive method of rhesus genotyping in 204 pregnant women with Rh negative blood in 14–27 weeks of pregnancy was 99.0%. The determination of fetal rhesus allows personify implementation of immunological prophylaxis in Rh negative pregnant women. Key words: haemolytic disease of the fetus, pregnancy with Rh negative blood type, Rh noninvasive fetal genotyping, cell-free DNA.
1. Mollison PL, Engelfriet CP, Contreras M. Blood Transfusion in Clinical Medicine, 10th ed. Oxford, Blackwell Science Ltd., 1997.
2. Lo YM, Hjelm NM, Fidler C et al. Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma. N Engl J Med 1998; 339: 1734–8.
3. Clausen FB, Krog GR, Rieneck K et al. Reliable test for prenatal prediction of fetal RhD type using maternal plasma from RhD negative women. Prenat Diagn 2005; 25: 1040–4.
4. Engelfriet CP, Reesink HW, Judd WJ et al. Current status of immunoprophylaxis with anti-D immunoglobin.Vox Sang 2003; 85: 328–37.
5. Flegel WA, Wagner FF. Molecular genetics of RH. Vox Sang 2000; 78 (Suppl. 2): 109–15.
6. Mackenzie IZ, Roseman F, Findlay J et al. The kinetics of routine antenatal prophylactic intramuscular injections of polyclonal anti-D immunoglobulin. BJOG 2006; 113: 97–101.
7. Daniels G. Human Blood Groups, 2nd ed. Oxford, Blackwell Science Ltd., 2002.
8. Van der Schoot CE, Soussan AA, Koelewijn J et al. Noninvasive antenatal RHD typing. Transfus Clin Biol 2006; 13: 53–7.
9. Тетруашвили Н.К., Федорова Н.И., Файзуллин Л.З., Карнаухов В.Н. Определение свободной эмбриональной ДНК в плазме крови беременных для неинвазивной пренатальной генетической диагностики. Акуш. и гинекол. 2012; 6: 4–8. / Tetruashvili N.K., Fedorova N.I., Faizullin L.Z., Karnaukhov V.N. Opredelenie svobodnoi embrional'noi DNK v plazme krovi beremennykh dlia neinvazivnoi prenatal'noi geneticheskoi diagnostiki. Akush. i ginekol. 2012; 6: 4–8. [in Russian]
10. Finning KM, Martin PG, Soothill PW, Avent ND. Prediction of fetal D status from maternal plasma: introduction of a new noninvasive fetal RHD genotyping service. Transfus 2002; 42 (8): 1079–85.
11. Rouillac-Le Sciellour C, Puillandre P, Gillot R et al. Large-scale pre-diagnosis study of fetal RHD genotyping by PCR on plasma DNA from RhD-negative pregnant women. Mol Diagn 2004; 8 (1): 23–31.
12. Minon JM, Gerard C, Senterre JM et al. Routine fetal RHD genotyping with maternal plasma: a four-year experience in Belgium. Transfus 2008; 48 (2): 373–81.
13. Hromadnikova I, Vechetova L, Vesela K et al. Non-invasive fetal RHD exon 7 and exon 10 genotyping using real-time PCR testing of fetal DNA in maternal plasma. Fetal Diagn Ther 2005; 20 (4): 275–80.
________________________________________________
1. Mollison PL, Engelfriet CP, Contreras M. Blood Transfusion in Clinical Medicine, 10th ed. Oxford, Blackwell Science Ltd., 1997.
2. Lo YM, Hjelm NM, Fidler C et al. Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma. N Engl J Med 1998; 339: 1734–8.
3. Clausen FB, Krog GR, Rieneck K et al. Reliable test for prenatal prediction of fetal RhD type using maternal plasma from RhD negative women. Prenat Diagn 2005; 25: 1040–4.
4. Engelfriet CP, Reesink HW, Judd WJ et al. Current status of immunoprophylaxis with anti-D immunoglobin.Vox Sang 2003; 85: 328–37.
5. Flegel WA, Wagner FF. Molecular genetics of RH. Vox Sang 2000; 78 (Suppl. 2): 109–15.
6. Mackenzie IZ, Roseman F, Findlay J et al. The kinetics of routine antenatal prophylactic intramuscular injections of polyclonal anti-D immunoglobulin. BJOG 2006; 113: 97–101.
7. Daniels G. Human Blood Groups, 2nd ed. Oxford, Blackwell Science Ltd., 2002.
8. Van der Schoot CE, Soussan AA, Koelewijn J et al. Noninvasive antenatal RHD typing. Transfus Clin Biol 2006; 13: 53–7.
9. Tetruashvili N.K., Fedorova N.I., Faizullin L.Z., Karnaukhov V.N. Opredelenie svobodnoi embrional'noi DNK v plazme krovi beremennykh dlia neinvazivnoi prenatal'noi geneticheskoi diagnostiki. Akush. i ginekol. 2012; 6: 4–8. [in Russian]
10. Finning KM, Martin PG, Soothill PW, Avent ND. Prediction of fetal D status from maternal plasma: introduction of a new noninvasive fetal RHD genotyping service. Transfus 2002; 42 (8): 1079–85.
11. Rouillac-Le Sciellour C, Puillandre P, Gillot R et al. Large-scale pre-diagnosis study of fetal RHD genotyping by PCR on plasma DNA from RhD-negative pregnant women. Mol Diagn 2004; 8 (1): 23–31.
12. Minon JM, Gerard C, Senterre JM et al. Routine fetal RHD genotyping with maternal plasma: a four-year experience in Belgium. Transfus 2008; 48 (2): 373–81.
13. Hromadnikova I, Vechetova L, Vesela K et al. Non-invasive fetal RHD exon 7 and exon 10 genotyping using real-time PCR testing of fetal DNA in maternal plasma. Fetal Diagn Ther 2005; 20 (4): 275–80.
1. ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И.Кулакова Минздрава России. 117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4;
2. ГБУЗ Городская поликлиника №195 Департамента здравоохранения г. Москвы. 121614, Россия, Москва,
ул. Крылатские холмы, д. 51
*st.pavlovich@mail.ru
1. V.I.Kulakov Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology of the Ministry of Health of the Russian Federation. 117997, Russian Federation, Moscow, ul. Akademika Oparina, d. 4;
2. City clinical hospital №195 of the Department of Health of Moscow. 121614, Russian Federation, Moscow, ul. Krylatskie kholmy, d. 51
*st.pavlovich@mail.ru