Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Беременность и роды при синдроме Шерешевского–Тернера, установленном в 12 лет
Михайлин Е.С., Иванова Л.А., Шило М.М., Берлев И.В. Беременность и роды при синдроме Шерешевского–Тернера, установленном в 12 лет. Гинекология. 2020; 22 (6): 90–92. DOI: 10.26442/20795696.2020.6.200407
________________________________________________
Mikhaylin E.S., Ivanova L.A., Shilo M.M., Berlev I.V. Pregnancy and childbirth with Shereshevsky–Turner syndrome, established at 12 years of age. Gynecology. 2020; 22 (6): 90–92. DOI: 10.26442/20795696.2020.6.200407
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
В статье представлено собственное наблюдение за течением беременности и родов у пациентки с типичной формой дисгенезии гонад (синдром Шерешевского–Тернера, кариотип 45,Х0/46,XY в соотношении клонов 1:1). Диагноз установлен в 12 лет при обследовании по поводу задержки роста и отсутствия признаков полового созревания. Учитывая наличие в кариотипе клона 46,XY, высокий риск малигнизации дисгенетичных гонад, в 12 лет пациентке проведена лапароскопия, гонадэктомия. Беременность наступила после подготовки эндометрия эстрогенами и гестагенами в результате первой попытки экстракорпорального оплодотворения + инъекции сперматозоида в цитоплазму яйцеклетки (с донорской яйцеклеткой и спермой мужа). Беременность протекала на фоне гормональной поддержки с угрозой прерывания беременности и гиперкоагуляцией. В 34 нед произошла преждевременная отслойка низко расположенной плаценты, в связи с чем пациентка родоразрешена путем кесарева сечения.
Ключевые слова: первичная аменорея, несовершеннолетние, дисгенезия гонад, синдром Шерешевского–Тернера, экстракорпоральное оплодотворение, донорство ооцитов, бесплодие, клинический случай.
Ключевые слова: первичная аменорея, несовершеннолетние, дисгенезия гонад, синдром Шерешевского–Тернера, экстракорпоральное оплодотворение, донорство ооцитов, бесплодие, клинический случай.
________________________________________________
The article presents a personal observation of the course of pregnancy and childbirth in a patient with a typical form of gonadal dysgenesis (Shereshevsky–Turner syndrome, karyotype 45,X0/46,XY in the ratio of clones 1:1). The diagnosis was established at 12 years of age during an examination for growth retardation and lack of signs of puberty. Given the presence of a 46,XY clone in the karyotype, a high risk of malignization of dysgenetic gonads, laparoscopy and gonadectomy were performed at 12 years of age. Pregnancy occurred after preparation of the endometrium with estrogens and progestogens, as a result of the first in vitro fertilization attempt with a donor egg and her husband's sperm, occurred against the background of hormonal support with the threat of termination of pregnancy and hypercoagulation. At 34 weeks, there was a premature detachment of placenta, in connection with which she was delivered by cesarean section.
Key words: primary amenorrhea, minors, gonadal digenesis, Shereshevsky–Turner syndrome, in vitro fertilization, oocyte donation, clinical case, infertility.
Полный текст
Список литературы
1. Вяткина С.В., Кузнецова Т.В. Современные представления о синдроме Шерешевского–Тернера. Журн. акушерства и женских болезней. Клинические лекции. 2007; 56 (1): 56–63.
[Viatkina S.V., Kuznetsova T.V. Sovremennye predstavleniia o sindrome Shereshevskogo–Ternera. Zhurn. akusherstva i zhenskikh boleznei. Klinicheskie lektsii. 2007; 56 (1): 56–63 (in Russian).]
2. Пешиков О.В., Шлепотина Н.М. Хромосомные аномалии и развитие репродуктивных нарушений у женщин. Вестн. совета молодых ученых и специалистов Челябинской области. 2017; 2 (17): 34–6.
[Peshikov O.V., Shlepotina N.M. Khromosomnye anomalii i razvitie reproduktivnykh narushenii u zhenshchin. Vestn. soveta molodykh uchenykh i spetsialistov Cheliabinskoi oblasti. 2017; 2 (17): 34–6 (in Russian).]
3. Фефелова Ю.А., Соколова Т.А., Гребенникова В.В. и др. Гормональный дисбаланс у девушек, обусловленный аномалией половых хромосом, и антропометрические параметры. Сиб. мед. журн. 2004; 46 (5): 27–30.
[Fefelova Iu.A., Sokolova T.A., Grebennikova V.V. et al. Gormonal'nyi disbalans u devushek, obuslovlennyi anomaliei polovykh khromosom i antropometricheskie parametry. Sib. med. zhurn. 2004; 46 (5): 27–30 (in Russian).]
4. Воробьева Т.В., Торганова И.Г. Беременность и роды при синдроме Шерешевского–Тернера. Проблемы эндокринологии. 2007; 53 (3): 41–2.
[Vorob'eva T.V., Torganova I.G. Beremennost' i rody pri sindrome Shereshevskogo–Ternera. Problemy endokrinologii. 2007; 53 (3): 41–2 (in Russian).]
5. Алимбаева Г.Н. Синдром Тернера: первичная овариальная недостаточность. Эффективная фармакотерапия. 2015; 5: 34–40.
[Alimbaeva G.N. Sindrom Ternera: pervichnaia ovarial'naia nedostatochnost'. Effektivnaia farmakoterapiia. 2015; 5: 34–40 (in Russian).]
6. Davenport ML. Approach to the patient with Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95 (4): 1487–95.
7. McCauley E, Feuillan P, Kushner H, Ross JL. Psychosocial development in adolescents with Turner syndrome. J Dev Behav Pediatr 2001; 22 (6): 360–5.
8. Birkebaek NH, Cruger D, Hansen J. Fertility and pregnancy outcome in Danish women with Turner syndrome. Clin Genet 2002; 61: 35–9.
9. Ranke MB, Saenger P. Turner’s syndrome. Lancet 2001; 28: 309–14.
10. Христова Д., Сираков М. Алгоритм диагностики и лечения первичной аменореи. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2020; 16 (1): 35–47.
[Khristova D., Sirakov M. Algoritm diagnostiki i lecheniia pervichnoi amenorei. Reproduktivnoe zdorov'e detei i podrostkov. 2020; 16 (1): 35–47 (in Russian).]
11. Белоконь И.П., Уварова Е.В., Киселева И.А. и др. Реализация репродуктивной функции у женщин с первичным дефицитом эстрогенов гонадного генеза. Акушерство и гинекология. 2012; 4 (2): 109–15.
[Belokon' I.P., Uvarova E.V., Kiseleva I.A. et al. Realizatsiia reproduktivnoi funktsii u zhenshchin s pervichnym defitsitom estrogenov gonadnogo geneza. Akusherstvo i ginekologiia. 2012; 4 (2): 109–15 (in Russian).]
12. Абдулганиева Д.И., Одинцова А.Х., Мухаметова Д.Д. и др. Беременность на фоне мозаичного синдрома Шерешевского–Тернера и цирроза печени в исходе аутоиммунного гепатита А. Экспер. и клин. гастроэнтерология. 2017; 5 (141): 70–3.
[Abdulganieva D.I., Odintsova A.Kh., Mukhametova D.D. et al. Beremennost' na fone mozaichnogo sindroma Shereshevskogo–Ternera i tsirroza pecheni v iskhode autoimmunnogo gepatita A. Eksper. i kiln. gastroenterologiia. 2017; 5 (141): 70–3 (in Russian).]
13. Кумыкова З.Х., Батырова З.К. Возможности сохранения и реализации репродуктивной функции у девочек с синдромом Тернера (аналитический обзор). Гинекология. 2018; 20 (5): 56–8. DOI: 10.26442/2079-5696_2018.5.56-58
[Kumykova Z.Kh., Batyrova Z.K. Possibilities of preserving and realizing reproductive function in girls with Turner syndrome (analytical review). Gynecology. 2018; 20 (5): 56–8. DOI: 10.26442/2079-5696_2018.5.56-58 (in Russian).]
14. Singh GH, Hara S, Foster HW, Grimes EM. Reproductive performance in women with sex chromosome mosaicism. Obstet and Gynecol 1980; 55: 608–11.
15. Ross JL, Quigley CA, Cao D. Growth hormone plus childhood low-dose estrogen in Turner's syndrome. N Engl J Med 2011; 364 (13): 1230–42.
16. Noyes N, Hampton BS, Berkeley A. Factors useful in predicting the success of oocyte donation: a 3-year retrospective analysis. Fertil Steril 2001; 6 (1): 92–7.
17. Баженова Л.Г., Гусятина Г.Н., Маркдорф А.Г. Анализ течения беременности и родов у женщины с типичной формой дисгенезии гонад. Мать и дитя в Кузбассе. 2012; 1: 19–22.
[Bazhenova L.G., Gusiatina G.N., Markdorf A.G. Analiz techeniia beremennosti i rodov u zhenshchiny s tipichnoi formoi disgenezii gonad. Mat' i ditia v Kuzbasse. 2012; 1: 19–22 (in Russian).]
[Viatkina S.V., Kuznetsova T.V. Sovremennye predstavleniia o sindrome Shereshevskogo–Ternera. Zhurn. akusherstva i zhenskikh boleznei. Klinicheskie lektsii. 2007; 56 (1): 56–63 (in Russian).]
2. Пешиков О.В., Шлепотина Н.М. Хромосомные аномалии и развитие репродуктивных нарушений у женщин. Вестн. совета молодых ученых и специалистов Челябинской области. 2017; 2 (17): 34–6.
[Peshikov O.V., Shlepotina N.M. Khromosomnye anomalii i razvitie reproduktivnykh narushenii u zhenshchin. Vestn. soveta molodykh uchenykh i spetsialistov Cheliabinskoi oblasti. 2017; 2 (17): 34–6 (in Russian).]
3. Фефелова Ю.А., Соколова Т.А., Гребенникова В.В. и др. Гормональный дисбаланс у девушек, обусловленный аномалией половых хромосом, и антропометрические параметры. Сиб. мед. журн. 2004; 46 (5): 27–30.
[Fefelova Iu.A., Sokolova T.A., Grebennikova V.V. et al. Gormonal'nyi disbalans u devushek, obuslovlennyi anomaliei polovykh khromosom i antropometricheskie parametry. Sib. med. zhurn. 2004; 46 (5): 27–30 (in Russian).]
4. Воробьева Т.В., Торганова И.Г. Беременность и роды при синдроме Шерешевского–Тернера. Проблемы эндокринологии. 2007; 53 (3): 41–2.
[Vorob'eva T.V., Torganova I.G. Beremennost' i rody pri sindrome Shereshevskogo–Ternera. Problemy endokrinologii. 2007; 53 (3): 41–2 (in Russian).]
5. Алимбаева Г.Н. Синдром Тернера: первичная овариальная недостаточность. Эффективная фармакотерапия. 2015; 5: 34–40.
[Alimbaeva G.N. Sindrom Ternera: pervichnaia ovarial'naia nedostatochnost'. Effektivnaia farmakoterapiia. 2015; 5: 34–40 (in Russian).]
6. Davenport ML. Approach to the patient with Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95 (4): 1487–95.
7. McCauley E, Feuillan P, Kushner H, Ross JL. Psychosocial development in adolescents with Turner syndrome. J Dev Behav Pediatr 2001; 22 (6): 360–5.
8. Birkebaek NH, Cruger D, Hansen J. Fertility and pregnancy outcome in Danish women with Turner syndrome. Clin Genet 2002; 61: 35–9.
9. Ranke MB, Saenger P. Turner’s syndrome. Lancet 2001; 28: 309–14.
10. Христова Д., Сираков М. Алгоритм диагностики и лечения первичной аменореи. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2020; 16 (1): 35–47.
[Khristova D., Sirakov M. Algoritm diagnostiki i lecheniia pervichnoi amenorei. Reproduktivnoe zdorov'e detei i podrostkov. 2020; 16 (1): 35–47 (in Russian).]
11. Белоконь И.П., Уварова Е.В., Киселева И.А. и др. Реализация репродуктивной функции у женщин с первичным дефицитом эстрогенов гонадного генеза. Акушерство и гинекология. 2012; 4 (2): 109–15.
[Belokon' I.P., Uvarova E.V., Kiseleva I.A. et al. Realizatsiia reproduktivnoi funktsii u zhenshchin s pervichnym defitsitom estrogenov gonadnogo geneza. Akusherstvo i ginekologiia. 2012; 4 (2): 109–15 (in Russian).]
12. Абдулганиева Д.И., Одинцова А.Х., Мухаметова Д.Д. и др. Беременность на фоне мозаичного синдрома Шерешевского–Тернера и цирроза печени в исходе аутоиммунного гепатита А. Экспер. и клин. гастроэнтерология. 2017; 5 (141): 70–3.
[Abdulganieva D.I., Odintsova A.Kh., Mukhametova D.D. et al. Beremennost' na fone mozaichnogo sindroma Shereshevskogo–Ternera i tsirroza pecheni v iskhode autoimmunnogo gepatita A. Eksper. i kiln. gastroenterologiia. 2017; 5 (141): 70–3 (in Russian).]
13. Кумыкова З.Х., Батырова З.К. Возможности сохранения и реализации репродуктивной функции у девочек с синдромом Тернера (аналитический обзор). Гинекология. 2018; 20 (5): 56–8. DOI: 10.26442/2079-5696_2018.5.56-58
[Kumykova Z.Kh., Batyrova Z.K. Possibilities of preserving and realizing reproductive function in girls with Turner syndrome (analytical review). Gynecology. 2018; 20 (5): 56–8. DOI: 10.26442/2079-5696_2018.5.56-58 (in Russian).]
14. Singh GH, Hara S, Foster HW, Grimes EM. Reproductive performance in women with sex chromosome mosaicism. Obstet and Gynecol 1980; 55: 608–11.
15. Ross JL, Quigley CA, Cao D. Growth hormone plus childhood low-dose estrogen in Turner's syndrome. N Engl J Med 2011; 364 (13): 1230–42.
16. Noyes N, Hampton BS, Berkeley A. Factors useful in predicting the success of oocyte donation: a 3-year retrospective analysis. Fertil Steril 2001; 6 (1): 92–7.
17. Баженова Л.Г., Гусятина Г.Н., Маркдорф А.Г. Анализ течения беременности и родов у женщины с типичной формой дисгенезии гонад. Мать и дитя в Кузбассе. 2012; 1: 19–22.
[Bazhenova L.G., Gusiatina G.N., Markdorf A.G. Analiz techeniia beremennosti i rodov u zhenshchiny s tipichnoi formoi disgenezii gonad. Mat' i ditia v Kuzbasse. 2012; 1: 19–22 (in Russian).]
________________________________________________
1. Viatkina S.V., Kuznetsova T.V. Sovremennye predstavleniia o sindrome Shereshevskogo–Ternera. Zhurn. akusherstva i zhenskikh boleznei. Klinicheskie lektsii. 2007; 56 (1): 56–63 (in Russian).
2. Peshikov O.V., Shlepotina N.M. Khromosomnye anomalii i razvitie reproduktivnykh narushenii u zhenshchin. Vestn. soveta molodykh uchenykh i spetsialistov Cheliabinskoi oblasti. 2017; 2 (17): 34–6 (in Russian).
3. Fefelova Iu.A., Sokolova T.A., Grebennikova V.V. et al. Gormonal'nyi disbalans u devushek, obuslovlennyi anomaliei polovykh khromosom i antropometricheskie parametry. Sib. med. zhurn. 2004; 46 (5): 27–30 (in Russian).
4. Vorob'eva T.V., Torganova I.G. Beremennost' i rody pri sindrome Shereshevskogo–Ternera. Problemy endokrinologii. 2007; 53 (3): 41–2 (in Russian).
5. Alimbaeva G.N. Sindrom Ternera: pervichnaia ovarial'naia nedostatochnost'. Effektivnaia farmakoterapiia. 2015; 5: 34–40 (in Russian).
6. Davenport ML. Approach to the patient with Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95 (4): 1487–95.
7. McCauley E, Feuillan P, Kushner H, Ross JL. Psychosocial development in adolescents with Turner syndrome. J Dev Behav Pediatr 2001; 22 (6): 360–5.
8. Birkebaek NH, Cruger D, Hansen J. Fertility and pregnancy outcome in Danish women with Turner syndrome. Clin Genet 2002; 61: 35–9.
9. Ranke MB, Saenger P. Turner’s syndrome. Lancet 2001; 28: 309–14.
10. Khristova D., Sirakov M. Algoritm diagnostiki i lecheniia pervichnoi amenorei. Reproduktivnoe zdorov'e detei i podrostkov. 2020; 16 (1): 35–47 (in Russian).
11. Belokon' I.P., Uvarova E.V., Kiseleva I.A. et al. Realizatsiia reproduktivnoi funktsii u zhenshchin s pervichnym defitsitom estrogenov gonadnogo geneza. Akusherstvo i ginekologiia. 2012; 4 (2): 109–15 (in Russian).
12. Abdulganieva D.I., Odintsova A.Kh., Mukhametova D.D. et al. Beremennost' na fone mozaichnogo sindroma Shereshevskogo–Ternera i tsirroza pecheni v iskhode autoimmunnogo gepatita A. Eksper. i kiln. gastroenterologiia. 2017; 5 (141): 70–3 (in Russian).
13. Kumykova Z.Kh., Batyrova Z.K. Possibilities of preserving and realizing reproductive function in girls with Turner syndrome (analytical review). Gynecology. 2018; 20 (5): 56–8. DOI: 10.26442/2079-5696_2018.5.56-58 (in Russian).
14. Singh GH, Hara S, Foster HW, Grimes EM. Reproductive performance in women with sex chromosome mosaicism. Obstet and Gynecol 1980; 55: 608–11.
15. Ross JL, Quigley CA, Cao D. Growth hormone plus childhood low-dose estrogen in Turner's syndrome. N Engl J Med 2011; 364 (13): 1230–42.
16. Noyes N, Hampton BS, Berkeley A. Factors useful in predicting the success of oocyte donation: a 3-year retrospective analysis. Fertil Steril 2001; 6 (1): 92–7.
17. Bazhenova L.G., Gusiatina G.N., Markdorf A.G. Analiz techeniia beremennosti i rodov u zhenshchiny s tipichnoi formoi disgenezii gonad. Mat' i ditia v Kuzbasse. 2012; 1: 19–22 (in Russian).
Авторы
Е.С. Михайлин*1–3, Л.А. Иванова1,2, М.М. Шило2, И.В. Берлев2
1 СПб ГБУЗ «Родильный дом №10» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия;
2 ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия;
3 ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов», Москва, Россия
*mihailin@mail.ru
1 СПб ГБУЗ «Родильный дом №10» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия;
2 ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия;
3 ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов», Москва, Россия
*mihailin@mail.ru
________________________________________________
Evgeny S. Mikhaylin*1–3, Lada A. Ivanova1,2, Mariya M. Shilo2, Igor V. Berlev2
1 Maternity Hospital №10; Saint Petersburg, Russia;
2 Mechnikov North-Western State Medical University, Saint Petersburg, Russia;
3 People’s Friendship University of Russia, Moscow, Russia
*mihailin@mail.ru
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.