В статье авторы излагают личный опыт диагностики и динамического наблюдения ребенка с синдромом Бругада, впервые диагностированного в Карелии. Синдром Бругада – редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, пенетрантность зависит от возраста и пола, чаще наблюдается у мужчин старшего возраста. Случаи наблюдения данного синдрома у детей немногочисленны. Девочка Н., 12.06.2014, родилась от третьих срочных родов, антенатальный анамнез – без особенностей. У старшей сестры (10 лет) в возрасте 4 лет имплантирован электрокардиостимулятор по поводу синдрома слабости синусового узла. Родители девочки здоровы. Впервые электрокардиография выполнена в возрасте 1 года 3 мес: синусовый ритм, частота сердечных сокращений 120 уд/мин, транзиторная атриовентрикулярная блокада 1-й степени. Наблюдается в кардиологическом отделении ГБУЗ «Детская республиканская больница» г. Петрозаводска с июля 2016 г. (2 года 1 мес) по поводу синдрома слабости синусового узла (синусовая брадикардия, клинически значимые паузы ритма, эпизоды асистолии), без клинических проявлений заболевания. При очередном плановом обследовании в апреле 2017 г. во время проведения холтеровского мониторирования электрокардиограммы у ребенка отмечены лихорадка, катаральные явления, на фоне чего выявлены выраженные нарушения реполяризации, типичные для синдрома Бругада. При снижении температуры тела ребенка до 37,1°С отмечалась нормализация процессов реполяризации. Девочка направлена в Детский центр нарушений сердечного ритма Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева (Москва), по данным проведенного обследования подтвержден диагноз: синдром Бругада, синдром слабости синусового узла, неустойчивая желудочковая тахикардия в анамнезе, аритмогенная дисфункция миокарда. Сформулированы показания для имплантации кардиовертер-дефибриллятора в плановом порядке. Кардиовертер-дефибриллятор имплантирован 12.09.2017 (в возрасте 3 года 3 мес). При плановом обследовании в декабре 2017 г. по результатам холтеровского мониторирования электрокардиограммы: основной уровень функционирования синусового узла снижен. Неполная блокада правой ножки пучка Гиса, элевация сегмента ST в отведениях V1–3, транзиторная атриовентрикулярная блокада 1-й степени. Зарегистрированы короткие эпизоды ритма, навязанного от имплантируемого кардиовертер-дефибриллятора (ИКД) на желудочки с частотой 50 в минуту (VVI с базовой частотой сердечных сокращений 50 уд/мин). При контроле системы ИКД нарушений в работе не выявлено, желудочковых нарушений ритма и эпизодов срабатывания ИКД не зарегистрировано. Приведенное клиническое наблюдение еще раз показывает необходимость раннего проведения ЭКГ-скрининга у детей, особенно из семей с отягощенной наследственностью по сердечно-сосудистым заболеваниям. Применение высокоинформативных методов исследования, в том числе и молекулярно-генетических, позволяет подтвердить диагноз с позиции доказательной медицины, разработать персонализированный подход к терапии, своевременной постановки ИКД и профилактики внезапной сердечной смерти.
Ключевые слова: электрокардиограмма, синдром Бругада, генетически детерминированные нарушения ритма сердца, жизнеугрожающие аритмии, дети.

________________________________________________

In this article, the authors tell about their own experience about diagnosis and dynamic observation of a child with Brugada syndrome, which is diagnosed in Karelia at first time. Brugada syndrome is a rare hereditary disease with autosomal dominant type of inheritance, it depends on age and sex, by the way this syndrome is more often observed among men. Such cases among children are rather rare. The girl N. (12.06.2014) was born from the third urgent delivery; the antenatal history has no features. Electrocardiostimulator was implanted in connection with the syndrome of weakness of the sinus node to her elder sister (10 years) at the age of four years. The girl's parents are healthy. For the first time the ECG was performed at the age of 1 year 3 months: sinus rhythm, heart rate 120 per min, transient AV blockade of the first degree. The girl was observed in cardiologic department of Children's Republican Clinical Hospital in Petrozavodsk since July 2016 (2 years 1 month) about sinus node weakness syndrome (sinus bradycardia, clinically significant rhythm pauses, episodes of asystole), without clinical manifestations of the disease. In April 2017, during the HM ECG, the child had fever, catarrhal phenomena, against which there were pronounced repolarization disorders typical of the Brugada syndrome. With a decrease in the child's body temperature to 37.1°С, the normalization of repolarization processes was noted. The girl was sent to the Children's Center for Cardiac Rhythm Disorders of the Yu.E.Veltischev Pediatrics Clinical Research Institute (Moscow), according to the results of the survey confirmed the diagnosis: Brugada Syndrome, syndrome of weakness of the sinus node, unstable ventricular tachycardia in the anamnesis, arrhythmogenic myocardial dysfunction, aneurysm of the interatrial septum, false chord of the left ventricle. September 12, 2013 (at the age of 3 years 3 months), the ICD was implanted. In December 2017 according to the results of HM ECG the basic level of functioning of the sinus node is reduced. NBPPG, ST segment elevation in leads V1–3, transitional AV blockade of the 1st degree. Short episodes of rhythm, imposed from the ICD on the ventricles with a frequency of 50 per min (VVI with a baseline heart rate of 50 beats per minute) are recorded. There had been no abnormalities in the work, no ventricular rhythm disturbances and no episodes of ICD triggering were recorded during the monitoring the ICD system. This clinical observation shows the need for early ECG screening among children, especially if these children from families with cardiovascular diseases that are burdened with heredity. The use of highly informative methods of research, including molecular genetic methods, allows confirming the diagnosis from the position of evidence-based medicine, to develop a personalized approach to therapy, early ICD and prevention of sudden cardiac death.
Key words: electrocardiogram, Brugada syndrome, genetically determined cardiac arrhythmias, life-threatening arrhythmias, children.