Эритродермии у новорожденных и детей грудного возраста: дифференциальная диагностика и терапевтическая тактика

Дмитриева Ю.А., Захарова И.Н., Тамразова О.Б., Букин С.С. Эритродермии у новорожденных и детей грудного возраста: дифференциальная диагностика и терапевтическая тактика. Педиатрия. Consilium Medicum. 2020; 3: 29–34.
DOI: 10.26442/26586630.2020.3.200354

________________________________________________

Dmitrieva Ju.A., Zakharova I.N., Tamrazova O.B., Bukin S.S. Erythroderma in newborns and infants: differential diagnosis and therapeutic tactics. Pediatrics. Consilium Medicum. 2020; 3: 29–34. DOI: 10.26442/26586630.2020.3.200354

Читать PDF

Аннотация

Эритродермии, наблюдающиеся в первый год жизни ребенка, относятся к редким патологическим состояниям, требующим особого внимания неонатолога и педиатра. Неонатальные эритродермии могут как быть проявлением физиологических и переходных состояний у новорожденных, так и являться симптомом ряда инфекционных, метаболических, иммуноопосредованных состояний, часть из которых имеет неблагоприятный исход в случае несвоевременной диагностики. В статье представлено клиническое наблюдение ребенка с неонатальной эритродермией, особенности течения которой определили необходимость проведения дифференциального диагноза с физиологическими и переходными состояниями, атопическим дерматитом, синдромами Лейнера–Муссу, Неттертона. Молекулярно-генетическое исследование позволило выявить мутацию в гене GJB2, ответственном за развитие редкой синдромальной формы эритродермии, описанной в структуре KID-синдрома (Keratitis-Ichtyosis-Deafness syndrome). Авторами проанализированы особенности клинической картины в корреляции с данными генетического исследования, представлены возможные подходы к терапии. Родители ребенка дали согласие на публикацию данных истории болезни и демонстрацию фотографий.

Ключевые слова: дети, эритродермия, синдром Неттертона, KID-синдром, молекулярно-генетическое исследование, ген GJB2, эктодерма, коннексин.

________________________________________________

Erythroderma observed in the first year of a child's life are rare pathological conditions that require special attention from a neonatologist and pediatrician. Neonatal erythroderma can both be a manifestation of physiological and transitional states in newborns, and be a symptom of a number of infectious, metabolic, immune-mediated conditions, some of which have an unfavorable outcome in case of delayed diagnosis. The article presents a clinical observation of a child with neonatal erythroderma, the peculiarities of the course of which determined the need for a differential diagnosis with physiological and transitional states, atopic dermatitis, Leiner–Mousse and Netterton syndromes. Molecular genetic research revealed a mutation in the GJB2 gene, which is responsible for the development of a rare syndromic form of erythroderma described in the structure of Keratitis-Ichtyosis-Deafness syndrome (KID-syndrome). The authors analyzed the features of the clinical picture in correlation with the data of genetic research, and presented possible approaches to therapy. The child's parents agreed to publish the medical history data and display photographs.

Key words: children, erythroderma, Netterton's syndrome, KID-syndrome, molecular genetic research, GJB2 gene, ectoderm, connexin.

Список литературы

1. Boull CL, Hook KP. Neonatal erythroderma – clinical perspectives. Res Rep Neonatol 2017; 7: 1–9. DOI: 10.2147/RRN.S104667
2. Pruszkowski A, Bodemer C, Fraitag S et al. Neonatal and infantile erythrodermas: a retrospective study of 51 patients. Arch Dermatol 2000; 136 (7): 875–80. DOI: 10.1001/archderm.136.7.875
3. Al-Dhalimi MA. Neonatal and infantile erythroderma: a clinical and follow-up study of 42 cases. J Dermatol 2007; 34 (5): 302–7. DOI: 10.1111/j.1346-8138.2007.00277.x
4. Cryns K, Orzan E, Murgia A et al. A genotype-phenotype correlation for GJB2 (connexin 26) deafness. J Med Genet 2004; 41: 147–54. DOI: 10.1136/jmg.2003.013896
5. Эл. ресурс: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/kid-syndrome
[Available from: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/kid-syndrome (in Russian).]
6. Skinner BA, Greist MC, Norins AL. The keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Arch Dermatol 1981; 117: 285–9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7224657/
7. Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, de la Luz Orozco M. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID syndrome): review of the literature and proposal of a new terminology. Pediatr Dermatol 1996; 13: 105–13. DOI: 10.1111/j.1525-1470.1996.tb01414.x
8. Van Steensel MA, van Geel M, Nahuys M et al. A novel connexin 26 mutation in a patient diagnosed with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. J Invest Dermatol 2002; 118: 724–7. DOI: 10.1046/j.1523-1747.2002.01735.x
9. Shanker V, Gupta M, Prashar A. Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome: A rare congenital disorder. Indian Dermatol Online J 2012; 3 (1): 48–50. DOI: 10.4103/2229-5178.93505
10. Gómez-Faiña P, Ruiz-Viñals AT, Buil-Calvo JA et al. Patient with severe corneal disease in KID syndrome. Arch Soc Esp Oftalmol 2006; 81: 225–7. DOI: 10.4321/s0365-66912006000400010
11. Maestrini E, Korge BP, Ocaña-Sierra J et al. A missense mutation in connexin26, D66H, causes mutilating keratoderma with sensorineural deafness (Vohwinkel's syndrome) in three unrelated families. Hum Mol Genet 1999; 8: 1237–43. DOI: 10.1093/hmg/8.7.1237
12. Эл. ресурс: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/57070687/
[Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/57070687/ (in Russian).]

________________________________________________

1. Boull CL, Hook KP. Neonatal erythroderma – clinical perspectives. Res Rep Neonatol 2017; 7: 1–9. DOI: 10.2147/RRN.S104667
2. Pruszkowski A, Bodemer C, Fraitag S et al. Neonatal and infantile erythrodermas: a retrospective study of 51 patients. Arch Dermatol 2000; 136 (7): 875–80. DOI: 10.1001/archderm.136.7.875
3. Al-Dhalimi MA. Neonatal and infantile erythroderma: a clinical and follow-up study of 42 cases. J Dermatol 2007; 34 (5): 302–7. DOI: 10.1111/j.1346-8138.2007.00277.x
4. Cryns K, Orzan E, Murgia A et al. A genotype-phenotype correlation for GJB2 (connexin 26) deafness. J Med Genet 2004; 41: 147–54. DOI: 10.1136/jmg.2003.013896
5. Available from: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/kid-syndrome (in Russian).
6. Skinner BA, Greist MC, Norins AL. The keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Arch Dermatol 1981; 117: 285–9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7224657/
7. Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, de la Luz Orozco M. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID syndrome): review of the literature and proposal of a new terminology. Pediatr Dermatol 1996; 13: 105–13. DOI: 10.1111/j.1525-1470.1996.tb01414.x
8. Van Steensel MA, van Geel M, Nahuys M et al. A novel connexin 26 mutation in a patient diagnosed with keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. J Invest Dermatol 2002; 118: 724–7. DOI: 10.1046/j.1523-1747.2002.01735.x
9. Shanker V, Gupta M, Prashar A. Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome: A rare congenital disorder. Indian Dermatol Online J 2012; 3 (1): 48–50. DOI: 10.4103/2229-5178.93505
10. Gómez-Faiña P, Ruiz-Viñals AT, Buil-Calvo JA et al. Patient with severe corneal disease in KID syndrome. Arch Soc Esp Oftalmol 2006; 81: 225–7. DOI: 10.4321/s0365-66912006000400010
11. Maestrini E, Korge BP, Ocaña-Sierra J et al. A missense mutation in connexin26, D66H, causes mutilating keratoderma with sensorineural deafness (Vohwinkel's syndrome) in three unrelated families. Hum Mol Genet 1999; 8: 1237–43. DOI: 10.1093/hmg/8.7.1237
12. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/57070687/ (in Russian).

Авторы

Ю.А. Дмитриева*1, И.Н. Захарова1, О.Б. Тамразова2, С.С. Букин3

1 ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва, Россия;
2 ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов», Москва, Россия;
3 ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия
*jadmitrieva@mail.ru

________________________________________________

Juliia A. Dmitrieva*1, Irina N. Zakharova1, Olga B. Tamrazova2, Sergei S. Bukin3

1 Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Moscow, Russia;
2 People’s Friendship University of Russia, Moscow, Russia;
3 Bashlyaeva Children City Clinical Hospital, Moscow, Russia
*jadmitrieva@mail.ru

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.