Диагностика иммунодефицитных состояний

Диагностика иммунодефицитных состояний. Педиатрия. Consilium Medicum. 2021; 3: 255–260. DOI: 10.26442/26586630.2021.3.201195

________________________________________________

Diagnosis of immunodeficiency conditions. Pediatrics. Consilium Medicum. 2021; 3: 255–260. DOI: 10.26442/26586630.2021.3.201195

Читать PDF

Аннотация

Первичные иммунодефициты (ПИД) – гетерогенная группа генетических заболеваний. При подозрении на ПИД необходимо прежде всего тщательно собрать анамнез, выявить особенности клинической симптоматики и течения заболевания у ребенка. Для подтверждения диагноза осуществляются оценка лабораторно-инструментальных методов исследования, иммунологическое обследование, молекулярно-генетический анализ. В рамках иммунологического обследования в качестве скринингового метода для выявления нарушений Т- и В-клеточного звеньев иммунной системы может применяться методика по измерению уровней TREC (T-cell Receptor Excision Circle) и KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circle) – побочных продуктов формирования Т- и В-клеточных рецепторов. Снижение количества TREC и/или KREC в крови свидетельствует о наличии клеточного ПИД. Анализ может быть проведен с использованием как цельной крови, так и сухих пятен крови.

Ключевые слова: первичные иммунодефициты, диагностика, неонатальный скрининг, TREC, KREC

________________________________________________

Primary immunodeficiencies (PIDs) are a heterogeneous group of genetic diseases. When PID is suspected, first of all, it is necessary to carefully collect the anamnesis, identify the features of clinical symptoms and the course of diseases in the child. To confirm the diagnosis, laboratory and instrumental methods of examination, immunological examination, and molecular genetic analysis are evaluated. As part of the immunological examination, as a screening method for detecting abnormalities in the T and B-cell parts of the immune system, a technique can be used to measure TREC (T-cell Receptor Excision Circle) and KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circle) levels – by-products of T and B-cell receptor formation. A decrease in the amount of TREC and/or KREC in the blood indicates the presence of cellular PID. The assay can be performed using both whole blood and dried blood spots in children and adults.

Keywords: primary immunodeficiencies, diagnosis, neonatal screening, TREC, KREC

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Mauracher AA, Pagliarulo F, Faes L, et al. Causes of low neonatal T-cell receptor excision circles: A systematic review. J Allergy Clin Immunol Pract. 2017;5(5):1457-60.e22. DOI:10.1016/j.jaip.2017.02.009
2. Корсунский И.А., Гордукова М.А., Смирнова А.С., и др. Целесообразность неонатального скрининга первичных иммунодефицитных состояний. РМЖ. 2018;9:29-32 [Korsunskii IA, Gordukova MA, Smirnova AS, et al. Tselesoobraznost neonatalnogo skrininga pervichnykh immunodefitsitnykh sostoianii. RMZh. 2018;9:29-32 (in Russian)].

________________________________________________

1. Mauracher AA, Pagliarulo F, Faes L, et al. Causes of low neonatal T-cell receptor excision circles: A systematic review. J Allergy Clin Immunol Pract. 2017;5(5):1457-60.e22. DOI:10.1016/j.jaip.2017.02.009
2. Korsunskii IA, Gordukova MA, Smirnova AS, et al. Tselesoobraznost neonatalnogo skrininga pervichnykh immunodefitsitnykh sostoianii. RMZh. 2018;9:29-32 (in Russian).

Авторы

Ирина Николаевна Захарова1, Илья Анатольевич Корсунский2

1 ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
2 ГБУЗ «Детская городская клиническая больница №9 им. Г.Н. Сперанского»;
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет
им. И.М. Сеченова»

________________________________________________

I.N. Zakharova, I.A. Korsunsky

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.