Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа у детей. Клинический случай

Холодова И.Н., Радченко Е.Р., Майкова И.Д., Дмитриева Ю.А., Кулагина Е.П., Окминян Г.Ф., Воробьева А.С., Москалева Е.В., Османов И.М., Захарова И.Н. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа у детей. Клинический случай. Педиатрия. Consilium Medicum. 2024;4:379–385. DOI: 10.26442/26586630.2024.4.203061

© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2024 г.

________________________________________________

Kholodova IN, Radchenko ER, Maykova ID, Dmitrieva YuA, Kulagina EP, Okminyan GF, Vorobyova AS, Moskaleva EV, Osmanov IM, Zakharova IN. Autoimmune polyglandular syndrome type 1 in children: A clinical case. Pediatrics. Consilium Medicum. 2024;4:379–385. DOI: 10.26442/26586630.2024.4.203061

Читать PDF

Аннотация

Аутоиммунный полигландулярный синдром – редкое аутоиммунное заболевание, протекающее с одновременным первичным поражением желез внутренней секреции и других органов. В основе синдрома лежит дефект гена аутоиммунного регулятора AIRE (AutoImmune Regulator). В статье приведены данные об аутоиммунном полигландулярном синдроме 1-го типа: представлены частота его встречаемости, особенности клинической картины, течения заболевания, его прогноз. Приведенное клиническое наблюдение по ведению пациента с проявлениями данного синдрома демонстрирует особенности течения заболевания, сложность постановки диагноза и выбора терапии, а также необходимость катамнестического наблюдения.

Ключевые слова: дети, аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа, дефект гена, триада симптомов, слизисто-кожный кандидоз, первичная надпочечниковая недостаточность, гипотиреоз, мальчик 6 лет

________________________________________________

The autoimmune polyglandular syndrome is a rare autoimmune disease characterized by simultaneous primary involvement of the endocrine glands and other organs. It is caused by a defect in the AutoImmune REgulator (AIRE) gene. The paper presents data on autoimmune polyglandular syndrome type 1, including the frequency of its occurrence, features of the clinical presentation, course, and prognosis. In the described clinical case, we present patient management with this syndrome, features of the disease course, the challenges of diagnosis and therapy choice, and the need for follow-up observation.

Keywords: children, autoimmune polyglandular syndrome type 1, gene defect, a triad of symptoms, mucocutaneous candidiasis, primary adrenal insufficiency, hypothyroidism, 6-year-old boy

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Орлова Е.М., Букина А.М., Захарова Е.Ю., и др. Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики. Проблемы эндокринологии. 2005;51(5):22-6 [Orlova YeM, Bukina AM, Zakharova YeYu, et al. Clinical polymorphism of autoimmune polyglandular syndrome of type 1. Role of molecular genetic diagnosis. Problems of Endocrinology. 2005;51(5):22-6 (in Russian)].
2. Орлова Е.М. Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа: клинические варианты, генетические основы, иммунологические маркеры, лечение и прогноз: автореф. … д-ра мед. наук. М., 2017 [Orlova EM. Autoimmunnyi poliendokrinnyi sindrom 1 tipa: klinicheskie varianty, geneticheskie osnovy, immunologicheskie markery, lechenie i prognoz: avtoref. … d-ra med. nauk. Moscow, 2017 (in Russian)].
3. Галкина Г.А., Михайличенко Л.С., Созаева Д.И., и др. Аутоиммунный полигландулярный синдром I типа. Особенности клинических проявлений, трудности диагностики и методы коррекции. Медицинский вестник Юга России. 2021;12(4):67-73 [Galkina GA, Mikhailichenko LS, Sozaeva DI, et al. Autoimmune polyglandular syndrome type I. Features of clinical manifestations, difficulties in diagnosis and methods of correction. Medical Herald of the South of Russia. 2021;12(4):67-73 (in Russian)].

________________________________________________

1. Orlova YeM, Bukina AM, Zakharova YeYu, et al. Clinical polymorphism of autoimmune polyglandular syndrome of type 1. Role of molecular genetic diagnosis. Problems of Endocrinology. 2005;51(5):22-6 (in Russian).
2. Orlova EM. Autoimmunnyi poliendokrinnyi sindrom 1 tipa: klinicheskie varianty, geneticheskie osnovy, immunologicheskie markery, lechenie i prognoz: avtoref. … d-ra med. nauk. Moscow, 2017 (in Russian).
3. Galkina GA, Mikhailichenko LS, Sozaeva DI, et al. Autoimmune polyglandular syndrome type I. Features of clinical manifestations, difficulties in diagnosis and methods of correction. Medical Herald of the South of Russia. 2021;12(4):67-73 (in Russian).

Авторы

И.Н. Холодова*¹, Е.Р. Радченко², И.Д. Майкова², Ю.А. Дмитриева^1,2, Е.П. Кулагина², Г.Ф. Окминян¹, А.С. Воробьева², Е.В. Москалева^1,3, И.М. Османов^2,4, И.Н. Захарова¹

¹ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва, Россия;
²ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой» Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия;
³АО «Группа Компаний "Медси"», Москва, Россия;
⁴ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
*chin5@yandex.ru

________________________________________________

Irina N. Kholodova*¹, Elena R. Radchenko², Irina D. Maykova², Yulia A. Dmitrieva^1,2, Elena P. Kulagina², Goar F. Okminyan¹, Aleksandra S. Vorobyova², Elena V. Moskaleva^1,3, Ismail M. Osmanov^2,4, Irina N. Zakharova¹

¹Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Moscow, Russia;
²Bashlyaeva Children's City Clinical Hospital, Moscow, Russia;
³JSC «Group of Companies “MEDSI”», Moscow, Russia;
⁴Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia
*chin5@yandex.ru

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.