Персонализированный подход к ведению пациентов с синдромом наследственной предрасположенности к злокачественным новообразованиям с позиций международного консенсуса

Юрова М.В., Родионов В.В., Межевитинова Е.А., Аксёнова А.В., Белавина М.А., Фомина А.С., Родионова М.В. Персонализированный подход к ведению пациентов с синдромом наследственной предрасположенности к злокачественным новообразованиям с позиций международного консенсуса. Современная Онкология. 2026;28(1):59–66. DOI: 10.26442/18151434.2026.1.203560

________________________________________________

Iurova MV, Rodionov VV, Mezhevitinova EA, Aksenova AV, Belavina MA, Fomina AS, Rodionova MV. A personalized approach to the management of patients with hereditary predisposition to malignant neoplasms from the standpoint of international consensus: A review. Journal of Modern Oncology. 2026;28(1):59–66. DOI: 10.26442/18151434.2026.1.203560

Читать PDF

Аннотация

Мутации в генах BRCA1/2 являются онкогенными, поскольку сопряжены для их носителей с повышенным риском развития злокачественных новообразований молочных желез, яичников, фаллопиевых труб, брюшины, а также у мужчин рака грудной железы и реже рака поджелудочной железы. При выявлении онкогенных мутаций необходимо сформулировать персональные рекомендации по возможным эффективным мерам и модификациям образа жизни для снижения прогнозируемых онкологических рисков. В статье приведены данные Европейского общества медицинской онкологии (European Society of Medical Oncology – ESMO), в том числе с указанием силы рекомендаций. Для менеджмента данных рисков рекомендуются своевременная риск-редуцирующая сальпингооварэктомия, риск-редуцирующая мастэктомия, а также ежегодный селективный скрининг заболеваний молочных желез, яичников и, по показаниям, других органов с информированием о рисках пациента на момент обращения и персонализированных стратегиях, направленных на их снижение.

Ключевые слова: рак молочной железы, рак поджелудочной железы, рак предстательной железы, рак яичников, онкогинекология, BRCA, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53, ESMO

________________________________________________

Mutations in the BRCA1/2 genes are oncogenic, since their carriers are associated with an increased risk of developing malignant neoplasms of the mammary glands, ovaries, fallopian tubes, peritoneum, as well as breast cancer in men and, less often, pancreatic cancer. When oncogenic mutations are detected, the information obtained should be used in the formulation of personal recommendations on possible effective lifestyle measures and modifications to reduce the predicted cancer risks. The article contains data from the European Society of Medical Oncology (ESMO), including an indication of the strength of the recommended measures. To manage these risks, timely risk-reducing salpingo-oovarectomy, risk-reducing mastectomy, as well as annual selective screening of diseases of the mammary glands, ovaries and, if indicated, other organs are recommended, informing the patient about the risks at the time of treatment and personalized strategies aimed at reducing them.

Keywords: breast cancer, pancreatic cancer, prostate cancer, ovarian cancer, oncogynecology, BRCA, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53, ESMO

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Lee K, Seifert BA, Shimelis H, et al. Clinical validity assessment of genes frequently tested on hereditary breast and ovarian cancer susceptibility sequencing panels. Genet Med. 2019;21(7):1497-506. DOI:10.1038/s41436-018-0361-5
2. Sessa C, Balmaña J, Bober SL, et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol. 2023;34(1):33-47. DOI:10.1016/j.annonc.2022.10.004
3. National Comprehensive Cancer Network (NCCN). (2026). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Genetic/Family High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate. Version 2.2026. Available at: https://guidelines.nccn.org/guidelines/GeneticsBOPP2_2026. Accessed: 17.12.2025.
4. Carver T, Hartley S, Lee A, et al. CanRisk Tool-A Web Interface for the Prediction of Breast and Ovarian Cancer Risk and the Likelihood of Carrying Genetic Pathogenic Variants. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2021;30(3):469-73. DOI:10.1158/1055-9965.EPI-20-1319
5. US Preventive Services Task Force; Owens DK, Davidson KW, Krist AH, et al. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA. 2019;322(7):652-65. DOI:10.1001/jama.2019.10987
6. Konstantinopoulos PA, Norquist B, Lacchetti C, et al. Germline and Somatic Tumor Testing in Epithelial Ovarian Cancer: ASCO Guideline. J Clin Oncol. 2020;38(11):1222-45. DOI:10.1200/JCO.19.02960
7. Phillips KA, Kotsopoulos J, Domchek SM, et al. Hormonal Contraception and Breast Cancer Risk for Carriers of Germline Mutations in BRCA1 and BRCA2. J Clin Oncol. 2025;43(4):422-31. DOI:10.1200/JCO.24.00176

________________________________________________

Авторы

М.В. Юрова*^1,2, В.В. Родионов¹, Е.А. Межевитинова¹, А.В. Аксёнова², М.А. Белавина³, А.С. Фомина³, М.В. Родионова¹

¹ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Российская Федерация
²ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация
³ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский Университет), Москва, Российская Федерация
*m_yurova@oparina4.ru

________________________________________________

Mariia V. Iurova*^1,2, Valerii V. Rodionov¹, Elena A. Mezhevitinova¹, Aleksandra V. Aksenova², Marina A. Belavina³, Anastasia S. Fomina³, Mariia V. Rodionova¹

¹Kulakov National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology, Moscow, Russian Federation
²Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russian Federation
³Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov University), Moscow, Russian Federation
*m_yurova@oparina4.ru

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.