Мультицентрический карпотарзальный остеолиз в практике ревматолога - Журнал Терапевтический архив № 3 Вопросы пульмонологии 2015

Мультицентрический карпотарзальный остеолиз в практике ревматолога

Долгих В. В., Погодина А. В., Князева Т. С., Рычкова Л. В., Луценко Л. А. Мультицентрический карпотарзальный остеолиз в практике ревматолога. Терапевтический архив. 2015;87(3):88-91. https://doi.org/10.17116/terarkh201587388-91

Читать PDF

Аннотация

Синдром мультицентрического карпотарзального остеолиза (МКТО) — редкая дисплазия скелета, связанная с миссенс-мутацией в гене MAFB, обычно проявляющаяся в раннем детстве и имеющая вариативные фенотипические признаки и течение. Клинические проявления синдрома включают агрессивный остеолиз преимущественно костей запястья и предплюсны, прогрессирующую нефропатию, негрубые аномалии черепно-лицевой области. Сходство начальных клинических проявлений МКТО с симптомами воспалительных болезней суставов детского возраста делает постановку диагноза, особенно на ранних стадиях заболевания, чрезвычайно сложной и часто приводит к необоснованному назначению длительной иммуносупрессивной терапии. Приведено описание семейного случая МКТО без вовлечения почек у матери и дочери.

Ключевые слова: наследственный остеолиз, капотарзальный остеолиз, ювенильный артрит

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

Авторы

Долгих В.В., Погодина А.В., Князева Т.С., Рычкова Л.В., Луценко Л.А.

ФГБУ "Научный центр здоровья семьи и репродукции человека" Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Иркутск

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.