Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Мультицентрический карпотарзальный остеолиз в практике ревматолога - Журнал Терапевтический архив № 3 Вопросы пульмонологии 2015
Мультицентрический карпотарзальный остеолиз в практике ревматолога
Долгих В. В., Погодина А. В., Князева Т. С., Рычкова Л. В., Луценко Л. А. Мультицентрический карпотарзальный остеолиз в практике ревматолога. Терапевтический архив. 2015;87(3):88-91. https://doi.org/10.17116/terarkh201587388-91
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Синдром мультицентрического карпотарзального остеолиза (МКТО) — редкая дисплазия скелета, связанная с миссенс-мутацией в гене MAFB, обычно проявляющаяся в раннем детстве и имеющая вариативные фенотипические признаки и течение. Клинические проявления синдрома включают агрессивный остеолиз преимущественно костей запястья и предплюсны, прогрессирующую нефропатию, негрубые аномалии черепно-лицевой области. Сходство начальных клинических проявлений МКТО с симптомами воспалительных болезней суставов детского возраста делает постановку диагноза, особенно на ранних стадиях заболевания, чрезвычайно сложной и часто приводит к необоснованному назначению длительной иммуносупрессивной терапии. Приведено описание семейного случая МКТО без вовлечения почек у матери и дочери.
Ключевые слова: наследственный остеолиз, капотарзальный остеолиз, ювенильный артрит
Ключевые слова: наследственный остеолиз, капотарзальный остеолиз, ювенильный артрит
Полный текст
Список литературы
Авторы
Долгих В.В., Погодина А.В., Князева Т.С., Рычкова Л.В., Луценко Л.А.
ФГБУ "Научный центр здоровья семьи и репродукции человека" Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Иркутск
ФГБУ "Научный центр здоровья семьи и репродукции человека" Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Иркутск
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.