Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Наследственная афибриногенемия: обзор литературы и клинические наблюдения
Яковлева Е. В., Сурин В. Л., Селиванова Д. С., Сергеева А. М., Гончарова М. В., Демидова Е. Ю., Соболева Н. П., Махиня С. А., Деженкова А. В., Лихачева Е. А., Зозуля Н. И. Наследственная афибриногенемия: обзор литературы и клинические наблюдения. Терапевтический архив. 2016;88(12):120-125. https://doi.org/10.17116/terarkh20168812120-125
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Афибриногенемия относится к редким врожденным коагулопатиям, приводящим к развитию угрожающих жизни кровотечений. При афибриногенемии уровень фибриногена плазмы составляет менее 0,1 г/л. Клиническими проявлениями заболевания могут быть как кровотечения, так и тромбозы различной локализации, что определяется многофункциональной ролью фибриногена в гемостазе. Описанные случаи демонстрируют различный клинический фенотип заболевания. В обоих случаях диагноз подтвержден генетическими исследованиями, в которых выявлены гомозиготные мутации в генах фибриногена А. Характер мутаций предполагает близкородственные браки, что подтверждено результатами генеалогического анализа. Перспективами лечения афибриногенемии в России являются препараты фибриногена.
Полный текст
Список литературы
Авторы
Яковлева Е.В.
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
Сурин В.Л.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Селиванова Д.С.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Сергеева А.М.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Гончарова М.В.
ОБУЗ "Городская клиническая больница №25", Новосибирск
Демидова Е.Ю.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Соболева Н.П.
ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, ул. Добролюбова, 11, Москва, Россия, 127254
Махиня С.А.
Гематологический научный центр Минздрава России
Деженкова А.В.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Лихачева Е.А.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Зозуля Н.И.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
Сурин В.Л.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Селиванова Д.С.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Сергеева А.М.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Гончарова М.В.
ОБУЗ "Городская клиническая больница №25", Новосибирск
Демидова Е.Ю.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Соболева Н.П.
ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, ул. Добролюбова, 11, Москва, Россия, 127254
Махиня С.А.
Гематологический научный центр Минздрава России
Деженкова А.В.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Лихачева Е.А.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Зозуля Н.И.
ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России, Москва, Россия
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.