Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Молекулярная генетика MODY - Журнал Терапевтический архив №4 Вопросы диагностики внутренних болезней 2016
Молекулярная генетика MODY
Воевода М. И., Иванова А. А., Шахтшнейдер Е. В., Овсянникова А. К., Михайлова С. В., Астракова К. С., Воевода С. М., Рымар О. Д. Молекулярная генетика MODY. Терапевтический архив. 2016;88(4):117-124. https://doi.org/10.17116/terarkh2016884117-124
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Верификация типа сахарного диабета (СД) остается крайне важным вопросом в эндокринологии, так как наряду с 1-м и 2-м типами СД существуют более редкие наследственные формы СД, в том числе MODY. MODY (maturity onset diabetes of the young) — генетически обусловленная форма СД, характеризующаяся аутосомно-доминантным типом наследования. Выявлено 11 подтипов MODY (MODY1—MODY13), каждый из которых ассоциирован с мутациями в определенном гене: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, KCNJ11 и ABCC8. Молекулярно-генетическое исследование при подозрении на MODY проводится с целью верификации диагноза и определения подтипа MODY, а также для определения врачебной тактики ведения пациента, прогнозирования исхода заболевания и его осложнений в зависимости от выявленного подтипа MODY. Поиск мутации, вызвавшей развитие MODY, также важен с точки зрения раннего выявления MODY у ближайших родственников пробанда и проведения соответствующей терапии заболевания и профилактики его осложнений.
Полный текст
Список литературы
Авторы
Воевода М.И.
ФГБУ «НИИ терапии и профилактической медицины» СО РАН, Новосибирск, Россия, 630089; ГБУЗ НСО «Городская клиническая больница №1», Новосибирск, Россия, 630075
Иванова А.А.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», Новосибирск, Россия
Шахтшнейдер Е.В.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», Новосибирск, Россия
Овсянникова А.К.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», Новосибирск, Россия
Михайлова С.В.
Российская детская клиническая больница (РДКБ), Москва
Астракова К.С.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», Новосибирск, Россия
Воевода С.М.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», Новосибирск, Россия
Рымар О.Д.
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН», Новосибирск, Россия
ФГБУ «НИИ терапии и профилактической медицины» СО РАН, Новосибирск, Россия, 630089; ГБУЗ НСО «Городская клиническая больница №1», Новосибирск, Россия, 630075
Иванова А.А.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», Новосибирск, Россия
Шахтшнейдер Е.В.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», Новосибирск, Россия
Овсянникова А.К.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», Новосибирск, Россия
Михайлова С.В.
Российская детская клиническая больница (РДКБ), Москва
Астракова К.С.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», Новосибирск, Россия
Воевода С.М.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины», Новосибирск, Россия
Рымар О.Д.
Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН», Новосибирск, Россия
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.