Конаследование HbD-Punjab/β+-талассемии (IVSI+5 G-C) у пациента с синдромом Жильбера

Читать PDF

Аннотация

Талассемия и качественная гемоглобинопатия являются наследственными нарушениями синтеза гемоглобина (Hb), которые приводят к изменению конформации Hb или уменьшению образования структурно нормального Hb. Многие варианты Hb нестабильны или обладают измененным сродством к кислороду, а также в гетерозиготной форме могут быть связаны с клинико-гематологическими проявлениями (гемолитическая анемия, гипохромная микроцитарная анемия, эритроцитоз). HbD-Punjab [β121 (GH4) Glu → Gln; HBB: C.364G>C] представляет собой вариант Hb, несущий аминокислотную замену в 121-м положении цепи β-глобина. Во всех описанных в литературе случаях у пациентов с сочетанием HbD-Punjab и β+-талассемической мутации IVSI+5 G-C наблюдались типичные для талассемии показатели с гипохромным микроцитозом, при электрофорезе Hb фракция HbD-Punjab составляла от 37 до 94%. В статье приводится описание редкого клинического случая конаследования HbD-Punjab/β+-талассемии (IVSI+5 G-C) у пациента с гомозиготным вариантом синдрома Жильбера, наблюдавшегося в Московском клиническом научном центре им. А.С. Логинова.

Ключевые слова: гемоглобин D-Пенджаб, β+-талассемия, β+-талассемия IVSI+5 G-C, синдром Жильбера, гемоглобин D-Лос-Анджелес, гемоглобинопатии.

________________________________________________

Thalassemia and qualitative hemoglobinopathy are hereditary disorders of Hb synthesis that lead to change in the Hb conformation or a decrease in the synthesis of structurally normal Hb, and consequently, to erythron pathology. Many variants of Hb are unstable or have altered affinity for oxygen, and, in heterozygous form can be associated with clinical and hematological manifestations (hemolytic anemia, hypochromic microcytic anemia, erythrocytosis). HbD-Punjab [β121 (GH4) Glu → Gln; HBB: C.364G> C] is variant of Hb carrying the amino acid substitution in the 121 position of β-globin chain. In all cases reported so far, patients with HbD-Punjab/β+-thalassemia (IVSI+5 G-C) combination experienced typical thalassemia with hypochromic microcytosis. HbD-Punjab was detected by electrophoresis from 37 to 94% of total Hb. The article describes rare clinical case of the cohabitation of HbD-Punjab/β+-thalassemia (IVSI+5 G-C) in a patient with homozygous variant of Gilbert's syndrome observed in AS Loginov Moscow Clinical Scientific Center.

Keywords: HbD-Punjab, β+-thalassemia, β+-thalassemia IVSI+5 G-C, Gilbert's syndrome, Hemoglobin D-Los Angeles, hemoglobinopathies.

Список литературы

1. Giardine B, Borg J, Viennas E et al. Updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations. Nucleic Acids Res. 2014; 42:D1063-D1069
2. Panyasai S, Sakkhachornphop S, Pornprasert S. Diagnosis of Compound Heterozygous Hb Tak/β-Thalassemia and HbD-Punjab/β-Thalassemia by HbA2 Levels on Capillary Electrophoresis. Indian J Hematol Blood Transfus. 2018 Jan;34(1):110-114. Epub 2017 Apr 4. PMID: 29398808. PMCID: PMC5786607 [Available on 2019-01-01]. doi: 10.1007/s12288-017-0810-3
3. Baglioni C. Abnormal human haemoglobins. VII. Chemical studies on haemoglobin D. Biochim Biophys Acta. 1962 May 21;59:437-449. doi.org/10.1016/0006-3002(62)90194-4
4. Itano HA. A Third Abnormal Hemoglobin Associated with Hereditary Hemolytic Anemia. Proc Natl Acad Sci USA. 1951 Dec;37(12):775-84. PMID: 16589027 PMCID: PMC1063470
5. Lidiane de Souza Torres, Jéssika Viviani Okumura, Danilo Grünig Humberto da Silva, and Claudia Regina Bonini-Domingos Hemoglobin D-Punjab: origin, distribution and laboratory diagnosis. Rev Bras Hematol Hemoter. 2015 Mar-Apr; 37(2):120-126. Published online 2015 Feb 23. doi: 10.1016/j.bjhh.2015.02.007
6. Das S, Mashon RS. Coinheritance of Hb D-Punjab and β-thalassemia: Diagnosis and implications in prenatal diagnosis. Hemoglobin. 2015;39:138-40.
7. Torres Lde S, Okumura JV, Silva DG, Bonini-Domingos CR. Hemoglobin D-Punjab: Origin, distribution and laboratory diagnosis. Rev Bras Hematol Hemoter. 2015;37:120-6.
8. Worthington S, Lehmann H. The first observation of Hb D Punjab beta zero thalassaemia in an English family with 22 cases of unsuspected beta zero thalassaemia minor among its members. J Med Genet. 1985;22:377-81.
9. Adekile A, Muah-AlI A, Akar NA. Does elevated hemoglobin Fmodulate the phenotype in Hb SD-Los Angeles? Acta Haematol. 2010;123(3):135–9.26.
10. Taghavi Basmanj M, Karimipoor M, Amirian A, Jafarinejad M, Katouzian L, Valaei A, Bayat F, Kordafshari A, Zeinali S. Co-inheritance of hemoglobin D and β-thalassemia traits in three families: clinical relevance. Arch Iran Med. 2011;14(1):61–3.27
11. Pandey S, Ranjan R, Mishra RM, Pandey S, Saxena R. Interaction of - α 3.7, ß Thalassemia Mutation IVS 1-5 and HbD Punjab in a Family: A Case Report. Indian J Clin Biochem. 2012 Jul;27(3):314-7. doi: 10.1007/s12291-012-0189-8. Epub 2012 Mar 24.
12. Das S, Mashon RS. Coinheritance of Hb D-Punjab and β-thalassemia: diagnosis and implications in prenatal diagnosis. Hemoglobin. 2015;39(2):138-40. doi: 10.3109/03630269.2015.1004335. Epub 2015 Feb 10.
13. Belhoul KM, Bakir ML, Abdulrahman M. Misdiagnosis of Hb D-Punjab/β-thalassemia is a potential pitfall in hemoglobinopathy screening programs: a case report. Hemoglobin. 2013;37(2):119-23. doi: 10.3109/03630269.2013.769174. Epub 2013 Feb 20.
14. Taghavi Basmanj M, Karimipoor M, Amirian A, Jafarinejad M, Katouzian L, Valaei A, Bayat F, Kordafshari A, Zeinali S. Co-inheritance of hemoglobin D and β-thalassemia traits in three Iranian families: clinical relevance. Arch Iran Med. 2011 Jan;14(1):61-3. doi: 011141/AIM.0014.
15. Bouchán-Valencia P, Coeto-Barona G, Rosenfeld-Mann F, Trueba-Gómez R, Baptista-González H, Rivera-Echegoyén M, Rodríguez-Terán G, Martínez-Villegas O. Molecular identification of Hemoglobin D Punjab in cases detected in two families. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2016 Nov-Dec; 54(6):793-800.

________________________________________________

Авторы

А.А. ПЕТРЕНКО 1, А.В. ПИВНИК 1,2, П.П. КИМ 2, Е.Ю. ДЕМИДОВА 3, В.Л. СУРИН 3, А.О. АБДУЛЛАЕВ 3, А.Б. СУДАРИКОВ 3, Н.А. ПЕТРОВА 3, С.А. МАРЬИНА 3

1 Российский университет дружбы народов, Москва, Россия;
2 ГБУЗ «Московский клинический научный центр им. А.С. Логинова ДЗМ», Москва, Россия;
3 ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, Москва, Россия

________________________________________________

A.A. PETRENKO 1, A.V. PIVNIK 1,2, P.P. KIM 2, E.Yu. DEMIDOVA 3, V.L. SURIN 3, A.O. ABDULLAEV 3, A.B. SUDARIKOV 3, N.A. PETROVA 3, S.A. MARYINA 3

1 Peoples’ Friendship University of Russia (RUDN University), Moscow, Russia;
2 AS Loginov Moscow Clinical Scientific Center, Moscow, Russia;
3 National Research Center for Hematology, Moscow, Russia

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.